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EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 58-63页

作者：李红玲莫超华谢乐吴燕杏曾敏毛荣军佛山市中医院病理科佛山528000

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、... 详细信息

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析,利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征,并复习相关文献。结果:14例患者中男性5例,女性9例,年龄6~36岁(平均22岁),发生部位分别为头颈部9例,骨盆2例,膀胱1例,左耻骨1例,腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变,影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2~23 cm),瘤组织界限不清,镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一,分化差的瘤组织异型性明显,核分裂象活跃,肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织,梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富,核轻度异型性,排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白,程度不等地表达间变性淋巴瘤激酶、上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白。本组14例病例,其中9例通过国内4家不同的分子平台进行二代测序检测,同时加做荧光原位杂交(FISH)获得验证,另外5例采用FISH技术显示有TFCP2的断裂(同时加做FISH检测显示有EWSR1或FUS的断裂)。14例病例中,6例为EWSR1-TFCP2融合,8例为FUS-TFCP2融合。13例获得随访资料,随访时间5~37个月,7例因肿瘤转移死亡,其余6例存活(2例复发并转移、2例复发、1例转移、1例无复发转移)。结论:EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤是一种具有上皮样和梭形细胞形态特征且伴有特征性融合分子的高度侵袭性恶性肿瘤,好发于骨,尤其是颌面部。发病年龄较广。分子特征为EWSR1/FUS-TFCP2的融合,熟悉其临床病理学特征有利于诊断及鉴别诊断,避免误诊。

关键词：软组织肿瘤横纹肌肉瘤基因融合

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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P<0.05)及EVT与eChRCC中Cathepsin K、CD10、CK7和claudin7的表达(P<0.001)差异有统计学意义。7例随访4~96个月(平均50个月),均未见复发或转移。结论肾EVT是一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别

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腮腺透明细胞型嗜酸细胞腺瘤1例

华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 126-132页

作者：朱文翠张映林李方方黎贵芸张鹏房辉边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650031 文山市人民医院病理科文山663000

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易... 详细信息

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易导致误诊误治。为探讨涎腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤的诊断和治疗,提高对该肿瘤的临床病理组织学特征的认识,现报告1例腮腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤病例,并对以往相关文献进行回顾复习。

关键词：腮腺肿瘤嗜酸细胞腺瘤肾透明细胞癌病理组织学

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下颌骨去分化软骨肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1054-1056页

作者：余迪平彭娟舒忠龙蓝松普洱市人民医院病理科普洱665000

本文报道1例下颌骨去分化软骨肉瘤。患者男,51岁,影像学考虑骨肉瘤,术前穿刺活检仅提示为富于软骨的恶性肿瘤,未能明确诊断,手术完整切除下颌骨及肿瘤,术后充分取材。镜下肿瘤由分界清楚的低级别软骨肉瘤及高级别梭形细胞肉瘤组成,一代... 详细信息

本文报道1例下颌骨去分化软骨肉瘤。患者男,51岁,影像学考虑骨肉瘤,术前穿刺活检仅提示为富于软骨的恶性肿瘤,未能明确诊断,手术完整切除下颌骨及肿瘤,术后充分取材。镜下肿瘤由分界清楚的低级别软骨肉瘤及高级别梭形细胞肉瘤组成,一代测序无IDH1/2突变。本例报道有助于提高对罕见部位去分化软骨肉瘤的认识,尤其是穿刺组织及刮除组织,避免误诊及漏诊。

关键词：去分化软骨肉瘤梭形细胞肉瘤术前穿刺下颌骨穿刺组织恶性肿瘤完整切除明确诊断

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交

胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 52-57页

作者：杨洁真郭欣欣徐晨侯英勇袁伟复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门361015 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原... 详细信息

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过,总结其临床病理特征及治疗,并进行文献复习。结果:4例患者中男性3例,女性1例,临床主诉腹痛、嗳气和黑便,其中3例血清甲胎蛋白显著升高,内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长,表现为典型肝样腺癌特征;2例部分区域呈腺样生长,腺样区域胞质透亮,表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型,可见显著大核仁,核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性,广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测,即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、BRM(SMARCA2)、ARID1A蛋白,4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达,其中1例肠母细胞分化区域合并ARID1A缺失,未见SMARCB1、SMARCA4缺失。4例p53蛋白均呈弥漫阳性,Ki-67阳性指数80%~90%。错配修复蛋白检测均无缺失表达,HER2检测仅1例为3+,EBER均阴性。4例病例二代测序均未检测到SWI/SNF复合体相关亚基的突变。4例中2例因手术时存在远处转移,行姑息性手术,另外2例行根治性切除,3例随访患者术后辅助化疗。结论:产甲胎蛋白腺癌是一组少见的胃癌亚型,可合并SWI/SNF复合体缺失,病理形态学表现与经典SWI/SNF复合体缺失的伴有横纹肌样特征的未分化癌不同。

关键词：胃肿瘤腺癌甲胎蛋白类 SWI/SNF复合体缺失

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外阴肌上皮瘤样肿瘤5例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1027-1030页

作者：谢乐任俊奇平静李红玲莫超华毛荣军佛山市中医院病理科佛山528000 广东医科大学第二附属医院病理科湛江524002 广东省中西医结合医院病理科佛山528000

目的探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤的临床病理学特征。方法收集佛山市中医院病理科2021—2023年会诊的5例外阴肌上皮瘤样肿瘤病例,分析其临床资料、病理学特征并复习相关文献。结果5例患者均为女性,年龄24~70岁,平均年龄41岁,临床表现为局部... 详细信息

目的探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤的临床病理学特征。方法收集佛山市中医院病理科2021—2023年会诊的5例外阴肌上皮瘤样肿瘤病例,分析其临床资料、病理学特征并复习相关文献。结果5例患者均为女性,年龄24~70岁,平均年龄41岁,临床表现为局部胀痛或扪及体表肿块,镜下包含梭形和上皮样细胞2种成分,伴有多少不等的黏液背景。波形蛋白、上皮细胞膜抗原和雌激素受体的共表达是其经典的免疫表型,分子检测提示SMARCB1/INI1缺失。肿瘤有复发倾向。结论外阴肌上皮瘤样肿瘤是一类分化不确定的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤,建议归为惰性进展但有复发潜能的中间型肿瘤,诊断需要形态学、免疫表型及分子检测相结合,局部扩大切除及长期随诊是目前最佳处理方案。

关键词：肌上皮瘤上皮样细胞免疫表型佛山市中医院肿瘤病例雌激素受体病理科波形蛋白

PHOX2B在儿童神经母细胞瘤病理诊断中的价值

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 351-354页

作者：刘燕飞严小松惠军朋张鑫陈广生王哲白玉赟杨丽西安市儿童医院病理科西安710003 空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 空军军医大学口腔医院口腔病理科西安710032

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小... 详细信息

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小圆细胞肿瘤病例资料,免疫组织化学染色观察PHOX2B的表达情况。不同类型肿瘤中PHOX2B阳性率的比较采用χ^(2)检验。NB不同临床病理特征间,PHOX2B表达量比较采用单因素方差分析。NB和副神经节瘤中PHOX2B表达量的比较采用独立样本t检验。结果:NB 104例,其他肿瘤180例,包括9例副神经节瘤和171例其他儿童小圆细胞肿瘤。104例NB均弥漫表达PHOX2B。无节细胞样分化的神经母细胞呈强阳性表达,有节细胞样分化的神经母细胞染色强弱不定,施万细胞呈阴性反应。其中,93例分化差型及未分化型的神经母细胞呈均质弥漫强阳性着色,11例分化型神经母细胞呈异质性阳性染色模式。180例其他肿瘤中,9例副神经节瘤异质性表达PHOX2B,其他小圆细胞肿瘤均为阴性。PHOX2B在NB中的敏感度为100%(104/104),特异度为95.0%(171/180),阳性预测值为92.0%(104/113),阴性预测值为100%(171/171)。结论:当肿瘤以小圆细胞为组织学特征时,PHOX2B对NB及其他形态相似的肿瘤具有良好的鉴别诊断价值。PHOX2B染色模式的不同有助于NB和副神经节瘤的鉴别:均质强阳性染色模式是分化差型和未分化型NB的特点,异质性表达更常见于分化型NB和副神经节瘤。

关键词：神经母细胞瘤免疫组织化学 PHOX2B 鉴别诊断

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 12-15页

作者：尹为华李小秋北京大学深圳医院病理科深圳518036 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,从临床病理诊断到治疗和预后,尤其是近年来分子遗传学等各方面的新进展,重点介绍了新纳入的几种疾病及作者参与编写的滤泡树突细胞肉瘤章节的内容,帮助读者更快地了解和掌握新分类。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学树突状细胞肉瘤滤泡