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单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 783-789页

作者：方洁张萍萍冯跃英丁曙霞闫露露李海波宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。

关键词：全外显子组测序线粒体基因测序单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病

2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 1035-1040页

作者：毛碧波陈黛娜卢文波刘春艳李卓玲陈长水邱海燕刘文渊宁波大学附属妇女儿童医院检验科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室宁波315012

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rR... 详细信息

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P宁波市Mp感染在夏秋季节高发,女性,7~17岁儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。

关键词：肺炎支原体儿童耐药流行特征横断面研究

4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿肠道代谢产物特征及临床价值分析

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 575-583页

作者：陈悦卢燕波吴军华邱海燕宁波大学医学部浙江宁波315000 宁波市妇女儿童医院儿科浙江宁波315000

目的探究4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患儿肠道代谢产物特征及其临床价值。方法前瞻性纳入31例4~6岁OSAHS患儿作为试验组,24例4~6岁健康儿童作为对照组,记录相关临床指标... 详细信息

目的探究4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患儿肠道代谢产物特征及其临床价值。方法前瞻性纳入31例4~6岁OSAHS患儿作为试验组,24例4~6岁健康儿童作为对照组,记录相关临床指标。收集粪便标本,通过液-质联用非靶向代谢组学检测所有代谢产物。结果共检测出206种代谢产物,主要为氨基酸及其衍生物。试验组儿童肠道代谢产物整体构成与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。共筛选出18种差异代谢产物,6种代谢产物(N-乙酰蛋氨酸、L-蛋氨酸、L-赖氨酸、DL-苯丙氨酸、L-酪氨酸和L-异亮氨酸)用于诊断OSAHS的受试者操作特征曲线下面积大于0.7。其中N-乙酰蛋氨酸曲线下面积最大,为0.807,灵敏度为70.83%,特异度为80.65%。差异代谢产物与临床指标相关性分析显示,扁桃体肿大程度与肠内酯,尿酸与苯乙醛,血糖与N-乙酰蛋氨酸,胆固醇与9-六溴二苯醚和普鲁卡因呈正相关(P<0.05);扁桃体肿大程度与N-甲基酪胺,AST与吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸,ALT与DL-苯丙氨酸、吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸,尿酸与羟喹啉,尿素氮与N,N-二环己脲呈负相关(P<0.05)。差异代谢产物影响的代谢功能通路主要有核黄素代谢、精氨酸和脯氨酸代谢、泛酸和辅酶A生物合成、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、赖氨酸降解和谷胱甘肽代谢等。结论 4~6岁OSAHS患儿肠道代谢产物与代谢功能发生改变,主要为氨基酸代谢紊乱,筛选出的肠道差异代谢产物作为OSAHS生物标志物具有潜在的筛查诊断价值。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肠道代谢产物生物标志物代谢功能儿童

Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 230-233页

作者：闫露露田丽蕴张玉鑫刘颖文曹娟李冬梅邹竞慧李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室浙江315000 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊浙江315000 宁波市医疗中心李惠利医院产科浙江315000

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技... 详细信息

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性,表现为智力严重低下,精神异常亢奋、自闭症行为,牙齿稀疏且突出,巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹,错构瘤形息肉,甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T(p.Q261*)杂合变异,遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南,c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因,上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

关键词： Cowden综合征1型 PTEN基因无义变异全外显子组测序儿童

竹节参皂苷IVa通过抗炎和抗氧化减轻脂多糖诱导的大鼠急性肺损伤

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中国病理生理杂志 2024年第1期40卷 95-102页

作者：李林峡李燕狄亚珍宁波大学医学部浙江宁波315211 杭州市儿童医院儿内科浙江杭州310000 宁波市妇女儿童医院风湿免疫科浙江宁波315000

目的:探讨竹节参皂苷IVa(saponin from Panax japonicus IVa,SPJ IVa)对大鼠急性肺损伤的影响,并对其可能的保护机制进行初步的探索。方法:将60只SD大鼠随机均分为4组,每组15只:对照组、模型组、低剂量SPJ IVa组和高剂量SPJ IVa组。以... 详细信息

目的:探讨竹节参皂苷IVa(saponin from Panax japonicus IVa,SPJ IVa)对大鼠急性肺损伤的影响,并对其可能的保护机制进行初步的探索。方法:将60只SD大鼠随机均分为4组,每组15只:对照组、模型组、低剂量SPJ IVa组和高剂量SPJ IVa组。以脂多糖(LPS,2 mg/kg)气管内滴注法建立大鼠急性肺损伤模型,低、高剂量SPJ IVa组大鼠在造模后30 min分别腹腔注射15和45 mg/kg SPJ IVa。造模后24 h,收集血清、支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)和肺组织。HE染色法评估肺组织病理形态学变化;称重法测定肺组织湿重/干重值;ELISA法检测血清和BALF中白细胞介素1β(interleukin-1β,IL-1β)、IL-6和肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平;试剂盒法检测丙二醛(malondialdehyde,MDA)、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)和谷胱甘肽(glutathione,GSH)的水平;免疫组织化学标记cleaved caspase-3法和TUNEL染色法评估肺组织中细胞凋亡情况;Western blot法测定肺组织中核因子E2相关因子2(nuclear factor E2-related factor 2,Nrf2)、血红素加氧酶1(heme oxygenase-1,HO-1)、核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)p65和Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)表达。结果:与对照组比较,模型组肺组织发生明显损伤病变,肺损伤积分(0.21±0.22 vs 2.98±0.46)和湿/干重比值(3.09±0.41 vs 6.36±0.61)显著上升(均P<0.01);与模型组比较,低、高剂量SPJ IVa组肺损伤积分(1.80±0.31和1.05±0.25 vs 2.98±0.46)和湿/干重比值(5.25±0.44和3.89±0.35 vs 6.36±0.61)显著降低(均P<0.01)。LPS可致血清和BALF中促炎因子(IL-1β、IL-6、TNF-α)和氧化指标MDA水平升高(P<0.01),抗氧化指标SOD、GSH降低(P<0.01),低、高剂量SPJ IVa治疗均可降低LPS导致的上述促炎因子和氧化指标MDA(P<0.01),并升高SOD和GSH水平(P<0.05或P<0.01)。模型组肺组织中可见显著细胞凋亡,低、高剂量SPJ IVa治疗可抑制LPS导致的肺组织中TUNEL阳性细胞和cleaved caspase-3表达(P<0.01)。模型组肺组织中Nrf2、HO-1、NF-κB p65和TLR4表达高于对照组(P<0.01);低、高剂量SPJ IVa治疗后,Nrf2和HO-1表达进一步上调(P<0.01),而NF-κB p65和TLR4表达降低(P<0.01)。结论:SPJ IVa可抑制LPS所致ALI大鼠肺损伤,此作用可能与其抑制TLR4/NF-κB和Nrf2/HO-1介导的炎症反应和氧化应激有关。

关键词：竹节参皂苷IVa 急性肺损伤氧化应激炎症 Nrf2/HO-1信号通路 TLR4/NF-κB信号通路

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心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 92-95页

作者：闫露露曹娟张玉鑫李冬梅刘颖文杨香春李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊宁波315012

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针... 详细信息

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针对可疑致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果胎儿表现为全身水肿、心脏复杂畸形、腹腔积液、肠管回声增强及双肾实质回声增强。WES结果显示胎儿携带PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异,分别遗传自其父母。2个变异既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准和指南,c.2977C>T(p.R993*)变异评估为可能致病性(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.1460G>A(p.W487*)变异评估为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异可能为本研究胎儿的遗传学病因。新变异位点的发现丰富了PLD1基因变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了指导。

关键词：心脏瓣膜发育不全1型全外显子组测序 PLD1基因复合杂合变异

AMPK信号通道调节自噬和线粒体稳态的研究进展

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中华危重病急救医学 2024年第4期36卷 425-429页

作者：阮培森郑耀董卓亚王艳徐亚男陈赫赫宁波大学附属妇女儿童医院儿童重症医学科浙江宁波315000

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应... 详细信息

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应,与一磷酸腺苷(AMP)或二磷酸腺苷(ADP)结合后被激活。激活的AMPK可调控各种代谢过程,包括脂质、葡萄糖代谢和细胞自噬。AMPK可通过磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mTORC1)、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶-失调51样激酶1(ULK1)和Ⅲ型磷脂酰肌醇3-激酶-空泡分选蛋白34(PIK3C3-VPS34)复合物中的自噬相关蛋白直接促进细胞自噬;也可通过调节叉头框蛋白O3(FOXO3)、溶酶体功能的转录因子EB(TFEB)和溴结构域蛋白4(BRD4)等转录因子下游自噬相关基因的表达间接促进细胞自噬;还可调节线粒体自噬,诱导受损的线粒体分裂,促进自噬反应向受损线粒体转移。AMPK另一个功能是调控线粒体健康,可通过刺激线粒体生物发生参与并调控线粒体内稳态的各个方面。本综述讨论了AMPK信号通道作为细胞响应能量应激和调控线粒体的中心,对线粒体生物学和内环境稳态的重要调控作用,重点介绍了AMPK在调节细胞自噬和线粒体自噬过程中的关键作用,以及调控线粒体稳态的研究进展。

关键词： AMPK信号通道线粒体细胞自噬能量代谢线粒体生物发生

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新生儿血流感染病原菌分布及耐药性分析

中华医院感染学杂志 2024年第2期34卷 267-271页

作者：张丽亚刘瑜李珑琪王冬娥沈裕崔英波陈黎丽宁波市妇女儿童医院新生儿中心浙江宁波315012

目的分析新生儿血流感染病原菌的分布及其对抗菌药物的敏感性,为指导临床诊断、合理选择抗菌药物和提高治愈率提供客观依据。方法回顾性分析2019年6月—2022年3月宁波市妇女儿童医院新生儿中心血培养结果阳性患儿临床资料、病原菌分布... 详细信息

目的分析新生儿血流感染病原菌的分布及其对抗菌药物的敏感性,为指导临床诊断、合理选择抗菌药物和提高治愈率提供客观依据。方法回顾性分析2019年6月—2022年3月宁波市妇女儿童医院新生儿中心血培养结果阳性患儿临床资料、病原菌分布及其对常见抗菌药物的耐药率。结果共251例患儿血培养标本阳性,其中早产儿、人住重症监护室、晚发型败血症、男性占比较高;血培养分离出251株病原菌,其中革兰阴性菌41株占16.33%,革兰阳性菌207株占82.47%,真菌3株占1.2%,总检出率前3位的病原菌依次为表皮葡萄球菌74株占29.48%、金黄色葡萄球菌28株占11.16%、沃氏葡萄球菌21株占8.37%;革兰阳性菌对青霉素的耐药率为71.98%,未发现万古霉素耐药菌株,对常见抗菌药物耐药率均较高。革兰阴性菌对氨苄西林的耐药率为21.95%,未发现亚胺培南耐药菌株,对常用头孢类抗菌药物耐药率较高。结论医院新生儿败血症病原菌在不同起病时间、胎龄的分布有差异,应加强病原菌的监测,根据耐药情况合理用药。

关键词：新生儿血流感染病原菌耐药性革兰阴性菌革兰阳性菌

同时多层单次激发和分段读出平面回波扩散加权成像诊断乳腺恶性病灶的效能比较

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 279-285页

作者：张辉忻燕芬朱勇猛郭俊宇潘宇宁阮新忠宁波大学附属第一医院放射科宁波315010 宁波市妇女儿童医院新生儿科宁波315010

目的比较乳腺同时多层单次激发平面回波成像(SMS+SS-EPI)和分段读出平面回波(RESOLVE)扩散加权成像(DWI)的图像质量及其诊断乳腺恶性病灶的效能。方法该研究为横断面研究。前瞻性分析2021年3月至2023年2月宁波大学附属第一医院因乳腺病... 详细信息

目的比较乳腺同时多层单次激发平面回波成像(SMS+SS-EPI)和分段读出平面回波(RESOLVE)扩散加权成像(DWI)的图像质量及其诊断乳腺恶性病灶的效能。方法该研究为横断面研究。前瞻性分析2021年3月至2023年2月宁波大学附属第一医院因乳腺病变而接受MRI检查并最终经病理证实的102例患者的临床及影像资料。所有患者均接受乳腺MRI常规扫描以及横断面RESOLVE和SMS+SS-EPI序列DWI,评估2种序列成像的图像质量。主观评价采用5分法,评价内容包括乳腺的几何畸变、伪影模糊、脂肪抑制、整体图像质量和病灶显著性;客观评价包括病灶信噪比(SNR)、对比噪声比(CNR)、病灶表观扩散系数(ADC)值。采用Wilcoxon符号秩和检验比较2种序列成像的主、客观评价指标。最后采用受试者操作特征曲线及曲线下面积(AUC)评估2种序列图像上病灶ADC值诊断乳腺恶性病灶的效能。结果102例患者均为单发病变,均为女性患者,年龄25~68岁。乳腺恶性病灶60例,良性病变42例。SMS+SS-EPI序列成像的采集时间为1 min 50 s,RESOLVE序列成像的采集时间为3 min 43 s。SMS+SS-EPI和RESOLVE序列成像的图像质量主观评分均≥3分,RESOLVE序列图像的几何畸变、伪影模糊、整体图像质量评分均高于SMS+SS-EPI序列(P均0.05)。RESOLVE序列成像的病灶ADC值诊断乳腺恶性病灶的AUC为0.973,灵敏度为0.929,特异度为0.915;SMS+SS-EPI序列成像的病灶ADC值诊断乳腺恶性病灶的AUC为0.956,灵敏度为0.977,特异度为0.850。结论在乳腺DWI中,SMS+SS-EPI图像质量主观评分能基本满足诊断要求且病变显著性好于RESOLVE序列。两者诊断乳腺恶性病灶效能均较好。

关键词：乳腺肿瘤磁共振成像同时多层扩散加权成像