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46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测

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中华生殖与避孕杂志 2024年第4期44卷 409-412页

作者：邢根宝陈佳田莉峰江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌330038

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染... 详细信息

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)携带者行PGT助孕。结果该夫妇行1个PGT周期,获卵27枚,共活检囊胚7枚,经NGS示:在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚,解冻移植1枚囊胚后成功妊娠,足月产1男婴,胎儿染色体检查示:46,XY;未携带易位染色体。结论CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险,是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

关键词：复杂性染色体重排复发性流产胚胎植入前遗传学检测

基于子宫内膜结构与子宫螺旋动脉血流参数构建人工授精妊娠预测模型及验证

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中国组织工程研究 2024年第19期28卷 3061-3068页

作者：庾广聿范嘉琪陈施蓓高磊磊余晴周超于春梅金珍广西壮族自治区南溪山医院辅助生殖科广西壮族自治区桂林市541002 浙江省人民医院妇科浙江省杭州市310000 常州市妇幼保健院生殖中心江苏省常州市213000 浙江省人民医院生殖内分泌科浙江省杭州市310000

背景:现子宫内膜结构及子宫螺旋动脉血流参数对夫精宫腔内人工授精(artificial insemination by husband,AIH)妊娠率的影响水平尚不明确,该研究通过校准其他混杂因素后,确定了其独立影响因素,并构建了预测模型,具有较好的临床应用效能... 详细信息

背景:现子宫内膜结构及子宫螺旋动脉血流参数对夫精宫腔内人工授精(artificial insemination by husband,AIH)妊娠率的影响水平尚不明确,该研究通过校准其他混杂因素后,确定了其独立影响因素,并构建了预测模型,具有较好的临床应用效能。目的:基于子宫内膜结构及子宫螺旋动脉血流参数构建AIH临床妊娠预测模型及验证。方法:回顾性分析2017年1月至2021年1月于常州市妇幼保健院接受AIH助孕治疗患者共1299例,将其中1182例未临床妊娠者纳入未妊娠组,117例临床妊娠者纳入妊娠组;通过1∶1倾向评分匹配,妊娠组与未妊娠组各匹配成功93例;采用单、多因素分析筛选子宫内膜结构及子宫螺旋动脉血流参数对AIH结局的影响因素,通过受试者工作曲线确定各独立影响因素的最佳截断值,限制性立方样条法分析各独立影响因素对AIH妊娠影响的风险趋势,临床决策曲线与临床影响曲线对该联合预测模型的临床应用效能进行检验。结果与结论:①倾向评分后妊娠组与未妊娠组各非内膜因素均无显著统计学意义,数据具有较好的均衡性(P>0.05);②单因素分析结果显示,内膜下血管化指数、血流指数、血管化血流指数、子宫动脉阻力指数、子宫动脉搏动指数、收缩期最高血流速度/舒张期末血流速度、基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区、最大交界区厚度为AIH妊娠的影响因素(P基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区厚度>子宫动脉搏动指数;④受试者工作曲线显示,血管化血流指数的曲线下面积为0.704(0.629,0.779),最佳截断值为6.26;基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区厚度的曲线下面积为0.660(0.582,0.739),最佳截断值为6.38;子宫动脉搏动指数的曲线下面积为0.642(0.563,0.721),最佳截断值为1.18;⑤限制性立方样条曲线显示,当血管化血流指数>6.24时,其对AIH妊娠具有显著的正影响趋势;基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区厚度≤6.55 mm时,其对AIH妊娠具有显著的正影响趋势;当子宫动脉搏动指数>1.27时,其对AIH妊娠具有负影响风险;⑥临床决策曲线与临床影响曲线显示,该联合预测模型在阈概率值为0.17-0.93时具有临床最大净获益,且在该阈概率范围内损失与获益的比值始终小于1,显示出该联合预测模型具有较好的临床效能;⑦结果表明,通过倾向评分与多因素Logistic回归校正子宫内膜外其他混杂因素后,基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区厚度、子宫动脉搏动指数、血管化血流指数为AIH妊娠的独立影响因素,通过对其最佳截断值的确定与风险趋势性评估,证实该联合预测模型具有较好的预测价值与临床应用效能。

关键词：三维超声检测子宫内膜结构子宫螺旋动脉血流参数夫精人工授精预测模型

体外受精发生单卵双胎的危险因素及其交互作用分析

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实用妇产科杂志 2024年第5期40卷 386-391页

作者：周超庾广聿高磊磊于春梅金珍广西壮族自治区南溪山医院生殖中心广西桂林541000 浙江省人民医院妇产科浙江杭州310000 浙江省人民医院生殖中心浙江杭州310000 常州市妇幼保健院生殖中心江苏常州213000

目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中发生单卵双胎(MZT)的危险因素及其交互作用。方法:选择2011年1月至2021年12月在常州市妇幼保健院接受IVF-ET行单胚胎移植活产患者4537例,将其中76例MZT患者纳入MZT组;通过5∶1进行倾向性评分匹配,... 详细信息

目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中发生单卵双胎(MZT)的危险因素及其交互作用。方法:选择2011年1月至2021年12月在常州市妇幼保健院接受IVF-ET行单胚胎移植活产患者4537例,将其中76例MZT患者纳入MZT组;通过5∶1进行倾向性评分匹配,将380例单卵单胎患者纳入单卵单胎组。采用单因素与Lasso回归分析校正MZT的影响因子,采用多因素Logistic回归筛选出影响MZT发生的独立危险因素并分析影响权重,再对其进行相乘与相加交互作用分析。结果:单因素分析结果显示,两组患者在年龄、受精方式、辅助孵化、移植胚胎类型、移植胚胎方式、胚胎培养时间、绒促性素(HCG)日雌二醇(E_(2))差异有统计学意义(P冻融胚胎移植(6.54)>HCG日E_(2)(4.32)。胚胎移植类型与HCG日E_(2)间存在显著的正相加交互作用,交互作用指数(S)为4.690(95%CI 1.896~11.598)、超额危险度(RERI)为4.128(95%CI 2.236~6.019)、归因比(AP)为0.661(95%CI 0.536~0.786)。结论:囊胚移植、冻融胚胎移植、HCG日E_(2)为影响MZT发生的危险因素,胚胎移植类型与HCG日E_(2)间存在显著的正相加交互作用。

关键词：单卵双胎危险因素辅助生殖技术体外受精-胚胎移植巢式病例对照

滋肾育胎丸在卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植中的作用

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中国组织工程研究 2024年第19期28卷 3037-3041页

作者：张敬华白利晶于春梅常州市妇幼保健院生殖中心江苏省常州市213003

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵... 详细信息

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵泡生成素指标和改善中医症状方面确实有一定的疗效,但是其通过改善内膜容受性提高患者种植率的研究比较少。目的:评价滋肾育胎丸对卵巢功能下降患者再次进行冻融胚胎移植后临床结局的影响。方法:选取2019年1月至2021年12月在常州市妇幼保健院生殖中心首次失败后再次接受冻融胚胎移植助孕的300例卵巢功能下降患者为研究对象,受试者按1∶2的比例随机接受安慰剂或滋肾育胎丸治疗,治疗组100例,对照组200例,但13例患者由于无法联系、拒绝吃药或其他原因而脱落,最终治疗组90例,对照组197例纳入研究。在冻融胚胎移植前7 d开始口服药物,服用剂量为5 g/次,3次/d。研究服用滋肾育胎丸是否能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植后的临床结局,主要结局指标为临床妊娠率、种植率、流产率、活产率以及子代出生体质量和出生缺陷等。结果与结论:与对照组比较,口服滋肾育胎丸后临床妊娠率(P临床妊娠呈正相关关系(r=0.235,P=0.000);服用滋肾育胎丸与子宫内膜厚度及血流的各项指标无相关性。提示:滋肾育胎丸可能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植的临床妊娠率和种植率。

关键词：滋肾育胎丸卵巢功能减退冻融胚胎移植临床妊娠率种植率

反复种植失败的竞争性内源核糖核酸调控网络构建及其临床验证

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3050-3058页

作者：楚婷余婷王芳安慧玲史昊黄凯刘亚平翟军郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州佛山市妇幼保健院生殖医学中心佛山

目的构建反复种植失败(RIF)相关竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络并进行临床样本验证。方法从高通量基因表达数据库(GEO)得到RIF相关的长链非编码RNA(lncRNA)、微小RNA(miRNA)和信使RNA(mRNA)表达谱数据集, 构建lncRNA-miRNA-mRNA的ceRNA... 详细信息

目的构建反复种植失败(RIF)相关竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络并进行临床样本验证。方法从高通量基因表达数据库(GEO)得到RIF相关的长链非编码RNA(lncRNA)、微小RNA(miRNA)和信使RNA(mRNA)表达谱数据集, 构建lncRNA-miRNA-mRNA的ceRNA调控网络。同时利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)探索网络中的枢纽基因。回顾性收集2020—2021年于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕的RIF患者和对照组(助孕后至少有1次妊娠史)患者的子宫内膜组织, 应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)验证RIF相关枢纽基因的mRNA表达水平, 并应用Western印迹和免疫组化技术验证血管细胞黏附分子-1(VCAM1)的蛋白表达水平。结果构建了由32个lncRNA、31个miRNA和88个mRNA组成的RIF相关ceRNA调控网络, 并利用WGCNA鉴定出7个RIF相关枢纽基因。将ceRNA网络中的88个mRNA与枢纽基因取交集得到2个RIF相关关键基因:VCAM1和白细胞介素2受体α(IL-2RA)。临床验证中, 对照组和RIF组的年龄[M(Q1, Q3)]分别为26.50(25.00, 34.00)和30.50(25.75, 35.25)岁(P>0.05)。与对照组相比, RIF组子宫内膜中VCAM1的mRNA[M(Q1, Q3)][0.30(0.15, 0.42)比0.99(0.69, 1.34), P=0.001]和蛋白表达水平[M(Q1, Q3)][0.44(0.16, 1.27)比2.39(1.58, 2.58), P临床样本证实RIF患者子宫内膜组织中VCAM1的表达水平降低。

关键词：受精, 体外反复种植失败非编码RNA GEO 竞争性内源核糖核酸枢纽基因

双样本孟德尔随机化分析湿疹与自身免疫性疾病之间的因果关系（英文）

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中南大学学报(医学版) 2024年第06期 932-942页

作者：陈春里闫思聿万邦贝于杨依依曾金容谭丽娜鲁建云中南大学湘雅三医院皮肤科海南省妇幼保健中心生殖医学中心

目的：湿疹与自身免疫性疾病之间的因果关系尚未见报道。本研究旨在评估湿疹与自身免疫性疾病之间的因果关系。方法：使用双样本孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法来评估湿疹对自身免疫性疾病的因果影响。基因组关联研究(Ge... 详细信息

目的：湿疹与自身免疫性疾病之间的因果关系尚未见报道。本研究旨在评估湿疹与自身免疫性疾病之间的因果关系。方法：使用双样本孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法来评估湿疹对自身免疫性疾病的因果影响。基因组关联研究(Genome-Wide Association Study Catalog,GWAS)汇总数据来自综合流行病学部门(Integrative Epidemiology Unit,IEU)数据库。根据显著性(P<5×10-8)确定湿疹和自身免疫性疾病的遗传工具变异(genetic instrument variants,GIVs)。使用逆方差加权(inverse-variance weighted,IVW)方法生成因果效应估计；MR Egger、最大似然、MR-PRESSO和MR-RAPS方法进行替代分析；异质性、水平多效性和留一分析进行敏感性测试。最后评估反向因果关系。结果：患克罗恩病(Crohn’s disease,CD)(OR=1.444,95%CI 1.199～1.738,P<0.001)和溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)(OR=1.002,95%CI 1.001～1.003,P=0.002)的风险随着湿疹的遗传易感性而增加。但其他6种自身免疫性疾病，包括系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)(OR=0.932,P=0.401)、大疱性类天疱疮(bullouspemphigoid, BP)(OR=1.191, P=0.642)、白癜风(OR=1.000, P=0.327)、多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)(OR=1.000,P=0.965)、强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)(OR=1.001,P=0.121)和类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)(OR=1.000,P=0.460)与湿疹未见因果关系。同时，自身免疫性疾病与湿疹之间不存在反向因果关系。结论：湿疹患者患CD和UC的风险更高，而湿疹与SLE、MS、AS、RA、BP和白癜风之间无因果关系。

关键词：湿疹特应性湿疹自身免疫性疾病克罗恩病溃疡性结肠炎孟德尔随机化

第三代测序技术在ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的应用

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 639-645页

作者：黄玲玲陈佳许定飞黄嘉膂黎梦溪左慧君邢根宝赵琰伍琼芳田莉峰江西省妇幼保健院辅助生殖中心、江西省生殖医院生殖健康与优生优育江西省重点实验室、南昌医学院附属妇幼保健院、重庆医科大学附属儿童医院江西医院南昌330000

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy nu... 详细信息

目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。

关键词： ATR-X综合征第三代测序技术微重复胚胎植入前遗传学检测单核苷酸多态性

胚胎移植患者饮水量对膀胱充盈时间影响的生存分析研究:一项随机对照试验

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 505-509页

作者：夏美玲唐纯芳汪雅琴罗铭陈妙虹钟玲玲黄莉张曦倩翁慧男张茂玲广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科广州511400

目的探讨饮水量对胚胎移植患者术前膀胱充盈时间的影响。方法收集2023年2月至6月期间于广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科拟行体外受精-胚胎移植的患者189例。运用随机数字表将患者随机分为A、B、C 3组,各组样本量依次为61例、64例和6... 详细信息

目的探讨饮水量对胚胎移植患者术前膀胱充盈时间的影响。方法收集2023年2月至6月期间于广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科拟行体外受精-胚胎移植的患者189例。运用随机数字表将患者随机分为A、B、C 3组,各组样本量依次为61例、64例和64例,分别给予术前饮水300 mL、500 mL和700 mL。于饮水后45 min开始,每15 min进行腹部超声监测,共1~5次,记录膀胱充盈时间和膀胱容量。采用Kaplan-Meier法比较3组患者膀胱充盈时间的差异,并采用多因素Cox回归分析膀胱充盈时间的影响因素。结果A、B、C组患者饮水后105 min累积膀胱充盈率分别为57.4%(35/61)、90.6%(58/64)和98.4%(63/64),膀胱充盈中位生存时间(95%CI)为105.0(89.9~120.1)min、60.0(55.4~64.7)min和60.0(55.4~64.6)min。Kaplan-Meier成对比较结果显示,A组膀胱充盈时间长于B组和C组(均P0.05)。按年龄分层分析结果显示,低龄层(0.05);高龄层(≥35岁)患者膀胱充盈中位生存时间A组与B组之间差异无统计学意义(P>0.05),C组[60.0(59.1~70.9)min]短于A组(105.0 min,P<0.001)和B组[75.0(64.3~85.7)min,P=0.027]。多因素Cox回归分析结果显示,以A组为参考类别,B、C组的风险比(hazard ratio,HR)分别为2.71、3.23,95%CI分别为1.78~4.21、2.10~4.96,均P<0.001;高龄HR为0.69,95%CI为0.49~0.99,P=0.044。结论饮水量和年龄为胚胎移植患者膀胱充盈时间的独立影响因素。胚胎移植患者宜术前75 min饮水500 mL,并对高龄患者适当增加饮水量或延长饮水后膀胱准备时间。

关键词：胚胎移植生殖技术,辅助超声饮水量膀胱

PI3K-AKT-mTOR信号通路在急性髓系白血病中的研究进展

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白血病．淋巴瘤 2024年第5期33卷 317-320页

作者：赵盼李亚娇颜鲁伟董雪梅甘肃省妇幼保健院临床检验中心兰州730050

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT-mTOR信号通路在AML发生、发展与治疗中的最新研究进展进行综述。

关键词：白血病,髓样,急性 PI3K-AKT-mTOR 分子靶向治疗

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