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早老症患儿15例营养状况分析

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 170-174页

作者：堵雅芳隆琦王晶晶马鸣毛建华浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食... 详细信息

目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食调查及人体学成分等资料。结果15例早老症患儿中男7例、女8例,年龄为7.8(2.3,10.8)岁,其中12例患儿存在营养不良。14例患儿行24 h膳食调查,11例患儿每日能量摄入量未达到参考摄入量。10例患儿碳水化合物摄入不足,7例患儿蛋白质摄入不足,12例患儿脂肪摄入不足。钙、镁、铁和锌摄入量不足分别为13、13、9和10例。8例患儿采用双能X线吸收测定法测定体成分,其中5例骨密度水平低下。结论早老症患儿普遍存在营养不良,伴随脂肪丢失,肌肉量减少及骨密度低下等,能量及各类营养素摄入不足,需要进行长期连续性营养评估及营养干预。

关键词：营养状况早老症人体成分膳食调查

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全球轮状病毒疫苗研究进展

病毒学报 2024年第4期 907-913页

作者：吴文欢孙颜红浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心

轮状病毒（Rotavirus, RV）是引起5岁以下儿童轮状病毒胃肠炎（Rotavirus gastroenteritis, RVGE）的主要病原体，无特效药物，只能通过接种疫苗预防。本文针对目前已经上市的6种口服减毒活疫苗的开发国家，原始毒株及型别，免疫程序，... 详细信息

轮状病毒（Rotavirus, RV）是引起5岁以下儿童轮状病毒胃肠炎（Rotavirus gastroenteritis, RVGE）的主要病原体，无特效药物，只能通过接种疫苗预防。本文针对目前已经上市的6种口服减毒活疫苗的开发国家，原始毒株及型别，免疫程序，适用年龄，上市时间及国家，疫苗形式及保存方式，所致不良反应以及影响疫苗保护效力的因素进行了综述，并且整理了正在研发的6种新疫苗的研究进展。世界各地的疫苗接种率相差很大，其中的中低收入国家的疫苗接种率都偏低，在加强宣教工作的同时，也需要探究影响疫苗有效性的因素，并对现有疫苗进行改进以降低副反应提升安全性，进而推动新型疫苗的研发，对降低婴幼儿RVGE的患病率与死亡率，降低医疗经济负担有重要的作用。

关键词：轮状病毒疫苗胃肠炎儿童

优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查效率的影响分析

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临床儿科杂志 2024年第6期42卷 515-519页

作者：李强陈迟周莹毛华庆徐益红徐艳华浙江大学医学院附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

目的分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响。方法采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015... 详细信息

目的分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响。方法采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015年、修订后的2020年和2023年新筛工作质量变化,了解考核与管理指标对新筛工作的实际影响。结果 2013、2015、2020和2023年之间浙江省新筛率和召回率经卡方检验差异有统计学意义(P检验后差异无统计学意义(P>0.05)。不同年份之间浙江省新生儿遗传代谢病的血片不合格率、血片不合格数未补采率、血片迟递率和血片缺错项率经卡方检验差异均有统计学意义(P检验后显示血片不合格率、血片不合格数未补采率和血片缺错项率有下降趋势(P检验差异均有统计学意义(P检验后CH生后2、4周诊断率和治疗率及PKU/BH4D生后3周诊断率和治疗率有上升趋势(P浙江省新筛的工作效率,从而进一步加强对于出生缺陷的防治能力。

关键词：遗传代谢病筛查质量控制评价指标优化新生儿

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儿童闭合性胰腺损伤的诊治进展

临床小儿外科杂志 2024年第1期23卷 93-97页

作者：张婷马鸣浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

儿童闭合性胰腺损伤的发病率较低,且早期临床表现及实验室检查缺乏特异性,导致早期诊断胰腺损伤较为困难;延迟诊断可能加重患儿病情,延长住院时间和增加医疗费用。此外,对高级别闭合性胰腺损伤患儿采取保守治疗还是手术治疗,目前仍存在... 详细信息

儿童闭合性胰腺损伤的发病率较低,且早期临床表现及实验室检查缺乏特异性,导致早期诊断胰腺损伤较为困难;延迟诊断可能加重患儿病情,延长住院时间和增加医疗费用。此外,对高级别闭合性胰腺损伤患儿采取保守治疗还是手术治疗,目前仍存在争议。本文对近年来儿童闭合性胰腺损伤的诊断、治疗和预后等研究进展进行综述。

关键词：胰腺损伤儿童治疗

杭州市三级公立医院多学科团队合作行为与组织因素的关系研究——基于有调节的中介模型

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中国卫生政策研究 2024年第2期17卷 45-52页

作者：李强王聪梁建凤浙江大学医学院附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

目的:分析组织因素对杭州市三级公立医院多学科团队合作行为的影响,以及团队氛围和团队领导力在其中的作用机制,为充分调动团队合作的积极性、提升团队合作效能提出建议。方法:2022年1—3月,采用目的抽样对杭州市三级公立医院中的多学... 详细信息

目的:分析组织因素对杭州市三级公立医院多学科团队合作行为的影响,以及团队氛围和团队领导力在其中的作用机制,为充分调动团队合作的积极性、提升团队合作效能提出建议。方法:2022年1—3月,采用目的抽样对杭州市三级公立医院中的多学科团队成员进行问卷调查,共回收有效问卷452份;应用SPSS 26.0软件中的Process插件对有调节的中介模型进行检验。结果:积极的组织因素对多学科团队合作行为具有正向促进作用(β=0.128,P<0.001),团队氛围在组织因素和多学科团队合作行为之间起中介作用(β=0.063,P<0.001),团队领导力在组织因素和团队氛围之间起负向调节作用(β=-0.011,P<0.001)。讨论和建议:多学科团队合作行为受组织因素、团队氛围和团队领导力的多重影响,院方应积极探索符合本院特色的多学科团队合作长效运行机制,完善顶层设计、加强组织投入,在团队内营造融洽的合作氛围,增强团队凝聚力,运用共享式领导进行团队决策,授予团队成员足够的自主权与决策权。

关键词：组织因素多学科团队合作行为团队领导力团队氛围有调节的中介模型

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儿童黏膜奈瑟菌感染性心内膜炎1例

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 273-274页

作者：王红玉鲁成刚胡波飞花旺黄丽素华春珍陈英虎浙江大学医学院附属儿童医院感染科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

患儿男,4岁7月龄,因“发热13 d,抽搐2次”就诊。经体格检查、实验室检查、宏基因二代测序、影像学检查等确诊为黏膜奈瑟菌感染性心内膜炎伴肺动脉瓣周脓肿。通过内科抗感染治疗46 d,巨大赘生物及瓣周脓肿消失,出院后随访未再复发。

关键词：感染性心内膜炎出院后随访奈瑟菌影像学检查抗感染治疗瓣周脓肿体格检查二代测序

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儿童胆囊管囊实性横纹肌肉瘤1例

中国医学影像技术 2024年

作者：张楠刘蕾马晓辉浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心放射科浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心病理科

患儿男，1岁，无明显诱因间断呕吐1天；无特殊病史及家族史。查体：皮肤巩膜无黄染；于右中上腹扪及9 cm×6 cm×6 cm包块，边界清，活动性差，肠鸣音正常。实验室检查：糖类抗原19-9 504.40 U/ml，总胆红素3.9 μmol/L。腹部CT：右中上... 详细信息

患儿男，1岁，无明显诱因间断呕吐1天；无特殊病史及家族史。查体：皮肤巩膜无黄染；于右中上腹扪及9 cm×6 cm×6 cm包块，边界清，活动性差，肠鸣音正常。实验室检查：糖类抗原19-9 504.40 U/ml，总胆红素3.9 μmol/L。腹部CT：右中上腹9.5 cm×6.8 cm×3.9 cm多房囊实性肿块，形态不规则，边界尚清，上界位于肝脏下缘，包绕胆囊向下生长，深部位于胰腺钩突右侧，下界达脐水平，前缘紧贴前腹壁，内见斑片状钙化及分隔（图1A）；其实性部分平扫CT值45 HU，囊性部分内见小片状密度增高影；胆囊无明显增大，胆囊颈、胆囊管及肝内胆管扩张，胆总管及胰管未见明显扩张，邻近肠管受压移位；增强后肿块不均匀强化，与肠管分界明显（图1B、1C）；诊断为右中上腹囊实性占位。

关键词：横纹肌肉瘤胆囊管儿童体层摄影术，X线计算机

非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析

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中国实用儿科杂志 2024年第5期39卷 367-374页

作者：何琴张黎黄轲吴蔚董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 绍兴第二医院医共体总院儿科浙江绍兴312000

目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期... 详细信息

目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期间就诊并基因确诊为CAH的患儿60例,其中非21-OHD的CAH患儿22例,回顾性分析其临床表现、实验室结果和基因检测结果。结果通过临床表现和基因诊断的22例非21-OHD患儿,其中女童11例,男童11例,年龄19 d到14.5岁。11β-OHD 8例(8/22);17α-OHD 7例(7/22);先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)5例(5/22);P450氧化还原酶缺乏症(P450 oxidoreductase deficiency,PORD)1例(1/22);3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症(3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 defificiency,3βHSD2D)1例(1/22)。5类疾病均有外生殖器发育异常及色素沉着表现,其中17α-OHD组确诊年龄最大,22例患儿发现5种CAH相关基因(CYP11B1、CYP17A1、StAR、POR、HSD3B2),共检测到28种基因变异,其中发现10个未报道过的新变异(CYP11B1基因c.715_731del,c.240-2A>G,c.1359dupG,c.64C>T,c.346T>C,chr8:143957113-143994301,chr8:143957206-143994456片段缺失;CYP17A1基因c.1304T>C;StAR基因c.491C>A;HSD3B2基因c.484G>A),出现频率最高的c.1459_1467del(p.D487_F489del)占CYP17A1等位基因的50%。结论基因检测在早期诊断和治疗非21-OHD中具有重要作用。17α-OHD症检出率与11β-OHD症相仿,且发现p.D487_F489del和p.Y329Kfs是研究主要变异类型。3βHSD2D中发现1个c.484G>A(p.Glu162Lys)纯合突变,该突变既往未见有报道。

关键词： 11β-羟化酶缺乏症 17α-羟化酶缺乏症类脂性先天性肾上腺皮质增生症 P450氧化还原酶缺乏症 3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症

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脓毒症动物模型研究现状及思考

中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 171-176页

作者：叶青尚世强浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心杭州310052

感染性疾病是导致儿童死亡的首要原因,脓毒症则是一种全球性导致儿童死亡的重要感染性危重疾病,病死率高,严重威胁儿童的健康。早期诊断已成为治疗严重脓毒症的关键。脓毒症动物模型的建立有助于更好地诊断脓毒症,从而采取干预措施,改... 详细信息

感染性疾病是导致儿童死亡的首要原因,脓毒症则是一种全球性导致儿童死亡的重要感染性危重疾病,病死率高,严重威胁儿童的健康。早期诊断已成为治疗严重脓毒症的关键。脓毒症动物模型的建立有助于更好地诊断脓毒症,从而采取干预措施,改善脓毒症患者的预后。本文就现有脓毒症动物模型的种类及优缺点等进行综述,并提出脓毒症动物模型的优化建议,为实验模型的选择和优化提供参考依据,以促进其“逆向转化”到临床的能力。

关键词：脓毒症动物模型临床转化