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MAP3K7、MPO基因与中国人群坏疽性脓皮病发病的相关性研究

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第4期40卷 245-249页

作者：靳传洋王真真孙乐乐刘亭亭刘红张福仁山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

目的:对中国人群坏疽性脓皮病患者进行基因检测,明确相关突变。方法:收集坏疽性脓皮病患者外周血,提取DNA并进行目标基因二代测序,使用样本库中对照样本全外显子数据进行基因负荷检验,并对可能与坏疽性脓皮病发病相关的突变位点使用San... 详细信息

目的:对中国人群坏疽性脓皮病患者进行基因检测,明确相关突变。方法:收集坏疽性脓皮病患者外周血,提取DNA并进行目标基因二代测序,使用样本库中对照样本全外显子数据进行基因负荷检验,并对可能与坏疽性脓皮病发病相关的突变位点使用Sanger测序验证。结果:共收集36例坏疽性脓皮病患者,在4例患者的5个基因中发现了6个有害性突变位点。包括一个移码突变:NLRP12:c.908delT(p.F303fs)和5个错义突变:MAP3K7:c.815C>G(p.S272C),MPO:c.1484C>T(p.T495I),MPO:c.1705C>T(p.R569W),NOD2:c.2975G>A(p.R992Q),SYK:c.389A>G(p.E130G)。其中MAP3K7的杂合突变和MPO的纯合(复合杂合)突变仅存在于病例组。结论:本研究发现了MAP3K7(P=7.44E-02),MPO(P=7.44E-02)有害性突变可能与中国人群的坏疽性脓皮病相关。

关键词：坏疽性脓皮病二代测序基因突变

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误诊为结缔组织病的瘤型麻风一例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第7期40卷 459-460页

作者：廖晓捷初同胜周桂芝刘红张福仁山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

临床资料患者,女,41岁,山东省济宁市人。因“双手足出现红色结节、麻木2年余,面部、手足红斑1年余,加重1个月”就诊。患者2年余前无明显诱因双手足出现红色结节和丘疹,后出现麻木,伴脱发,未行诊治,1年余前无明显诱因麻木较前加重,麻木... 详细信息

临床资料患者,女,41岁,山东省济宁市人。因“双手足出现红色结节、麻木2年余,面部、手足红斑1年余,加重1个月”就诊。患者2年余前无明显诱因双手足出现红色结节和丘疹,后出现麻木,伴脱发,未行诊治,1年余前无明显诱因麻木较前加重,麻木区域逐渐扩大累及面部、双前臂、双下肢,面部肥厚、双手足、双前臂、双下肢出现红斑,伴瘙痒,伴双足关节持续性肿痛,夜间为著,活动后可减轻。

关键词：结缔组织病红色结节瘤型麻风足关节山东省济宁市临床资料红斑持续性

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巴瑞替尼治疗新冠疫苗接种后弥漫性斑秃一例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第1期40卷 31-35页

作者：李筱娴李建可王秀环刘鑫洲刘国艳山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

本文报道一例巴瑞替尼成功治疗新冠疫苗接种后发生弥漫性斑秃的患者,给予巴瑞替尼每日4 mg,治疗6个月后停药,新生白色短发,停药1个月后,白发转为黑发。停药后随访10个月,至今仍未复发。

关键词：新冠疫苗斑秃巴瑞替尼

TNF-α抑制剂治疗头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎一例并文献复习

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第5期40卷 326-329页

作者：陈晶薛晓彤朱莉刘红张福仁山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

患者,男,45岁。头皮丘疹、结节、脓肿、破溃反复,伴疼痛5年。诊断为头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎。经常规治疗效果欠佳,改用阿达木单抗治疗,治疗4个半月后,疼痛显著减轻、结节缩小、炎症缓解、脓液分泌减少/停止。患者继续治疗并随访中... 详细信息

患者,男,45岁。头皮丘疹、结节、脓肿、破溃反复,伴疼痛5年。诊断为头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎。经常规治疗效果欠佳,改用阿达木单抗治疗,治疗4个半月后,疼痛显著减轻、结节缩小、炎症缓解、脓液分泌减少/停止。患者继续治疗并随访中。已有文献报道了应用TNF-α抑制剂治疗PCAS的临床疗效。本文对本例患者及既往文献进行了回顾性分析。

关键词：头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎头部解剖性蜂窝织炎 TNF-α抑制剂阿达木单抗

奥马珠单抗治疗儿童日光性荨麻疹一例并文献复习

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第2期40卷 116-117页

作者：曲芃杜东红杨宝琦山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

日光性荨麻疹传统治疗方案主要有抗组胺药物、光硬化、白三烯受体拮抗剂,然而有很多患者对传统治疗方案反应不佳。既往报道奥马珠单抗治疗儿童日光性荨麻疹有效,本文报道奥马珠单抗治疗儿童日光性荨麻疹一例,并进行文献复习。患者为一例... 详细信息

日光性荨麻疹传统治疗方案主要有抗组胺药物、光硬化、白三烯受体拮抗剂,然而有很多患者对传统治疗方案反应不佳。既往报道奥马珠单抗治疗儿童日光性荨麻疹有效,本文报道奥马珠单抗治疗儿童日光性荨麻疹一例,并进行文献复习。患者为一例3岁男性患儿,日晒后全身红斑、风团伴瘙痒1年。给予患者奥马珠单抗150 mg皮下注射,患者好转出院。随访22个月,患者目前维持奥马珠单抗治疗中,皮疹无复发。

关键词：日光性荨麻疹奥马珠单抗

注射抗CD20单克隆抗体后发生荨麻疹性血管炎一例

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第10期40卷 730-733页

作者：曹园园张朝霞刘永霞杨宝琦山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

患者,女,61岁。全身皮肤泛发红斑1天。起病前7天因“红斑型天疱疮”应用抗CD20单克隆抗体治疗。用药后躯干、四肢泛发水肿性红斑。结合组织病理诊断为荨麻疹性血管炎。给予甲泼尼龙、氯雷他定等治疗,4天后患者皮疹逐渐消退,原有红斑部... 详细信息

患者,女,61岁。全身皮肤泛发红斑1天。起病前7天因“红斑型天疱疮”应用抗CD20单克隆抗体治疗。用药后躯干、四肢泛发水肿性红斑。结合组织病理诊断为荨麻疹性血管炎。给予甲泼尼龙、氯雷他定等治疗,4天后患者皮疹逐渐消退,原有红斑部位可见色素沉着斑。随访8个月,皮疹未复发。

关键词：抗CD20单克隆抗体荨麻疹性血管炎

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光动力疗法辅助治疗海分枝杆菌感染一例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第5期40卷 345-346页

作者：韩京宏刘永霞付希安刘红山东第一医科大学附属皮肤病医院山东济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

海分枝杆菌感染的典型特征为皮肤感染性肉芽肿。抗生素是治疗海分枝杆菌皮肤感染的首选药物。本文报道了一例海分枝杆菌感染的中年女性,由于抗生素不耐受,给予光动力治疗和点阵激光辅助加速治疗后成功治愈。

关键词：海分枝杆菌感染光动力疗法点阵激光抗生素不耐受