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中国医科大学学报 2025年第2期54卷 171-173页

作者：杨慧刘青丽邢槐杰胡胜游咏陈斌海南医科大学第二附属医院神经内科海口570311

本文报道4例初诊为癫痫持续状态的抗NMDA受体脑炎合并阵发性交感神经过度兴奋综合征的患者,通过分析其临床表现、诊断过程、治疗策略和预后,探讨罕见疾病易被忽视的发作特点,以期提高该病的临床诊断率,避免误诊和漏诊。

关键词：抗NMDA受体脑炎阵发性交感神经过度兴奋综合征癫痫

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罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 60-64页

作者：张娴林乐韦华谢凌陈开宁全会标海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因... 详细信息

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,***649Trp),诊断为SHORT综合征,使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮,患者血糖控制平稳。该病罕见,临床表现异质多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识,探索个体化的优化治疗方案。

关键词：胰岛素抵抗身材矮小 PIK3R1基因单基因糖尿病

妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征1例

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中华糖尿病杂志 2025年第1期17卷 180-184页

作者：张娴魏伟平谢凌陈开宁刘海蔚海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、... 详细信息

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、营养不良,且伴有高胰岛素血症、高甘油三酯血症。经基因检测发现受检者携带WRN突变基因,即M1:c.1105C>T:p.R369*,确诊为Werner综合征。先证者单用胰岛素强化治疗血糖控制欠佳,联合二甲双胍0.5 g(3次/d)后血糖逐渐控制平稳,6个月后早产分娩一男婴,新生儿血糖初筛正常。

关键词：维尔纳综合征早衰胰岛素抵抗身材矮小 WRN基因突变

活化的白细胞黏附分子在狼疮性肾炎中的研究进展

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首都医科大学学报 2025年第1期46卷 150-153页

作者：翁克霞李冰海南医科大学第二附属医院肾病内科海口571199 海南医科大学第二附属医院肾脏病研究所海南省泌尿系统疾病临床研究中心海口570216 国家卫生健康委员会热带病防治重点实验室海南医科大学海口571199

狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)常见且严重的并发症。LN的临床病程通常以缓解期和加重期交替为特征。LN的发作可导致肾功能恶化,需要及时诊断和治疗。活化的白细胞黏附分子(activat... 详细信息

狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)常见且严重的并发症。LN的临床病程通常以缓解期和加重期交替为特征。LN的发作可导致肾功能恶化,需要及时诊断和治疗。活化的白细胞黏附分子(activated leukocyte cell adhedsion molecule,ALCAM)的存在和变化可能与LN的发展以及活性有关。尿活化的白细胞黏附分子(urinary activated leukocyte cell adhesion molecule,uALCAM)有望作为评估SLE患者LN活性的非侵入性标志物。uALCAM有助于早期诊断,疾病活动的指示和预测疾病复发。ALCAM在多种细胞中表达,发挥不同生物学效应,包括调节细胞分化、增殖和迁移,在各种恶性肿瘤中也有病理表达,具有致癌特性。本文将围绕ALCAM在LN发生和进展中的作用的现有研究,及ALCAM作为新的诊断标志物和治疗靶点的潜在作用进行综述。

关键词：狼疮肾炎活化的白细胞黏附分子生物标志物治疗靶点

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间充质干细胞外泌体在阿尔茨海默病中的研究进展

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中华神经医学杂志 2025年第2期24卷 201-206页

作者：胡诗俊李虞蒙刘涛海南医科大学附属海南医院海南省人民医院神经内科海口570311 海南医科大学附属海南医院海南省人民医院医疗保健中心海口570311

阿尔茨海默病(AD)是神经系统第一大退行性疾病,目前仍缺乏有效治疗药物。保护神经元和突触是逆转AD进展的关键。间充质干细胞外泌体(MSC-Exo)富含包括蛋白质、RNAs、DNAs等在内的多种干细胞成分,因其强大的促进神经修复和抑制神经炎症... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是神经系统第一大退行性疾病,目前仍缺乏有效治疗药物。保护神经元和突触是逆转AD进展的关键。间充质干细胞外泌体(MSC-Exo)富含包括蛋白质、RNAs、DNAs等在内的多种干细胞成分,因其强大的促进神经修复和抑制神经炎症能力而有望成为AD治疗的潜在选择。本文对MSC-Exo的生物学特征及其在AD治疗方面的应用进行综述,以期为MSC-Exo在AD的转化医学研究和临床应用提供参考。

关键词：阿尔茨海默病间充质干细胞外泌体间充质干细胞纳米药物工程化外泌体治疗机制

从IRA到NON⁃IRA:全面血运重建在STEMI合并MVD患者PCI治疗中的研究进展

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海南医科大学学报 2025年第3期31卷 220-228页

作者：朱能元曾梦雅罗颖陈跃武海南医科大学第二附属医院心血管内科海南海口570103 海南医科大学海南海口571199 海南省心血管系统性疾病临床医学中心海南海口570103

ST段抬高型心肌梗死(STEMI)合并多支血管病变(MVD)在临床实践中发病率高,与不良预后密切相关。急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)中,治疗策略的精准选择对患者的长期预后具有显著影响。目前,专家们主要关注三种PCI的策略:(1)仅对梗死相关动... 详细信息

ST段抬高型心肌梗死(STEMI)合并多支血管病变(MVD)在临床实践中发病率高,与不良预后密切相关。急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)中,治疗策略的精准选择对患者的长期预后具有显著影响。目前,专家们主要关注三种PCI的策略:(1)仅对梗死相关动脉(IRA)进行血运重建;(2)同步处理IRA与非梗死相关动脉(non-IRA);(3)先对IRA进行PCI,随后在适当时机对non-IRA进行分期PCI。尽管对IRA的处理方案已相对明确,但对non-IRA的处理策略仍存在争议。考虑到MVD中的non-IRA具有特殊的病理生理状态,精准制定血运重建的策略和选择适宜的时机,对于提升患者临床预后具有关键性作用。虽然相关研究持续深入,但针对non-IRA PCI的最佳治疗策略和时机,仍缺乏统一的临床指南。本文综述了该领域对于non-IRA PCI治疗的研究进展,旨在为临床医生选择合适的血运重建策略提供理论指导和参考,以期改善患者的预后。

关键词： ST段抬高型心肌梗死多支血管病变非梗死相关动脉经皮冠脉介入血运重建

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法布雷病筛查中发现1个ADTKD家系

中华内科杂志 2025年第2期64卷 162-166页

作者：朱星颖余翠翠赵三龙韩媛赵非张爱华丁桂霞南京医科大学附属儿童医院肾脏科南京210008 首都医科大学附属北京积水潭医院儿内科北京102208

患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)<0.5... 详细信息

患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)肾病-尿调节素相关(ADTKD-UMOD)。患儿肾功能正常,定期随访中,患儿家系中尿毒症患者规律血液透析中。通过介绍本例家系诊疗过程,对法布雷病及ADTKD病因、临床特征、诊疗进行总结,对GLA基因意义不明的变异进行探讨,对遗传性肾病的早期筛查、早期诊断、精准干预提供参考。

关键词：小管间质性肾病法布里病常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 GLA基因突变 UMOD基因突变基因筛查深内含子突变

利妥昔单抗治疗儿童激素耐药型肾病综合征的应用进展

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中国现代医学杂志 2025年第4期35卷 30-36页

作者：陈丹丹霍开明符清宇海南医科大学第一附属医院儿科海南海口570102 海南医科大学第二附属医院儿科海南海口570311

激素耐药型肾病综合征(SRNS)的病因异质性高,可由单基因突变、免疫因素等因素引起。由于SRNS仅占原发性肾病综合征的15%左右,如何对SRNS进行有效治疗与管理仍是临床上的难题。目前指南和学会均推荐将钙调神经磷酸酶抑制剂作为SRNS患者... 详细信息

激素耐药型肾病综合征(SRNS)的病因异质性高,可由单基因突变、免疫因素等因素引起。由于SRNS仅占原发性肾病综合征的15%左右,如何对SRNS进行有效治疗与管理仍是临床上的难题。目前指南和学会均推荐将钙调神经磷酸酶抑制剂作为SRNS患者的一线诱导治疗药物,但仍有20%~30%的SRNS患儿在一线治疗后不能缓解。利妥昔单抗(RTX)对频繁复发或类固醇依赖性肾病综合征儿童的疗效已得到证实,但其对SRNS的疗效仍存在争议。该综述旨在总结近几年RTX在SRNS患儿中的应用,以期为RTX治疗SRNS的临床实践与研究提供参考。

关键词：肾病综合征单基因儿童利妥昔单抗治疗

抗CD20单克隆抗体联合FcRn拮抗剂治疗多种神经节苷脂抗体阳性的慢性吉兰-巴雷综合征1例

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河北医学 2025年第1期31卷 174-176页

作者：崔凯丽黄培君苏庆杰海南医科大学第二临床学院海南海口571199 海南医科大学第二附属医院神经内科海南海口570100

1病历报告患者,男性,43岁,因“四肢无力5d”于2023年12月16日入院。患者5d前无明显诱因出现双上肢无力,表现为双上肢握物和抬举困难,随后出现双下肢无力,表现为活动后步态不稳,蹲起和站立困难。病情逐渐加重,四肢肌力进一步下降,出现饮... 详细信息

1病历报告患者,男性,43岁,因“四肢无力5d”于2023年12月16日入院。患者5d前无明显诱因出现双上肢无力,表现为双上肢握物和抬举困难,随后出现双下肢无力,表现为活动后步态不稳,蹲起和站立困难。病情逐渐加重,四肢肌力进一步下降,出现饮水呛咳、吞咽困难及喉咙异物感。查体:神志清醒,心肺腹无明显异常,四肢肌张力减弱,双侧肢体肌力4级,双上肢腱反射减退,双下肢腱反射消失,感觉系统及浅反射均未见异常,生理反射存在,病理反射未引出,脑膜刺激征阴性。

关键词：慢性吉兰-巴雷综合征神经节苷脂抗体抗CD20单克隆抗体 FcRn拮抗剂

蛋白激酶Cβ抑制剂通过调节巨噬细胞表型对移植期间的肾缺血再灌注损伤的影响

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实用医学杂志 2025年第1期41卷 23-29页

作者：李春燕肖婷伍邦翠陈永田梅遵义医科大学附属医院肾病风湿科贵州遵义563003 长沙市第四医院肾内科湖南长沙410007

目的探讨蛋白激酶Cβ(PKCβ)抑制剂是否通过调节巨噬细胞表型来缓解肾脏缺血再灌注损伤(RIRI)。方法RIRI组大鼠血管夹阻断左肾血供60 min,同时切除右肾。Inhibitor+RIRI组予以PKCβ抑制剂在手术前1 d口服,余下处理同RIRI组。Sham组大鼠... 详细信息

目的探讨蛋白激酶Cβ(PKCβ)抑制剂是否通过调节巨噬细胞表型来缓解肾脏缺血再灌注损伤(RIRI)。方法RIRI组大鼠血管夹阻断左肾血供60 min,同时切除右肾。Inhibitor+RIRI组予以PKCβ抑制剂在手术前1 d口服,余下处理同RIRI组。Sham组大鼠开腹后再闭腹。术后24 h处死大鼠,采集血液和左侧肾脏样本。分析肾功能、组织形态以及肾小管损伤标志物KIM-1,肾乳头损伤指标RPA-1、巨噬细胞亚型标志物及炎性因子的表达水平。结果PAS染色显示RIRI组大鼠肾切片有明显肾小管损伤,经PKCβ抑制剂干预后Inhibitor+RIRI组炎性细胞浸润、肾小管损伤评分降低(P<0.05)。RIRI组Cr、BUN、KIM-1和RPA-1的表达水平显著高于Sham组及Inhibitor+RIRI组(P<0.05)。与RIRI组相比,经PKCβ抑制剂干预后Inhibitor+RIRI组Cr、BUN、KIM-1和RPA-1表达显著减少(P<0.05)。RIRI组大鼠肾组织中iNOS、IL-12及CD197的表达显著高于Sham组及Inhibitor+RIRI组(P<0.05);与RIRI组相比,经PKCβ抑制剂干预后Inhibitor+RIRI组i NOS、IL-12及CD197蛋白表达量显著减少(P<0.05);经PKCβ抑制剂干预后Inhibitor+RIRI组Dectin-1、ARG-1和CD163的蛋白表达量明显高于RIRI组及Sham组(P<0.05)。结论PKCβ抑制剂可减轻缺血再灌注后肾功能不全、肾小管损伤、肾小管和肾乳头损伤标志物的表达。PKCβ抑制剂抑制M1巨噬细胞并促进巨噬细胞向M2极化,减少促炎并增加抗炎因子的表达促进肾脏修复。

关键词：肾缺血再灌注损伤蛋白激酶Cβ抑制剂炎症因子 M1型巨噬细胞 M2型巨噬细胞