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宁波市2017—2021年儿童先心病流行特征和趋势研究

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 202-207页

作者：卢凌亚程薇吕兰秋宁波大学医学部浙江宁波315012 宁波市杭州湾医院儿科浙江宁波315336 宁波市妇女儿童医院浙江宁波315336

目的本研究旨在调查浙江省宁波市2017—2021年新生儿先天性心脏病(CHD)流行现状以及患病率趋势变化并分析其影响因素,为预防CHD患病风险提供参考依据,降低CHD患病率。方法采用横断面调查法方法,2022年1月研究小组成员从浙江省新生儿... 详细信息

目的本研究旨在调查浙江省宁波市2017—2021年新生儿先天性心脏病(CHD)流行现状以及患病率趋势变化并分析其影响因素,为预防CHD患病风险提供参考依据,降低CHD患病率。方法采用横断面调查法方法,2022年1月研究小组成员从浙江省新生儿疾病筛查中心获取2017年3月—2021年12月宁波市上报的新生儿数据,采用线性趋势χ^(2)检验对CHD的变化趋势进行分析;采用二元Logistic回归方法进行CHD影响因素分析。结果本次调查时,共纳入CHD筛查阳性新生儿共13 156例,确诊为CHD的为6 300例,其中男婴3 066例(48.7%),女性3 234例(51.3%)。宁波市2017、2018、2019、2020、2021年新生儿CHD患病率分别为2.07%、1.10%、2.00%、2.04%、1.08%;2017—2021年新生儿CHD总患病率为1.69%;线性趋势χ^(2)检验结果显示,该地区新生儿CHD患病率均随时间变化总体呈现下降趋势(χ^(2)=178.518,P45岁(OR=1.66)、男婴(OR=1.26)、胎(OR=2.56)为CHD发生的独立危险因素(P浙江省宁波市新生儿CHD患病率高于全国及浙江省其他城市,虽该地区新生儿CHD患病率均随时间变化总体呈现下降趋势,但并不理想,仍有待采取针对性防控措施降低新生儿CHD患病率。

关键词：新生儿先天性心脏病筛查先天畸形

FGD1相关的Aarskog-Scott综合征1例并文献复习

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1098-1101页

作者：于美芹吴明冉宋金莲青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛266034

患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家... 详细信息

患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1(Xq11.22)基因携带c.2432dupT移码半合子变异,导致编码蛋白多肽链合成提前终止(p.E812Gfs*36)。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者,其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异为致病性变异(ACMG:PVS+2PP)。该患儿确诊为Aarskog-Scott综合征(ASS)。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱,为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。

关键词：基因变异 Aarskog-Scott综合征 FGD1基因身材矮小

血清维生素D水平与女童中枢性性早熟的相关性分析

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中国现代医生 2024年第3期62卷 16-20页

作者：娄永峥徐亚男张萍萍潘婕文干冬梅孙淑妮宁波市妇女儿童医院NICU 浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院科研科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院小儿内分泌科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷实验室浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院急诊科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院小儿心内科浙江宁波315012

目的探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的相关性。方法收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童(病例组)和行健康体检的53名健康女童(对照组)作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中... 详细信息

目的探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的相关性。方法收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童(病例组)和行健康体检的53名健康女童(对照组)作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]水平,病例组女童测量体质量、身高。采用放射免疫法测定血清卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)及峰值、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)及峰值、雌二醇(estradiol,E_(2))、催乳素(prolactin,PRL)、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)水平和甲状腺功能,计算LH峰值/FSH峰值。完善子宫附件B超检查,计算子宫容积和双侧卵巢体积。依据血清25(OH)D_(3)检测结果将病例组女童分为维生素D正常组和维生素D缺乏组,比较两组女童的激素水平、子宫及卵巢发育的差异。结果病例组女童的血清25(OH)D_(3)水平低于对照组,维生素D缺乏率高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);维生素D缺乏组女童的右卵巢体积显著大于维生素D正常组(P0.05);维生素D缺乏组女童的E_(2)水平、LH峰值、LH峰值/FSH峰值显著高于维生素D正常组(P0.05)。结论维生素D缺乏与女童CPP的发生相关;维生素D缺乏可能导致性早熟发病年龄提前;维生素D缺乏可能影响下丘脑-垂体-性腺轴功能,女童生殖激素指标可相应改变,卵巢体积随之增大。

关键词：中枢性性早熟女童维生素D

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 979-985页

作者：郑吉卡闫露露薛江阳李海波吴菱陈圆玲狄亚珍宁波市妇女儿童医院/宁波大学附属妇女儿童医院儿科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心浙江宁波315012 宁波市胎儿源性疾病重点实验室浙江宁波315012

目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(W... 详细信息

目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(WES),对候选的基因变异进行Sanger测序验证,并进行系统的文献综述。结果患儿表现为淋巴结大、脾大、反复呼吸道感染、关节痛、皮肤紫癜等。其父亲脾大,多处淋巴结大,易呼吸道感染。WES检测提示患儿携带CARD11基因杂合变异c.368G>A(***123Asp),Sanger测序验证证实该变异遗传自父亲,致病变异在家系中共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.368G>A评级为疑似致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM5)。结论CARD11基因的c.368G>A(***123Asp)变异可能是患儿及其父亲的遗传学病因。上述发现丰富了CARD11基因的表型谱。临床上有B淋巴细胞增多、脾大、反复呼吸道感染的患者需警惕BENTA病,进行基因检测确诊。

关键词： CARD11基因 NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病全外显子组测序 B淋巴细胞增多

室间隔缺损术后患儿早期拔除气管插管的影响因素分析

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浙江临床医学 2024年第6期26卷 849-851页

作者：郑耀陈赫赫王艳董卓亚阮培森徐银权吴军宁波市妇女儿童医院(宁波大学附属妇女儿童医院) 315000

目的探讨室间隔缺损(VSD)术后患儿早期拔除气管插管的影响因素。方法回顾性分析2020年6月至2022年5月102例VSD修补术后患儿的临床资料,根据术后拔除气管插管时间将患儿分为早期拔管组(≤8 h)和非早期拔管组(>8 h),比较两组术前、术中、... 详细信息

目的探讨室间隔缺损(VSD)术后患儿早期拔除气管插管的影响因素。方法回顾性分析2020年6月至2022年5月102例VSD修补术后患儿的临床资料,根据术后拔除气管插管时间将患儿分为早期拔管组(≤8 h)和非早期拔管组(>8 h),比较两组术前、术中、术后各指标的差异,采用多因素Logistic回归模型分析影响早期拔除气管插管的独立危险因素。结果共纳入VSD术后患儿102例,其中术后早期拔管组66例,非早期拔管组36例。单因素分析显示,两组年龄、体质量、术前重度肺动脉高压、室缺大小、手术时间、体外循环(CBP)时间、主动脉阻断时间、术后低心排血量综合征差异有统计学意义(P室间隔缺损术后患儿早期拔除气管插管安全可行。术前重度肺动脉高压、手术时间、主动脉阻断时间、CBP时间、术后低心排血量综合征是影响VSD术后患儿早期拔除气管插管的独立危险因素。

关键词：室间隔缺损患儿拔除气管插管影响因素

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卷积神经网络在染色体分类中的应用研究

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 300-305页

作者：徐玲玲周颖张莉超王振宇毛倩倩宋宁李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室宁波315012 杭州德适生物科技有限公司杭州311100 上海交通大学医学院上海200025

目的运用深度学习方法构建卷积神经网络(CNN)模型,实现中期染色体的自动分类,并评价模型染色体分类的准确率。方法收集2013年1月至2019年7月在宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室接受染色体病检查者的3300份样本。共纳入3300×46张... 详细信息

目的运用深度学习方法构建卷积神经网络(CNN)模型,实现中期染色体的自动分类,并评价模型染色体分类的准确率。方法收集2013年1月至2019年7月在宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室接受染色体病检查者的3300份样本。共纳入3300×46张染色体图片,其中70%作为训练集,30%作为测试集,用于构建CNN模型,随后应用952张中期染色体图片对建立的模型的染色体计数及"切割+识别+排列+自动分析"的准确率进行评价。另取80张染色体图片资料,分别记录人和模型完成染色体分类的时间及准确率,综合评价模型的应用价值。结果CNN模型的分裂相计数准确率为61.81%,单条染色体的"切割+识别+排列+自动分析"准确率为96.16%。CNN模型的分类耗时相对人工操作有了大幅度的提高,核型分析的准确率仅比遗传专科医师低3.58%。结论基于CNN构建的染色体分类模型具有较高的分类能力,能够减轻遗传医师在核型分析的过程中手动切割分类染色体的劳动强度,提高工作效率,因而具有较好的应用前景。

关键词：深度学习染色体分类染色体核型分析卷积神经网络

利妥昔单抗治疗儿童激素敏感型肾病综合征后B细胞重建时间的影响因素

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 841-846页

作者：芦盼李纪同张书锋刘玉洁赵公平刘翠华郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院肾脏风湿科郑州市儿童肾脏病研究重点实验室郑州450018

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)后外周血CD19+B细胞重建时间的影响因素。方法回顾性队列研究。选择2019年12月至2023年5月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科就诊且接受RTX治疗的42例SSNS患儿为研究对象... 详细信息

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)后外周血CD19+B细胞重建时间的影响因素。方法回顾性队列研究。选择2019年12月至2023年5月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科就诊且接受RTX治疗的42例SSNS患儿为研究对象,收集其一般资料、免疫抑制剂应用情况及实验室指标如CD19+B细胞计数、尿蛋白定量等。根据B细胞重建时间将研究对象分为早期重建组和晚期重建组。采用Logistic回归分析RTX治疗SSNS后B细胞重建时间的影响因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析其预测价值。结果42例患儿中男35例、女7例,起病年龄3.5(2.2,5.9)岁,应用RTX年龄(8.4±3.3)岁,B细胞重建时间为(152±53)d,早期重建组20例,晚期重建组22例。两组患儿在应用RTX前1年内激素累积剂量[0.29(0.16,0.50)比0.29(0.19,0.46)mg/(kg·d)]、应用他克莫司比例[65%(13/20)比45%(10/22)]、累积剂量[0.04(0.03,0.05)比0.03(0.03,0.06)mg/(kg·d)]和应用RTX时激素剂量[0.73(0.49,0.90)比0.71(0.58,0.89)mg/(kg·d)]、应用他克莫司比例[50%(10/20)比41%(9/22)]、剂量[0.03(0.02,0.04)比0.02(0.01,0.04)mg/(kg·d)]及应用RTX后他克莫司停用时间[71(42,91)比64(42,91)d]差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素回归分析显示,第2剂RTX应用后B细胞计数与重建时间相关(OR=0.26,95%CI 0.10~0.68,P=0.006),其预测重建时间ROC曲线下面积为0.89(95%CI 0.78~0.99,P<0.001),最佳截断值为0.925×106/L。结论既往和伴随应用他克莫司及其应用时长、RTX应用前1年内激素和他克莫司累积剂量及应用时的剂量不影响SSNS患儿B细胞的重建;第2剂RTX治疗SSNS后外周血B细胞计数(0.925×106/L)是重建时间的独立预测因素,可以较好预测重建时间并进行早期干预,维持疾病缓解。

关键词：儿童利妥昔单抗肾病综合征 B细胞危险因素

昆明地区后新型冠状病毒疫情时期呼吸道合胞病毒感染住院患儿的临床特征及重症风险预测

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 323-330页

作者：刘海沣冯全丽黄荣卫袁廷运隋铭泽李沛隆刘凯李峰李银蒋立付红敏昆明市儿童医院呼吸与危重症医学科云南省儿童重大疾病研究重点实验室昆明650034 昆明市儿童医院检验科昆明650034

目的比较昆明地区新型冠状病毒感染疫情前及后疫情时期呼吸道合胞病毒(RSV)感染住院患儿流行病学及临床特征变化,并建立后疫情时期儿童重症RSV感染风险预测模型。方法回顾性病例总结。收集昆明市儿童医院呼吸与危重症医学科2019年1至12... 详细信息

目的比较昆明地区新型冠状病毒感染疫情前及后疫情时期呼吸道合胞病毒(RSV)感染住院患儿流行病学及临床特征变化,并建立后疫情时期儿童重症RSV感染风险预测模型。方法回顾性病例总结。收集昆明市儿童医院呼吸与危重症医学科2019年1至12月和2023年1至12月两个时期RSV感染住院的959例患儿的流行病学、临床及实验室特征。2019年入院患儿为疫情前组,2023年入院患儿为后疫情组。比较两组患儿流行病学及临床特征,同时基于倾向性评分匹配(PSM)比较两组患儿的病情严重度,并根据病情轻重进一步将初始后疫情组分为重症组和非重症组。组间比较采用χ^(2)检验及Mann-Whitney U检验,多因素Logistic回归分析重症危险因素并建立预测模型,受试者工作特征(ROC)曲线及校准曲线评价模型性能。结果959例RSV感染住院患儿中男555例、女404例,就诊年龄15.4(7.3,28.5)月龄,其中疫情前组331例、后疫情组628例。后疫情组住院高峰期为2023年5至10月,分别为72例(11.5%)、98例(15.6%)、128例(20.4%)、101例(16.1%)、65例(10.4%)、61例(9.7%)。PSM后,疫情前组和后疫情组各267例。后疫情组喘息比例低于疫情前组[109例(40.8%)比161例(60.3%),χ^(2)=20.26,P儿童RSV感染住院高峰为5至10月,临床上喘息减少,但发热、呼吸急促、抽搐、重症、三重及四重混合感染比例增加。年龄、基础疾病、早产、NLR、混合感染是后疫情时期RSV感染导致重症的独立危险因素。建立的儿童RSV重症风险模型其具有良好的预测能力。

关键词：呼吸道合胞病毒儿童住院后新型冠状病毒疫情时期风险预测

Usher综合征Ⅱ型患儿临床表型及USH2A基因突变分析

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浙江医学 2024年第15期46卷 1580-1584,1590页

作者：潘澍青潘小莉鲍幼维李海波庄丹燕宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室、宁波市基因组医学与出生缺陷防治重点实验室 315012

目的探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外... 详细信息

目的探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用全外显子组测序技术对患儿进行检测,并用Sanger测序技术对疑似致病变异及患儿父母进行位点验证。结果3例患儿均存在双耳轻度到中度听力损失,视力正常,未出现前庭反应。例1检出USH2A基因:c.8559-2A>G/c.1964G>C(p.C655S)复合杂合变异。例2检出USH2A基因:c.1644+4A>G/c.187C>T(p.R63*)复合杂合变异。例3检出USH2A基因:c.13877_13880del(p.Q4626Pfs*7)/c.7232A>C(p.Q2411P)复合杂合变异。例1和例2遗传自亲代,例3未接受亲代验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,USH2A基因c.8559-2A>G、c.187C>T(p.R63*)和c.13877_13880del(p.Q4626Pfs*7)变异评为致病性变异;USH2A基因c.1644+4A>G评为可能致病性变异;USH2A基因c.1964G>C(p.C655S)和c.7232A>C(p.Q2411P)评为临床意义未明变异。c.1964G>C(p.C655S)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。结论USH2A基因复合杂合变异可能是3例患儿的致病原因;本研究结果不仅丰富了USH2A基因的变异谱,也为临床诊断提供参考依据。

关键词： Usher综合征Ⅱ型全外显子组测序 USH2A基因 Sanger测序