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溶血磷脂酰胆碱在肥胖相关代谢性疾病中的研究进展

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中国科学:生命科学 2025年第2期55卷 282-296页

作者：洪烨倪艳傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

溶血磷脂酰胆碱(lysophosphatidylcholines,LPCs)是人体丰度最高的溶血甘油磷脂,可直接作用于靶蛋白,或转换为其他磷脂,在神经系统和周围代谢器官中发挥重要的生理功能.临床研究表明,肥胖、糖尿病、非酒精性脂肪肝病患者血液中多种LPCs... 详细信息

溶血磷脂酰胆碱(lysophosphatidylcholines,LPCs)是人体丰度最高的溶血甘油磷脂,可直接作用于靶蛋白,或转换为其他磷脂,在神经系统和周围代谢器官中发挥重要的生理功能.临床研究表明,肥胖、糖尿病、非酒精性脂肪肝病患者血液中多种LPCs浓度下降,且LPCs浓度与身体测量指标及血液检测指标存在相关性,可有效鉴别肥胖及其相关代谢性疾病,预测疾病严重程度,具有潜在的生物标记物功能.LPCs还具有改善肥胖表型、缓解炎症、抑制脂肪从头合成的作用.本文将系统整理LPCs的基本代谢和生理功能,深入探究LPCs在肥胖相关代谢性疾病中的浓度变化和生物学作用,为肥胖及相关代谢性疾病的诊疗提供新思路.

关键词：溶血磷脂酰胆碱脂质代谢肥胖肥胖相关代谢性疾病

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γ-氨基丁酸对儿童睡眠作用的研究新进展

中国药学杂志 2025年

作者：朱柳燕姚丹浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

睡眠问题在儿童中普遍存在，儿童的良好睡眠对于其身心发展至关重要。睡眠-觉醒周期是一个复杂的、由多种因素共同作用的过程，涉及诸如乙酰胆碱、去甲肾上腺素、血清素、组胺、多巴胺、食欲素和氨基丁酸等多种神经递质，而这些递质又... 详细信息

睡眠问题在儿童中普遍存在，儿童的良好睡眠对于其身心发展至关重要。睡眠-觉醒周期是一个复杂的、由多种因素共同作用的过程，涉及诸如乙酰胆碱、去甲肾上腺素、血清素、组胺、多巴胺、食欲素和氨基丁酸等多种神经递质，而这些递质又反过来受到参与其代谢途径的各类营养物质的调节。近年来，γ-氨基丁酸作为一种神经递质，其与儿童睡眠的关系引起了广泛关注。本综述旨在探讨γ-氨基丁酸对儿童睡眠的作用机制、临床效果以及研究的新进展和未来展望。

关键词： γ-氨基丁酸睡眠问题儿童生物节律

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儿童斑秃的药物治疗进展

中国现代应用药学 2025年第1期42卷 153-157页

作者：余丽娟任韵清浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

斑秃是一种常见的毛囊自身免疫性疾病,主要表现为圆形或椭圆形脱发斑,严重者可进展为全秃或普秃。斑秃会影响外貌,从而影响患儿的心理健康,故及时控制病情至关重要。外用糖皮质激素仍是治疗儿童斑秃的一线方案,对于外用糖皮质激素治疗... 详细信息

斑秃是一种常见的毛囊自身免疫性疾病,主要表现为圆形或椭圆形脱发斑,严重者可进展为全秃或普秃。斑秃会影响外貌,从而影响患儿的心理健康,故及时控制病情至关重要。外用糖皮质激素仍是治疗儿童斑秃的一线方案,对于外用糖皮质激素治疗无效者或病情进展较快者,可考虑采用其他治疗手段。近年来,Janus激酶抑制剂、生物制剂等给治疗带来了新的希望。本文主要对近年来国内外儿童斑秃的药物治疗进行综述。

关键词：儿童斑秃药物治疗

法布雷病患儿酶替代治疗临床观察及抗药抗体监测

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 75-79页

作者：路智红寿心怡林倩章玲霞傅海东毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息,治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检... 详细信息

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息,治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检验比较治疗前后肾小球滤过率、左心质量指数、疼痛强度评分等相关指标的差异。通过酶联免疫吸附法检测抗药抗体。结果7例患儿中男6例、女1例,确诊年龄(12.2±1.8)岁。在酶替代治疗1年时,7例患儿的异常底物脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇和疼痛强度评分均较治疗前有明显降低[(16±11)比(63±42)μg/L,(22±19)比(45±29)分,t=3.88、3.43,均P0.05]。例4、5、6分别在用药后1、4、1个月时出现抗药抗体。例4患儿抗药抗体滴度持续高值(吸光度3.65~3.73)且伴随荨麻疹、脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平上升和手足疼痛症状加重。结论酶替代治疗可有效改善法布雷病患儿临床症状并显著降低脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平。抗药抗体的出现在长期酶替代治疗中较常见并可能影响疗效,需要临床关注和动态监测。

关键词：儿童抗体法布雷病酶治疗

应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究

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中华检验医学杂志 2025年第02期48卷 249-257页

作者：张超杨建滨尚世强陈迟毛华庆黄晓磊洪芳缪海霞赵涵怡杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性, 为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至... 详细信息

目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性, 为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至浙江省新生儿疾病筛查中心的滤纸干血片103 240份, 采用多重实时荧光定量PCR方法联合检测干血片中T细胞受体切除环(TREC)、Kappa缺失重组切除环(KREC)浓度及运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7缺失, 以核糖核酸酶P/MRP 30 000亚基(RPP30)作为内参基因。筛查阳性的新生儿进一步经实验室其他相关项目检测以辅助诊断, 基因测序结果作为确诊金标准。同时收集本院已确诊1例SCID、3例XLA及2例SMA患儿样本用于阳性验证。分析新生儿基本信息与TREC/KREC检测浓度的相关性, 并进行各因素组间差异性分析。结果应用多重实时荧光定量PCR技术筛查并确诊新生儿1例SCID、2例XLA、9例SMA以及7例其他遗传性疾病(4例DiGeorge综合征、1例21-三体综合征、1例努南综合征和1例超雄综合征);筛查新生儿SCID、XLA及SMA的阳性预测值分别为2.44%(1/41)、2.78%(2/72)和9/9。已临床确诊的1例SCID、3例XLA和2例SMA样本作为阳性验证样本, 经该方法全部检出。TREC/KREC检测结果与新生儿采血时间、性别、体重、胎龄、分娩方式的r值分别为0.162/0.187、0.066/0.032、0.045/0.042、?0.015/?0.088、0.014/0.068(P均浙江省依托现行的新生儿疾病筛查平台, 应用多重实时荧光定量PCR技术开展新生儿2种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的联合筛查具有可行性。

关键词：新生儿筛查多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症脊髓性肌萎缩, 儿童

极早产儿或极低出生体重儿获得性巨细胞病毒感染临床特征分析

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中华儿科杂志 2025年第03期63卷 259-265页

作者：蒋梦婷刘太祥徐珊珊梅红芳谢添马晓路陈正许燕萍浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

目的分析极早产儿或极低出生体重儿获得性巨细胞病毒(pCMV)感染的临床特征。方法病例-对照研究, 纳入2019年1月至2024年6月收住浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房并诊断pCMV感染的极早产儿或极低出生体重儿共50例作为pCMV... 详细信息

目的分析极早产儿或极低出生体重儿获得性巨细胞病毒(pCMV)感染的临床特征。方法病例-对照研究, 纳入2019年1月至2024年6月收住浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房并诊断pCMV感染的极早产儿或极低出生体重儿共50例作为pCMV组, 采用倾向性评分1∶1匹配同时期非巨细胞病毒感染的50例极早产儿或极低出生体重儿作为对照组。pCMV组根据抗病毒治疗情况分为治疗组和未治疗组。收集各组患儿的临床特征、实验室检查结果、临床结局等资料, 组间比较采用χ2检验或连续校正χ2检验或Fisher确切概率法、独立样本t检验及Mann-WhitneyU检验, 采用二元Logistic回归分析危险因素, 相关性采用Spearman相关性分析。结果 pCMV组与对照组出生胎龄、出生体重、男性比例、第1及5分钟Apgar评分、生后前3周母乳喂养天数等差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比, pCMV组住院时间及接受有创机械通气时间均更长, 发生支气管肺发育不良、早产儿视网膜病、听力损伤的比例均更高(均P<0.05)。pCMV组校正胎龄36周龄时的体重、身长均低于对照组(均P<0.05)。pCMV感染与早产儿坏死性小肠结肠炎及严重脑室内出血的发生率增加均相关[OR=11.50(95%CI 1.94～68.30)、6.82(95%CI 1.19～38.97), 均P<0.05]。治疗组经抗病毒治疗6～8周后血小板计数较未治疗前明显升高[(245±19)×109比(119±14)×109/L, t=5.37, P<0.001]。结论 pCMV感染的极早产儿或极低出生体重儿住院时间和接受有创机械通气时间明显更长, 更容易发生支气管肺发育不良、早产儿视网膜病、听力损伤及生长受限。抗病毒治疗可改善血小板减少。

关键词：婴儿, 早产巨细胞病毒感染支气管肺发育不良早产儿视网膜病听力障碍

日间手术管理模式在达芬奇机器人手术治疗儿童动脉导管未闭中的临床应用

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中华实用儿科临床杂志 2025年第1期40卷 21-26页

作者：刘喜旺范祥明俞建根高强应力阳浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科国家儿童健康和疾病临床医学研究中心杭州310052

目的探讨日间手术管理模式在达芬奇机器人手术治疗儿童动脉导管未闭中应用的可行性、实用性及安全性。方法非随机对照研究。回顾性收集2020年8月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院行达芬奇机器人手术治疗动脉导管未闭患儿的临... 详细信息

目的探讨日间手术管理模式在达芬奇机器人手术治疗儿童动脉导管未闭中应用的可行性、实用性及安全性。方法非随机对照研究。回顾性收集2020年8月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院行达芬奇机器人手术治疗动脉导管未闭患儿的临床资料。根据患儿是否完成24 h内出院分为日间组和非日间组。采用t检验、χ^(2)检验比较2组患儿的一般临床资料、围术期并发症及预后;并对2组治疗效果进行满意度调查。结果共有276例患儿纳入本研究。患儿的中位年龄为34(6~154)个月;中位体重为13.5(6.2~63.2)kg;中位手术时间为45(23~90)min。其中日间组患儿135例,非日间组患儿141例。2组患儿的月龄分别为(43.7±30.8)个月比(42.4±30.2)个月,体重分别为(15.0±6.4)kg比(14.8±6.9)kg,差异均无统计学意义(均P>0.05)。2组患儿的围术期资料及围术期并发症发生率差异均无统计学意义(均P>0.05),但日间组患儿的住院时间明显少于非日间组患儿[(1.0±0)d比(2.5±0.9)d],差异有统计学意义(t=-20.993,P临床结果满意,且满意率调查差异无统计学意义(χ^(2)=0.501,P=0.479)。结论达芬奇机器人手术治疗儿童动脉导管未闭的日间手术管理模式是安全、可行的,在一定程度上减少了患儿的住院时间及治疗费用,减轻治疗负担。

关键词：儿童日间手术达芬奇机器人手术动脉导管未闭

达妥昔单抗β治疗儿童神经母细胞瘤安全性分析

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临床儿科杂志 2025年第1期43卷 35-39页

作者：陈继军林素娜李林洁陶肇堃茅君卿浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

目的探讨本中心达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤患儿的临床反应及安全性。方法回顾性分析13例2022年以来接受达妥昔单抗β免疫治疗的儿童神经母细胞瘤患儿,总结并分析治疗中出现的不良反应,评估治疗过程的安全性及患儿的耐受性。结果达妥... 详细信息

目的探讨本中心达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤患儿的临床反应及安全性。方法回顾性分析13例2022年以来接受达妥昔单抗β免疫治疗的儿童神经母细胞瘤患儿,总结并分析治疗中出现的不良反应,评估治疗过程的安全性及患儿的耐受性。结果达妥昔单抗β治疗过程中主要有发热、疼痛、胃肠道反应(腹泻/恶心/呕吐)、毛细血管渗漏综合征、眼毒性、支气管痉挛、皮疹、血液学毒性及感染等不良反应,基本都是3级及以下的不良反应,通过一些常见药物的对症治疗或调整达妥昔单抗β的输注速度后均能得到有效的缓解,安全性较高;患者随着治疗周期推进,各种不良反应发生率下降,对治疗的耐受性较好。结论应用达妥昔单抗β治疗儿童神经母细胞瘤具有良好的安全性和耐受性,随着治疗周期的增加,不良反应逐步减少甚至消失。

关键词：达妥昔单抗β 神经母细胞瘤免疫治疗不良反应安全性

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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗