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6337例新生儿耳聋基因筛查结果分析

中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 242-250页

作者：范霞林曹霞黄翠敏樊利春海南省妇女儿童医学中心海口570000

目的应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法选取海南省2021年1月—12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新... 详细信息

目的应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法选取海南省2021年1月—12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新生儿听力筛查技术按照海南省新生儿听力筛查方案进行。采用Excel表格、SPSS18.0统计软件对检测结果进行统计分析。结果 6337例新生儿检出耳聋基因突变1700例,阳性率为26.83%。检测出单基因突变1655例(26.12%),检出双基因突变45例(0.71%),未检测到多个基因同时突变。单基因和双基因共检出GJB2突变1576例(24.87%)、SLC26A4 92例(1.45%)、MT-RNR1 41例(0.65%)、GJB3 21例(0.33%)、LRTOMT 2例(0.03%)、TMPRSS3 10例(0.16%)、USH2A 3例(0.05%)。检出前3位突变位点分别为c.109G>A 1496例(23.61%)、c.235delC 72例(1.14%)、c.919-2A>G 48例(0.76%)。确诊听力障碍17例,其中16例耳聋基因筛查异常。结论国内不同地区新生儿耳聋基因筛查方式、所查基因及位点存在差异,耳聋基因阳性检出率不尽相同,是否有地区差异值得进一步探讨。新生儿的基因结果和临床听力诊断结果并不完全一致,应加强阳性病例的后期随访。

关键词：新生儿耳聋基因筛查结果

海南省新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 161-163页

作者：文翠芳郑晓乾丁军海南省妇女儿童医学中心海口570206

目的回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗... 详细信息

目的回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗进行听力诊断。高危儿组2 356例先采用OAE进行初筛,通过者采用AABR进行复筛,未通过者采用OAE+AABR进行复筛,复筛未通过者进行听力学诊断。结果正常新生儿组94 118例中,初筛未通过率为7.74%(7 284/94 118);复筛率为54.00%(3 933/7 284),复筛未通过率为27.28%(1 073/3 933),确诊听力障碍383例,检出率为0.41%(383/94 118)。高危儿组2 536例中,初筛未通过率为13.76%(349/2 536),复筛率为31.07%(788/2 536),复筛未通过率为16.12%(127/788),确诊听力障碍42例,检出率为1.66%。新生儿听力障碍由高到低的危险因素为存在颅面形态畸形者(包括耳廓、外耳道畸形)、有儿童期永久性耳聋家族史、极低出生体重、高胆红素血症达到换血指征者、早产儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、在NICU住院超过5 d、呼吸机辅助通气超过48 h、病毒感染等。结论海南省2021年出生的高危儿听力障碍检出率显著高于正常新生儿。其中,存在颅面形态畸形者听力损失检出率最高,有儿童期永久性耳聋家族史次之。

关键词：新生儿听力筛查高危因素听力损失

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海南省黎族新生儿耳聋基因筛查分析

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 109-113页

作者：赵振东许海珠谢蔓芳海南省妇女儿童医学中心海口570206

目的了解中国黎族人群耳聋基因的携带情况和特征,为政府决策部门拟定适宜的耳聋防控政策提供数据依据。方法横断面选取海南省黎族自治市/县2021年1月—6月出生的1997例黎族新生儿为研究对象,利用新生儿足跟血干血斑为样本,使用荧光PCR... 详细信息

目的了解中国黎族人群耳聋基因的携带情况和特征,为政府决策部门拟定适宜的耳聋防控政策提供数据依据。方法横断面选取海南省黎族自治市/县2021年1月—6月出生的1997例黎族新生儿为研究对象,利用新生儿足跟血干血斑为样本,使用荧光PCR熔解曲线法进行中国人常见的26个耳聋基因位点筛查。根据中国《遗传性耳聋基因筛查规范》对基因筛查阳性及提示有未知突变的样本测序验证。结果黎族新生儿耳聋基因携带率为30.4%(607/1997)。男性耳聋基因携带率为30.5%(300/983),女性携带率为30.3%(307/1014),男女耳聋基因携带率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.014,P=0.906)。遗传性耳聋基因突变检出率为GJB2基因27.2%(544/1997),SLC26A4基因2.3%(46/1997),12S rRNA基因0.1%(2/1997)。并发现4种试剂盒未涵盖的突变位点,GJB2基因的c.235C>T、c.79G>A和SLC26A4基因的c.1983C>A、c.1001+131G>T。结论海南省黎族新生儿耳聋基因携带率高,以c.109G>A(25.3%)、c.1983C>A(1.8%)和c.235delC(1.1%)为突变热点。作为新生儿听力筛查的有效补充,有必要在海南省黎族自治市/县尽早开展新生儿耳聋基因检测,以保证出生人口生活质量。

关键词：新生儿干血斑聋基因黎族

血清骨桥蛋白与瘦素联合临床特征对发育性髋关节脱位闭合复位后股骨头坏死的预测价值

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临床小儿外科杂志 2024年第3期23卷 210-215页

作者：黄乙勇符凯洪聪朱立宁海南省妇女儿童医学中心小儿骨科海口570100

目的探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、瘦素(leptin)联合临床特征对发育性髋关节脱位患儿闭合复位后股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head,AVN)的预测价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月海南省妇女儿童医学中心... 详细信息

目的探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、瘦素(leptin)联合临床特征对发育性髋关节脱位患儿闭合复位后股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head,AVN)的预测价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月海南省妇女儿童医学中心收治的130例发育性髋关节脱位患儿临床资料,患儿均于全身麻醉下行闭合复位治疗,随访18个月。根据是否并发AVN分为AVN组(n=52)和无AVN组(n=78)。收集所有患儿一般资料(包括性别、年龄、患髋侧别、脱位程度、内收肌松解情况、有无骨化核、血管分型、血管数量、股骨头灌注改变情况、术前髋臼指数),测量股骨头高度、前后径、左右径,检测血清OPN及瘦素水平;采用非条件Logistic逐步回归分析发育性髋关节脱位患儿并发AVN的影响因素。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析股骨头左右径及前后径、血清OPN及leptin对于预测发育性髋关节脱位患儿并发AVN的价值。结果AVN组和无AVN组中血管分型为Ⅰ型者分别为14例(14/52,26.92%)和6例(6/78,7.69%);股骨头灌注改变为B类者分别为28例(28/52,53.85%)和28例(28/78,35.90%);股骨头灌注改变为C类者分别为13例(13/52,25.00%)和4例(4/78,5.13%)。AVN组和无AVN组股骨头左右径分别为(1.65±0.26)cm和(1.88±0.25)cm;股骨头前后径分别为(1.74±0.32)cm和(1.95±0.29)cm;OPN分别为(11.36±3.72)μg/L和(6.52±2.17)μg/L;瘦素分别为(44.29±8.35)μg/L和(28.52±6.37)μg/L;Logistic回归分析结果显示,血管分型Ⅰ型、股骨头灌注改变为B类和C类、股骨头左右径≤1.782 cm、股骨头前后径≤1.856 cm、OPN≥8.049μg/L、瘦素≥38.075μg/L是发育性髋关节脱位患儿并发AVN的危险因素(P<0.05);ROC曲线分析结果显示,股骨头左右径、股骨头前后径、血清OPN及瘦素预测发育性髋关节脱位患儿并发AVN的曲线下面积分别为0.851(95%CI:0.788~0.914)、0.787(95%CI:0.711~0.863)、0.978(95%CI:0.959~0.997)、0.926(95%CI:0.884~0.967),灵敏度分别为0.788、0.673、0.885、0.788,特异度分别为0.769、0.692、0.833、0.795。结论发育性髋关节脱位患儿并发AVN可能与股骨头血管发育不成熟、闭合复位治疗后股骨头灌注差等因素有关。临床可测量股骨头左右径及前后径,并检测血清OPN和瘦素水平,为预测AVN的发生提供参考。

关键词：发育性髋关节脱位股骨头缺血性坏死外科手术儿童

2019-2022年海南省女性高危型人乳头瘤病毒感染及宫颈癌和癌前病变筛查报告

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中华医院感染学杂志 2024年第8期34卷 1210-1216页

作者：窦倩如黄翠敏曹霞王晓黎范霞林吴桂花孔令婉粘惠瑜程冷眉刘燊樊利春海南省妇女儿童医学中心保健部海南海口570206

目的分析海南省女性高危型人乳头状瘤病毒(HR-HPV)感染状况,及其与宫颈癌和癌前病变的关系。方法数据来源于2019-2022年海南省妇女免费宫颈癌筛查项目,所有对象均进行HPV初筛,并根据结果进行后续的细胞学、阴道镜和宫颈组织病理学检查... 详细信息

目的分析海南省女性高危型人乳头状瘤病毒(HR-HPV)感染状况,及其与宫颈癌和癌前病变的关系。方法数据来源于2019-2022年海南省妇女免费宫颈癌筛查项目,所有对象均进行HPV初筛,并根据结果进行后续的细胞学、阴道镜和宫颈组织病理学检查。结果2019-2022年海南省共947852例适龄女性纳入研究,HR-HPV的感染率为10.91%,其中HPV16、18和其他12型的感染率为1.17%、0.70%和9.66%;HR-HPV感染率较高的民族为苗族、其他少数民族和壮族,感染率分别为14.78%、11.43%和11.33%(P海南省宫颈癌前病变的检出率为304.79/10万,宫颈癌的检出率为15.40/10万;在HPV阳性者中,宫颈癌的检出率在HPV16型、16+18型和18型阳性者中较高(P海南省不同民族、年龄、地区女性HR-HPV分布不同。政府部门加大投入,通过进一步扩大基于HPV初筛的宫颈癌筛查范围,将低龄女孩HPV疫苗接种纳入政府免费项目,有望推进宫颈癌消除并缩小地区差异。

关键词：海南省宫颈癌癌前病变高危型人乳头瘤病毒感染

基于炎症相关细胞因子探究维生素D3对子宫肌瘤细胞增殖和凋亡的影响

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中国老年学杂志 2024年第13期 3263-3266页

作者：孙立莉张林静李常虹陈惠丽海南省妇女儿童医学中心妇科

目的从炎症相关细胞因子表达情况观察维生素D3对子宫肌瘤细胞增殖和凋亡的影响，并探讨其可能的机制。方法选取对数生长期的人子宫肌瘤细胞HUSMC,经培养后分为对照组和观察组，观察组加入终浓度分别为10、20、50 U/g的维生素D3,分别... 详细信息

目的从炎症相关细胞因子表达情况观察维生素D3对子宫肌瘤细胞增殖和凋亡的影响，并探讨其可能的机制。方法选取对数生长期的人子宫肌瘤细胞HUSMC,经培养后分为对照组和观察组，观察组加入终浓度分别为10、20、50 U/g的维生素D3,分别于培养12、24、48 h后，通过细胞计数试剂盒(CCK-8)检测HUSMC细胞增殖情况，通过流式细胞术检测HUSMC细胞凋亡情况，通过实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测B细胞淋巴瘤(Bcl)-2、半胱氨酸蛋白酶(caspase)-3和Bcl-2相关X蛋白(Bax)等基因的表达，酶联免疫吸附试验(ELISA)检测白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α水平。结果与对照组相比，20、50 U/g维生素D处理组12、24、48 h细胞增殖率及凋亡率、caspase-3、Bcl-2、Bax mRNA表达及IL-1β、IL-6、TNF-α水平差异显著(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。20、50 U/g维生素D处理组48 h细胞增殖率、caspase-3、Bcl-2 mRNA表达及IL-1β、IL-6水平与10 U/g维生素D处理组比较差异显著(P<0.05)。50 U/g维生素D处理组24 h细胞增殖率、48 h细胞凋亡率、Bax mRNA表达及TNF-α水平与10、20 U/g维生素D处理组比较差异显著(P<0.05),12 h细胞凋亡率与10 U/g维生素D处理组比较差异显著(P<0.05)。结论维生素D能够抑制HUSMC细胞增殖并促进细胞凋亡，并且能够降低炎症反应，提示维生素D对子宫肌瘤具有有益作用。

关键词：子宫肌瘤增殖和凋亡炎症因子维生素D

家庭伤害对儿童青少年心理认知和社会适应能力发展的影响

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中国儿童保健杂志 2024年第7期 757-761页

作者：刘思佳黄垂灿樊利春海南医学院海南省妇女儿童医学中心儿童保健科

家庭是儿童青少年日常生活的主要场所，家庭伤害是家庭因素对儿童青少年心理认知和社会适应能力发展的主要影响因素之一，目前已成为危害儿童青少年身心健康的严重公共问题，受到国内外学者的广泛关注。但迄今为止，国内尚缺乏家庭伤害... 详细信息

家庭是儿童青少年日常生活的主要场所，家庭伤害是家庭因素对儿童青少年心理认知和社会适应能力发展的主要影响因素之一，目前已成为危害儿童青少年身心健康的严重公共问题，受到国内外学者的广泛关注。但迄今为止，国内尚缺乏家庭伤害与儿童青少年心理认知和社会适应能力发展之间关系的综合论述。本文从家庭伤害相关理论、主要内容及其对儿童青少年心理认知和社会适应能力发展的影响等方面进行总结回顾，探讨家庭伤害对儿童青少年心理认知和社会适应能力发展的影响，旨在提高我国学者对家庭伤害的认识，共同促进儿童青少年健康成长。

关键词：家庭伤害儿童青少年心理认知社会适应能力发展

揿针治疗胚胎移植合并心肾不交型失眠的疗效观察

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上海针灸杂志 2024年第6期43卷 616-620页

作者：陈阳章小娟王菁夏小焱赵锐海南省妇女儿童医学中心海口571100

目的观察灵龟八法按时开穴揿针疗法治疗胚胎移植合并心肾不交型失眠的临床疗效及对妊娠结局的影响。方法将72例胚胎移植合并心肾不交型失眠患者随机分为对照组和揿针组,每组36例。所有入组患者均予情志疏导,饮食及起居指导,缓解患者紧... 详细信息

目的观察灵龟八法按时开穴揿针疗法治疗胚胎移植合并心肾不交型失眠的临床疗效及对妊娠结局的影响。方法将72例胚胎移植合并心肾不交型失眠患者随机分为对照组和揿针组,每组36例。所有入组患者均予情志疏导,饮食及起居指导,缓解患者紧张和焦虑情绪。揿针组于移植当日开始予灵龟八法按时开穴揿针治疗,对照组不进行其他治疗。治疗前后均采用匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)评价两组患者睡眠情况,比较两组临床疗效、临床妊娠率和不良反应发生情况。结果治疗后,揿针组PSQI总分低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。治疗过程中,两组均未出现不良反应事件。结论灵龟八法按时开穴揿针治疗胚胎移植合并心肾不交型失眠可改善患者睡眠质量,提高临床疗效,有助于提高临床妊娠率。

关键词：皮内针疗法埋针揿针失眠辅助生殖技术心肾不交

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妊娠期阴道微生态与妊娠结局相关性研究进展

海南医学院学报 2024年第11期30卷 873-880页

作者：徐小惠马宁卢伟英海南省妇女儿童医学中心产科海南海口570312 海南省妇女儿童医学中心生殖中心海南海口570312 海南医学院附属儿童医院海南海口571199

健康的育龄女性阴道内存在的微生物种类繁多,其中乳酸杆菌为主要菌群,是维持阴道微生态平衡的重要角色。当阴道内的酸碱度失衡、菌群结构紊乱、局部免疫功能下降等情况发生时,阴道微生态平衡则容易被破坏,甚至发生阴道感染。阴道微生态... 详细信息

健康的育龄女性阴道内存在的微生物种类繁多,其中乳酸杆菌为主要菌群,是维持阴道微生态平衡的重要角色。当阴道内的酸碱度失衡、菌群结构紊乱、局部免疫功能下降等情况发生时,阴道微生态平衡则容易被破坏,甚至发生阴道感染。阴道微生态紊乱不仅影响女性生活质量,还与女性妊娠期的不良妊娠结局存在相关性,影响母婴健康。因此,本文就妊娠期阴道微生态情况及其与妊娠结局相关性研究进展做一综述。

关键词：妊娠期阴道微生态妊娠结局