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胼胝体变性六例影像学特点和临床表现

中华神经科杂志 2013年第9期46卷 605-608页

作者：徐莎丁瑶丁美萍浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的探讨胼胝体变性（Marchiafava-Bignami disease,MBD）的影像学特点和临床表现.方法对我院诊治的6例MBD患者进行回顾性分析,包括影像学检查（如头颅CT、MRI）、实验室检查、临床症状和随访情况.结果 6例患者MRI检查均表现为胼胝体... 详细信息

目的探讨胼胝体变性（Marchiafava-Bignami disease,MBD）的影像学特点和临床表现.方法对我院诊治的6例MBD患者进行回顾性分析,包括影像学检查（如头颅CT、MRI）、实验室检查、临床症状和随访情况.结果 6例患者MRI检查均表现为胼胝体肿胀及T1WI等或低信号,T2WI高信号,液体衰减反转恢复序列高信号,弥散加权成像示弥散受限.其中例1、例4和例6以急性意识障碍起病,CT和MRI检查除累及整个胼胝体外双侧半卵圆区也受累,预后较差.例2和例3以反应迟钝、记忆力下降起病,CT和MRI检查病变主要累及胼胝体膝部和压部,经积极治疗,患者基本恢复正常.例5以双下肢麻木无力、反应迟钝起病,MRI检查病变累及胼胝体压部及体部,经治疗后也恢复正常.结论 MBD临床表现复杂,但具有特征性影像学表现,其起病形式和影像学特征可作为反映其预后的重要因素之一.

关键词： Marchiafava-Bignami病胼胝体磁共振成像体层摄影术,X线计算机

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内囊警示综合征11例临床分析

中华神经科杂志 2010年第12期43卷 824-827页

作者：陈智才胡笑月周佳君方珊魏孟丽刘建仁浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的探讨内囊警示综合征（capsular warning syndrome,CWS）的临床特征和影像学表现.方法对2008年11月至2009年12月11例连续住院CWS患者的临床和影像学资料进行回顾性分析.结果 11例CWS患者中,5例患者表现为单纯运动症状,4例患者表现... 详细信息

目的探讨内囊警示综合征（capsular warning syndrome,CWS）的临床特征和影像学表现.方法对2008年11月至2009年12月11例连续住院CWS患者的临床和影像学资料进行回顾性分析.结果 11例CWS患者中,5例患者表现为单纯运动症状,4例患者表现为单纯感觉症状,2例患者表现为运动和感觉同时受累症状.10例患者接受了头颅及颈部磁共振血管造影检查,结果未发现有明显的大动脉狭窄.11例CWS患者中最后有7例发展为脑卒中,所有脑卒中病灶都位于内囊.所有的CWS患者都有脑卒中的危险因素其中,6例是吸烟者,7例有高血压病史,5例有高血脂,1例有糖尿病史,1例既往有脑卒中病史.所有患者随访（10.2±3.4）个月后的修正Rankin评分为0.73±1.20.结论 CWS与大动脉狭窄无明显关联,而可能是一种脑的深部小动脉疾病.

关键词：肭缺血发作短暂性磁共振血管造影术颅内动脉疾病

二肽基肽酶样蛋白-6抗体相关脑炎临床诊治进展

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中华神经科杂志 2021年第4期54卷 424-428页

作者：理二闯章殷希丁美萍浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

二肽基肽酶样蛋白-6(DPPX)抗体相关脑炎是一种由血清和(或)脑脊液中DPPX抗体介导的新型自身免疫性脑炎,临床表现具有异质性,体重下降和(或)胃肠功能障碍(主要为腹泻)、认知-精神异常和中枢神经过度兴奋三联征为本病的典型表现,脑磁共振... 详细信息

二肽基肽酶样蛋白-6(DPPX)抗体相关脑炎是一种由血清和(或)脑脊液中DPPX抗体介导的新型自身免疫性脑炎,临床表现具有异质性,体重下降和(或)胃肠功能障碍(主要为腹泻)、认知-精神异常和中枢神经过度兴奋三联征为本病的典型表现,脑磁共振成像多无特异性改变,免疫治疗可改善症状但容易复发。

关键词：脑炎腹泻二肽基肽酶样蛋白-6抗体过度惊骇

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脑腱性黄色瘤病的临床特征与基因突变分析

中华神经科杂志 2012年第9期45卷 646-649页

作者：魏博毛善英刘志蓉丁美萍浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的分析脑腱性黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因（CYP27A1）突变，旨在提高对此病的认识，以利早期诊断和治疗。方法对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基... 详细信息

目的分析脑腱性黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因（CYP27A1）突变，旨在提高对此病的认识，以利早期诊断和治疗。方法对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基因突变分析，收集先证者的临床资料，进行为期8个月的随访，并结合文献对CTX的疾病特征进行分析。结果患者为36岁男性，神经系统损害主要表现为智能低下，双侧皮质脊髓束、皮质脑干束受损表现，以及小脑及周围神经病变的表现；头颅MRI提示双侧基底节对称异常信号，小脑齿状核软化及钙化灶；跟腱MRI提示跟腱显著增粗；基因突变分析发现先证者存在CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸C→T纯合突变，而先证者母亲与姐姐分别存在该基因第1016位核苷酸C→T杂合突变，为携带者。先证者予熊去氧胆酸治疗，随访8个月，患者前6个月规律服药，病情稳定，近2个月自行停药，病情加重。结论CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸存在C→T纯合突变（p．T339M）导致该患者发生CTX，符合常染色体隐性遗传特点。CTX临床表现具有一定的特征性，如跟腱增粗、智能减退、共济失调等，但早期影像学检查缺乏特异性，易被延误诊治。CYP27A1基因突变检测对早期诊断CTX具有重要意义，应予以重视，而早期应用鹅去氧胆酸治疗能延缓疾病进展。

关键词：黄瘤病脑腱性细胞色素P450 CYP27A1 突变鹅脱氧胆酸

pEGFP-SPAST真核表达载体的构建及遗传性痉挛性截瘫的发病机制研究

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 9-12页

作者：严雅萍浦佳丽张宝荣赵国华浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的构建野生型和突变型SPAST真核表达载体，研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制。方法建立野生型pEGFP-SPAST基因表达载体，采用overlapPCR方法构建突变型pEGFP-SPAST真核表达载体。细胞转染野生型和突变型pEGFP-SPAST... 详细信息

目的构建野生型和突变型SPAST真核表达载体，研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制。方法建立野生型pEGFP-SPAST基因表达载体，采用overlapPCR方法构建突变型pEGFP-SPAST真核表达载体。细胞转染野生型和突变型pEGFP-SPAST真核表达载体，观察野生型和突变型spastin蛋白在COS-7细胞中的表达，采用免疫荧光染色技术观察spastin蛋白与微管、线粒体的定位关系。结果野生型和突变型spastin蛋白均在细胞质中表达。免疫荧光检测发现野生型和突变型spastin蛋白均不与微管共定位，也均不与线粒体共定位。结论成功构建了野生型和突变型pEGFP-SPAST真核表达载体。突变型spastin蛋白不改变其细胞质定位。功能研究提示spastin蛋白可能不直接调控微管功能和线粒体功能。

关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因真核表达载体细胞质微管线粒体

脑白质T2高信号与缺血性卒中静脉溶栓后出血转化及神经功能的关系

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中华神经科杂志 2013年第6期46卷 370-374页

作者：陈秀娣严慎强胡海涛陈智才万锦平林悦涵吴继敏丁美萍楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的明确脑白质高信号（WMHs）的严重程度与急性缺血性卒中患者静脉重组组织型纤溶酶原激活剂（rt—PA）溶栓后的出血转化以及3个月后神经功能结局之间的关系。方法连续收集就诊于我科并接受静脉rt—PA溶栓治疗的急性缺血性卒中患者144... 详细信息

目的明确脑白质高信号（WMHs）的严重程度与急性缺血性卒中患者静脉重组组织型纤溶酶原激活剂（rt—PA）溶栓后的出血转化以及3个月后神经功能结局之间的关系。方法连续收集就诊于我科并接受静脉rt—PA溶栓治疗的急性缺血性卒中患者144例，分析其临床资料，利用改良Schelten量表评定脑白质高信号严重程度，出血转化根据欧洲协作性急性卒中研究m（ECASSm）标准评定，改良Rankin评分I〉2分定义为神经功能结局不利。结果144例接受静脉rt—PA溶栓治疗的患者年龄为（66．6±12．6）岁，女性46例（31．9％），发病至溶栓时间为（241．9±88．4）rain，溶栓前NIHSS为（12．31±5．98）分，脑白质高信号评分为（7．81±4．93）分。共28例（19．4％）影像学表现为溶栓后出血转化，其中18例（12．5％）为出血性梗死（H1）型，10例（6．9％）为脑实质出血（PH）型。经多元Logistic回归分析提示，WMHs严重程度不增加HI型风险（OR=1．017，95％C10．919～1．126，P=0．744），对PH型风险亦无增加（OR=1．025，95％C10．895～1．175，P=0．716）。二元Logistic回归分析提示，脑白质高信号严重程度是神经功能结局不利的独立危险因素（OR=1．135，95％CI1．036～1．244，P=0．007）。结论严重WMHs不增加急性缺血性卒中静脉rt—PA溶栓后的出血转化风险，但与卒中后不利神经功能结局有关。

关键词：脑缺血卒中脑白质疏松症血栓溶解疗法组织型纤溶酶原激活物磁共振成像

脑胶质-淋巴系统——帕金森病α-突触核蛋白清除机制的新探索

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中华神经科杂志 2021年第8期54卷 758-761页

作者：浦佳丽张宝荣浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

帕金森病是最常见的神经系统退行性疾病之一,α-突触核蛋白的病理性沉积和清除障碍是帕金森病的核心病理过程,然而目前其机制仍不清楚。脑胶质-淋巴系统是脑内清除代谢废物及沉积蛋白的功能管道网络,近年来,越来越多证据表明其在神经退... 详细信息

帕金森病是最常见的神经系统退行性疾病之一,α-突触核蛋白的病理性沉积和清除障碍是帕金森病的核心病理过程,然而目前其机制仍不清楚。脑胶质-淋巴系统是脑内清除代谢废物及沉积蛋白的功能管道网络,近年来,越来越多证据表明其在神经退行性疾病中发挥着重要作用,然而帕金森病中的相关研究仍处在初始阶段。探索帕金森病中脑胶质-淋巴系统及其与α-突触核蛋白清除之间的关系,或许能为帕金森病病理生理机制揭示新线索,为帕金森病的疾病修饰治疗提供新思路。

关键词：帕金森病 α突触核蛋白脑胶质-淋巴系统

脑桥背盖部梗死致双眼水平凝视障碍伴双侧面瘫1例

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中华神经科杂志 2022年第8期55卷 872-876页

作者：李小艳鲍雨枫刘志蓉董毅浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

核间性眼肌麻痹主要影响眼球的水平运动。一个半综合征是由于一侧脑桥背盖部病变,引起患侧眼球不能内收外展,对侧眼球不能内收、可以外展,但伴水平眼震的综合征。目前已有文章陆续报道了"八个半综合征""九个综合征""十三个半综合征"等... 详细信息

核间性眼肌麻痹主要影响眼球的水平运动。一个半综合征是由于一侧脑桥背盖部病变,引起患侧眼球不能内收外展,对侧眼球不能内收、可以外展,但伴水平眼震的综合征。目前已有文章陆续报道了"八个半综合征""九个综合征""十三个半综合征"等。对一个半综合征系列的快速识别有助于临床医生进行精确定位和临床决策。我们现报道1例由于脑桥背盖部病变致双眼同时不能内收外展伴双侧周围性面瘫的病例,以提高大家对脑桥区的解剖定位以及受累表现异质性的认识。

关键词：脑梗死脑桥面神经麻痹眼肌麻痹

急性基底动脉闭塞患者血管内治疗后发生无效再通的影响因素

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 141-150页

作者：严艺张珂萌钟晚思严慎强张冰程建华楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 镇海区人民医院神经内科浙江宁波315202 湖州市中心医院神经内科浙江湖州313099 温州医科大学附属第一医院神经内科浙江温州325015

目的:探索急性基底动脉闭塞患者接受血管内治疗后发生无效再通的影响因素。方法:对2017年1月至2022年11月影像学证实为急性基底动脉闭塞并在发病24 h内行血管内治疗的急性缺血性脑卒中患者的临床资料(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)进... 详细信息

目的:探索急性基底动脉闭塞患者接受血管内治疗后发生无效再通的影响因素。方法:对2017年1月至2022年11月影像学证实为急性基底动脉闭塞并在发病24 h内行血管内治疗的急性缺血性脑卒中患者的临床资料(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)进行回顾性分析。以血管内治疗后改良脑梗死溶栓(mTICI)分级为2b级或3级,但3个月改良Rankin量表评分超过2分为无效再通,采用二元logistic回归模型分析发生无效再通的影响因素。结果:共纳入患者471例,平均年龄为68(57,74)岁,男性占比为68.9%,其中298(63.27%)例发生了无效再通。多因素分析显示,急性基底动脉闭塞血管内治疗无效再通的保护性因素包括合并心房颤动(OR=0.456,95%CI:0.282~0.737,P<0.01)、桥接静脉溶栓(OR=0.640,95%CI:0.416~0.985,P<0.05)、mTICI分级3级(OR=0.554,95%CI:0.334~0.918,P<0.05)、动脉闭塞性病变分级3级(OR=0.521,95%CI:0.326~0.834,P<0.01)、术后早期他汀类药物治疗(OR=0.509,95%CI:0.273~0.948,P<0.05);而危险性因素包括基线美国国立卫生院卒中量表评分高(OR=1.068,95%CI:1.049~1.087,P<0.01)、合并高血压病(OR=1.571,95%CI:1.017~2.427,P<0.05)、取栓次数多(OR=1.237,95%CI:1.029~1.488,P<0.05)、术后24 h发生出血转化(OR=8.497,95%CI:2.879~25.076,P<0.01)。此外,心源性栓塞(OR=0.321,95%CI:0.193~0.534,P<0.01)和其他类型ORG 10172急性脑卒中治疗分类试验(TOAST)分型(OR=0.499,95%CI:0.260~0.961,P<0.05)与发生更低比例的无效再通相关。结论:急性基底动脉闭塞患者接受血管内治疗后发生无效再通比例高,血管内治疗前桥接静脉溶栓和术后早期应用他汀类药可能可以降低无效再通的发生率。

关键词：急性缺血性脑卒中基底动脉血管内治疗再通回顾性研究