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法布雷病患儿酶替代治疗临床观察及抗药抗体监测

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 75-79页

作者：路智红寿心怡林倩章玲霞傅海东毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t... 详细信息

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检验比较治疗前后肾小球滤过率、左心质量指数、疼痛强度评分等相关指标的差异。通过酶联免疫吸附法检测抗药抗体。结果 7例患儿中男6例、女1例, 确诊年龄(12.2±1.8)岁。在酶替代治疗1年时, 7例患儿的异常底物脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇和疼痛强度评分均较治疗前有明显降低[(16±11)比(63±42)μg/L, (22±19)比(45±29)分, t=3.88、3.43, 均P0.05]。例4、5、6分别在用药后1、4、1个月时出现抗药抗体。例4患儿抗药抗体滴度持续高值(吸光度 3.65～3.73)且伴随荨麻疹、脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平上升和手足疼痛症状加重。结论酶替代治疗可有效改善法布雷病患儿临床症状并显著降低脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平。抗药抗体的出现在长期酶替代治疗中较常见并可能影响疗效, 需要临床关注和动态监测。

关键词：儿童抗体法布雷病酶治疗

基于互联网平台的儿童居家睡眠监测系统探索与实践

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中国数字医学 2025年

作者：徐亚滨俞刚黄坚陈凌栋陈冯薏浙江大学附属儿童医院数据信息部浙江-芬兰儿童健康人工智能联合实验室儿童健康医工信交叉研究中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

目的：通过整合互联网医院与物联网平台，将儿童睡眠监测项目从传统医院内部的“线下就诊与辅助检查”模式转型升级为基于互联网医院的“在线诊疗与家庭监测”新型服务模式。方法：依靠医院互联网平台，搭建线上线下一体化融合的儿童睡... 详细信息

目的：通过整合互联网医院与物联网平台，将儿童睡眠监测项目从传统医院内部的“线下就诊与辅助检查”模式转型升级为基于互联网医院的“在线诊疗与家庭监测”新型服务模式。方法：依靠医院互联网平台，搭建线上线下一体化融合的儿童睡眠监测服务中心，利用互联网中心+物联网设备，实现患儿居家睡眠监测诊疗，为患者提供优质的诊疗服务，优化医疗资源配置。结果：经过实际运营，儿童睡眠监测服务中心相较于以往传统的门诊预约、住院诊疗流程，患儿平均诊疗时长得到了显著提升。结论：基于互联网医院的“在线诊疗与家庭监测”新模式有效减少了患者的时间与交通支出，缩短了患者的等待周期，进而提升了整个医疗体系的运作效率。

关键词：儿童睡眠监测线上诊疗居家监测互联网医院

不同生育数量家庭与儿童体格发育和营养状况的关联分析

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中国校医 2025年

作者：王欢于晓冉袁鑫王健朱善宽邹志勇北京大学儿童青少年卫生研究所/北京大学环境医学研究所浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

目的比较独生子女、二孩和多孩家庭的儿童体格发育的差异，探究不同生育数量家庭与儿童体格发育指标的关联情况。方法基于我国55 631名7～17岁儿童的体格检查和问卷调查信息，采用协方差分析比较不同生育数量家庭儿童的身高、体重和... 详细信息

目的比较独生子女、二孩和多孩家庭的儿童体格发育的差异，探究不同生育数量家庭与儿童体格发育指标的关联情况。方法基于我国55 631名7～17岁儿童的体格检查和问卷调查信息，采用协方差分析比较不同生育数量家庭儿童的身高、体重和腰围等体格发育的异同，采用二分类logistic回归分析不同生育数量家庭与生长迟缓、消瘦和肥胖的关联。结果在55 631名儿童中，40 013人（71.93%）为独生子女，13 485人（24.24%）来自二孩家庭，2 133人（3.83%）来自多孩家庭。独生子女、二孩和多孩家庭儿童的消瘦、肥胖、中心性肥胖和腰围身高比偏高的检出率间的差异具有统计学意义（P均儿童的肥胖、中心性肥胖和腰围身高比偏高的OR(95%CI)分别为0.65(0.58～0.73)、0.73(0.67～0.80)和0.81(0.74～0.87)；多孩家庭儿童消瘦、肥胖、中心性肥胖和腰围身高比偏高的OR(95%CI)分别为0.57(0.38～0.85)、0.56(0.42～0.73)、0.60(0.49～0.74)和0.70(0.59～0.84)。结论二孩或多孩家庭儿童的消瘦和肥胖较独生子女低，我国的多孩政策在促进出生人口数量的同时，或将有助于促进儿童体格的健康发育。

关键词：儿童多孩政策体格发育消瘦肥胖

基于应激-易感模型的青少年系统性红斑狼疮患者自杀意念相关因素分析

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重庆医科大学学报 2025年

作者：张莉莫霖刘洋陶静余璐重庆医科大学附属儿童医院急诊科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院门诊部重庆医科大学附属儿童医院护理部重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科

目的：基于应激-易感模型，探讨疾病活动度、家庭功能、负性情绪、社会支持与自杀意念的关系及机制。方法：采用一般资料调查表、自杀意念量表、家庭功能评估量表、抑郁-焦虑-压力量表、社会支持评定量表及系统性红斑狼疮疾病活动指数... 详细信息

目的：基于应激-易感模型，探讨疾病活动度、家庭功能、负性情绪、社会支持与自杀意念的关系及机制。方法：采用一般资料调查表、自杀意念量表、家庭功能评估量表、抑郁-焦虑-压力量表、社会支持评定量表及系统性红斑狼疮疾病活动指数评分对180例青少年系统性红斑狼疮患者进行调查。结果：青少年系统性红斑狼疮患者自杀意念检出率为22.22%。自杀意念与疾病活动度、负性情绪均呈正相关，与家庭功能呈负相关。负性情绪在疾病活动度、家庭功能与自杀意念中发挥中介作用，中介效应占总效应的百分比分别为44.45%、20.66%。社会支持在疾病活动度与负性情绪间起调节作用，即社会支持水平越高，疾病活动度对负性情绪的正向预测作用就越弱。结论：青少年系统性红斑狼疮患者疾病活动度、家庭功能可直接或通过负性情绪间接影响其自杀意念，并受社会支持的调节。医务人员可以通过提高患者的家庭功能和社会支持水平，控制疾病活动，降低其负性情绪，进而降低其自杀意念的产生。

关键词：系统性红斑狼疮青少年自杀意念应激-易感模型

基于多中心研究的3～6岁学龄前儿童静态平衡发展变化趋势分析

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：杨志勇何彦璐董文红匡晓妮张雪娇王念蓉骆艳杨琳朱宗涵王健关宏岩童梅玲首都儿科研究所婴幼儿照护服务研究指导中心南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿童保健科南京市发育行为医学重点实验室浙江大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心长沙市妇幼保健院沈阳市妇幼保健院重庆市妇幼保健院贵阳市妇幼保健院西安交通大学第二附属医院全国妇幼健康研究会儿童早期发展专委会浙江大学教育学院体育学系

目的分析3～6岁学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长的变化趋势及年龄对其影响的异质性,为儿童早期平衡能力的评估及干预提供依据。方法采取分层整群抽样方法,于2020年8月2021年5月在全国六大行政区8个城市抽取共1 605例3～6岁儿童,按... 详细信息

目的分析3～6岁学龄前儿童静态平衡能力随年龄增长的变化趋势及年龄对其影响的异质性,为儿童早期平衡能力的评估及干预提供依据。方法采取分层整群抽样方法,于2020年8月2021年5月在全国六大行政区8个城市抽取共1 605例3～6岁儿童,按半岁一组划分为7个年龄组,进行不同条件下的单脚站测试,记录睁眼左脚单脚站时间(OL)、睁眼右脚单脚站时间(OR)、闭眼左脚单脚站时间(CL)、闭眼右脚单脚站时间(CR)。采用Wilcoxon符号秩检验及Kruskal-Wallis检验等分析静态平衡发展变化趋势,采用分位数回归方法分析年龄对单脚站时间影响的异质性。结果OL(H=424.881)、OR(H=383.511)、CL(H=216.635)、CR(H=209.754)随年龄增加显著延长,差异有统计学意义(P儿童静态平衡能力随年龄增长而提高,但呈现年龄特征性,4～5岁可能是关键的平衡能力提升期,且影响平衡能力的感觉机制中视觉权重更大。年龄对学龄前儿童单脚站时间的影响存在异质性,能力较差儿童未显示随年龄增长而改善的迹象。因此,需要早期关注学龄前儿童平衡能力,及时干预,促进其运动能力发展。

关键词：平衡睁眼单脚站闭眼单脚站学龄前儿童分位数回归

GⅡ.5型诺如病毒衣壳蛋白糖受体结合特征分析

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中国生物制品学杂志 2025年

作者：丛鑫李涵博黄丽素段招军浙江大学医学院附属儿童医院感染科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所深圳市第二人民医院神经外科重点实验室华南农业大学动物科学学院

目的分析GⅡ.5型诺如病毒（norovirus,NoV）衣壳蛋白糖受体的结合特征，以期为NoV抗病毒药物和疫苗研发奠定基础。方法采用原核系统分别表达GⅡ.5 N490和GⅡ.5 12X P蛋白，经谷胱甘肽琼脂糖凝胶亲和层析纯化后，通过ELISA法检测P蛋白... 详细信息

目的分析GⅡ.5型诺如病毒（norovirus,NoV）衣壳蛋白糖受体的结合特征，以期为NoV抗病毒药物和疫苗研发奠定基础。方法采用原核系统分别表达GⅡ.5 N490和GⅡ.5 12X P蛋白，经谷胱甘肽琼脂糖凝胶亲和层析纯化后，通过ELISA法检测P蛋白与唾液和寡糖的结合特征；再对其与流行株GⅡ.17 KW308的结构进行分子模拟，并分析其与糖分子之间可能存在的结合位点。结果 GⅡ.5 N490和GⅡ.5 12X P蛋白表达产物相对分子质量均为61 000，主要以可溶形式表达于上清中，纯化后浓度为0.2 mg/mL。2株GⅡ.5的P蛋白可与大部分A、B、O分泌型和非分泌型唾液发生结合；GⅡ.5 N490 P蛋白可与H双糖结合，GⅡ.5 12X P蛋白可与H双糖和B三糖结合。2株GⅡ.5与GⅡ.17 KW308具有相似的空间构象；6个与寡糖相互作用的氨基酸位点中，GⅡ.5 N490和GⅡ.5 12X的Arg349、Asp378、Gly443与GⅡ.17 KW308相同，Asn375、Glu380和Phe444与GⅡ.17 KW308不同。结论 2株GⅡ.5的P蛋白与唾液结合特征相似，均具有广泛的易感人群，但与寡糖的结合模式略有不同。

关键词：诺如病毒衣壳蛋白唾液寡糖结合特征分子模拟

儿童2019冠状病毒病(COVID-19)诊疗指南(第二版)

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浙江大学学报（医学版） 2020年第2期49卷 139-146页

作者：陈志敏傅君芬舒强汪伟陈英虎华春珍李甫棒林茹唐兰芳汪天林王颖硕徐玮泽杨子浩叶盛袁天明张晨美张园园国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310052

严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染导致的2019冠状病毒病(COVID-19)已引起全球大流行。人群对SARS-CoV-2普遍易感,儿童也不例外,但病情相对较轻。与确诊或可疑COVID-19患者接触史或聚集性发病等流行病学证据及临床表现是COVI... 详细信息

严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染导致的2019冠状病毒病(COVID-19)已引起全球大流行。人群对SARS-CoV-2普遍易感,儿童也不例外,但病情相对较轻。与确诊或可疑COVID-19患者接触史或聚集性发病等流行病学证据及临床表现是COVID-19诊断的主要依据。儿童COVID-19多以发热、咳嗽为主要症状,血白细胞总数正常或减少,胸部影像学以间质性肺炎为特征,与其他呼吸道病毒感染及肺炎支原体感染相似,确诊有赖于实时荧光PCR等方法检测呼吸道标本病毒核酸。临床处理强调早识别、早隔离、早诊断及早治疗。轻型和普通型患儿以对症治疗为主;重型和危重型患儿应根据病情给予吸氧、抗病毒药物、抗菌药物、糖皮质激素、机械通气及体外膜氧合等治疗,严格掌握指征与时机,并通过多学科协作诊疗及时调整治疗方案。

关键词： 2019冠状病毒病严重急性呼吸综合征冠状病毒2 儿童诊断治疗指南

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幽门螺杆菌感染对十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群的影响

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中华儿科杂志 2023年第1期61卷 49-55页

作者：郑伟彭克荣李甫棒赵泓江米足浙江大学医学院附属儿童医院消化科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群的影响。方法前瞻性队列研究。以2018年1至8月在浙江大学医学院附属儿童医院因腹痛、腹胀、呕吐等症状就诊并经胃镜检查确诊为十二指肠溃疡的23例患儿为研究对象, 根... 详细信息

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群的影响。方法前瞻性队列研究。以2018年1至8月在浙江大学医学院附属儿童医院因腹痛、腹胀、呕吐等症状就诊并经胃镜检查确诊为十二指肠溃疡的23例患儿为研究对象, 根据有无Hp感染分为Hp阳性溃疡组和Hp阴性溃疡组。提取十二指肠球部黏膜DNA, 行高通量测序分析。比较分析两组样品α多样性差异、β多样性差异及其在各分类水平丰度变化情况, 利用PICRUSt软件预测微生物功能。组间比较采用t检验、秩和检验或χ^(2)检验。结果 23例十二指肠溃疡患儿中Hp阳性溃疡组15例[年龄(11.2±3.3)岁, 男11例、女4例]、Hp阴性溃疡组8例[年龄(10.1±4.4)岁, 男6例、女2例]。Hp阳性溃疡组螺杆菌属丰度明显高于Hp阴性溃疡组[0.551%(0.258%, 5.368%)比0.143%(0.039%, 0.762%), Z=2.00, P=0.045], 而梭状杆菌属、链球菌属及丛毛单胞菌科的一个未分类菌属丰度均明显低于Hp阴性溃疡组[0.010%(0.001%, 0.031%)比0.049%(0.011%, 0.310%), Z=-2.24, P=0.025;0.031%(0.015%, 0.092%)比0.118%(0.046%, 0.410%), Z=-2.10, P=0.036;0.046%(0.036%, 0.062%)比0.110%(0.045%, 0.176%), Z=-2.01, P=0.045]。线性判别效应值显示在属水平Hp阳性溃疡组十二指肠球部黏膜菌群只有螺杆菌属显著富集[线性判别分析(LDA)=4.89, P=0.045], 而Hp阴性溃疡组链球菌属及梭状杆菌属显著富集(LDA=3.28、3.11, P=0.036、0.025)。PICRUSt菌群功能预测分析发现, Hp阳性溃疡组球部黏膜菌群氧化磷酸化、疾病相关通路(肿瘤、肾细胞癌、阿米巴病及1型糖尿病)等多个通路的表达均明显高于Hp阴性溃疡组(均P<0.05), 而能量代谢、磷酸转移酶系统等通路表达均明显低于Hp阴性溃疡组(均P<0.05)。结论 Hp感染十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群发生了改变, 主要是螺杆菌属丰度显著升高, 而梭状杆菌属、链球菌属丰度下降, 并可能通过改变特定的代谢通路改变了共生菌群的生物功能。

关键词：螺杆菌幽门十二指肠溃疡儿童肠黏膜

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中国先天性心脏病疾病负担三十年变化分析

浙江大学学报（医学版） 2022年第3期51卷 267-277页

作者：潘飞霞徐玮泽李嘉斌黄子嫣舒强浙江大学医学院附属儿童医院心脏中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

目的:分析1990—2019年中国先天性心脏病(先心病)的疾病负担变化趋势。方法:采用2019年全球疾病负担(GBD)研究数据,分析中国1990—2019年先心病发病人数、标化发病率、死亡人数、标化死亡率、伤残调整生命年(DALY)、标化DALY率的变化趋... 详细信息

目的:分析1990—2019年中国先天性心脏病(先心病)的疾病负担变化趋势。方法:采用2019年全球疾病负担(GBD)研究数据,分析中国1990—2019年先心病发病人数、标化发病率、死亡人数、标化死亡率、伤残调整生命年(DALY)、标化DALY率的变化趋势。采用Joinpoint回归模型对以上指标进行时间趋势分析;采用年龄-时期-队列模型进行先心病死亡率的年龄、时期和出生队列效应分析;采用Pearson相关性分析分析以上指标与人类发展指数(HDI)的相关性。结果:1990—2019年,中国先心病标化发病率、死亡率及DALY率年平均变化百分比(AAPC)分别为-0.1%(95%CI:-0.7%~0.4%)、-3.5%(95%CI:-3.7%~-3.2%)及-3.5%(95%CI:-3.7%~-3.2%)。先心病发病主要集中在1岁之前:新生儿平均发病率为2497.9/10万;1岁以下儿童平均发病率为2626.6/10万。1995—2000年新生儿及1岁以下儿童的发病率呈指数级上升,随后呈平稳下降趋势,但2010—2013年与2014—2015年1岁以下儿童的发病率有两次呈指数级上升,随后呈指数级下降,在2019年下降至近三十年最低值。先心病死亡率随年龄增长呈下降趋势,5岁以下儿童先心病死亡率为101.67/10万人年,5岁及以上人群死亡率下降;但55~疾病负担下降,与社会经济发展程度呈负相关。先心病防控虽取得了一些进展,但低龄先心病患儿的疾病负担仍较重。

关键词：先天性心脏病疾病负担人类发展指数 Joinpoint回归模型时期-年龄-队列模型