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海南省白沙黎族自治县新生儿耳聋基因横断面研究

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中华耳科学杂志 2024年第3期22卷 420-424页

作者：赵振东许海珠海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心海口570206

目的了解海南省白沙黎族自治县(白沙县)新生儿耳聋基因携带情况及基因特征型。方法横断面选取2021年1月至2021年9月白沙县出生的新生儿626例,其中606例新生儿监护人同意参加本次研究,参与率96.8%(606/626)。使用荧光PCR熔解曲线法对新... 详细信息

目的了解海南省白沙黎族自治县(白沙县)新生儿耳聋基因携带情况及基因特征型。方法横断面选取2021年1月至2021年9月白沙县出生的新生儿626例,其中606例新生儿监护人同意参加本次研究,参与率96.8%(606/626)。使用荧光PCR熔解曲线法对新生儿干血斑样本进行中国人常见的耳聋基因位点筛查。根据《遗传性耳聋基因筛查规范》对基因筛查阳性及提示有未知突变的样本进行Sanger测序验证。结果606例新生儿中检出26例有耳聋基因位点突变,携带率4.3%(26/606),男性携带率与女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。358例黎族新生儿中检出13例耳聋基因突变,248例其他民族样本中检出13例耳聋基因突变,黎族耳聋基因携带率与其他民族比较,差异无统计学意义(P>0.05)。4个耳聋基因中检出8种突变位点:c.235delC、c.919-2A>G、c.1229C>T、c.547G>A、c.1174A>T、c.229-300del、c.2618A>G和c.538C>T。c.235C>T和m.1508C>T未涵盖试剂盒位点的突变。结论白沙县新生儿人群中耳聋基因携带率较高,以GJB2基因的c.235delC和SLC26A4基因的c.919-2A>G位点突变常见,政府部门应在白沙县尽早开展新生儿耳聋基因筛查,以保证出生人口生活质量。

关键词：新生儿干血斑聋基因白沙县

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6337例新生儿耳聋基因筛查结果分析

中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 242-250页

作者：范霞林曹霞黄翠敏樊利春海南省妇女儿童医学中心海口570000

目的应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法选取海南省2021年1月—12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新... 详细信息

目的应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法选取海南省2021年1月—12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新生儿听力筛查技术按照海南省新生儿听力筛查方案进行。采用Excel表格、SPSS18.0统计软件对检测结果进行统计分析。结果 6337例新生儿检出耳聋基因突变1700例,阳性率为26.83%。检测出单基因突变1655例(26.12%),检出双基因突变45例(0.71%),未检测到多个基因同时突变。单基因和双基因共检出GJB2突变1576例(24.87%)、SLC26A4 92例(1.45%)、MT-RNR1 41例(0.65%)、GJB3 21例(0.33%)、LRTOMT 2例(0.03%)、TMPRSS3 10例(0.16%)、USH2A 3例(0.05%)。检出前3位突变位点分别为c.109G>A 1496例(23.61%)、c.235delC 72例(1.14%)、c.919-2A>G 48例(0.76%)。确诊听力障碍17例,其中16例耳聋基因筛查异常。结论国内不同地区新生儿耳聋基因筛查方式、所查基因及位点存在差异,耳聋基因阳性检出率不尽相同,是否有地区差异值得进一步探讨。新生儿的基因结果和临床听力诊断结果并不完全一致,应加强阳性病例的后期随访。

关键词：新生儿耳聋基因筛查结果

海南省新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 161-163页

作者：文翠芳郑晓乾丁军海南省妇女儿童医学中心海口570206

目的回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗... 详细信息

目的回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗进行听力诊断。高危儿组2 356例先采用OAE进行初筛,通过者采用AABR进行复筛,未通过者采用OAE+AABR进行复筛,复筛未通过者进行听力学诊断。结果正常新生儿组94 118例中,初筛未通过率为7.74%(7 284/94 118);复筛率为54.00%(3 933/7 284),复筛未通过率为27.28%(1 073/3 933),确诊听力障碍383例,检出率为0.41%(383/94 118)。高危儿组2 536例中,初筛未通过率为13.76%(349/2 536),复筛率为31.07%(788/2 536),复筛未通过率为16.12%(127/788),确诊听力障碍42例,检出率为1.66%。新生儿听力障碍由高到低的危险因素为存在颅面形态畸形者(包括耳廓、外耳道畸形)、有儿童期永久性耳聋家族史、极低出生体重、高胆红素血症达到换血指征者、早产儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、在NICU住院超过5 d、呼吸机辅助通气超过48 h、病毒感染等。结论海南省2021年出生的高危儿听力障碍检出率显著高于正常新生儿。其中,存在颅面形态畸形者听力损失检出率最高,有儿童期永久性耳聋家族史次之。

关键词：新生儿听力筛查高危因素听力损失

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1例全羧化酶合成酶缺乏症的诊断及治疗

山东医药 2024年第18期64卷 78-81页

作者：许海珠谢蔓芳黄慈丹温英梅海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心海口570206

目的总结全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD)的诊断及治疗方法。方法对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果女性患儿,因“呕吐2天,哭闹不安”入院,入院时体检发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染... 详细信息

目的总结全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD)的诊断及治疗方法。方法对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果女性患儿,因“呕吐2天,哭闹不安”入院,入院时体检发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染症状,实验室检查结果为重度代谢性酸中毒,血串联质谱检测结果为血甲基丙二酰肉碱/3-羟基-异戊酰肉碱(C4DC+C5OH)、丙酰肉碱(C3)及C3/乙酰肉碱(C2)等水平升高,尿气相色谱-质谱检测结果为3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸等水平升高,拟诊断为多种羧化酶缺乏症。为进一步明确诊断,进行全外显子组基因测序,患儿存在HLCS基因c.1522C>T、c.782delG突变,其中c.1522C>T突变来源于父亲,c.782delG突变来源于母亲,最终诊断为HLCSD。对患儿予生物素10 mg/d、左卡尼汀50~100 mg/(kg·d)口服,患儿哭闹、四肢凉及皮肤花纹等症状缓解。出院后予每日口服生物素20 mg,静脉滴注左卡尼汀3.3 mL,患儿血、尿代谢产物水平正常,体格发育、神经和精神发育等正常。结论HLCSD患儿主要表现为重度代谢性酸中毒、血串联质谱C4DC+C5OH、C3及C3/C2升高和尿气相色谱—质谱多个尿有机酸特异性指标升高,HLCS基因存在c.1522C>T、c.782delG突变。血串联质谱及尿GC-MS检测结果存在特异性指标异常及基因检测结果存在HLCS基因突变可明确HLCSD诊断。生物素联合左卡尼汀口服治疗HLCSD效果较好,能改善HLCSD患儿的临床症状。

关键词：多种羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症全羧化酶合成酶基因生物素

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海南省黎族新生儿耳聋基因筛查分析

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 109-113页

作者：赵振东许海珠谢蔓芳海南省妇女儿童医学中心海口570206

目的了解中国黎族人群耳聋基因的携带情况和特征,为政府决策部门拟定适宜的耳聋防控政策提供数据依据。方法横断面选取海南省黎族自治市/县2021年1月—6月出生的1997例黎族新生儿为研究对象,利用新生儿足跟血干血斑为样本,使用荧光PCR... 详细信息

目的了解中国黎族人群耳聋基因的携带情况和特征,为政府决策部门拟定适宜的耳聋防控政策提供数据依据。方法横断面选取海南省黎族自治市/县2021年1月—6月出生的1997例黎族新生儿为研究对象,利用新生儿足跟血干血斑为样本,使用荧光PCR熔解曲线法进行中国人常见的26个耳聋基因位点筛查。根据中国《遗传性耳聋基因筛查规范》对基因筛查阳性及提示有未知突变的样本测序验证。结果黎族新生儿耳聋基因携带率为30.4%(607/1997)。男性耳聋基因携带率为30.5%(300/983),女性携带率为30.3%(307/1014),男女耳聋基因携带率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.014,P=0.906)。遗传性耳聋基因突变检出率为GJB2基因27.2%(544/1997),SLC26A4基因2.3%(46/1997),12S rRNA基因0.1%(2/1997)。并发现4种试剂盒未涵盖的突变位点,GJB2基因的c.235C>T、c.79G>A和SLC26A4基因的c.1983C>A、c.1001+131G>T。结论海南省黎族新生儿耳聋基因携带率高,以c.109G>A(25.3%)、c.1983C>A(1.8%)和c.235delC(1.1%)为突变热点。作为新生儿听力筛查的有效补充,有必要在海南省黎族自治市/县尽早开展新生儿耳聋基因检测,以保证出生人口生活质量。

关键词：新生儿干血斑聋基因黎族

四川片区GSP分析仪新生儿CAH筛查的17α-羟孕酮切值初步探讨

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重庆医科大学学报 2024年第9期49卷 1201-1204页

作者：杨丽涓周婧瑶欧明才罗泽民张钰胡琦陈雪莲杨云霞四川省妇女儿童医院/成都医学院附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查科成都610045

目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平的切值。方法:采用时间分辨荧光法检测45423例新生儿足跟滤纸干血斑17α-OHP浓度,回顾性分析新生儿孕周、出生体重与17α-OHP水平的相关性。筛查结果用百分位数法进行分析,以P99.5确定切值。结果:孕周与17α-OHP值的r系数为-0.30,呈负相关;出生体重与17α-OHP值的r系数为-0.17,其绝对值小于0.3,可认为无相关性。早产儿17α-OHP水平M(Q_(1),Q_(3))、第99.5百分位数均高于足月儿,差异有统计学意义(Z=-52.52,P=0.000);低体重儿17α-OHP水平M(Q_(1),Q_(3))、第99.5百分位数均高于正常体重儿,差异有统计学意义(Z=-36.45,P=0.000)。结论:建议四川片区新生儿17α-OHP的切值根据孕周进行调整,将新生儿17α-OHP筛查切值修改为早产儿28.5 nmol/L、足月儿13.0 nmol/L。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症孕周 17-羟孕酮切值

新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速的临床特点和结局

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 484-489页

作者：罗刚纪志娴江倩男孙玲玉王思宝泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿医学中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科青岛266034

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数... 详细信息

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数据资料。分析这些患儿的胎儿期病史、出生后PSVT首次发生时间、抗心律失常治疗和随访结局等。根据有无胎儿期PSVT病史,将患儿分为2组。分析PSVT首次发生时间、初诊时持续性心动过速比例及住院次数等临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验或Pearsonχ^(2)检验进行统计学分析。结果共72例患儿纳入本研究。72例患儿出生胎龄(38.8±1.8)周,出生体重(3260±330)g;26例(36.1%)有胎儿期PSVT病史,46例(63.9%)无胎儿期PSVT病史。72例出生后PSVT首次发生时间为2.1 d(0.3~13.7)d。应用的抗心律失常药物包括普罗帕酮44例(61.1%)、胺碘酮28例(38.9%)和西地兰14例(19.4%)。44例(61.1%)接受单一药物治疗,26例(36.1%)接受双联治疗,2例(2.8%)接受三联治疗。38例(52.8%)患儿接受6个月、20例(27.8%)患儿接受12个月预防性药物治疗。14例(19.4%)在随访期内仍有心动过速发作,未能停药。随访期(12个月)内,所有患儿未发生重大疾病,无死亡。有胎儿期PSVT病史的患儿PSVT首次发生时间早于无该病史的患儿[0.2 d(0.0~0.7 d)与12.0 d(2.2~15.0)d,Z=-4.83,P新生儿PSVT的筛查,尤其是有胎儿期PSVT病史者。此类患儿生后首次出现PSVT的时间更早,初诊时以心动过速持续性发作为主且易复发,预防性药物治疗时间也更长。

关键词：心动过速,阵发性心动过速,室上性婴儿,新生胎儿回顾性研究

海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析

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现代预防医学 2024年第11期51卷 1982-1987页

作者：韩燕媚付彬彬王慧静周俏苗海口市妇幼保健院医学遗传科海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术... 详细信息

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查，随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计，分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点。结果 185 660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例，总患病率为1/2 110(47.40/10万)。88例新生儿遗传代谢病中，有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3 640、1/10 921、1/9 283，其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位。基因检测显示，42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因，MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G>A最常见，占37.97%。15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG (25.00%)、c.449＿452 del CTGA(16.67%)、c.1076C>T(16.67%)突变位点为主；8例希特林缺乏症检出的SLC25A13突变基因以c.154C>T(37.50%)、c.1638＿1660dup(25.00%)突变位点为主；其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点。治疗随访中，49例患儿正常，占55.68%;36例患儿发育迟缓，占40.90%;3例患儿死亡，占3.41%。结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率，同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高，并且其在突变位点上有自己的特点。

关键词：海南海口遗传代谢病新生儿串联质谱法基因突变

安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局情况及影响因素分析

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现代预防医学 2024年第2期51卷 266-272页

作者：张悦郭刘闰南黄朝辉胡林凤冯芳刘恺周艳安徽省妇女儿童保健中心

目的描述安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局的发生情况，分析艾滋病抗逆转录病毒治疗、妊娠期合并症及其他社会人口统计学因素等对不良出生结局的影响。方法从“国家预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播直报信息系统”中收集2004—2023年... 详细信息

目的描述安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局的发生情况，分析艾滋病抗逆转录病毒治疗、妊娠期合并症及其他社会人口统计学因素等对不良出生结局的影响。方法从“国家预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播直报信息系统”中收集2004—2023年安徽省所有艾滋病感染产妇及所生新生儿信息，对艾滋病感染产妇不良出生结局的影响因素进行χ2检验和多因素logistic回归分析。结果安徽省艾滋病感染产妇至少发生一种不良出生结局、早产、低出生体重、死胎死产/新生儿死亡、出生缺陷发生率分别为13.9%、9.0%、8.2%、2.6%、0.3%。文化程度更高(OR=2.770,95%CI:1.043～7.354)、职业为农民(OR=2.877,95%CI:1.454～5.692)、有中重度贫血(OR=4.053,95%CI:1.411～11.643)的艾滋病感染产妇总不良出生结局发生的风险更高；较高文化程度(OR=3.815,95%CI:1.145～12.705)、职业为农民(OR=2.763,95%CI:1.228～6.218)、妊娠合并糖尿病(OR=2.546,95%CI:1.025～6.325)促进早产发生；职业为农民(OR=2.626,95%CI:1.108～6.224)、服用抗艾滋病病毒药物(OR=12.949,95%CI:1.209～138.725)、有中重度贫血(OR=4.281,95%CI:1.288～14.224)和妊娠高血压疾病者(OR=4.880,95%CI:1.207～19.735)低出生体重发生的风险更高，与未婚/同居相比，初婚/离婚/丧偶者(OR=0.264,95%CI:0.108～0.646)低出生体重发生的风险更低；妊娠梅毒(OR=32.795,95%CI:1.178～913.003)对死胎死产/新生儿死亡的影响具有统计学意义。结论需要采取进一步干预措施，改善感染艾滋病毒妇女的妊娠结局。

关键词：抗逆转录病毒治疗不良出生结局影响因素