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“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”纪要

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 175-176,F0003页

作者：林云峰陈久鹏刘照贞蔡文红林惠姿颜建英福建省儿童医院福建省妇幼保健院新生儿科福州350001 福建省儿童医院新生儿科福州350001 福建省妇幼保健院产科福州350001 福建省妇幼保健院新生儿科福州350001

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜... 详细信息

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜建英教授担任。会议共邀请了50余位讲者,设立8个主题会场及1个青年围产人专场,围绕“医路前行,护佑母婴”的主题,为省内外围产医护工作者呈现了一场精彩的学术盛宴。

关键词：福建省医学会省妇幼保健院青年医师医护工作者儿童医院妇产医院培训班

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孕产妇不规则抗体血清学特征和临床意义分析

中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 231-236页

作者：张涛杨桂林张宏鹏吴盈盈李胜蓝万块祁海峰李春莉重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院输血科重庆401174

目的:明确不规则抗体在孕产妇人群中的血清学特征,探讨其临床意义。方法:选取2017年1月-2022年3月于重庆医科大学附属妇女儿童医院就诊的孕产妇151471例,采用微柱凝胶抗人球蛋白法进行不规则抗体筛查,对部分抗体筛查阳性标本进一步做抗... 详细信息

目的:明确不规则抗体在孕产妇人群中的血清学特征,探讨其临床意义。方法:选取2017年1月-2022年3月于重庆医科大学附属妇女儿童医院就诊的孕产妇151471例,采用微柱凝胶抗人球蛋白法进行不规则抗体筛查,对部分抗体筛查阳性标本进一步做抗体特异性鉴定。结果:孕产妇不规则抗体筛查阳性率为0.91%(1375/151471),其中0.23%(355/151471)在孕早期检出,0.05%(71/151471)在孕中期检出,0.63%(949/151471)在孕晚期检出,孕晚期抗体阳性率明显高于孕早期和孕中期,且孕晚期新增阳性例数明显高于孕中期新增例数;分析1375例不规则抗体阳性结果的凝集强度,其中凝集强度为弱阳性占比最高,为50.11%(689/1375),可疑阳性占18.69%(257/1375),阳性占31.20%(429/1375),孕中期凝集强度分布与孕早期相比差异无统计学意义,但孕晚期可疑阳性和弱阳性的比例低于孕早期,阳性比例高于孕早期,比较差异有统计学意义(P输血安全、防治新生儿溶血病具有十分重要的意义。

关键词：孕产妇不规则抗体抗体鉴定血清学特征

子宫内膜异位症患者血清circPIP5K1A、miR-124-3p表达水平与病情严重程度及不孕的关系

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 423-428页

作者：谢瑞萍李新燕杨彩霞范俊梅山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)妇产科太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)辅助生殖中心太原030001

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM... 详细信息

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM患者为研究对象,根据患者妊娠结局分为不孕组(44例)和妊娠组(66例)。收集患者一般资料,比较两组血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平;采用Pearson相关分析血清miR-124-3p、circPIP5K1A的相关性,利用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价miR-124-3p、circPIP5K1A水平对Ⅲ~Ⅴ期EM患者的诊断价值;Logistic回归分析影响不孕症发生的因素。结果Ⅰ期EM患者血清miR-124-3p表达水平为1.06±0.21,高于Ⅱ期的0.83±0.19、Ⅲ期的0.65±0.12和Ⅴ期的0.44±0.08,血清miR-124-3p水平随r-AFS分期增加而降低,差异均有统计学意义(t=54.29,P<0.05)。Ⅰ期circPIP5K1A表达水平为0.77±0.12,低于Ⅱ期的0.90±0.15、Ⅲ期的1.20±0.20和Ⅴ期的1.53±0.26,随r-AFS分期增加而升高,差异均有统计学意义(t=90.45,P<0.05)。Pearson相关性分析显示,EM患者血清中circPIP5K1A与miR-124-3p表达呈负相关(r=-0.424,P<0.05);不孕组患者血清miR-124-3p水平低于妊娠组,不孕组患者血清circPIP5K1A水平高于妊娠组(P<0.05)。ROC曲线结果显示,血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平诊断Ⅲ~Ⅴ期EM患者的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.900、0.887,对应的敏感度分别为88.24%、85.29%,特异度分别为78.95%、88.16%,二者联合诊断的AUC为0.937,敏感度为82.35%,特异度为90.79%。多因素Logistic回归分析结果显示,miR-124-3p、circPIP5K1A均是影响不孕的相关因素(P<0.05)。结论EM患者血清中miR-124-3p表达下降,circPIP5K1A表达上升,二者联合检测对Ⅲ~Ⅴ期EM患者有一定诊断价值,二者与EM不孕症的发生密切相关。

关键词：子宫内膜异位症微小RNA-124-3p 环状RNA PIP5K1A r-AFS分期不孕

孕产妇Rh表型分布特征及相容性输血的可行性探讨

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 868-874页

作者：杨桂林张涛李春莉张宏鹏吴盈盈李胜蓝万块杨赟平重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院输血科重庆401147

目的:分析重庆地区孕产妇Rh表型分布特征,探讨Rh表型在孕产妇中的临床意义及实行Rh表型相容性输血的可行性。方法:采用微柱凝胶法对65161例孕产妇进行ABO血型和Rh表型检测,以同期48122例男性为对照,通过χ^(2)检验对数据进行比较分析。... 详细信息

目的:分析重庆地区孕产妇Rh表型分布特征,探讨Rh表型在孕产妇中的临床意义及实行Rh表型相容性输血的可行性。方法:采用微柱凝胶法对65161例孕产妇进行ABO血型和Rh表型检测,以同期48122例男性为对照,通过χ^(2)检验对数据进行比较分析。结果:113283例样本中,RhD+112870例(99.64%),以CCDee(48.39%)和Cc DEe(32.88%)为主要表型,并检出重庆地区首例Rh缺失型D--表型;Rh D-413例(0.36%),以ccdee(52.78%)和Ccdee(33.41%)为主要表型;RhD+组与Rh D-组的Rh表型分布差异有统计学意义(Pe>C>c>E,与男性相比差异无统计学意义(P>0.05);孕产妇Rh表型分布与男性相比差异无统计学意义(P>0.05);不同ABO血型的孕产妇间Rh表型分布差异无统计学意义(P>0.05)。在孕产妇中,正常妊娠人群、有不良流产史人群、采用人类辅助生殖技术人群和不孕症患者人群间Rh表型分布无明显差异(P>0.05),4个孕产妇人群与本地区综合性三甲医院住院患者和献血者相比,Rh表型分布差异无统计学意义(P>0.05)。RhD阳性孕产妇中,CcDEe表型找到相容性血液的概率为100%,CCDee、CcDee和CCDEe表型找到相容血液的概率为45%-60%,ccDEE、ccDEe、CcDEE表型找到相容血液的概率为5%-10%,其余表型的相容概率均低于0.5%;提供CCDee和ccDEE两个表型的血液即可满足99%以上患者7种Rh表型相容性输血需求。结论:应对孕产妇进行Rh表型检测,对需要输血的孕产妇推行Rh表型相同或相容性输血是切实可行的输血举措。

关键词：孕产妇 Rh表型 Rh缺失型D-- Rh血型相容性输血

妊娠糖尿病合并骨质疏松孕妇血清瘦素、脂联素水平与骨代谢指标的相关性研究

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第4期18卷 544-548页

作者：张玲贺喜风张晶杨彩霞吴媛霞山西省儿童医院、山西省妇幼保健院妇产科太原030006 山西省儿童医院、山西省妇幼保健院医学生殖中心太原030006

目的分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)合并骨质疏松孕妇的血清瘦素(leptin,LEP)、脂联素(adiponectin,ADP)水平与骨代谢指标的相关性。方法将2020年12月至2023年12月山西省儿童医院收治的120例GDM孕妇纳入观察组,... 详细信息

目的分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)合并骨质疏松孕妇的血清瘦素(leptin,LEP)、脂联素(adiponectin,ADP)水平与骨代谢指标的相关性。方法将2020年12月至2023年12月山西省儿童医院收治的120例GDM孕妇纳入观察组,同期本院孕检的30例健康孕妇纳入对照组,对比两组血清LEP、ADP、骨代谢指标[甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、25-羟基维生素D、氨基端和中段骨钙素(amino terminal and mid-osteocalcin,N-MID)]水平。将GDM合并骨质疏松孕妇纳入骨质疏松组,未合并骨质疏松的孕妇纳入非骨质疏松组,比较两组孕妇血清LEP、ADP、骨代谢指标(PTH、ALP、25-羟基维生素D、N-MID)水平,采用Pearson相关性分析血清LEP、ADP与PTH、ALP、25-羟基维生素D、N-MID的关系,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristics,ROC)曲线评估血清LEP、ADP水平对GDM合并骨质疏松的诊断价值。结果观察组LEP水平高于对照组,ADP、PTH、25-羟基维生素D、N-MID水平低于对照组(t=10.08、7.19、12.70、15.05、20.54,P0.05)。GDM合并骨质疏松25例,不合并骨质疏松95例,骨质疏松组LEP水平明显高于非骨质疏松组,ADP、PTH、25-羟基维生素D、N-MID水平明显低于非骨质疏松组(t=4.44、3.06、3.51、3.18、3.00,P0.05)。Pearson相关分析显示,GDM孕妇血清LEP、ADP与PTH、25-羟基维生素D、N-MID均有显著相关(P<0.05);血清LEP、ADP、联合检测诊断GDM孕妇合并骨质疏松的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.723、0.650、0.755。结论GDM合并骨质疏松孕妇血清LEP水平明显上升,ADP水平明显下降,与孕妇骨代谢指标密切相关,并可协助临床早期诊断GDM合并骨质疏松。

关键词：糖尿病妊娠糖尿病骨质疏松孕妇瘦素脂联素骨代谢

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儿科呼吸微创介入(内镜)中心建设指南

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 561-565页

作者：国家卫生健康委员会人才交流服务中心儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会陈敏孟晨孟繁峥靳蓉不详贵阳市妇幼保健院·贵阳市儿童医院山东省妇幼保健院吉林大学第一医院

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委... 详细信息

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会建议,对医疗机构、儿科呼吸内镜中心、医务人员资质与培训、内镜技术管理及医疗质量控制等提出基本要求,旨在提高儿科呼吸内镜中心合理建设及规范化管理,为我国儿科呼吸内镜技术的普及与提高奠定基础。

关键词：儿科呼吸内镜中心建设

海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析

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现代预防医学 2024年第11期51卷 1982-1987页

作者：韩燕媚付彬彬王慧静周俏苗海口市妇幼保健院医学遗传科海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术... 详细信息

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查，随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计，分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点。结果 185 660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例，总患病率为1/2 110(47.40/10万)。88例新生儿遗传代谢病中，有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3 640、1/10 921、1/9 283，其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位。基因检测显示，42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因，MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G>A最常见，占37.97%。15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG (25.00%)、c.449＿452 del CTGA(16.67%)、c.1076C>T(16.67%)突变位点为主；8例希特林缺乏症检出的SLC25A13突变基因以c.154C>T(37.50%)、c.1638＿1660dup(25.00%)突变位点为主；其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点。治疗随访中，49例患儿正常，占55.68%;36例患儿发育迟缓，占40.90%;3例患儿死亡，占3.41%。结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率，同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高，并且其在突变位点上有自己的特点。

关键词：海南海口遗传代谢病新生儿串联质谱法基因突变

超声心动图评估胎儿先天性心脏病拷贝数变异的作用

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 143-147页

作者：刘彩虹吕国荣庄倩梅陈玉娥林伟儒泉州市妇幼保健院儿童医院超声医学科泉州362000

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊... 详细信息

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊断的447例单胎孕妇作为研究对象,这些孕妇均行染色体核型分析及染色体微阵列分析(chormosome microarray analysis,CMA)检测。分析CMA和核型分析2种方法的染色体异常检出差异,以及不同心脏表型(是否合并心外结构畸形、心脏结构畸形的类型和数量)的CHD之间的致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)检出率差异。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果CMA较染色体核型分析有更高的胎儿染色体异常检出率[10.5%(47/447)与20.6%(92/447),χ^(2)=161.56,Ρ<0.001]。不同心脏表型中,CHD伴心外结构畸形组pCNV检出率高于单纯CHD组[11.4%(45/394)与32.1%(17/53),χ^(2)=16.68,Ρ<0.001]。对于不同心脏结构畸形,间隔缺损畸形、圆锥动脉干畸形、左心系统畸形pCNV检出率均分别高于其他心脏畸形[18.4%(29/158)、25.9%(7/27)、25.0%(7/28)与7.6%(16/210),χ^(2)值分别为9.15、9.68和8.55,P值均<0.05]。CMA检出与CHD相关的pCNV包括22q11.2缺失/重复8例、4p16.3缺失2例、11q23.3微重复2例、1q21.1微缺失/微重复2例、4q28.3微重复1例、10p15.3微缺失1例等。结论CMA技术能够提高CHD胎儿pCNV的检出率,超声心动图可以指导有针对性的CMA筛查,有助于产前CHD的遗传学评估。

关键词：心脏缺损,先天性超声心动描记术 DNA拷贝数变异微阵列分析

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5例17q12微缺失胎儿的临床特征

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 406-410页

作者：刘春强林斯燕庄倩梅傅婉玉陈林君黄宝加泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建省泉州市第一医院病理科泉州362002 泉州市妇幼保健院·儿童医院超声科泉州362000

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传... 详细信息

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传学病因、亲代临床特征及生后健康状况。采用描述性统计分析。结果5例胎儿羊水染色体核型分析均未见异常,但染色体17q12区段均存在1.4~1.8 Mb的片段微缺失,涉及20个在线人类孟德尔遗传数据库基因。5例胎儿均进行了家系验证,1例遗传自双肾多囊肾伴左肾积水的母亲,1例为新发,余3例遗传自父亲,其中1例父亲双肾多发囊肿,另2例父亲未见异常表现。5例胎儿产前超声均检出多项异常,其中4例肾实质回声增强、1例肾盂扩张。5例中2例选择引产终止妊娠,3例继续妊娠并足月分娩,生后随访1例生长发育和肾脏超声均未见异常,1例检出多囊肾,1例肾脏超声未见异常但3岁出现语言障碍及可疑孤独症表现。结论17q12微缺失胎儿期主要表现为肾实质回声增强,生后以多囊肾为最多见;产前发现者行家系验证是必要的,科学客观的遗传咨询有助于妊娠决策。

关键词： 17q12微缺失肾回声增强产前遗传咨询