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携带CYB m.15024G>A突变的原发性高血压家系遗传学分析

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浙江大学学报（医学版） 2023年第4期52卷 510-517页

作者：贺云帆李文旭刘贞张娟娟管敏鑫温州医科大学检验医学院生命科学学院 Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温州医科大学附属眼视光医院、省部共建眼视光学和视觉科学国家重点实验室浙江温州325027 浙江大学遗传学研究所、浙江省遗传缺陷与发育障碍研究重点实验室浙江杭州310058

目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料采集... 详细信息

目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,将外周静脉血标本来源的淋巴细胞转化为永生化淋巴细胞系,并对其进行线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位和细胞内活性氧检测。结果:该原发性高血压家系外显率为42.9%,发病年龄为46~68岁。线粒体全基因组测序结果显示母系成员均携带高度保守的线粒体CYB 15024G>A突变,该突变影响线粒体CYB的二级、三级结构和蛋白质折叠自由能,从而改变其结构稳定性及突变位点周围电子传递功能区结构。与对照组比较,携带线粒体CYB 15024G>A突变的细胞株线粒体CYB表达量、ATP产量和线粒体膜电位水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均PA突变影响呼吸链亚基结构及线粒体功能,进一步导致细胞功能障碍,表明该突变可能在原发性高血压中发挥作用。

关键词：原发性高血压线粒体DNA 基因突变呼吸链线粒体功能障碍母系遗传

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儿童外周型舌下神经鞘瘤1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第12期57卷 1508-1510页

作者：王静付勇赵自改张玲君陈莉娜四川大学华西第二医院小儿呼吸免疫科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉科、浙江省遗传缺陷与发育障碍研究重点实验室杭州310051

本文报道1例儿童外周型舌下神经鞘瘤(hypoglossal schwannoma,HS)。患儿男,13岁6个月,因"发现左侧颈部肿块5年余"就诊,行左侧颈部肿物切除+左侧颈部淋巴清扫术,术中见肿瘤形态符合神经鞘瘤,来源于舌下神经周围段,伴颈部淋巴结粘连,完整... 详细信息

本文报道1例儿童外周型舌下神经鞘瘤(hypoglossal schwannoma,HS)。患儿男,13岁6个月,因"发现左侧颈部肿块5年余"就诊,行左侧颈部肿物切除+左侧颈部淋巴清扫术,术中见肿瘤形态符合神经鞘瘤,来源于舌下神经周围段,伴颈部淋巴结粘连,完整切除肿瘤并保留神经功能,术后仅有一过性舌根麻木表现。术后病理符合HS,伴淋巴结反应性增生。随访半年未见复发,患者预后良好。

关键词：左侧颈部颈部肿块神经鞘瘤外周型颈部淋巴结淋巴清扫术保留神经功能肿瘤形态

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两种空间约束求解算法

计算机辅助设计与图形学学报 2003年第8期15卷 1021-1029页

作者：刘生礼唐敏董金祥浙江大学CAD&CG国家重点实验室杭州310027 浙江大学人工智能研究所杭州310027

进行了 3个方面的研究 :( 1)对由 3点 3面组成的空间约束系统进行了几何分析和推导 ,并且利用数值解验证了几何分析和推导的正确性 ,从而进一步完善了Hoffmann提出的基于图构造方法的约束求解方法 ;( 2 )将遗传模拟退火算法结合于空间... 详细信息

进行了 3个方面的研究 :( 1)对由 3点 3面组成的空间约束系统进行了几何分析和推导 ,并且利用数值解验证了几何分析和推导的正确性 ,从而进一步完善了Hoffmann提出的基于图构造方法的约束求解方法 ;( 2 )将遗传模拟退火算法结合于空间约束求解中 ,有效地克服了基于图构造方法的可扩展性差的缺陷 ,并可以解决过约束和欠约束的情况 ;( 3)应用遗传模拟退火算法对 3点 3面约束系统进行求解。

关键词： CAD 计算机辅助设计空间约束求解算法遗传模拟退火算法变量化设计

组蛋白乙酰化调控因子在动物早期胚胎发育过程中的作用研究进展

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浙江大学学报（农业与生命科学版） 2024年第5期50卷 715-723页

作者：李潇腾赵盼盼张坤浙江大学动物科学学院浙江省奶牛遗传改良与乳品质研究重点实验室浙江杭州310058

精卵结合后,动物胚胎在早期发育过程中会经历剧烈的表观遗传重编程,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质重塑等,以确保受精前后高度分化的配子形成全能性的细胞。重编程与早期胚胎发育过程的各个阶段紧密相关,有多种调控因子参与其中,如... 详细信息

精卵结合后,动物胚胎在早期发育过程中会经历剧烈的表观遗传重编程,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质重塑等,以确保受精前后高度分化的配子形成全能性的细胞。重编程与早期胚胎发育过程的各个阶段紧密相关,有多种调控因子参与其中,如乙酰转移酶、脱乙酰酶及组蛋白修饰阅读器等均参与组蛋白乙酰化的调控,并发挥重要功能。本文综述了组蛋白乙酰化调控因子在动物早期胚胎发育过程中的作用,探讨了早期胚胎发育过程中的表观遗传现象及机制,有助于更好地理解哺乳动物早期胚胎发育机制,减少胚胎发育缺陷,从而提升家畜繁殖力。

关键词：家畜繁殖早期胚胎着床前表观遗传组蛋白乙酰化

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借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究进展

浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 279-284页

作者：王丽雅钱叶青金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟,利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育,在消除患者生殖障碍病因的同时,干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程,存在影响生殖细胞正常生... 详细信息

现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟,利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育,在消除患者生殖障碍病因的同时,干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程,存在影响生殖细胞正常生长发育的可能性。本文结合国内外相关研究,从临床和基础两方面综述借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究。研究显示,借助辅助生殖技术出生的子代出生缺陷的发生率增加。辅助生殖技术所包含的多项技术可能通过调节胚胎发育过程中基因的表观遗传信息进而影响子代的生长发育,并且某些影响可能传递到子二代,但这些变化对出生子代的潜在影响仍需进一步探索。

关键词：胚胎发育/遗传学儿童发育/遗传学亲子关系生殖技术辅助/副作用遗传学安全综述

单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值

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浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 420-428页

作者：胡珺洁钱叶青孙义锡俞佳玲罗玉琴董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室

目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 详细信息

目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。

关键词：智力障碍/遗传学发育障碍/遗传学染色体芯片分析技术多态性,单核苷酸

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无创胚胎植入前遗传学检测的现状与展望

中华医学杂志 2023年第26期103卷 2019-2025页

作者：蓝红燕童晓嵋浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科、浙江省生殖障碍诊治研究重点实验室杭州310020

利用滋养外胚层(TE)细胞活检对植入前胚胎进行遗传学筛查已经有20多年的历史,但其在选择整倍体胚胎方面的优势仍然存在争议。近年来,胚胎废弃培养液中游离脱氧核糖核酸(cfDNA)的发现,为获得胚胎的细胞遗传学信息提供了一种潜在的无创替... 详细信息

利用滋养外胚层(TE)细胞活检对植入前胚胎进行遗传学筛查已经有20多年的历史,但其在选择整倍体胚胎方面的优势仍然存在争议。近年来,胚胎废弃培养液中游离脱氧核糖核酸(cfDNA)的发现,为获得胚胎的细胞遗传学信息提供了一种潜在的无创替代方法。有研究报道胚胎cfDNA分析与TE、内细胞团(ICM)和整个囊胚(WB)的活检结果高度一致。然而,在cfDNA成为可靠的胚胎基因组信息来源应用于临床之前,仍然面临很多挑战。本文综述了基于培养液中的cfDNA的无创胚胎植入前遗传学检测(niPGT)的产生和现状,并对其局限性和未来前景进行了探讨,为niPGT应用于临床提供参考。

关键词：胚胎植入胚胎植入前遗传学检测胚胎游离DNA 培养液无创

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沉默GmATG10导致大豆免疫反应的激活

生物工程学报 2023年第2期39卷 586-602页

作者：周涛叶梅燕刘天瑶兰胡娇 Hashimi Said Masoud 郭威刘建中浙江师范大学生命科学学院植物遗传与发育生物学研究所浙江金华321004 浙江师范大学生命科学学院浙江省特色经济植物生物技术重点实验室浙江金华321004

自噬途径是真核生物中普遍存在的物质降解及循环利用的保守机制,在真核生物的生长发育以及免疫反应等方面起着至关重要的作用。而ATG10在自噬体(autophagosomes)的形成过程中起着非常重要的作用。为探讨大豆(Glycine max)ATG10在免疫防... 详细信息

自噬途径是真核生物中普遍存在的物质降解及循环利用的保守机制,在真核生物的生长发育以及免疫反应等方面起着至关重要的作用。而ATG10在自噬体(autophagosomes)的形成过程中起着非常重要的作用。为探讨大豆(Glycine max)ATG10在免疫防御反应中的功能,本研究采用大豆豆荚斑驳病毒(bean pod mottle virus,BPMV)诱导的基因沉默技术(virus-induced gene silencing,VIGS)成功地在大豆中同时沉默ATG10的两个同源基因(GmATG10a和GmATG10b);通过黑暗诱导的碳饥饿处理以及GmATG8积累水平的Western blotting分析证明,同时沉默GmATG10a/10b可导致大豆叶片出现自噬缺陷;抗病性鉴定与激酶分析证明沉默GmATG10a/10b可通过负调控Gm MPK3/6激活而参与免疫反应,是大豆免疫反应的负调控因子。

关键词： ATG10 病毒诱导的基因沉默自噬免疫反应

基于改进遗传算法的主动拉索柱面网壳优化控制研究

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空间结构 2018年第4期24卷 42-48,61页

作者：沈雁彬杨光王悦洋罗尧治浙江大学空间结构研究中心浙江省空间结构重点实验室

主动拉索柱面网壳是指通过在柱面网壳的底部安装拉索,并在拉索中引入作动系统,实现可主动调节自身形状及内力的一种自适应结构.首先建立结构的形状与内力控制模型,确定优化目标函数.然后根据优化模型的特点,针对传统遗传算法局部收敛能... 详细信息

主动拉索柱面网壳是指通过在柱面网壳的底部安装拉索,并在拉索中引入作动系统,实现可主动调节自身形状及内力的一种自适应结构.首先建立结构的形状与内力控制模型,确定优化目标函数.然后根据优化模型的特点,针对传统遗传算法局部收敛能力差的缺陷,提出了一种改进的遗传算法,即通过在遗传算法中引入一个梯度下降算子,提高遗传算法的局部搜索能力.最后以一主动拉索双层柱面网壳模型为优化算例,分别对遗传算法和改进遗传算法的计算结果进行比较.结果显示,改进的遗传算法求解质量更优,效率更高,对于主动拉索柱面网壳以及类似自适应结构的优化控制具有更好的适用性.

关键词：改进遗传算法主动拉索柱面网壳结构优化控制自适应结构