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西南地区4 278例男性不育患者Y染色体微缺失及核型异常的发生率及特征

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 513-518页

作者：刘莎鲜泱李福平四川大学华西第二医院生殖男科/人类精子库出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院医学遗传科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核... 详细信息

目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核型分析的结果。结果共收集4278例患者的临床资料,其中无精症2048例,重度少精症1536例,轻~中度少精症310例,精子浓度正常的不育患者384例。染色体核型分析在2421例中共检出异常核型异常213例,检出率为8.80%。在4278例患者中共检出422例Y染色体微缺失,检出率为9.86%,其中无精症、重度少精症、轻~中度少精症和精子浓度正常但不育患者的检出率分别为10.4%、13.28%、0.97%和0.52%。结论Y染色体微缺失检测及染色体核型分析是评估男性不育原因的重要工具,及早确诊将有助于对生育方式的选择。

关键词：不育,男(雄)性无精子症 Y染色体微缺失染色体核型分析

四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析

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郑州大学学报（医学版） 2024年第3期59卷 424-427页

作者：米路雅杨文柯陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀郑州大学人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州450003 河南大学人民医院医学遗传研究所郑州450003

近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,... 详细信息

近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,最易成环的为D组和G组染色体,其中r(22)发病率仅次于r(13)和r(X)[2],目前国内仅有4例r(22)PMS报道。PMS的临床表型较为广泛,常见的有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、自闭症、畸形等,但胎儿期并不具有特异性的表型,这给PMS的产前诊断带来挑战。本研究中我们采用染色体核型分析技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)或基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH),对4个PMS家系中表型异常的患儿进行遗传学检测和分析,扩展了PMS的临床表型和基因突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。

关键词： Phelan-McDermid综合征环状染色体语言缺失智力障碍拷贝数变异测序

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孤独症谱系障碍的遗传病因和神经生物学机制

中国科学:生命科学 2024年

作者：张竞贾相斌夏昆郭辉李家大中南大学医学遗传学研究中心中南大学生命科学学院中南大学儿科罕见病教育部重点实验室中南大学人类重大疾病动物模型研究湖南省重点实验室中南大学医学遗传学湖南省重点实验室

孤独症谱系障碍是一种常见的严重影响儿童健康的神经发育障碍疾病,主要表现为社交障碍及重复刻板行为,尚无有效治疗手段,给社会和家庭带来沉重负担.因此,研究孤独症病因学、探索防治新方法具有重要理论和实践意义.孤独症病因复杂,遗传... 详细信息

孤独症谱系障碍是一种常见的严重影响儿童健康的神经发育障碍疾病,主要表现为社交障碍及重复刻板行为,尚无有效治疗手段,给社会和家庭带来沉重负担.因此,研究孤独症病因学、探索防治新方法具有重要理论和实践意义.孤独症病因复杂,遗传和环境因素均参与其中.对孤独症风险基因功能的系统研究,发现了潜在的神经生物学病理机制和共同信号通路.基因-环境交互作用在孤独症病因学中的重要作用也被逐步揭示,将为孤独症研究提供一个全新切入点.此外,动物模型的运用推动了孤独症病因学研究、药物开发等领域迅速发展,开发新的动物模型十分必要.对孤独症发病机制的深入认识将促进生物标记物或治疗靶点的发现,为孤独症“早诊断、早预警、早干预”提供理论基础和必要支持.

关键词：孤独症谱系障碍遗传病因神经环路分子通路动物模型

114例功能性构音障碍儿童舌根音异常的自愈情况分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第5期32卷 441-444页

作者：郎春梅高映勤邵华陈泉东李果云南省儿童重大疾病研究重点实验室云南省儿童医学中心昆明市儿童医院耳鼻喉科嗓音言语疾病诊治研究室昆明市嗓音中心昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室昆明650100

目的研究4~12岁不同年龄未经构音训练的舌根音异常患儿的自愈情况,以期为患者制定合适的康复方案。方法回顾性分析昆明市儿童医院2019~2020年114例功能性构音障碍(FAD)且含有舌根音异常的儿童,拒绝行康复训练仅长期门诊回访,1年后对患... 详细信息

目的研究4~12岁不同年龄未经构音训练的舌根音异常患儿的自愈情况,以期为患者制定合适的康复方案。方法回顾性分析昆明市儿童医院2019~2020年114例功能性构音障碍(FAD)且含有舌根音异常的儿童,拒绝行康复训练仅长期门诊回访,1年后对患儿舌根音再次评估,分析患儿舌根音自愈情况与年龄和错误形式之间的关系。结果114例舌根音异常儿童首次就诊时共错误287频次,其中有35例(30.70%)自愈。按年龄分:各年龄组自愈率由高到低依次为4~5岁组19例(45.24%)、5~6岁组13例(27.08%)、6~7岁组2例(14.29%)、7~12岁组1例(10.00%),各年龄组自愈率差异有统计学意义(χ^(2)=8.254,P=0.041)。按辅音错误形式,辅音脱落自愈率最高(41.46%),辅音替代次之(40.76%),辅音歪曲最低(16.67%),三种错误形式自愈率差异有统计学意义(χ^(2)=10.003,P=0.007)。按照不同舌根音分:/h/音自愈率最高(31/60.78%),/k/音次之(40,32.26%),/g/音最低(35,31.25%),三个舌根音自愈率差异有统计学意义(χ^(2)=15.172,P<0.001)。男性患儿与女性患儿自愈率差异无统计学意义(χ^(2)=1.311,P=0.252)。结论FAD患儿舌根音自愈率与年龄、错误形式及错误的舌根音有关,与性别无关。

关键词：功能性构音障碍舌根音儿童自愈

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《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 253-258页

作者：杨茹莱王华赵正言国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江杭州310052 湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南长沙410007

新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会... 详细信息

新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范共识》[1](以下简称共识)。本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。

关键词：中华预防医学会公共卫生管理组织管理能力血片采集遗传性疾病卫生经济学出生缺陷预防领域专家

干扰SOCS1基因表达对猪乳腺上皮细胞凋亡的调控效应

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中国畜牧杂志 2024年第8期60卷 244-255页

作者：赵永杨酸杨齐心杨红文王春源吴燕向进付红梅丁义杰张依裕贵州大学高原山地动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室贵州省动物遗传育种与繁殖重点实验室贵州大学香猪研究所贵州贵阳550025 贵州省畜禽遗传资源管理站贵州贵阳550001

细胞因子信号转导抑制因子1(SOCS1)是一种调节细胞内信号通路活性的负调控因子,参与调控机体细胞的多种生理功能。为探索SOCS1基因沉默对猪乳腺上皮细胞增殖和凋亡的影响,试验通过构建猪SOCS1基因shRNA干扰载体,转染猪乳腺上皮细胞,TMT... 详细信息

细胞因子信号转导抑制因子1(SOCS1)是一种调节细胞内信号通路活性的负调控因子,参与调控机体细胞的多种生理功能。为探索SOCS1基因沉默对猪乳腺上皮细胞增殖和凋亡的影响,试验通过构建猪SOCS1基因shRNA干扰载体,转染猪乳腺上皮细胞,TMT定量蛋白组学筛选差异蛋白,Annexin V/PI、CCK-8和流式细胞术检测细胞周期、细胞增殖和细胞凋亡。结果显示,干扰组(shRNA-SOCS1-138)与空白组相比,共筛选到差异表达蛋白52个,其中上调蛋白26个,下调蛋白26个。GO富集发现,差异蛋白主要富集在病毒防御响应、EB病毒遗传缺陷反应后的免疫缺陷和对其他生物的免疫反应几个方面。KEGG通路富集发现,差异蛋白主要富集在坏死性凋亡、丙型肝炎和全身性红斑狼疮信号通路。干扰SOCS1后,乳腺上皮细胞450 nm的OD值在12、24、48 h和72 h的细胞量显著或极显著高于空白组;G1期和G2期细胞占比均极显著高于空白组,S期细胞百分比极显著低于空白组;干扰组与空白组之间细胞凋亡率差异达到显著水平。综合研究结果揭示,SOCS1基因沉默可促进细胞增殖和降低细胞的凋亡,引起G1/S期阻滞,并受多个信号通路的调控作用。

关键词： SOCS1 猪乳腺上皮细胞蛋白组学细胞增殖细胞凋亡

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黑芝麻种质资源苗期耐渍性鉴定及评价

江西农业大学学报 2024年第1期46卷 13-24页

作者：万泽华华之梦王敏 Muhammad Talha Aslam 沈庭海卢维娜何斌方圣吴自明江西农业大学作物生理生态与遗传育种教育部重点实验室江西南昌330045 浙江省绍兴市农业科学研究院浙江绍兴312035

【目的】渍害是影响黑芝麻生长的主要障碍因素之一,鉴定黑芝麻种质资源苗期耐渍性,确定可靠的评价指标,为耐渍黑芝麻品种的选育和栽培提供理论依据。【方法】以52份黑芝麻种质资源为试验材料,设置苗期渍水7 d处理,测定存活率、株高和根... 详细信息

【目的】渍害是影响黑芝麻生长的主要障碍因素之一,鉴定黑芝麻种质资源苗期耐渍性,确定可靠的评价指标,为耐渍黑芝麻品种的选育和栽培提供理论依据。【方法】以52份黑芝麻种质资源为试验材料,设置苗期渍水7 d处理,测定存活率、株高和根长等7个苗期指标,计算各指标的耐渍系数,采用主成分分析、隶属函数分析、聚类分析、相关性分析和逐步回归分析,将不同黑芝麻种质资源进行耐渍性综合评价及指标筛选。【结果】主成分分析法将7个指标简化为4个相互独立的综合指标,能够包含全部信息的79.25%;利用隶属函数法计算耐渍性综合评价值,并对其进行聚类分析,将52份黑芝麻品种划分为三大类,第一类为高度耐渍品种共5份,第二类为中度耐渍品种共39份,第三类为渍害敏感品种共8份。相关性分析表明株高、根长、地上部生物量和地下部生物量为综合评价值的主要影响因子,且各指标间也有不同程度的相关性。利用回归分析法建立芝麻苗期耐渍性预测模型,并从7个鉴定指标中筛选出株高、根长、地上部生物量和地下部生物量4个关键指标。【结论】都昌黑芝麻、鄱阳黑芝麻、多蒴黑芝麻、星子黑芝麻和17-50为高度耐渍品种。株高、根长、地上部生物量和地下部生物量可作为快速鉴定芝麻苗期的耐渍性的关键指标。

关键词：黑芝麻苗期耐渍性主成分分析聚类分析综合评价

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类器官在癌症基础研究和临床转化中的应用

天津医药 2024年第1期52卷 28-32页

作者：司吴雪蓉蒋明浙江大学医学院第四附属医院遗传医学中心 310030 浙江大学国际医学院遗传学研究所浙江大学医学院和国家临床儿童医学中心消化科浙江省遗传缺陷与发育障碍研究重点实验室

类器官是成体干细胞或多能干细胞体外三维培养形成具有特定结构的组织类似物,与对应的器官具有高度相似的组织特性和生理功能。肿瘤类器官能够很好地保留癌症患者体内肿瘤的组织学和突变特征,在构建肿瘤类器官样本库、重建肿瘤微环境、... 详细信息

类器官是成体干细胞或多能干细胞体外三维培养形成具有特定结构的组织类似物,与对应的器官具有高度相似的组织特性和生理功能。肿瘤类器官能够很好地保留癌症患者体内肿瘤的组织学和突变特征,在构建肿瘤类器官样本库、重建肿瘤微环境、研究肿瘤的发生发展机制以及制定个性化治疗方案和药物筛选等方面发挥了重要的作用,但目前仍存在着一些因素限制了肿瘤类器官的进一步发展。综述类器官技术在肿瘤基础研究和临床转化中的应用及面临的挑战,并对未来肿瘤类器官的发展方向予以展望。

关键词：类器官肿瘤微环境药物筛选试验抗肿瘤精准医疗

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Nrf2介导的生精细胞铁死亡参与了聚苯乙烯纳米塑料导致的小鼠雄性生殖毒性（英文）

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Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology) 2024年第4期 307-339页

作者：付旭锋韩杭杨宏许博代文杰刘玲何甜甜杜星裴秀英宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室宁夏生殖与遗传学重点实验室

由于大量塑料废弃物的排放和一次性口罩的广泛使用，所产生的微塑料(MPs)和纳米塑料(NPs)已被认为是有害物质，但它们对健康的具体影响仍不确定。本研究将荧光标记的聚苯乙烯纳米塑料(PS-NPs)注射到小鼠体内以确定NPs在体内的分布和潜... 详细信息

由于大量塑料废弃物的排放和一次性口罩的广泛使用，所产生的微塑料(MPs)和纳米塑料(NPs)已被认为是有害物质，但它们对健康的具体影响仍不确定。本研究将荧光标记的聚苯乙烯纳米塑料(PS-NPs)注射到小鼠体内以确定NPs在体内的分布和潜在的毒性作用，通过动物活体成像发现PS-NPs在小鼠睾丸中有明显积累。因此，本文研究了PS-NPs对雄性小鼠生殖系统和对生精细胞的毒性作用及机制。通过雄性小鼠灌胃暴露50 nm和90 nm的PS-NPs后，其生精能力受到影响且生精细胞受损；在体外暴露发现，PS-NPs会影响精母细胞系GC-2的存活；利用RNA-seq进一步分析其毒理机制，发现PS-NPs通过铁死亡途径影响GC-2细胞；通过线粒体形态、Fe2+水平、脂质过氧化、线粒体膜电位和不稳定铁等方面评价了PS-NPs引起GC-2细胞铁死亡的表型，进一步明确铁死亡抑制剂Fer-1可以逆转铁死亡表型。随后，发现Nrf2在PS-NPs诱导GC-2细胞铁死亡中起重要作用，并且抑制Nrf2后可加剧PS-NPs诱导的GC-2细胞铁死亡。最后，通过体内实验进一步证实了Nrf2在PS-NPs诱导的雄性生殖毒性中发挥保护作用。因此，本研究表明，PS-NPs通过引起Nrf2介导的生精细胞铁死亡进而导致小鼠雄性生殖功能障碍。

关键词：聚苯乙烯纳米塑料(PS-NPs) 雄性生殖毒性铁死亡核因子e2相关因子2(Nrf2)