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肝脏疾病中炎症衰老的机制研究进展

浙江大学学报(医学版) 2025年

作者：徐燕萍陈璐祎刘玮丽陈丽英浙江大学医学院附属邵逸夫医院全科医学科

肝脏疾病中的炎症衰老作用机制和干预措施是当前研究的热点。炎症衰老是一种与慢性炎症相关的细胞功能衰退过程，广泛参与肝脏疾病的发生与进展。对于病毒性肝炎，炎症衰老的机制主要涉及氧化应激、细胞凋亡与坏死以及肠道菌群失调。非... 详细信息

肝脏疾病中的炎症衰老作用机制和干预措施是当前研究的热点。炎症衰老是一种与慢性炎症相关的细胞功能衰退过程，广泛参与肝脏疾病的发生与进展。对于病毒性肝炎，炎症衰老的机制主要涉及氧化应激、细胞凋亡与坏死以及肠道菌群失调。非酒精性脂肪性肝病中的炎症衰老机制则较为复杂，涉及胰岛素抵抗与脂肪沉积、脂质代谢紊乱、肠道菌群失调以及NAD+代谢的异常。肝脏肿瘤中的炎症衰老则表现为肿瘤抑制机制的减弱、肝脏微环境的重塑、代谢重编程以及免疫逃逸机制的强化。治疗方面，针对炎症衰老的策略正在逐步发展，抗氧化治疗、改善代谢紊乱以及免疫疗法等成为肝脏疾病干预的重要手段。本文重点探讨炎症衰老在肝脏疾病中的作用机制，旨在为肝脏疾病的预防和治疗提供依据。

关键词：衰老炎症肝炎干预综述

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儿童代谢综合征临床防治指南(2025)

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 6-14页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中国临床实践指南联盟傅君芬周雪莲黄轲不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床... 详细信息

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床防治指南的制订,应用“推荐分级的评估、制订与评价”方法对当前最佳证据进行系统性梳理与评价,在儿童代谢综合征的早期筛查、药物与代谢手术治疗等关键问题上生成推荐意见,为广大儿科临床医生提供实践指导。

关键词：中华医学会儿科医师临床实践指南早期筛查防治指南代谢手术最佳证据儿科临床

应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究

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中华检验医学杂志 2025年第2期48卷 249-257页

作者：张超杨建滨尚世强陈迟毛华庆黄晓磊洪芳缪海霞赵涵怡杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至... 详细信息

目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至浙江省新生儿疾病筛查中心的滤纸干血片103240份,采用多重实时荧光定量PCR方法联合检测干血片中T细胞受体切除环(TREC)、Kappa缺失重组切除环(KREC)浓度及运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7缺失,以核糖核酸酶P/MRP 30000亚基(RPP30)作为内参基因。筛查阳性的新生儿进一步经实验室其他相关项目检测以辅助诊断,基因测序结果作为确诊金标准。同时收集本院已确诊1例SCID、3例XLA及2例SMA患儿样本用于阳性验证。分析新生儿基本信息与TREC/KREC检测浓度的相关性,并进行各因素组间差异性分析。结果应用多重实时荧光定量PCR技术筛查并确诊新生儿1例SCID、2例XLA、9例SMA以及7例其他遗传性疾病(4例DiGeorge综合征、1例21-三体综合征、1例努南综合征和1例超雄综合征);筛查新生儿SCID、XLA及SMA的阳性预测值分别为2.44%(1/41)、2.78%(2/72)和9/9。已临床确诊的1例SCID、3例XLA和2例SMA样本作为阳性验证样本,经该方法全部检出。TREC/KREC检测结果与新生儿采血时间、性别、体重、胎龄、分娩方式的r值分别为0.162/0.187、0.066/0.032、0.045/0.042、-0.015/-0.088、0.014/0.068(P均浙江省依托现行的新生儿疾病筛查平台,应用多重实时荧光定量PCR技术开展新生儿2种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的联合筛查具有可行性。

关键词：新生儿筛查多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症脊髓性肌萎缩,儿童

1例特重度烧伤患儿基于增强现实技术的远程护理

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中华护理杂志 2025年第6期60卷 677-680页

作者：韩文文胡春霞张凯隋伟静黄美丽潘红英宫晓艳庄一渝浙江大学医学院附属邵逸夫医院重症医学科杭州市310016 浙江大学医学院附属邵逸夫医院检验科杭州市310016 浙江大学医学院附属邵逸夫医院护理部杭州市310016 浙江大学医学院附属邵逸夫医院新疆兵团阿拉尔医院重症医学科浙江大学医学院附属邵逸夫医院新疆兵团阿拉尔医院护理部

总结1例特重度烧伤患儿基于增强现实技术的远程护理经验。护理要点:成立远程管理小组,加强多学科协作;开展远程护理查房,实时指导临床护理实践;远程指导PICC穿刺,进行精细化液体管理;远程评估病房环境,指导消毒隔离措施;采用综合管理措... 详细信息

总结1例特重度烧伤患儿基于增强现实技术的远程护理经验。护理要点:成立远程管理小组,加强多学科协作;开展远程护理查房,实时指导临床护理实践;远程指导PICC穿刺,进行精细化液体管理;远程评估病房环境,指导消毒隔离措施;采用综合管理措施,缓解患儿疼痛。经精心的治疗与护理,23 d后患儿病情平稳,因植皮治疗需求转专科医院。

关键词：增强现实技术烧伤远程护理儿科护理学

1990—2021年“一带一路”共建国家40岁及以上人群下肢外周动脉疾病负担及公平性分析

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浙江大学学报(医学版) 2025年第1期54卷 10-20,I0002-I0018页

作者：沈广电朱隆珠应佳瑶单诗怡罗泽宇蒋德楠吴静朱越锋浙江大学医学院附属第四医院国际健康医学研究院“一带一路”国际医学院浙江义乌322000 浙江大学医学院公共卫生学院浙江杭州310058 浙江大学医学院附属邵逸夫医院血管外科浙江杭州310016

目的:评估1990至2021年“一带一路”共建国家40岁及以上人群下肢外周动脉疾病(LEPAD)的负担情况和不公平性,为疾病防治提供依据。方法:利用2021年全球疾病负担数据库,分析155个“一带一路”共建国家40岁及以上人群的LEPAD年龄标化患病... 详细信息

目的:评估1990至2021年“一带一路”共建国家40岁及以上人群下肢外周动脉疾病(LEPAD)的负担情况和不公平性,为疾病防治提供依据。方法:利用2021年全球疾病负担数据库,分析155个“一带一路”共建国家40岁及以上人群的LEPAD年龄标化患病率、死亡率和伤残损失生命年(YLD)率,变化趋势使用估计年变化百分比(EAPC)衡量。采用不平等斜率指数和集中指数量化国家间LEPAD负担的绝对不公平和相对不公平。结果:2021年“一带一路”共建国家40岁及以上人群LEPAD的年龄标化患病率为3168.26/10万,死亡率为3.09/10万,较1990年分别增加4.30%和19.31%。1990至2021年,YLD率从16.23/10万降至15.58/10万,降幅达4.00%。女性患病率和YLD率高于男性,男性死亡率则高于女性。男性的年龄标化患病率EAPC为0.22%,略高于女性的0.17%;女性年龄标化死亡率的EAPC为2.02%,高于男性的1.45%。女性的年龄标化YLD率下降速度快于男性,EAPC分别为-0.12%和-0.06%。不同国家间LEPAD负担差异显著,欧洲国家负担普遍较高,海湾国家负担增长速度更快。LEPAD患病率与社会人口指数(SDI)相关,高SDI国家的LEPAD患病率较高。公平性分析显示,2021年“一带一路”共建国家年龄标化YLD率的不平等斜率指数为52.90/10万,年龄标化YLD数的集中指数为0.038,较1990年下降,表明各国的绝对和相对不公平性改善。女性LEPAD的绝对不公平性始终高于男性,相对不公平性也于2021年转变为高于男性(2021年女性和男性的集中指数分别为0.058和-0.026)。结论:“一带一路”共建国家40岁及以上人群LEPAD年龄标化患病率、死亡率持续上升,但YLD率有所下降,不同性别、不同国家间存在差异,提示各国应加强对40岁及以上高风险人群的LEPAD早期筛查和健康教育,共享防控经验,共同提升公共卫生治理能力。

关键词：下肢外周动脉疾病全球疾病负担 “一带一路”共建国家中老年人

全球子宫颈癌疾病负担及子宫颈癌筛查与管理质量分析

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浙江大学学报(医学版) 2025年

作者：孙畅 MUSTAFE Abdalle Abdi 刘冰青马袁英吕卫国浙江大学医学院附属妇产科医院浙江省妇科疾病临床医学研究中心

目的:基于最新全球数据描述全球和中国子宫颈癌流行病学负担，探究子宫颈癌筛查覆盖水平与疾病管理质量间的关系。方法:采用2021年全球疾病负担（GBD）数据和2019年世界卫生组织的全球子宫颈癌筛查研究数据，计算疾病负担年龄标化指标... 详细信息

目的:基于最新全球数据描述全球和中国子宫颈癌流行病学负担，探究子宫颈癌筛查覆盖水平与疾病管理质量间的关系。方法:采用2021年全球疾病负担（GBD）数据和2019年世界卫生组织的全球子宫颈癌筛查研究数据，计算疾病负担年龄标化指标，采用主成分分析获取疾病管理质量指数（QCI），使用线性回归分析检验QCI与子宫颈癌筛查覆盖率的相关性，并探索关联性在不同社会发展水平国家和不同年龄段女性中的分布特征。结果:不同社会发展水平国家的子宫颈癌疾病负担和管理质量水平不均衡，我国各项子宫颈癌疾病负担指标与中高社会人口指数国家的平均水平相近；全球子宫颈癌QCI为22.22(10.50,35.43)，我国子宫颈癌QCI为26.30；全球子宫颈癌筛查覆盖率为42%(12%,86%)，我国筛查覆盖率为31%。调整各国家的社会发展水平后，子宫颈癌筛查覆盖水平与QCI呈正相关关系（β=0.27,P0.05）；关联效应在所有年龄段女性中均存在，且在年轻女性中更强（β=1.48,P<0.05）。结论:子宫颈癌疾病负担及疾病管理质量在不同社会发展水平国家间均存在不均衡现象，我国在子宫颈癌疾病负担管理质量和子宫颈癌筛查率方面仍均有较大提升空间。扩大子宫颈癌筛查覆盖率可能是提高子宫颈癌疾病负担管理质量的有效策略，尤其是在年轻女性中实施筛查可能带来更大益处。

关键词：子宫颈癌疾病负担管理质量指数子宫颈癌筛查社会人口指数

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Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology) 2025年第3期26卷 254-270页

作者：席月蒋奇锋戴薇陈朝真王洋缪晓燕赖恺晨姜治伟杨国利王莹浙江大学医学院附属口腔医院浙江大学口腔医学院浙江省口腔疾病临床医学研究中心浙江省口腔生物医学研究重点实验室浙江大学癌症研究院口腔生物材料与器械浙江省工程研究中心浙江大学口腔医学院

低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)的功能丧失突变将导致骨形成减少，从而最终导致低骨量的表型。先前研究报道了LRP5启动子存在转录因子SP7的结合位点。此外，SP7在种植体骨整合过程中具有上调LRP5表达的关键作用。但SP7在改善LRP5缺失... 详细信息

低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)的功能丧失突变将导致骨形成减少，从而最终导致低骨量的表型。先前研究报道了LRP5启动子存在转录因子SP7的结合位点。此外，SP7在种植体骨整合过程中具有上调LRP5表达的关键作用。但SP7在改善LRP5缺失所致骨质疏松的作用机制尚不明确。本研究使用成骨细胞LRP5条件性缺失小鼠展开相关研究，该小鼠具有骨质疏松表型。细胞实验结果表明，SP7可促进LRP5表达并上调包括碱性磷酸酶（ALP）、Runt相关转录因子2(Runx2)和β-catenin等成骨相关基因的表达（P所致小鼠骨质疏松的骨缺损愈合过程。该研究为改善LRP5缺失所致骨质疏松提供了潜在治疗策略。

关键词：基因治疗低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5) 转录因子(SP7) 骨质疏松缺损愈合

极早产儿或极低出生体重儿获得性巨细胞病毒感染临床特征分析

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中华儿科杂志 2025年第3期63卷 259-265页

作者：蒋梦婷刘太祥徐珊珊梅红芳谢添马晓路陈正许燕萍浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的分析极早产儿或极低出生体重儿获得性巨细胞病毒(pCMV)感染的临床特征。方法病例-对照研究,纳入2019年1月至2024年6月收住浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房并诊断pCMV感染的极早产儿或极低出生体重儿共50例作为pCMV组... 详细信息

目的分析极早产儿或极低出生体重儿获得性巨细胞病毒(pCMV)感染的临床特征。方法病例-对照研究,纳入2019年1月至2024年6月收住浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房并诊断pCMV感染的极早产儿或极低出生体重儿共50例作为pCMV组,采用倾向性评分1∶1匹配同时期非巨细胞病毒感染的50例极早产儿或极低出生体重儿作为对照组。pCMV组根据抗病毒治疗情况分为治疗组和未治疗组。收集各组患儿的临床特征、实验室检查结果、临床结局等资料,组间比较采用χ^(2)检验或连续校正χ^(2)检验或Fisher确切概率法、独立样本t检验及Mann-Whitney U检验,采用二元Logistic回归分析危险因素,相关性采用Spearman相关性分析。结果pCMV组与对照组出生胎龄、出生体重、男性比例、第1及5分钟Apgar评分、生后前3周母乳喂养天数等差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比,pCMV组住院时间及接受有创机械通气时间均更长,发生支气管肺发育不良、早产儿视网膜病、听力损伤的比例均更高(均P<0.05)。pCMV组校正胎龄36周龄时的体重、身长均低于对照组(均P<0.05)。pCMV感染与早产儿坏死性小肠结肠炎及严重脑室内出血的发生率增加均相关[OR=11.50(95%CI 1.94~68.30)、6.82(95%CI 1.19~38.97),均P<0.05]。治疗组经抗病毒治疗6~8周后血小板计数较未治疗前明显升高[(245±19)×10^(9)比(119±14)×10^(9)/L,t=5.37,P<0.001]。结论pCMV感染的极早产儿或极低出生体重儿住院时间和接受有创机械通气时间明显更长,更容易发生支气管肺发育不良、早产儿视网膜病、听力损伤及生长受限。抗病毒治疗可改善血小板减少。

关键词：婴儿,早产巨细胞病毒感染支气管肺发育不良早产儿视网膜病听力障碍

NBAS基因变异致儿童急性肝功能衰竭4例的临床特征及遗传学研究

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中华肝脏病杂志 2025年第2期33卷 170-176页

作者：余金丹赵泓方优红罗优优楼金玕陈洁浙江大学医学院附属儿童医院消化科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310057

目的探讨神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)基因变异致儿童急性肝功能衰竭4例患儿的临床特征,并分析其临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2015年8月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的4例以儿童急性肝功能衰竭(PALF... 详细信息

目的探讨神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)基因变异致儿童急性肝功能衰竭4例患儿的临床特征,并分析其临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2015年8月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的4例以儿童急性肝功能衰竭(PALF)为主要表现的NBAS基因变异患儿的临床资料及基因检测结果。以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence”“SOPH”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“肝衰竭”“神经母细胞瘤扩增序列”为中英文关键词,检索2015年1月至2024年5月的中国知网数据库、万方数据知识服务平台和PubMed数据库收录的相关文献,总结国内患者的临床特征和基因变异位点。结果4例患儿的PALF首次发作年龄为8个月至3岁7个月。所有患儿在发热后1~2 d内出现PALF,症状包括呕吐、抽搐、精神萎靡或神志不清等,伴随转氨酶急剧上升,胆红素和血氨升高,高乳酸血症和肝脏肿大。经过退热、补液及其他对症支持治疗后,患儿的PALF逐渐好转,其中3例另表现出肝外症状。在长期随访过程中,通过积极的体温控制和对症处理,可减少患儿PALF的反复发作。基因检测共发现8种NBAS基因变异位点,经家系验证均为复合杂合变异,包括4种错义变异、1种无义变异和3种移码变异。文献回顾共纳入51例国内NBAS基因变异患者,发现98.0%(50/51)的患者存在肝脏受累,其中37例表现为PALF。共发现61种变异位点,其中c.3596G>A(45.1%,23/51)为热点变异。结论NBAS基因变异导致的PALF具有明显的临床和遗传学特征,且存在基因型与临床表型的相关性。NBAS:c.3596G>A在国内为热点变异,与肝衰竭表型有较强的关联性。

关键词：肝功能衰竭儿童 NBAS基因婴儿肝功能衰竭综合征2型遗传诊断