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中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 101-107页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心傅君芬李燕虹高慧慧陆文丽不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中山大学附属第一医院儿科广州510080 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属瑞金医院

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现... 详细信息

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。

关键词：超说明书用药根治方法牛奶咖啡斑罕见病长期随访临床表型疾病症状三联征

儿童1p与16q共缺失相关性肾母细胞瘤1例

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 447-448页

作者：刘蕾江畅赵曼丽顾伟忠汤宏峰浙江大学医学院附属儿童医院病理科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310003

患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残... 详细信息

患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残余肾组织,包块上缘紧贴肝右叶,与肝脏分界尚清,肝脏受压向左移位。包块后缘紧贴脊柱,左侧缘紧贴腹腔干及肠系膜上动脉,血管受压向左移位。包块边缘可见多枚低回声结节,皮髓质分界不清。下腔静脉局部受压变窄。

关键词：肾母细胞瘤 1p与16q缺失诊断

不同类型膳食纤维与6岁以上儿童营养状况的相关性

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中国儿童保健杂志 2024年第8期32卷 914-917,923页

作者：汪沙沙郑双双许鑫吕丽娜朱冰泉浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310000

目的分析不同膳食纤维来源与儿童营养状况的相关性,为儿童营养性疾病的预防提供依据。方法选取2019—2023年因营养失衡至浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科营养门诊进行营养咨询的372名6~18岁儿童根据以往测量的身高和体重数值计算... 详细信息

目的分析不同膳食纤维来源与儿童营养状况的相关性,为儿童营养性疾病的预防提供依据。方法选取2019—2023年因营养失衡至浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科营养门诊进行营养咨询的372名6~18岁儿童根据以往测量的身高和体重数值计算儿童的体质量指数(BMI),得到BMI的Z值,并将其分为低体重、正常体重和超重三组。再根据以往3天饮食日记获取膳食摄入量,并使用膳食软件自动来确定摄入的膳食纤维类型。对三组儿童的膳食纤维摄入量进行单因素方差分析和Logistic回归分析。结果正常体重组、超重组和低体重组中,总膳食纤维、谷物纤维、大豆纤维和其他类型纤维摄入量差异有统计学意义(F=4.55、10.67、3.53、6.68,P儿童相比,超重组儿童的总膳食纤维、谷物纤维和其他类型纤维的摄入量较多(P儿童的各膳食纤维摄入与正常体重儿童比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic分析发现,谷物纤维(OR=2.04)和其他类型纤维(OR=1.96)摄入较多的儿童超重可能性更大(P儿童超重的可能性更小(OR=0.25,P儿童营养状况有不同的影响。建议超重儿童减少谷物纤维和其他类型纤维的摄入量,适当增加豆类纤维的摄入量,可能有助于控制超重的发生。

关键词：膳食纤维豆类纤维谷类纤维体质量指数儿童

同方期刊数据库

儿童植入式心室辅助技术与晚期心力衰竭学科建设

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中华小儿外科杂志 2024年第8期45卷 673-677页

作者：舒强国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院心脏中心心脏外科浙江大学滨江研究院杭州310057

心力衰竭(以下简称心衰)是由任何心脏结构或功能异常导致心室充盈或射血能力受损的一组复杂临床综合征。2017年, 全球心衰病例数为6 430万例[1], 值得注意的是, 全球心衰病例数量增长近一半发生在中国(29.9%)[1]。成人心衰最常见病因为... 详细信息

心力衰竭(以下简称心衰)是由任何心脏结构或功能异常导致心室充盈或射血能力受损的一组复杂临床综合征。2017年, 全球心衰病例数为6 430万例[1], 值得注意的是, 全球心衰病例数量增长近一半发生在中国(29.9%)[1]。成人心衰最常见病因为心肌缺血、高血压和瓣膜病, 而儿童心衰最常见病因为复杂先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)和扩张性心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)及各种心律失常等[2]。全球每年心衰的医疗支出估计为1080亿美元[1]。

关键词：复杂先天性心脏病心室充盈临床综合征病例数量功能异常瓣膜病植入式扩张性心肌病

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新生儿重症监护室早产儿睡眠促进的研究进展

护理学杂志 2024年第12期39卷 125-128,F0003页

作者：慎斐罗飞翔徐红贞浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心新生儿重症监护室浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心护理部浙江杭州310052

新生儿监护室中的早产儿由于全身器官尚未成熟,睡眠周期尚未建立,容易受到声音、光线等有害刺激的影响,这些刺激往往会扰乱并中断其睡眠。睡眠的中断对其神经及生长发育有着负面影响。本文对早产儿睡眠周期、评估工具和促进策略进行综述... 详细信息

新生儿监护室中的早产儿由于全身器官尚未成熟,睡眠周期尚未建立,容易受到声音、光线等有害刺激的影响,这些刺激往往会扰乱并中断其睡眠。睡眠的中断对其神经及生长发育有着负面影响。本文对早产儿睡眠周期、评估工具和促进策略进行综述,旨在提高医护人员对早产儿睡眠保护的认知,为促进早产儿睡眠发育提供临床实践提供参考。

关键词：早产儿新生儿重症监护室睡眠睡眠周期睡眠评估睡眠促进早产儿护理综述文献

局部皮瓣修复儿童面部色素痣切除后组织缺损的效果观察

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临床小儿外科杂志 2024年第4期23卷 382-386页

作者：周一冲赵雄戴叶锋岳晓洁刘雨欣浙江大学医学院附属儿童医院烧伤整形外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州310052

目的观察采用局部皮瓣修复儿童面部色素痣切除后组织缺损的临床疗效。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院烧伤整形外科2018年1月至2022年1月收治的246例采用局部皮瓣修复的儿童面部色素痣切除后组织缺损患儿临床资料,总结患儿临... 详细信息

目的观察采用局部皮瓣修复儿童面部色素痣切除后组织缺损的临床疗效。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院烧伤整形外科2018年1月至2022年1月收治的246例采用局部皮瓣修复的儿童面部色素痣切除后组织缺损患儿临床资料,总结患儿临床特征、病变位置及大小、皮瓣设计要点及术后外观改善情况。结果246例均皮瓣成活,切口均一期愈合;术后随访9个月至3年,无一例明显瘢痕增生或正常组织牵拉致外观畸形发生,外观改善均满意;246例瘢痕美容评估与评级量表(scar cosmesis assessment and rating,SCAR)评分(3.49±1.58)分,其中62例(62/246,25.2%)评分0~2分,为十分满意;138例(138/246,56.1%)评分3~4分,为比较满意;35例(35/246,14.2%)评分5~7分,为相对满意;11例(11/246,4.5%)评分>7分,为不满意;手术效果总体评分满意率为95.5%(235/246)。结论根据不同的面部美容分区选择合适的局部皮瓣来修复色素痣切除后的皮肤缺损,具有皮瓣成活佳、可避免局部组织牵拉、后期瘢痕不明显等优点,可获得良好的美容效果。

关键词：痣,色素修复外科手术治疗结果儿童

儿童非食管嗜酸粒细胞性胃肠道疾病国际联合指南解读

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 625-630页

作者：朱莉王颖刘沁橘李其泽彭杨毅江米足贵阳市儿童医院消化科、贵州医科大学妇幼临床学院贵阳550003 浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052

2024年欧洲和北美儿科胃肠、肝病和营养学会发布了"儿童非食管嗜酸粒细胞性胃肠道疾病国际联合指南",详细阐述了疾病的定义、流行病学、临床特征、诊治方法,为该病的临床实践提供了决策依据。本文对指南的主要内容进行解读。

关键词：营养学会胃肠道疾病指南解读流行病学临床实践临床特征食管诊治方法

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儿童细菌培养阴性肌肉骨骼感染研究进展

中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 179-185页

作者：贾海亭王玉亭孙琳王世富刘涛于嘉智王春华山东大学附属儿童医院骨科创伤外科山东省儿童健康与疾病临床医学研究中心济南250022 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院骨科北京100045 山东大学附属儿童医院临床微生物室山东省儿童健康与疾病临床医学研究中心济南250022

金黄色葡萄球菌是儿童肌肉骨骼感染培养出的最为常见的致病菌,然而临床上也经常会遇到培养阴性未发现致病菌的情况。对于培养阴性肌肉骨骼感染,因无致病菌及药敏,对于治疗尤其是抗生素的选择便无依据可循。本综述就培养阴性肌肉骨骼感... 详细信息

金黄色葡萄球菌是儿童肌肉骨骼感染培养出的最为常见的致病菌,然而临床上也经常会遇到培养阴性未发现致病菌的情况。对于培养阴性肌肉骨骼感染,因无致病菌及药敏,对于治疗尤其是抗生素的选择便无依据可循。本综述就培养阴性肌肉骨骼感染相关问题进行总结,旨在为临床医师诊断和治疗提供参考。

关键词：细菌感染细菌培养儿童

人工智能在头影测量自动定点算法上的研究进展

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国际口腔医学杂志 2024年第5期51卷 630-641页

作者：汪云毅朱珠张峰浙江大学医学院附属儿童医院口腔科杭州310000 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310000 浙江大学医学院附属儿童医院数据信息部杭州310000 浙江-芬兰儿童健康人工智能联合实验室杭州310000

头影测量是正畸诊断和治疗过程中不可或缺的分析手段。高精度定位头影测量的标志点对于确保正畸临床诊断的准确性和治疗目标的正确性至关重要。随着计算机辅助技术特别是人工智能的发展,头影测量标志点从手动标注逐渐进展到自动定点,并... 详细信息

头影测量是正畸诊断和治疗过程中不可或缺的分析手段。高精度定位头影测量的标志点对于确保正畸临床诊断的准确性和治疗目标的正确性至关重要。随着计算机辅助技术特别是人工智能的发展,头影测量标志点从手动标注逐渐进展到自动定点,并已应用于临床实践。从基于知识方法到基于模型和模板匹配方法,再到现在的机器学习及深度学习方法,人工智能在传统头颅侧位片上标志点检测的准确率已有显著提高,但在图像数据更精确的三维图像上,自动定点尚处于起步阶段。本文旨在综述人工智能在头影测量自动定点算法方面的研究进展,并对其未来研究方向进行展望。

关键词：人工智能头影测量标志点自动定点机器学习深度学习自动化分析计算机视觉