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罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 60-64页

作者：张娴林乐韦华谢凌陈开宁全会标海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因... 详细信息

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,***649Trp),诊断为SHORT综合征,使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮,患者血糖控制平稳。该病罕见,临床表现异质多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识,探索个体化的优化治疗方案。

关键词：胰岛素抵抗身材矮小 PIK3R1基因单基因糖尿病

炎症性肠病患者置入中等长度静脉导管发生导管相关性血栓的危险因素

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当代护士(中旬刊) 2025年第1期32卷 143-146页

作者：冉江王皓重庆市人民医院消化内科重庆401121

目的探讨炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)患者置入中等长度静脉导管(MC)后,发生导管相关性血栓(catheter-related thrombosis,CRT)的危险因素,并提出预防措施。方法选取2021年10月—2023年2月入住本院且置入MC的150例IBD患者为研究对象,将患者分为血栓组(12例)、非血栓组(138例),采用单因素和多因素logistic回归分析患者发生CRT的危险因素。结果炎症性肠病患者CRT发生率为8%(12/150);logistic回归分析结果显示,性别、血栓史、导管穿刺史、导管与静脉直径比是CRT发生的独立影响因素(P45%均是IBD患者发生CRT的危险因素,因此IBD患者在置入MC前后应积极采取措施预防CRT的发生。

关键词：炎症性肠病中等长度静脉导管导管相关性血栓危险因素预防措施

系统性免疫炎症指数对冠心病合并糖尿病老年患者发生心肌梗死事件的影响

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中华老年心脑血管病杂志 2025年第03期27卷 280-284页

作者：王聪颖陈坤王立立陈淑霞谷剑河北省人民医院心血管内科

目的探讨系统性免疫炎症指数（systemic immune-inflammation index, SII）与冠心病合并2型糖尿病老年患者短期发生心肌梗死事件的关系。方法选取2022年1月至2023年1月于河北省人民医院心血管内科住院治疗的冠心病合并2型糖尿病患者38... 详细信息

目的探讨系统性免疫炎症指数（systemic immune-inflammation index, SII）与冠心病合并2型糖尿病老年患者短期发生心肌梗死事件的关系。方法选取2022年1月至2023年1月于河北省人民医院心血管内科住院治疗的冠心病合并2型糖尿病患者382例，根据1年内是否发生心肌梗死分为心肌梗死组83例和非心肌梗死组299例。比较2组一般临床资料，采用多因素logistic回归分析发生心肌梗死事件的危险因素，采用ROC曲线分析SII、空腹血糖（fasting plasma glucose, FPG）及二者联合预测对1年内发生心肌梗死事件的预测价值，采用Kaplan-Meier生存曲线分析SII与发生心肌梗死事件的关系。结果多因素logistic回归分析显示，SII、FPG、外周动脉粥样硬化是发生心肌梗死事件的危险因素（OR=1.001,95%CI:1.000～1.001,P=0.001;OR=1.106,95%CI:1.016～1.203,P=0.020;OR=4.798,95%CI:2.621～8.786,P=0.000）,胰高血糖素样肽1受体激动剂和钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂是发生心肌梗死事件的保护因素（OR=0.255,95%CI:0.073～0.895,P=0.033;OR=0.474,95%CI:0.270～0.834,P=0.010）。ROC曲线分析显示，SII、FPG及二者联合预测冠心病合并2型糖尿病患者1年内发生心肌梗死事件的曲线下面积分别为0.675、0.619、0.702,二者联合预测优于单独预测（P<0.01）。Kaplan-Meier曲线分析显示，高水平患者累计生存率显著低于低水平患者(Plog rank<0.01)。结论在冠心病合并2型糖尿病的老年患者中，SII、FPG、外周动脉粥样硬化是发生心肌梗死事件的独立危险因素，SII和FPG对心肌梗死的发生有一定预测价值。

关键词：冠心病糖尿病心肌梗死回归分析动脉粥样硬化危险因素

1990—2021年吸烟对中国≥55岁居民胃癌疾病负担的影响及趋势分析

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现代疾病预防控制 2025年第2期 110-115+119页

作者：牛省利刘博伟河南省平顶山市第一人民医院消化内科河南省人民医院

目的分析1990—2021年中国≥55岁居民吸烟所致胃癌疾病负担及其趋势，探讨胃癌高危人群控烟策略。方法使用2021年全球疾病负担研究（GBD 2021）数据，采用Joinpoint回归模型，估算平均年度变化百分比（AAPC）和年度变化百分比（APC）... 详细信息

目的分析1990—2021年中国≥55岁居民吸烟所致胃癌疾病负担及其趋势，探讨胃癌高危人群控烟策略。方法使用2021年全球疾病负担研究（GBD 2021）数据，采用Joinpoint回归模型，估算平均年度变化百分比（AAPC）和年度变化百分比（APC），分析我国1990—2021年≥55岁居民吸烟所致胃癌死亡和伤残调整寿命年数(DALYs)及其率值。结果我国≥55岁胃癌归因于吸烟的死亡数和DALYs自1990年的40 654人（占同期同年龄段胃癌总死亡数的14.22%）和979 840人年（占同期同年龄段胃癌总DALYs的14.45%）增加至2021年的58 386人（占同期总死亡数的15.10%）和1 244 823人年（占同年我国≥55岁胃癌总DALYs的15.41%）。死亡率和DALYs率自1990年的28.33/10万和682.73/10万下降至2021年的15.41/10万和328.49/10万。趋势分析发现，我国≥55岁居民吸烟所致胃癌DALYs率平均每年下降2.26%(Z=-43.20,P<0.05)，男性平均每年下降2.09%(Z=-40.37,P<0.05)。≥55岁老年人DALYs率均呈下降趋势（P均<0.05）,70～<75岁组老人疾病负担水平最高（AAPC=-1.87%,P<0.05），≥85岁老人下降速度较慢（AAPC=-0.70%,P<0.05）；我国≥55岁居民吸烟所致胃癌疾病负担高于全球、高、中高、中等、中低、低社会人口指数（SDI）国家或地区水平，且下降速度仅高于中等和中低SDI国家或地区（下降速度分别为中国2.26%，全球2.69%，高SDI 4.11%，中高SDI 2.35%,中等SDI 1.77%，中低SDI 1.78%，低SDI 2.58%）。结论 1990—2021年中国居民吸烟所致胃癌疾病负担水平较高，且有年龄与性别差异，对70～<75岁老年男性开展控烟干预，有助于实现健康老龄化和降低胃癌疾病负担。

关键词：胃癌疾病负担伤残调整生命年吸烟生活方式

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胰腺实性假乳头状瘤诊治研究进展

浙江医学 2025年第1期47卷 85-88,94页

作者：邓豪许国强宁波市北仑区人民医院消化内科 315800 浙江大学医学院附属第一医院消化内科

胰腺实性假乳头状瘤是一种临床少见的胰腺肿瘤,被认为具有低度恶变倾向。如何早期发现、早期诊断以及有效治疗是疾病管理的关键。目前,临床上需通过影像学检查来发现病灶,并通过组织病理学及免疫组织化学检查确诊。手术治疗是胰腺实性... 详细信息

胰腺实性假乳头状瘤是一种临床少见的胰腺肿瘤,被认为具有低度恶变倾向。如何早期发现、早期诊断以及有效治疗是疾病管理的关键。目前,临床上需通过影像学检查来发现病灶,并通过组织病理学及免疫组织化学检查确诊。手术治疗是胰腺实性假乳头状瘤的首选治疗方法,由于该病生物学行为多为良性且预后较好,非手术治疗在该病中的价值逐渐被重视。本文结合最新的文献,对胰腺实性假乳头状瘤的临床特征、诊治方法研究进展进行综述。

关键词：胰腺肿瘤实性假乳头状瘤诊断治疗

半夏泻心汤联合三联疗法治疗幽门螺杆菌相关消化性溃疡患者的效果

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中国民康医学 2025年第5期37卷 107-110页

作者：侯再强沿河县人民医院消化内科贵州铜仁565300

目的:观察半夏泻心汤联合三联疗法治疗幽门螺杆菌(Hp)相关消化性溃疡患者的效果。方法:回顾性分析2020年1月至2024年1月该院收治的120例Hp相关消化性溃疡患者的临床资料,按治疗方法不同将其分为对照组与观察组各60例。对照组采用三联疗... 详细信息

目的:观察半夏泻心汤联合三联疗法治疗幽门螺杆菌(Hp)相关消化性溃疡患者的效果。方法:回顾性分析2020年1月至2024年1月该院收治的120例Hp相关消化性溃疡患者的临床资料,按治疗方法不同将其分为对照组与观察组各60例。对照组采用三联疗法治疗,观察组在对照组基础上联合半夏泻心汤治疗,比较两组临床疗效,Hp根除率,治疗前后中医证候积分、胃肠激素[胃动素(MTL)、胃泌素(GAS)、生长抑素(SS)]水平、炎性指标[基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α、转化生长因子-β1(TGF-β1)]水平,不良反应发生率,以及复发率。结果:观察组治疗总有效率为96.67%(58/60),高于对照组的80.00%(48/60),差异有统计学意义(P0.05)。结论:半夏泻心汤联合三联疗法治疗Hp相关消化性溃疡患者可提高治疗总有效率和Hp根除率,改善胃肠激素水平,以及降低中医证候积分和炎性指标水平的效果优于单纯三联疗法治疗。

关键词：半夏泻心汤三联疗法幽门螺杆菌消化性溃疡中医证候积分胃肠激素

中医适宜护理技术对急性胰腺炎患者康复研究进展

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中国乡村医药 2025年第6期32卷 71-73页

作者：张媚娜柯胡燕王雅琴浙江中医药大学杭州310053 浙江仙居县人民医院(浙江省人民医院浙东南院区)、杭州医学院附属仙居医院消化内科

急性胰腺炎具有起病急、并发症多及病情重等特点。近年来,中医适宜护理技术在急性胰腺炎患者的康复中得到了广泛应用,并取得了显著成效。本文旨在综述中医适宜护理技术在急性胰腺炎患者康复中的应用现状及研究进展,包括灌肠、穴位贴敷... 详细信息

急性胰腺炎具有起病急、并发症多及病情重等特点。近年来,中医适宜护理技术在急性胰腺炎患者的康复中得到了广泛应用,并取得了显著成效。本文旨在综述中医适宜护理技术在急性胰腺炎患者康复中的应用现状及研究进展,包括灌肠、穴位贴敷、艾灸、耳穴压豆、中药湿敷等,为临床护理提供参考。

关键词：中医适宜护理技术急性胰腺炎康复

基于识别竞争策略的SERS传感器用于快速和同时检测结直肠癌相关miRNA

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分析测试学报 2025年第2期44卷 265-274页

作者：陈峰松蔡瑞曹小卫张烁丰盛金鑫王小永南通市海门区人民医院消化内科江苏南通226100 南通市海门区人民医院普外科江苏南通226100 扬州大学医学院江苏扬州225001

基于识别竞争策略和金十二面体(AuNDs)阵列,构建了表面增强拉曼光谱(SERS)传感器,并实现了健康人和结直肠癌(CRC)患者血清中两种miRNA的高效检测。通过将拉曼信号分子和适配体互补链修饰到金纳米双锥(AuNBP)表面,制备了两种标记探针,并... 详细信息

基于识别竞争策略和金十二面体(AuNDs)阵列,构建了表面增强拉曼光谱(SERS)传感器,并实现了健康人和结直肠癌(CRC)患者血清中两种miRNA的高效检测。通过将拉曼信号分子和适配体互补链修饰到金纳米双锥(AuNBP)表面,制备了两种标记探针,并将其结合在适配体功能化AuNDs阵列上构建SERS传感器。目标miRNAs能够特异性结合适配体,使标记探针从AuNDs阵列表面竞争性脱落,进而使得SERS信号降低。该方法对血清中miR-21和miR-92a的检出限分别低至5.7 pmol/L和8.4 pmol/L,反应时间仅需6 min。临床检测结果显示,相对于健康人,CRC患者血清中miR-21和miR-92a的表达水平显著升高。SERS结果与实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)一致,证实了其准确性。该方法为miRNA的快速、高灵敏、同时检测提供了新的策略,在CRC的早期诊断中具有巨大的临床潜在价值。

关键词：表面增强拉曼散射金十二面体 miRNA 核酸适配体结直肠癌识别竞争策略

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心力衰竭患者照顾者照护能力评估工具的研究进展

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当代护士(中旬刊) 2025年第3期32卷 5-8页

作者：羊丽霞张菁菁徐东平浙江省磐安县人民医院心内科金华322300 浙江省人民医院CCU 杭州310014

照顾者的照护能力与心力衰竭患者的生存质量、健康结局密切相关。本文对心力衰竭患者照顾者照护能力的评估工具进行综述,并围绕照顾者及照护能力的内涵和国内外开发的心力衰竭患者照顾者照护能力评估工具的内容、优缺点、应用现状等展... 详细信息

照顾者的照护能力与心力衰竭患者的生存质量、健康结局密切相关。本文对心力衰竭患者照顾者照护能力的评估工具进行综述,并围绕照顾者及照护能力的内涵和国内外开发的心力衰竭患者照顾者照护能力评估工具的内容、优缺点、应用现状等展开阐述,分析现有评估工具存在的问题并提出建议,以期为我国心力衰竭患者照顾者照护能力评估工具的本土化发展与应用提供借鉴,进一步为开展相关研究提供参考。

关键词：心力衰竭照顾者照护能力评估工具