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PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 43-48页

作者：杨品曾词正陶旭炜荣诗雯龙宇曾凌空武汉科技大学医学部医学院武汉430000 广东医科大学附属医院儿童重症专科湛江524000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科武汉430000

目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新... 详细信息

目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,均为新生儿,均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现,实验室结果均提示胆汁酸升高,颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异,分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变异(c.506_507del),均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院,出院后不久(具体时间不详)均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇,包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤(19例)、发育迟滞(19例)、视力异常(19例)、极长链脂肪酸升高(17例)、颅脑结构畸形(15例)、肌张力低下(12例)、肝脏异常(12例)、特殊面容(10例)、牙齿损伤(9例)。变异类型中以复合杂合变异(15例)为主,致病性变异以错义变异为主(16例)。结论当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时,需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

关键词： Zellweger综合征婴儿,新生过氧化物酶体失调基因,PEX6 Zellweger谱系障碍

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重症婴儿肉毒中毒8例临床特点和预后分析

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 218-222页

作者：王丽娟李科纯钱素云高恒妙刘珺李峥贾鑫磊樊超男王荃首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045

目的总结儿童重症监护病房(PICU)重症婴儿肉毒中毒的临床特点及预后,评估抗毒素的治疗效果。方法回顾性分析2019年10月至2023年8月北京儿童医院PICU收治的8例送检粪标本进行实验室检查确诊为重症婴儿肉毒中毒患儿的临床资料。总结患儿... 详细信息

目的总结儿童重症监护病房(PICU)重症婴儿肉毒中毒的临床特点及预后,评估抗毒素的治疗效果。方法回顾性分析2019年10月至2023年8月北京儿童医院PICU收治的8例送检粪标本进行实验室检查确诊为重症婴儿肉毒中毒患儿的临床资料。总结患儿基本信息、临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果8例实验室确诊的婴儿肉毒中毒患儿均为男婴,年龄为6.0(3.3,6.8)月龄。3例患儿来自内蒙古自治区,2例来自河北省,北京市、山东省、新疆维吾尔自治区各1例。所有患儿均既往体健,其中4例患儿发病前母亲或患儿有摄入蜂蜜及其制品或密封腌制食品的可能诱因,首发症状以纳奶差(4例)最常见,后出现呼吸浅促(7例)、肢体无力(7例)等。体征以双侧瞳孔散大(8例)、四肢肌力减低(8例)为相对典型改变。分型以B型为主(7例),余1例为A型。6例患儿应用抗毒素治疗,使用时间为24(19,49)d。7例需有创机械通气。所有患儿出院时均存活,随访时间为29 d至3年8个月,6例完全康复,2例新近出院患儿逐渐恢复中。结论对既往体健有可疑肉毒杆菌接触或摄入史,存在双侧瞳孔散大、肌无力但意识清楚等表现的患儿应尽早送检粪标本小鼠生物实验筛查。肉毒中毒B型多见,抗毒素治疗有效,总体预后良好。

关键词：肉毒中毒婴儿疾病特征肉毒抗毒素预后

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儿童黏膜奈瑟菌感染性心内膜炎1例

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 273-274页

作者：王红玉鲁成刚胡波飞花旺黄丽素华春珍陈英虎浙江大学医学院附属儿童医院感染科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

患儿男,4岁7月龄,因“发热13 d,抽搐2次”就诊。经体格检查、实验室检查、宏基因二代测序、影像学检查等确诊为黏膜奈瑟菌感染性心内膜炎伴肺动脉瓣周脓肿。通过内科抗感染治疗46 d,巨大赘生物及瓣周脓肿消失,出院后随访未再复发。

关键词：感染性心内膜炎出院后随访奈瑟菌影像学检查抗感染治疗瓣周脓肿体格检查二代测序

Williams综合征患儿鼓室图特征的病例对照研究

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 104-108页

作者：李芳芳姚丹沈季阳陈维军季钗浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310003

背景Williams综合征(WS)常见的临床表型包括:特殊面容、心血管疾病、结缔组织异常、生长发育迟缓、精神发育迟滞等,常伴有听力损失,既往关于WS患儿鼓室图的报道罕见、样本量少,且均为国外报道。目的分析中国WS患儿的鼓室图特点,为听力... 详细信息

背景Williams综合征(WS)常见的临床表型包括:特殊面容、心血管疾病、结缔组织异常、生长发育迟缓、精神发育迟滞等,常伴有听力损失,既往关于WS患儿鼓室图的报道罕见、样本量少,且均为国外报道。目的分析中国WS患儿的鼓室图特点,为听力随访提供临床依据。设计病例对照研究。方法纳入2019年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)儿童保健科由2名WS随访医生随访的、行鼓室图检测的连续患儿为WS(基因诊断或Lowery评分临床诊断)组。对照组为与WS组同期的、由我院儿童保健科2名WS随访医生进行体检的连续健康儿童。采用丹麦国际听力Titan设备的鼓室图模块在本底噪声水平室中进行测试,测试员为同一名听力学本科毕业后在临床工作5年以上的听力师。以首次鼓室图进行分析,A型图和As型图判断为阴性结果,B和C型图判断为阳性结果。主要结局指标WS患儿鼓室图特征。结果 WS组83例165耳,男50例(60.2%),女33例;年龄1.0~7.8(4.3±1.8)岁。对照组99例198耳,男64例(64.6%),女35例,年龄0.6~11.8(4.0±2.2)岁。异常耳数占比WS组(48/165,29.1%)高于对照组(25/198,12.6%),差异有统计学意义,其中~5岁亚组和≥6岁亚组WS患儿和对照组异常耳数差异均有统计学意义。WS组中~5岁亚组(30/84,35.7%)和≥6岁亚组(11/32,34.4%)较室图阳性率差异有统计学意义,对照组中不同年龄亚组鼓室图阳性率差异均无统计学意义。WS组中不同年龄亚组鼓室图分型构成比差异无统计学意义。对照组不同年龄亚组A型图和As型图构成比差异有统计学意义。耳道容积和鼓室图梯度WS组均大于对照组,差异均有统计学意义,声顺和峰压WS组较对照组差异无统计学意义。WS组中~5岁亚组和≥6岁亚组峰压明显小于室图阳性率较高并可能反复发生,随年龄增长异常率上升,负压增强,不同年龄段间鼓室图构成比相对稳定,异于同龄对照水平。建议对该群体进行长期有规律的鼓室图随访。

关键词： Williams综合征儿童鼓室图

通气比在急性呼吸窘迫综合征患者中的应用进展

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中国呼吸与危重监护杂志 2024年第5期 365-369页

作者：王妍妍江博方强浙江大学医学院附属第一医院重症医学科

浙江大学医学院附属第一医院重症医学科（浙江杭州310000）

关键词：

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儿童胆囊管囊实性横纹肌肉瘤1例

中国医学影像技术 2024年

作者：张楠刘蕾马晓辉浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心放射科浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心病理科

患儿男，1岁，无明显诱因间断呕吐1天；无特殊病史及家族史。查体：皮肤巩膜无黄染；于右中上腹扪及9 cm×6 cm×6 cm包块，边界清，活动性差，肠鸣音正常。实验室检查：糖类抗原19-9 504.40 U/ml，总胆红素3.9 μmol/L。腹部CT：右中上... 详细信息

患儿男，1岁，无明显诱因间断呕吐1天；无特殊病史及家族史。查体：皮肤巩膜无黄染；于右中上腹扪及9 cm×6 cm×6 cm包块，边界清，活动性差，肠鸣音正常。实验室检查：糖类抗原19-9 504.40 U/ml，总胆红素3.9 μmol/L。腹部CT：右中上腹9.5 cm×6.8 cm×3.9 cm多房囊实性肿块，形态不规则，边界尚清，上界位于肝脏下缘，包绕胆囊向下生长，深部位于胰腺钩突右侧，下界达脐水平，前缘紧贴前腹壁，内见斑片状钙化及分隔（图1A）；其实性部分平扫CT值45 HU，囊性部分内见小片状密度增高影；胆囊无明显增大，胆囊颈、胆囊管及肝内胆管扩张，胆总管及胰管未见明显扩张，邻近肠管受压移位；增强后肿块不均匀强化，与肠管分界明显（图1B、1C）；诊断为右中上腹囊实性占位。

关键词：横纹肌肉瘤胆囊管儿童体层摄影术，X线计算机

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医疗机构健康素养促进的概念分析

医学与哲学 2024年第13期45卷 1-5页

作者：尉烨玲吴怡雪钱金伟王苗玲李怡萱林莹骆玲玲潘祥童莺歌杭州师范大学护理学院浙江杭州311121 宁波市医疗中心李惠利医院重症监护室浙江宁波315040

采用Walker和Avant经典概念分析框架,从医疗机构健康素养促进的概念、概念应用、定义特征、相关案例、前因后果和实证参考等方面进行整合分析,厘清医疗机构健康素养促进的概念。在公众健康素养不足的背景下,从医疗机构供给侧出发,为医... 详细信息

采用Walker和Avant经典概念分析框架,从医疗机构健康素养促进的概念、概念应用、定义特征、相关案例、前因后果和实证参考等方面进行整合分析,厘清医疗机构健康素养促进的概念。在公众健康素养不足的背景下,从医疗机构供给侧出发,为医疗机构更好地服务不同健康素养水平的公民提供参考,使公民能够更易获取、理解和利用健康信息和服务,进而促进公民健康素养水平的提高,助力践行《健康中国行动(2019—2030年)》,也为医疗机构管理层开发相应评估工具提供理论参考。

关键词：医疗机构健康素养健康素养促进

从实践提炼共识,以共识指导实践:《儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识(2023年版)》解读

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临床儿科杂志 2024年第6期42卷 553-557页

作者：黄丽素林罗娜张贤丽国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院感染科浙江杭州310003

呼吸道合胞病毒(RSV)感染是全球卫生问题,对5岁以下儿童的健康造成了严重的威胁。本文紧扣《儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识(2023年版)》,围绕RSV病原学诊断的窗口期、RSV迟发性重症、RSV支持治疗等关键问题进行深度解读。

关键词：呼吸道合胞病毒病原学诊断迟发性重症支持治疗

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ICU患者眼部并发症预防及护理的循证实践

中华护理杂志 2024年第7期59卷 781-788页

作者：王丽竹陈媛儿李茜胡亚玲鲁海飞向艳王紫薇祁学峰浙江大学医学院附属第二医院护理部杭州市310009

目的以Stetler研究应用模式为指导,将ICU眼部护理最佳证据应用于临床实践,以减少ICU患者眼部并发症,提高护理质量。方法系统检索国内外有关ICU患者眼部护理的指南、系统评价、证据总结、专家共识等;对纳入文献进行质量评价、证据汇总;... 详细信息

目的以Stetler研究应用模式为指导,将ICU眼部护理最佳证据应用于临床实践,以减少ICU患者眼部并发症,提高护理质量。方法系统检索国内外有关ICU患者眼部护理的指南、系统评价、证据总结、专家共识等;对纳入文献进行质量评价、证据汇总;结合专家建议、临床情境及利益相关者意见筛选证据;从证据应用的方法、层次、类型3个方面制订临床转化的实施策略;2022年4月—9月采用阶梯设计的整群随机抽样,选取浙江省某三级甲等医院5个ICU作为研究场所,采用阶梯试验设计法,由计算机产生随机数确定各ICU的入组顺序,第1个月各ICU皆处于循证实践前期,第2个月第1个ICU开始进入循证实践期,直至第6个月,所有ICU都进入循证实践期,比较循证实践前后眼部护理措施执行率的差异,根据患者收治特点,将各ICU分为非脑科ICU、脑科ICU,比较循证实践前后患者眼部并发症发生率的差异。结果共纳入1540例患者。在眼部护理措施执行率方面,循证实践后眼部并发症高风险患者润滑剂的使用率和可疑眼部感染处理率有所提高(P<0.001),但促使眼睑闭合率的比较,差异无统计学意义。循证实践后,非脑科ICU患者结膜下出血、结膜充血、眼部分泌物多的发生率较实践前下降(P<0.05);脑科ICU患者的结膜水肿、结膜充血发生率较实践前也有所下降(P<0.001)。结论以Stetler研究应用模式为概念框架的ICU患者眼部护理循证实践可促进护士规范执行ICU患者眼部护理措施,减少ICU患者发生眼部并发症。

关键词： Stetler研究应用模式重症监护病房眼部护理循证实践