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新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1155-1163页

作者：中国妇幼保健协会生育保健分会徐晨明阴赪宏尹爱华刘珊玲蒋宇林罗琼王华黄荷凤不详复旦大学附属妇产科医院遗传中心上海200011 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 北京协和医院产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院妇产科杭州310006 湖南省儿童医院医学遗传科国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410021 复旦大学生殖与发育研究院上海200433

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检... 详细信息

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。

关键词：无创产前筛查染色体异常显性单基因遗传病专家共识

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宫颈癌的免疫疗法研究进展

中国现代医生 2024年第27期62卷 105-108,142页

作者：朱丹青李阳施柯熠浙江大学医学院附属妇产科医院肿瘤科浙江杭州310006

宫颈癌是女性生殖系统常见恶性肿瘤之一,特别是复发转移性宫颈癌,预后极差,传统的手术、放疗和化疗对其治疗效果有限。随着诊疗技术的不断进步,各种新型靶向位点和免疫检查点的相继出现,免疫治疗成为宫颈癌治疗的研究热点,并已成为复发... 详细信息

宫颈癌是女性生殖系统常见恶性肿瘤之一,特别是复发转移性宫颈癌,预后极差,传统的手术、放疗和化疗对其治疗效果有限。随着诊疗技术的不断进步,各种新型靶向位点和免疫检查点的相继出现,免疫治疗成为宫颈癌治疗的研究热点,并已成为复发转移性宫颈癌的新一线疗法。本文对宫颈癌免疫治疗进行简要综述。

关键词：宫颈癌免疫治疗免疫检查点抑制剂治疗性疫苗联合疗法

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剖宫产术后即刻放置固定式宫内节育器脱落率及其影响因素前瞻性队列研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 37-43页

作者：陈星侯桂芳张红萍杨恒林淑娟甘涛杨卫华施春晖任卫娟徐英芹尹保民陈婷婷甘玉杰张媛张妍程利南车焱国家卫生健康委员会计划生育药具重点实验室上海生殖健康药具工程技术研究中心上海市生物医药技术研究院公共健康与政策研究所复旦大学公共卫生学院上海200237 广州市花都区第二人民医院妇产科广州510800 温州市人民医院妇产科温州325000 深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科深圳518001 江门市妇幼保健院妇产科江门529000 广州中医药大学顺德医院附属均安医院妇产科佛山528300 中国科学院大学深圳医院(光明)妇产科深圳518000 玉环中医院妇产科玉环317699 扬州市妇幼保健院妇产科扬州225000 莱州市妇幼保健院妇产科莱州261400 珠海市妇幼保健院妇产科珠海519000 温州市龙湾区第一人民医院妇产科温州325024 广东省中山市博爱医院妇产科中山528400 广东省阳江市妇幼保健院妇产科阳江529500 国家卫生健康委员会计划生育药具重点实验室上海生殖健康药具工程技术研究中心上海市生物医药技术研究院公共健康与政策研究所上海200237

目的探讨剖宫产术后即刻放置固定式宫内节育器(postpartum intrauterine device,PPIUD)1年内的脱落率及其影响因素。方法采用前瞻性队列研究方法,2017年9月至2020年11月期间在全国4个省市14家医疗机构招募自愿于剖宫产术后即刻(胎盘娩出... 详细信息

目的探讨剖宫产术后即刻放置固定式宫内节育器(postpartum intrauterine device,PPIUD)1年内的脱落率及其影响因素。方法采用前瞻性队列研究方法,2017年9月至2020年11月期间在全国4个省市14家医疗机构招募自愿于剖宫产术后即刻(胎盘娩出后10 min内)放置固定式PPIUD的妇女为研究对象,通过问卷收集研究对象术前、术中和术后24 h相关信息,并于产后42 d、3个月、6个月和12个月进行门诊随访,了解固定式PPIUD脱落和意外妊娠等信息。采用寿命表和Cox回归模型分析累积脱落率以及相关影响因素。结果共招募470名研究对象,461名(98%)为本文提供了合格数据,剖宫产术后1年内固定式PPIUD累积脱落率为8.4%(95%CI:7.0%~9.8%)。多因素Cox回归分析显示,分娩年龄>35岁放置固定式PPIUD后1年内脱落率显著低于年龄女性(HR=0.16,95%CI:0.04~0.64),且均未显示剖宫产既往史和哺乳方式与固定式PPIUD脱落风险均显示有统计学关联(均P>0.05)。但脱落率存在医院聚集性。分析显示,产后1年累积避孕失败比尔指数为2.37(95%CI:1.09~4.50)/100人年,避孕失败与产妇年龄、哺乳和剖宫产史均无统计学关联(均P>0.05)。结论剖宫产术后即刻放置固定式PPIUD 1年累积脱落率为8.4%,低龄是其脱落的高危因素。建议加强该PPIUD使用者脱落风险识别的指导,一旦脱落,应及时更换或用其他高效避孕方法。建议加强服务提供者放置技术培训。

关键词：剖宫产术固定式产后放置宫内节育器脱落避孕失败

微RNA-let-7e-3p在宫颈上皮内瘤变和宫颈癌组织中的表达及临床意义

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浙江大学学报（医学版） 2016年第4期45卷 342-348页

作者：陈晓静许君芬叶菁程晓东谢幸吕卫国浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室浙江省女性生殖健康研究重点实验室

目的：探索微RNA（miRNA，miR-）-let-7e-3p在不同宫颈病变中表达情况及临床意义。方法：收集并整理具有完整临床病理资料的病例，其中正常子宫颈26例、子宫颈高级别鳞状上皮内病变（ HSIL）37例、宫颈癌101例；采用实时定量RT-PCR检测... 详细信息

目的：探索微RNA（miRNA，miR-）-let-7e-3p在不同宫颈病变中表达情况及临床意义。方法：收集并整理具有完整临床病理资料的病例，其中正常子宫颈26例、子宫颈高级别鳞状上皮内病变（ HSIL）37例、宫颈癌101例；采用实时定量RT-PCR检测临床宫颈组织样本中miR-let-7e-3p的相对表达量，分析miR-let-7e-3p表达水平与宫颈癌的发生及临床不良预后因素间的相关性。将miR-let-7e-3p模拟物转染至宫颈癌细胞株Siha（转染组），采用流式细胞仪检测Siha细胞周期和细胞凋亡变化；CCK-8试剂盒检测Siha细胞增殖变化；Transwell实验检测Siha细胞迁移和侵袭能力变化。结果：miR-let-7e-3p在正常宫颈、HSIL及宫颈癌组织中的相对表达量分别为1．45±0．24、0．79±0．05、0．46±0．04，正常子宫颈与 HSIL、正常子宫颈与宫颈癌、HSIL 与宫颈癌相对表达量差异均具有统计学意义（均P＜0．05）；miR-let-7e-3p表达水平与患者宫颈癌临床不良预后因素之间无显著相关性；转染组 S 期细胞（29．76％±6．60％）高于阴性对照组（13．38％±1．30％，P＜0．05）；转染组凋亡率（5．98％±1．38％）高于阴性对照组（3．53％±0．79％，P＜0．05）；转染组转染后48、72、96 h 吸光度值分别为0．57±0．11、0．65±0．04、0．84±0．14，阴性对照组为0．74±0．05、0．93±0．10、1．47±0．14，细胞增殖均被抑制（均P＜0．05）；转染组与阴性对照组迁移和侵袭能力差异均无统计学意义（均P＞0．05）。结论：miR-let-7e-3p可能在宫颈癌的发生中发挥抑癌基因的作用，阻滞细胞周期和抑制细胞增殖可能是其重要调控机制。

关键词：微RNAs 宫颈肿瘤/病理学宫颈上皮内瘤样病变/病理学基因肿瘤抑制细胞周期细胞增殖基因表达逆转录聚合酶链反应

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子宫平滑肌肉瘤的分子遗传学特征与研究进展

遗传 2024年第8期46卷 603-626页

作者：王陈颖肖荟尹诸志鹏郑素雅徐良陈烨浙江大学医学院附属儿童医院肿瘤外科杭州310052 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童癌症研究中心杭州310052 浙江大学生命科学学院生物化学研究所杭州310058 浙江大学竺可桢学院杭州310058 浙江大学癌症研究院杭州310058

子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcoma,uLMS)是一种发生在女性生殖系统子宫肌层的恶性软组织肿瘤,漏诊误诊率高、侵袭性强、预后差。uLMS的发生机制尚未明确,疾病生物学研究相对滞后,实验模型和治疗手段也较为有限。本文重点关注了uLM... 详细信息

子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcoma,uLMS)是一种发生在女性生殖系统子宫肌层的恶性软组织肿瘤,漏诊误诊率高、侵袭性强、预后差。uLMS的发生机制尚未明确,疾病生物学研究相对滞后,实验模型和治疗手段也较为有限。本文重点关注了uLMS的病理分子生物学,系统梳理了uLMS的分子遗传学特征、表观遗传学变异、实验模型以及临床研究进展,同时还探讨了uLMS在肿瘤演进、肿瘤微环境、肿瘤治疗等生物学研究领域的发展方向和潜在需求,以期更好地理解uLMS的病理生物学机制并为开发潜在诊疗策略提供参考。

关键词：子宫平滑肌肉瘤遗传变异分子病理肿瘤治疗疾病模型

子宫内膜浆液性癌和透明细胞癌的临床病理特征及预后分析——多中心回顾性研究

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中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 465-469页

作者：罗弯弯付裕陈栋张青张楚瑶赵冰冰夏敏沈源明王建六刘晓霞汪希鹏林蓓韩钦王颖梅王蓓蓓孙朝阳陈刚华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院病理研究所武汉430030 山东大学齐鲁医院妇产科济南250012 中山大学肿瘤防治中心妇科广州510060 广西医科大学附属肿瘤医院妇瘤科南宁530021 青岛大学烟台毓璜顶医院妇科烟台264000 浙江大学医学院附属妇产科医院妇科肿瘤科杭州310006 北京大学人民医院妇产科北京100044 复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤科上海200011 上海交通大学医学院附属新华医院妇产科上海200092 中国医科大学附属盛京医院妇科沈阳110004 北京大学第三医院妇产科北京100191 天津医科大学总医院妇产科天津300070

目的:探讨子宫内膜浆液性癌(ESC)和透明细胞癌(ECCC)患者的临床病理特征及预后。方法:收集2000年10月至2019年9月在23个医疗中心收治的ESC(260例)和ECCC(108例)患者的临床病理资料及随访资料,同时采用倾向性评分匹配(PSM)方法按照1∶2匹... 详细信息

目的:探讨子宫内膜浆液性癌(ESC)和透明细胞癌(ECCC)患者的临床病理特征及预后。方法:收集2000年10月至2019年9月在23个医疗中心收治的ESC(260例)和ECCC(108例)患者的临床病理资料及随访资料,同时采用倾向性评分匹配(PSM)方法按照1∶2匹配745例子宫内膜样癌(EEC)患者作为对照,比较EEC、ESC、ECCC患者的临床病理特征及预后差异。结果:(1)临床资料:EEC、ESC、ECCC患者的发病年龄分别为(60.1±7.4)、(61.5±8.0)、(60.4±10.8)岁,两两分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。ESC和ECCC患者的体重指数[(24.2±3.0)、(23.6±3.6)kg/m 2]低于EEC患者[(24.8±4.2)kg/m 2],ESC患者已绝经比例(90.0%)高于EEC和ECCC患者(82.9%、81.5%),EEC患者的阴道异常流血发生率(88.3%)高于ESC和ECCC患者(82.5%、79.6%),EEC患者的阴道排液发生率(9.7%)低于ESC和ECCC患者(15.0%、21.3%),分别比较,差异均有统计学意义(P均实验室检测指标:在EEC、ESC、ECCC患者中,ESC患者的癌抗原153(CA 153)水平显著升高(P1/2)比例增高(21.5%、35.8%)、国际妇产科联盟(FIGO)分期为Ⅲ~Ⅳ期的比例增高(16.1%、42.7%),ECCC患者的ER阴性率(6.4%、75.0%)、PR阴性率(10.9%、70.7%)均增高,分别比较,差异均有统计学意义(P均女性更多,CA 153高表达,LVSI、深肌层浸润发生率更高,晚期患者占比更多;ECCC患者的ER、PR阴性率更高。ESC和ECCC均是子宫内膜癌患者预后不良的独立危险因素。

关键词：透明细胞癌浆液性癌临床病理特征 Cox回归分析回顾性研究发病年龄子宫内膜样癌绝经后女性

浙江省40~69岁女性的生活方式与绝经相关症状的相关性研究

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中华全科医学 2024年第1期22卷 77-81页

作者：胡凯灵许凌丁悦虹马麟娟应倩周坚红宁玉梅慈溪市第三人民医院医疗健康集团妇产科浙江宁波315324 杭州师范大学医学院临床医学系浙江杭州311121 浙江省妇幼和生殖保健中心临床医务部浙江杭州310012 浙江大学医学院附属妇产科医院妇三科浙江杭州310006 浙江省肿瘤医院肿瘤研究所浙江杭州310022

目的探讨女性生活方式与绝经相关症状的相关性。方法采用多阶段分层整群抽样方法抽取浙江省40~69岁女性7 856名进行问卷调查,有序变量采用Mantel-Haenszel检验,无序变量采用Kruskal-Wallis H检验,联合多因素logistic回归分析对生活方... 详细信息

目的探讨女性生活方式与绝经相关症状的相关性。方法采用多阶段分层整群抽样方法抽取浙江省40~69岁女性7 856名进行问卷调查,有序变量采用Mantel-Haenszel检验,无序变量采用Kruskal-Wallis H检验,联合多因素logistic回归分析对生活方式与绝经相关症状的相关性进行分析,绘制ROC曲线。结果年龄与绝经及绝经相关症状均具有相关性(P浙江省40~69岁女性生活方式与绝经相关症状具有相关性,可以对女性进行生活方式指导以减少或缓解绝经相关症状。

关键词：绝经相关症状绝经生活方式

经阴道超声评估子宫内膜容受性和预测妊娠结局的研究进展

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实用妇产科杂志 2024年第6期40卷 469-473页

作者：俞健梅钟兰萍白云(综述) 李云秀(审校) 云南省第一人民医院生殖医学科昆明理工大学附属医院生殖医学科国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室云南昆明650032

妊娠成功的关键取决于胚胎质量、子宫内膜容受性(ER)和胚胎与子宫内膜相互作用的协调性。经阴道超声检查以无创性、可重复性、安全性、实时性而成为评估ER的首选方法。目前,二维经阴道超声(2D-TVS)检查监测子宫内膜厚度、内膜形态、内... 详细信息

妊娠成功的关键取决于胚胎质量、子宫内膜容受性(ER)和胚胎与子宫内膜相互作用的协调性。经阴道超声检查以无创性、可重复性、安全性、实时性而成为评估ER的首选方法。目前,二维经阴道超声(2D-TVS)检查监测子宫内膜厚度、内膜形态、内膜蠕动波、血流参数等指标用于评估ER。三维经阴道超声(3D-TVS)检查可通过立体成像功能,在彩色多普勒血管成像模式下,可将更微小的血流灌注情况反映出来,对ER的评估达到了一个新的高度。子宫内膜厚度是评价ER最经典、最广泛应用的指标。子宫内膜容积的检测也逐年增多,其阴性预测价值较大。近期研究认为评估子宫内膜血流灌注情况是真正有价值的预测指标,但超声血流参数指标预测妊娠结局的研究众多,尚未观察到较一致的预测价值最好的指标。目前尚未发现任何一个超声指标可以独立评估ER,每个指标分别反映子宫内膜的不同特征,建议同时用多个超声指标从多个角度综合评估,用超声多模态评估指标能获取更全面的ER信息,探讨评估各项指标权重并赋予分值,构建兼具可操作性和诊断价值的超声评估模型,尽早、准确地评估不孕女性的ER并实施合理干预,对提高妊娠成功率具有重要意义。

关键词：子宫内膜容受性二维经阴道超声三维经阴道超声血流参数超声多模态评估

高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1025-1031页

作者：高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用协作组王昊文娟赖怡邬玲仟不详浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖医学中心及妇产科杭州310016 浙江大学妇产疾病临床医学研究中心杭州310016 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心医学遗传学湖南省重点实验室长沙410008 四川大学华西第二医院医学遗传科成都610044

染色体核型分析是细胞遗传学诊断的"金标准",也是出生缺陷防控的有效手段。但传统的染色体核型分析主要依靠人工识别,费时费力。将高效智能染色体核型精准辅助诊断系统应用于染色体核型分析的临床实践,可缩短分析时间,大幅提高分析效率... 详细信息

染色体核型分析是细胞遗传学诊断的"金标准",也是出生缺陷防控的有效手段。但传统的染色体核型分析主要依靠人工识别,费时费力。将高效智能染色体核型精准辅助诊断系统应用于染色体核型分析的临床实践,可缩短分析时间,大幅提高分析效率,提高低比例嵌合体的检出率,加强实验室之间的同质化,有效提升细胞遗传学诊断的服务能力和水平。随着该系统在核型分析领域的不断深入应用,现已积累大量的临床应用数据和经验,经高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用协作组组织专家通过多轮讨论制定了本共识,旨在为业界同行更好地在染色体核型分析中应用智能辅助诊断系统提供参考,推动染色体核型分析技术的规范发展。

关键词：智能辅助诊断系统染色体核型分析专家共识