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法布雷病患儿酶替代治疗临床观察及抗药抗体监测

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 75-79页

作者：路智红寿心怡林倩章玲霞傅海东毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t... 详细信息

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检验比较治疗前后肾小球滤过率、左心质量指数、疼痛强度评分等相关指标的差异。通过酶联免疫吸附法检测抗药抗体。结果 7例患儿中男6例、女1例, 确诊年龄(12.2±1.8)岁。在酶替代治疗1年时, 7例患儿的异常底物脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇和疼痛强度评分均较治疗前有明显降低[(16±11)比(63±42)μg/L, (22±19)比(45±29)分, t=3.88、3.43, 均P0.05]。例4、5、6分别在用药后1、4、1个月时出现抗药抗体。例4患儿抗药抗体滴度持续高值(吸光度 3.65～3.73)且伴随荨麻疹、脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平上升和手足疼痛症状加重。结论酶替代治疗可有效改善法布雷病患儿临床症状并显著降低脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平。抗药抗体的出现在长期酶替代治疗中较常见并可能影响疗效, 需要临床关注和动态监测。

关键词：儿童抗体法布雷病酶治疗

基于互联网平台的儿童居家睡眠监测系统探索与实践

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中国数字医学 2025年

作者：徐亚滨俞刚黄坚陈凌栋陈冯薏浙江大学附属儿童医院数据信息部浙江-芬兰儿童健康人工智能联合实验室儿童健康医工信交叉研究中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

目的：通过整合互联网医院与物联网平台，将儿童睡眠监测项目从传统医院内部的“线下就诊与辅助检查”模式转型升级为基于互联网医院的“在线诊疗与家庭监测”新型服务模式。方法：依靠医院互联网平台，搭建线上线下一体化融合的儿童睡... 详细信息

目的：通过整合互联网医院与物联网平台，将儿童睡眠监测项目从传统医院内部的“线下就诊与辅助检查”模式转型升级为基于互联网医院的“在线诊疗与家庭监测”新型服务模式。方法：依靠医院互联网平台，搭建线上线下一体化融合的儿童睡眠监测服务中心，利用互联网中心+物联网设备，实现患儿居家睡眠监测诊疗，为患者提供优质的诊疗服务，优化医疗资源配置。结果：经过实际运营，儿童睡眠监测服务中心相较于以往传统的门诊预约、住院诊疗流程，患儿平均诊疗时长得到了显著提升。结论：基于互联网医院的“在线诊疗与家庭监测”新模式有效减少了患者的时间与交通支出，缩短了患者的等待周期，进而提升了整个医疗体系的运作效率。

关键词：儿童睡眠监测线上诊疗居家监测互联网医院

基于应激-易感模型的青少年系统性红斑狼疮患者自杀意念相关因素分析

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重庆医科大学学报 2025年

作者：张莉莫霖刘洋陶静余璐重庆医科大学附属儿童医院急诊科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院门诊部重庆医科大学附属儿童医院护理部重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科

目的：基于应激-易感模型，探讨疾病活动度、家庭功能、负性情绪、社会支持与自杀意念的关系及机制。方法：采用一般资料调查表、自杀意念量表、家庭功能评估量表、抑郁-焦虑-压力量表、社会支持评定量表及系统性红斑狼疮疾病活动指数... 详细信息

目的：基于应激-易感模型，探讨疾病活动度、家庭功能、负性情绪、社会支持与自杀意念的关系及机制。方法：采用一般资料调查表、自杀意念量表、家庭功能评估量表、抑郁-焦虑-压力量表、社会支持评定量表及系统性红斑狼疮疾病活动指数评分对180例青少年系统性红斑狼疮患者进行调查。结果：青少年系统性红斑狼疮患者自杀意念检出率为22.22%。自杀意念与疾病活动度、负性情绪均呈正相关，与家庭功能呈负相关。负性情绪在疾病活动度、家庭功能与自杀意念中发挥中介作用，中介效应占总效应的百分比分别为44.45%、20.66%。社会支持在疾病活动度与负性情绪间起调节作用，即社会支持水平越高，疾病活动度对负性情绪的正向预测作用就越弱。结论：青少年系统性红斑狼疮患者疾病活动度、家庭功能可直接或通过负性情绪间接影响其自杀意念，并受社会支持的调节。医务人员可以通过提高患者的家庭功能和社会支持水平，控制疾病活动，降低其负性情绪，进而降低其自杀意念的产生。

关键词：系统性红斑狼疮青少年自杀意念应激-易感模型

不同生育数量家庭与儿童体格发育和营养状况的关联分析

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中国校医 2025年

作者：王欢于晓冉袁鑫王健朱善宽邹志勇北京大学儿童青少年卫生研究所/北京大学环境医学研究所浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

目的比较独生子女、二孩和多孩家庭的儿童体格发育的差异，探究不同生育数量家庭与儿童体格发育指标的关联情况。方法基于我国55 631名7～17岁儿童的体格检查和问卷调查信息，采用协方差分析比较不同生育数量家庭儿童的身高、体重和... 详细信息

目的比较独生子女、二孩和多孩家庭的儿童体格发育的差异，探究不同生育数量家庭与儿童体格发育指标的关联情况。方法基于我国55 631名7～17岁儿童的体格检查和问卷调查信息，采用协方差分析比较不同生育数量家庭儿童的身高、体重和腰围等体格发育的异同，采用二分类logistic回归分析不同生育数量家庭与生长迟缓、消瘦和肥胖的关联。结果在55 631名儿童中，40 013人（71.93%）为独生子女，13 485人（24.24%）来自二孩家庭，2 133人（3.83%）来自多孩家庭。独生子女、二孩和多孩家庭儿童的消瘦、肥胖、中心性肥胖和腰围身高比偏高的检出率间的差异具有统计学意义（P均儿童的肥胖、中心性肥胖和腰围身高比偏高的OR(95%CI)分别为0.65(0.58～0.73)、0.73(0.67～0.80)和0.81(0.74～0.87)；多孩家庭儿童消瘦、肥胖、中心性肥胖和腰围身高比偏高的OR(95%CI)分别为0.57(0.38～0.85)、0.56(0.42～0.73)、0.60(0.49～0.74)和0.70(0.59～0.84)。结论二孩或多孩家庭儿童的消瘦和肥胖较独生子女低，我国的多孩政策在促进出生人口数量的同时，或将有助于促进儿童体格的健康发育。

关键词：儿童多孩政策体格发育消瘦肥胖

GⅡ.5型诺如病毒衣壳蛋白糖受体结合特征分析

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中国生物制品学杂志 2025年

作者：丛鑫李涵博黄丽素段招军浙江大学医学院附属儿童医院感染科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所深圳市第二人民医院神经外科重点实验室华南农业大学动物科学学院

目的分析GⅡ.5型诺如病毒（norovirus,NoV）衣壳蛋白糖受体的结合特征，以期为NoV抗病毒药物和疫苗研发奠定基础。方法采用原核系统分别表达GⅡ.5 N490和GⅡ.5 12X P蛋白，经谷胱甘肽琼脂糖凝胶亲和层析纯化后，通过ELISA法检测P蛋白... 详细信息

目的分析GⅡ.5型诺如病毒（norovirus,NoV）衣壳蛋白糖受体的结合特征，以期为NoV抗病毒药物和疫苗研发奠定基础。方法采用原核系统分别表达GⅡ.5 N490和GⅡ.5 12X P蛋白，经谷胱甘肽琼脂糖凝胶亲和层析纯化后，通过ELISA法检测P蛋白与唾液和寡糖的结合特征；再对其与流行株GⅡ.17 KW308的结构进行分子模拟，并分析其与糖分子之间可能存在的结合位点。结果 GⅡ.5 N490和GⅡ.5 12X P蛋白表达产物相对分子质量均为61 000，主要以可溶形式表达于上清中，纯化后浓度为0.2 mg/mL。2株GⅡ.5的P蛋白可与大部分A、B、O分泌型和非分泌型唾液发生结合；GⅡ.5 N490 P蛋白可与H双糖结合，GⅡ.5 12X P蛋白可与H双糖和B三糖结合。2株GⅡ.5与GⅡ.17 KW308具有相似的空间构象；6个与寡糖相互作用的氨基酸位点中，GⅡ.5 N490和GⅡ.5 12X的Arg349、Asp378、Gly443与GⅡ.17 KW308相同，Asn375、Glu380和Phe444与GⅡ.17 KW308不同。结论 2株GⅡ.5的P蛋白与唾液结合特征相似，均具有广泛的易感人群，但与寡糖的结合模式略有不同。

关键词：诺如病毒衣壳蛋白唾液寡糖结合特征分子模拟

基于多中心研究的3～6岁学龄前儿童静态平衡发展变化趋势分析

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：杨志勇何彦璐董文红匡晓妮张雪娇王念蓉骆艳杨琳朱宗涵王健关宏岩童梅玲首都儿科研究所婴幼儿照护服务研究指导中心南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿童保健科南京市发育行为医学重点实验室浙江大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心长沙市妇幼保健院沈阳市妇幼保健院重庆市妇幼保健院贵阳市妇幼保健院西安交通大学第二附属医院全国妇幼健康研究会儿童早期发展专委会浙江大学教育学院体育学系

目的分析3～6岁学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长的变化趋势及年龄对其影响的异质性,为儿童早期平衡能力的评估及干预提供依据。方法采取分层整群抽样方法,于2020年8月2021年5月在全国六大行政区8个城市抽取共1 605例3～6岁儿童,按... 详细信息

目的分析3～6岁学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长的变化趋势及年龄对其影响的异质性,为儿童早期平衡能力的评估及干预提供依据。方法采取分层整群抽样方法,于2020年8月2021年5月在全国六大行政区8个城市抽取共1 605例3～6岁儿童,按半岁一组划分为7个年龄组,进行不同条件下的单脚站测试,记录睁眼左脚单脚站时间(OL)、睁眼右脚单脚站时间(OR)、闭眼左脚单脚站时间(CL)、闭眼右脚单脚站时间(CR)。采用Wilcoxon符号秩检验及Kruskal-Wallis检验等分析静态平衡发展变化趋势,采用分位数回归方法分析年龄对单脚站时间影响的异质性。结果OL(H=424.881)、OR(H=383.511)、CL(H=216.635)、CR(H=209.754)随年龄增加显著延长,差异有统计学意义(P儿童静态平衡能力随年龄增长而提高,但呈现年龄特征性,4～5岁可能是关键的平衡能力提升期,且影响平衡能力的感觉机制中视觉权重更大。年龄对学龄前儿童单脚站时间的影响存在异质性,能力较差儿童未显示随年龄增长而改善的迹象。因此,需要早期关注学龄前儿童平衡能力,及时干预,促进其运动能力发展。

关键词：平衡睁眼单脚站闭眼单脚站学龄前儿童分位数回归

儿童呼吸道腺病毒感染488例临床特征和流行病学分析

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中华临床感染病杂志 2021年第2期14卷 121-126页

作者：王彩云刘娟娟米芋枚陈静毕静陈英虎浙江大学医学院附属儿童医院感染科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻喉头颈外科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310052

目的:研究住院儿童呼吸道人腺病毒(HAdV)感染的临床和流行病学特征,为临床及时合理诊治提供参考依据。方法:回顾性分析2018年9月至2019年8月于浙江大学医学院附属儿童医院住院治疗的488例呼吸道HAdV感染患儿临床资料。所有鼻(咽)拭子或... 详细信息

目的:研究住院儿童呼吸道人腺病毒(HAdV)感染的临床和流行病学特征,为临床及时合理诊治提供参考依据。方法:回顾性分析2018年9月至2019年8月于浙江大学医学院附属儿童医院住院治疗的488例呼吸道HAdV感染患儿临床资料。所有鼻(咽)拭子或鼻咽抽吸物(NPAs)通过直接免疫荧光法检测。非正态分布计量资料采用Kruskal Wallis H检验,以P感染病例中检测出488例HAdV感染,检出率6.9%,其中男性305例(62.5%)、女性183例(37.5%)。488例HAdV阳性患儿中位发病年龄为43个月(39 d~12岁),6个月~感染111例(22.7%),支气管炎34例(7.0%),肺炎343例(70.3%),其中重症肺炎86例(86/343,25.1%)。常见症状为发热(93.4%,456/488)、咳嗽(94.7%,462/488)、喘息(26.2%,128/488)和气促(14.8%,72/488)。138例(28.3%)出现肺外症状,78例(16.0%)伴有基础疾病,其中先天性心脏病所占比例(16例,3.3%)最高。456例出现发热症状的HAdV阳性患儿平均热程(8.8±2.4)d(5~17 d),其中热程>7~10 d 277例、>10 d 96例;高热(≥39℃)439例。275例(56.4%)为单一感染,213例(43.6%)为混合感染。混合感染组患儿发热、高热、热程>10 d、重症肺炎和喘息比例以及住院天数均高于单一感染组,差异均有统计学意义(χ^(2)/Z=11.960、6.494、37.209、72.841和-8.805,P均感染重症肺炎组患儿住院天数、热程>10 d、喘息、气促、嗜睡/精神差、浆膜腔积液、肺外症状、混合感染和基础疾病比例均高于轻症肺炎组,差异均有统计学意义(χ^(2)/Z=-9.182、23.825、49.094、143.627、219.659、81.327、8.080、21.546和10.556,P均儿童急性呼吸道感染的重要病原,全年均可发病,可导致全呼吸道感染。好发于6个月~儿童,冬季检出率最高。6个月~疾病、肺外症状及混合感染患儿更易进展为重症肺炎。

关键词：腺病毒呼吸道感染急性临床特征流行特征儿童

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黄芩苷在胶原蛋白诱发性关节炎小鼠中抑制BLyS介导的Th17细胞分化和炎症反应

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中国病理生理杂志 2020年第7期36卷 1294-1301页

作者：蔡志波林艳陈英虎浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心药剂科浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心感染科浙江杭州310052

目的:探讨黄芩苷对胶原蛋白诱发性关节炎(collagen-induced arthritis,CIA)小鼠的辅助性T细胞17(T helper 17 cells,Th17细胞)分化和炎症反应的调控作用及机制。方法:在第1天,SPF级雄性DBA/1小鼠经背部皮下注射鸡源II型胶原蛋白(chick c... 详细信息

目的:探讨黄芩苷对胶原蛋白诱发性关节炎(collagen-induced arthritis,CIA)小鼠的辅助性T细胞17(T helper 17 cells,Th17细胞)分化和炎症反应的调控作用及机制。方法:在第1天,SPF级雄性DBA/1小鼠经背部皮下注射鸡源II型胶原蛋白(chick collagen type II,CII)+完全弗氏佐剂(complete Freund’s adjuvant,CFA)致敏;在第21天,经尾根部皮下注射CII+不完全弗氏佐剂(incomplete Freund’s adjuvant,IFA)强化免疫;在第28~42天分别灌胃50、100和200 mg·kg^-1·d^-1黄芩苷。关节炎指数(arthritis index,AI)积分评估关节炎的严重程度;HE染色观察膝关节病理学改变;ELISA法检测血清中IL-1β、TNF-α、IgG、IgG2a和IL-17A的水平以及关节组织中IL-17A的水平;流式细胞术分析脾脏和肠系膜淋巴结(mesenteric lymph nodes,MLN)中CD4^+IL-17A^+T细胞比例;Western blot检测关节、脾脏和MLN中B淋巴细胞刺激物(B-lymphocyte stimulator,BLyS)的表达。另外,用2μg/L BLyS和20μmol/L黄芩苷处理CD4^+T细胞群48 h后,流式细胞术分析CD4^+IL-17A^+T细胞比例,ELISA法检测上清液中IL-1β和TNF-α的水平。结果:黄芩苷能剂量依赖性地减轻CIA(P<0. 05)。黄芩苷能剂量依赖性地降低CIA小鼠血清中IL-1β、TNF-α、IgG、IgG2a和IL-17A水平和关节组织中IL-17A水平,减少脾脏和MLN中Th17细胞的比例,抑制关节、脾脏和MLN中BLyS的表达(P<0. 05)。另外,黄芩苷能抑制BLyS诱导的CD4^+T细胞群中Th17细胞的分化及IL-1β和TNF-α的分泌(P<0. 05)。结论:黄芩苷能通过降低BLyS介导的Th17细胞分化和炎症反应来发挥抗CIA效应。

关键词：黄芩苷类风湿关节炎 Th17细胞 B淋巴细胞刺激物

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2007至2019年儿童脑脊液培养菌种分析

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中华检验医学杂志 2021年第4期44卷 298-303页

作者：赵静丽华春珍周明明汪洪姣谢永平王高良浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心感染科杭州310003 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心实验检验中心杭州310003

目的了解儿童脑脊液培养常见菌及其体外耐药性,为其结果解读和临床经验性治疗提供参考。方法查询实验室信息系统,回顾分析浙江大学医学院附属儿童医院2007至2019年所有脑脊液的培养结果,并通过电子病历系统追溯患儿的临床特点。结果共... 详细信息

目的了解儿童脑脊液培养常见菌及其体外耐药性,为其结果解读和临床经验性治疗提供参考。方法查询实验室信息系统,回顾分析浙江大学医学院附属儿童医院2007至2019年所有脑脊液的培养结果,并通过电子病历系统追溯患儿的临床特点。结果共分离到菌株1312株(细菌1294株,真菌18株),致病菌497株(37.9%,497/1312),其中革兰阳性菌288株(57.9%),革兰阴性菌200株(40.3%),真菌9株(1.8%),前5位细菌为大肠埃希菌(20.5%,102/497)、肺炎链球菌(12.9%,64/497)、无乳链球菌(10.5%,52/497)、屎肠球菌(6.6%,33/497)和金黄色葡萄球菌(5.6%,28/497),研究年限内致病菌的分离率有逐年增高趋势(χ^(²)=34.84,P感染者主要为1岁以上儿童外(76.6%,49/64),其他4种菌主要见于1岁以下婴儿[大肠埃希菌(95.1%,97/102)、无乳链球菌(98.1%,51/52)、屎肠球菌(81.8%,27/33)和金黄色葡萄球菌(71.4%,20/28)]。815株(62.1%,815/1312)为污染菌,以凝固酶阴性葡萄球菌(680株)、微球菌(50株)、棒状杆菌(28株)和屎肠球菌[23株,占屎肠球菌总数的41.1%(23/56)]为主,污染菌分离率在夏秋季较高,研究年限内其污染菌分离率逐年下降趋势明显(χ^(²)=13.26,P儿童脑脊液培养致病菌以大肠埃希菌、肺炎链球菌、无乳链球菌、屎肠球菌和金黄色葡萄球菌为主,而凝固酶阴性葡萄球菌、微球菌、棒状杆菌、屎肠球菌是脑脊液培养常见污染菌,临床医师应结合菌种类型和临床特点分析脑脊液培养的意义。

关键词：脑脊髓液细菌儿童

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