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一例TSC2基因低比例突变嵌合体基因学分析

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浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 586-590页

作者：金筱筱金鹏珍严恺钱叶青董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突... 详细信息

目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突变位点,同时对先证者及其父母的外周血DNA进行Sanger测序验证,并用液滴数字PCR技术确定先证者体细胞中该突变嵌合比例。结果:先证者的TSC2基因第11号外显子存在c.1096G>T(p.E366*)杂合无义突变,为微小突变峰,突变比例未高于其突变阈值,不排除嵌合体的可能。液滴数字PCR结果提示,先证者为c.1096G>T点突变嵌合体,嵌合比例为14%。结论:先证者TSC2基因发生体细胞镶嵌突变,c.1096G>T可能是该TSC患者的致病原因。液滴数字PCR有助于体细胞镶嵌突变嵌合体的确诊。

关键词：结节性硬化症 TSC2 诊断全外显子组测序 Sanger测序镶嵌现象液滴数字PCR

晚期高级别卵巢浆液性癌长期生存的影响因素分析

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中华妇产科杂志 2021年第6期56卷 393-400页

作者：沈源明金丽琴汤桑桑王宇吕卫国陈仲波谢幸浙江大学医学院附属妇产科医院妇瘤科杭州310006 浙江大学医学院附属妇产科医院浙江省女性生殖健康实验室杭州310006 浙江大学医学院临床医学系杭州313000 中国科学院大学附属肿瘤医院浙江省肿瘤医院妇瘤科杭州310022

目的探讨晚期(Ⅲc~Ⅳ期)高级别卵巢浆液性癌(HGSOC)患者长期生存的影响因素。方法收集2004年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院和浙江省肿瘤医院初诊并接受初次肿瘤细胞减灭术(PDS)联合术后紫杉醇+卡铂(TC)方案化疗的晚期H... 详细信息

目的探讨晚期(Ⅲc~Ⅳ期)高级别卵巢浆液性癌(HGSOC)患者长期生存的影响因素。方法收集2004年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院和浙江省肿瘤医院初诊并接受初次肿瘤细胞减灭术(PDS)联合术后紫杉醇+卡铂(TC)方案化疗的晚期HGSOC患者,选择其中生存时间5年的患者共172例,分别为短期生存组77例和长期生存组95例。收集两组患者的临床病理资料,对影响晚期HGSOC患者长期生存的相关因素进行单因素和多因素分析;并进一步对影响PDS是否达到无肉眼可见残留灶(R0)的相关因素进行单因素和多因素分析。结果本研究纳入的172例晚期HGSOC患者的中位年龄为54岁(31~73岁),其中Ⅲc期152例、Ⅳ期20例,PDS达到R0者53例、非R0者119例。(1)影响晚期HGSOC患者长期生存的相关因素:单因素分析显示,长期生存组患者PDS达到R0比例、铂敏感比例显著高于短期生存组(P500 ml(OR=3.193,95%CI为1.285~7.930,P=0.012)、SCS≥8分(OR=17.433,95%CI为2.281~133.25,P=0.003)、铂敏感(OR=0.016,95%CI为0.004~0.063,P0.05)。(2)影响晚期HGSOC患者PDS是否达到R0的相关因素:单因素分析显示,术前血清CA125水平、术前病灶评分、腹水量、SCS、铂敏感性与PDS是否达到R0显著相关(P500 ml(OR=5.199,95%CI为2.015~13.409,P=0.001)、术前病灶评分>2分(OR=15.264,95%CI为5.843~39.874,P2分、SCS≥4分的肿瘤高负荷患者中,PDS达到R0的比例分别在长期生存组与短期生存组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论PDS是否达到R0并不是影响晚期HGSOC患者长期生存的独立因素,肿瘤自身的生物学特性影响患者的PDS是否能达到R0并对患者的长期生存起不可忽视的作用,对于存在广泛弥漫性腹腔内转移且需要切除多个器官的肿瘤高负荷患者,PDS达到R0并不有益于患者的长期生存。

关键词：卵巢肿瘤囊腺癌,浆液存活率肿瘤细胞减灭术

在女性生殖系统的炎性肌纤维母细胞瘤的超声表现特征分析

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中国超声医学杂志 2022年第8期38卷 951-953页

作者：赵立红周露璐浙江大学医学院附属妇产科医院超声一科

目的探讨分析发生在女性生殖系统的炎性肌纤维母细胞瘤的超声表现特征。方法回顾性分析4例经手术病理证实发生在女性生殖系统的炎性肌纤维母细胞瘤的超声影像及临床资料。结果 4例炎性肌纤维母细胞瘤超声均表现为类圆形或椭圆形实性... 详细信息

目的探讨分析发生在女性生殖系统的炎性肌纤维母细胞瘤的超声表现特征。方法回顾性分析4例经手术病理证实发生在女性生殖系统的炎性肌纤维母细胞瘤的超声影像及临床资料。结果 4例炎性肌纤维母细胞瘤超声均表现为类圆形或椭圆形实性包块，边界尚清晰，内部回声复杂多样，周边及内均见血流信号。结论炎性肌纤维母细胞瘤与子宫平滑肌瘤相似，超声表现无特异度，确诊需行组织病理学和免疫组化检查，对于内部回声不均且伴有囊性区的病变需密切随访或手术切除。

关键词：超声特征炎性肌纤维母细胞瘤女性生殖系统

二噁英对子宫内膜异位症患者子宫内膜细胞TNF-α表达的影响

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生殖与避孕 2011年第7期31卷 449-454页

作者：方庆仙张信美林俊复旦大学附属妇产科医院上海200011 浙江大学医学院附属妇产科医院杭州310006

目的:探讨二噁英(TCDD)在子宫内膜异位症(EMs)发病中的作用。方法:通过预实验,加入一定浓度的TCDD分别作用于11例EMs患者离体在位子宫内膜细胞和12例离体对照组子宫内膜细胞24 h,应用Real-time RT-PCR和ELISA法检测TCDD处理前后子宫内... 详细信息

目的:探讨二噁英(TCDD)在子宫内膜异位症(EMs)发病中的作用。方法:通过预实验,加入一定浓度的TCDD分别作用于11例EMs患者离体在位子宫内膜细胞和12例离体对照组子宫内膜细胞24 h,应用Real-time RT-PCR和ELISA法检测TCDD处理前后子宫内膜细胞肿瘤坏死因子-α(TNF-α)mRNA和蛋白的表达。结果:TCDD未处理前,EMs组子宫内膜细胞分泌TNF-α蛋白和mRNA水平均显著高于对照组(P分泌,以10 nmol/L TCDD作用最明显(P0.05)。结论:二噁英可能通过影响子宫内膜细胞TNF-α蛋白水平的表达而参与EMs的发病过程,其主要机制可能不是通过调节其转录途径。

关键词：二噁英(TCDD) 子宫内膜异位症(EMs) 肿瘤坏死因子-α(TNF-α) 子宫内膜细胞发病机制离体

应用白消安构建唯支持细胞综合征小鼠动物模型

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中华男科学杂志 2013年第4期19卷 300-305页

作者：李景平郭文彬何金参余庆锋武小强毛向明张峰彬浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科浙江杭州310006 南方医科大学南方医院泌尿外科广东广州510515

目的:构建稳定、可靠的小鼠唯支持细胞综合征模型。方法:60只SPF级NIH小鼠分成两组,分别给予30 mg/kg白消安腹腔注射及睾丸冷冻(0℃)30、60 min处理。于处理后2、4及8周,观察小鼠的生存率、睾丸重量及生精功能的变化,并对精子发生障碍... 详细信息

目的:构建稳定、可靠的小鼠唯支持细胞综合征模型。方法:60只SPF级NIH小鼠分成两组,分别给予30 mg/kg白消安腹腔注射及睾丸冷冻(0℃)30、60 min处理。于处理后2、4及8周,观察小鼠的生存率、睾丸重量及生精功能的变化,并对精子发生障碍程度进行定量化分析。结果:各组小鼠的基础体重值及处理后小鼠的生存率均无明显差异(P>0.05)。白消安处理后第4及8周,睾丸重量(g)(4周:0.04±0.01;8周:0.05±0.01)均显著低于对照组(4周:0.09±0.03;8周:0.11±0.02)(P<0.05),生精小管呈"唯支持细胞综合征"样改变,Johnsen评分(4周:3.86±0.50;8周:2.70±0.67)较对照组(4周:9.60±0.25;8周:9.76±0.43)均显著降低(P<0.01);睾丸冷冻30及60 min后,第2、4及8周睾丸重量(g)(冷冻30 min,2周:0.07±0.02;4周:0.06±0.01;8周:0.09±0.01)(冷冻60 min,2周:0.05±0.01;4周:0.04±0.02;8周:0.04±0.02)显著低于同期对照侧(2周:0.11±0.01;4周:0.11±0.01;8周:0.12±0.00)(P<0.05),睾丸形态学上易见生精小管萎缩、脱落、坏死及纤维化。各期冷冻组Johnsen评分(冷冻30 min,2周:4.70±0.67;4周;2.70±0.84;8周:6.10±1.14;冷冻60 min,2周:1.67±0.58;4周:1.20±0.45;8周:1.00±0.00)均显著低于同期对照组(2周:9.60±3.23;4周:9.60±0.55;8周:9.70±0.45)(P<0.01)。结论:白消安处理对小鼠的生存率无明显影响,可用来制备稳定、可靠的小鼠唯支持细胞综合征模型。

关键词：唯支持细胞综合征白消安睾丸冷冻动物模型

血清乳酸脱氢酶水平对小细胞肺癌预后影响的Meta分析

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实用肿瘤杂志 2014年第1期29卷 48-51页

作者：闫瑞华盛辉乔青李景平吉林大学第一医院呼吸科吉林长春130021 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科浙江杭州310000

目的评价血清乳酸脱氢酶水平对小细胞肺癌患者的预后影响。方法计算机检索PubMed、Embase、万方等数据库,并从符合纳入标准的文献中查找相关文献。对符合入选条件的文献数据进行Meta分析。结果纳入8个研究共1 671例小细胞肺癌患者。血... 详细信息

目的评价血清乳酸脱氢酶水平对小细胞肺癌患者的预后影响。方法计算机检索PubMed、Embase、万方等数据库,并从符合纳入标准的文献中查找相关文献。对符合入选条件的文献数据进行Meta分析。结果纳入8个研究共1 671例小细胞肺癌患者。血清乳酸脱氢酶浓度高水平对患者的危害是低水平的1.25倍[95%CI(1.10,1.42),P=0.000]。结论治疗前血清乳酸脱氢酶浓度高水平的小细胞肺癌患者预后总生存率较低水平患者差,其水平对小细胞肺癌预后有一定的预测价值。

关键词：癌, 小细胞乳酸脱氢酶预后综合分析

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子宫颈炎性疾病

中国实用妇科与产科杂志 2004年第7期20卷 387-388页

作者：李娟清石一复浙江大学医学院附属妇产科医院杭州310006

子宫颈是阻止病原体进入内生殖器的一道重要防线.子宫颈可因自身的生理和病理变化,机体的内分泌、免疫状态改变等以及细菌、病毒、其他病原体的侵袭而发生炎症.宫颈的炎症可分为急性与慢性,特异性和非特异性.……

关键词：子宫颈疾病子宫颈炎性疾病慢性宫颈炎病毒性子宫颈炎急性宫颈炎

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再述必须重视儿童和青少年妇科的发展和建设

中国实用妇科与产科杂志 2018年第4期34卷 357-360页

作者：石一复浙江大学医学院附属妇产科医院浙江杭州310006

儿童和青少年妇科（pediatric and adolescent gynecology，PAG）在中国历史源远流长，中国古书记载我国小儿妇科早在公元700年至13～17世纪的“医心方”、“卫生易简方”、“普济方”和“女科经论”等均有女童、少女外阴炎症，月经异... 详细信息

儿童和青少年妇科（pediatric and adolescent gynecology，PAG）在中国历史源远流长，中国古书记载我国小儿妇科早在公元700年至13～17世纪的“医心方”、“卫生易简方”、“普济方”和“女科经论”等均有女童、少女外阴炎症，月经异常等诊疗经验的总结和论述。但至今在临床流行病学、教学、科研和培训等方面发展迟缓。虽然国外PAG历史也只有70余年，但目前发展和重视程度相对均较我国为快。为适应和符合世界各国小儿和青少年（其中将近半数为女性）人口数量增长的趋势，为保护这年龄段女性健康和日后人类生殖健康的需求，PAG应予重视和大力发展。

关键词：儿童和青少年妇科女性生殖道畸形

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规范妇产科手术保护生殖功能

中国实用妇科与产科杂志 2013年第9期29卷 685-687页

作者：石一复浙江大学医学院附属妇产科医院浙江杭州310006

妇产科手术对妇产科疾病的诊治起到至关重要的作用。妇产科手术主要涉及女性生殖器官，尤其是子宫（子宫体和子宫颈）、卵巢、输卵管、阴道等，与女性的生育关系密切。妇产科手术不但可在即时或随后明确诊断，并获得疗效，解除病痛、危... 详细信息

妇产科手术对妇产科疾病的诊治起到至关重要的作用。妇产科手术主要涉及女性生殖器官，尤其是子宫（子宫体和子宫颈）、卵巢、输卵管、阴道等，与女性的生育关系密切。妇产科手术不但可在即时或随后明确诊断，并获得疗效，解除病痛、危象或拯救生命，还可在术后对近期或远期的生活质量、内分泌功能、生育和生存期产生最大的益处。当然也可因手术决断错误，手术效果不佳，对病人生育和生存质量产生影响。

关键词：妇产科手术生殖功能