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儿童遗传性肾脏病研究:从现在到未来

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1363-1366页

作者：刘飞毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310051

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病... 详细信息

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病的分类、研究进展、面临的困难等方面做总结和展望,以期为儿童遗传性肾脏病的研究提供参考和借鉴。

关键词：肾脏病学遗传基因

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青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 118-123页

作者：朱建芳王春林浙江大学医学院附属第一医院儿科浙江杭州310003

青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组... 详细信息

青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组人生长激素、促性腺激素释放激素类似物和第三代芳香化酶抑制剂。近年来,以改善成年终身高为目的的个体化治疗成为临床关注的重点。该文对青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗相关研究进行梳理总结,为临床医生提供参考.

关键词：矮身材重组人生长激素促性腺激素释放激素类似物芳香化酶抑制剂青春期

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多囊卵巢综合征发病机制研究进展

四川大学学报（医学版） 2024年第4期55卷 1049-1054页

作者：高慧慧钱贝冉倪艳孙莉颖傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院小儿青少年妇科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院公共卫生学院杭州310058 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

多囊卵巢综合症(polycystic ovary syndrome, PCOS)是最常见的妇科内分泌疾病之一。PCOS的病理生理改变大多从围青春期开始,其病理生理改变将持续影响女性后期的健康。PCOS的发病机制尚不明确,涉及调控下丘脑垂体功能、卵巢细胞功能、... 详细信息

多囊卵巢综合症(polycystic ovary syndrome, PCOS)是最常见的妇科内分泌疾病之一。PCOS的病理生理改变大多从围青春期开始,其病理生理改变将持续影响女性后期的健康。PCOS的发病机制尚不明确,涉及调控下丘脑垂体功能、卵巢细胞功能、雄激素水平、胰岛素抵抗这些关键环节。本综述从患者的遗传背景、宫内发育情况、神经内分泌功能、炎症因素、肠道菌群微生态、环境因素等方面总结PCOS的最新发病机制进展,以期为深入了解该疾病及临床诊治提供新思路。

关键词：多囊卵巢综合征神经内分泌遗传环境炎症肠道菌群综述

改良无充气经单侧锁骨下入路腔镜甲状腺全切除术治疗甲状腺乳头状癌的临床分析

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第1期45卷 80-86页

作者：何高飞姜金汐褚俊杰李建波陆晓筱章德广浙江大学医学院附属邵逸夫医院头颈外科浙江杭州310016

目的探讨改良无充气经单侧锁骨下入路腔镜甲状腺全切除术治疗甲状腺乳头状癌的可行性和安全性。方法回顾性分析2022年3月至2023年6月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院头颈外科接受改良无充气经单侧锁骨下入路腔镜甲状腺全切除术的82例甲... 详细信息

目的探讨改良无充气经单侧锁骨下入路腔镜甲状腺全切除术治疗甲状腺乳头状癌的可行性和安全性。方法回顾性分析2022年3月至2023年6月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院头颈外科接受改良无充气经单侧锁骨下入路腔镜甲状腺全切除术的82例甲状腺乳头状癌患者的临床资料。结果所有手术均在腔镜下顺利完成,无中转开放手术。平均甲状腺乳头状癌的最大直径为(6.6±5.4)mm,平均手术时间(156.5±32.7)min,清扫的中央区淋巴结数目为(12±6.4)枚,术后住院时间为(3.3±1.2)d。术后暂时性甲状旁腺功能减退2例,暂时性声音嘶哑6例,均在术后1月恢复正常,术后出血1例。无永久性喉返神经损伤、永久性甲状旁腺功能减退及切口感染发生。随访过程中无肿瘤局部残留或复发。结论在合理选择病例的前提下改良无充气经单侧锁骨下入路腔镜下行甲状腺全切除手术安全可行,中央区淋巴结清扫彻底,颈前区功能保护好,有临床应用价值。

关键词：腔镜甲状腺乳头状癌经锁骨下入路甲状腺全切术

磷酸化FGFR1^(Y654)在食管鳞状细胞癌中的表达及临床意义

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陆军军医大学学报 2024年第3期46卷 257-264页

作者：杜丹李静罗洪程朋西南交通大学医学院临床医学系成都610031 中国人民解放军西部战区总医院肿瘤科成都610083

目的探讨磷酸化FGFR1^(Y654)(p-FGFR1^(Y654))的表达与食管鳞状细胞癌患者临床病理特征之间的关系及其预后价值。方法收集西部战区总医院2017年1月至2020年7月间进行食管鳞状细胞癌手术切除的肿瘤组织标本103例及正常组织58例,采用免... 详细信息

目的探讨磷酸化FGFR1^(Y654)(p-FGFR1^(Y654))的表达与食管鳞状细胞癌患者临床病理特征之间的关系及其预后价值。方法收集西部战区总医院2017年1月至2020年7月间进行食管鳞状细胞癌手术切除的肿瘤组织标本103例及正常组织58例,采用免疫组化法检测组织中p-FGFR1^(Y654)的表达情况,并分析其与临床病理参数和预后的相关性。结果 p-FGFR1^(Y654)在食管鳞状细胞癌组织中的表达显著高于正常组织(P<0.01)。p-FGFR1^(Y654)的表达水平与总生存期(overall survival,OS)密切相关(P<0.05),与患者年龄、性别、肿瘤分期、肿瘤长径等无关。多因素COX回归分析表明N分期是影响患者无复发生存时间(recurrence free survival,RFS)的独立预后因素。生存分析显示,p-FGFR1^(Y654)低表达组患者的RFS明显优于高表达组(P=0.032,95%CI:1.08~4.65),且p-FGFR1^(Y654)低表达组患者OS也明显优于高表达组(P=0.004,95%CI:2.14~11.51)。结论 p-FGFR1^(Y654)在食管鳞状细胞癌组织中高表达,且与患者不良预后相关,p-FGFR1^(Y654)可能成为食管鳞状细胞癌的潜在治疗靶点。

关键词：食管鳞状细胞癌 p-FGFR1^(Y654) 预后总生存期无复发生存时间

帕金森病脑深部电刺激术后颅内积气对电极位置的影响

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中华神经外科杂志 2024年第7期40卷 702-707页

作者：郑喆蒋鸿杰吴承瀚朱周乐罗巍田均朱君明浙江大学医学院附属第二医院神经外科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的探讨帕金森病脑深部电刺激(DBS)术后颅内积气对电极位置的影响规律。方法回顾性研究2021年5月至2022年10月于浙江大学医学院附属第二医院神经外科行双侧丘脑底核DBS的帕金森病患者的临床资料,共78例。患者均于术后早期(24 h内)和晚... 详细信息

目的探讨帕金森病脑深部电刺激(DBS)术后颅内积气对电极位置的影响规律。方法回顾性研究2021年5月至2022年10月于浙江大学医学院附属第二医院神经外科行双侧丘脑底核DBS的帕金森病患者的临床资料,共78例。患者均于术后早期(24 h内)和晚期(1个月)行头颅螺旋CT薄层扫描,通过图像的融合分析,计算颅内积气的体积、电极偏差(电极实际位置与计划靶点间的偏差值);并于前、后连合(AC-PC)下4 mm的轴位层面上计算术后早期与晚期的坐标差[X代表AC-PC旁开距离(外侧为正,内侧为负);Y代表AC-PC方向(前方为正,后方为负)],评估术后1个月内因颅内积气的吸收导致电极位置的偏移量,并分析颅内积气与坐标差间的相关性。结果78例患者术后早期整体颅内积气体积[M(Q1,Q3)]为1.08(0.22,3.02)cm^(3),其中左、右侧分别为0.24(0.00,0.94)cm^(3)、0.48(0.06,1.62)cm^(3);至术后晚期所有患者的颅内积气均完全吸收。术后早期左、右侧的电极偏差分别为(1.40±0.61)mm、(1.08±0.52)mm,术后晚期分别为(1.30±0.55)mm、(1.19±0.57)mm;术后早期与晚期同侧别比较,电极偏差的差异均无统计学意义(均P>0.05)。术后早期与晚期比较,电极位置的偏移量,左侧:ΔX=(0.41±0.52)mm,ΔY=1.00(0.70,1.50)mm;右侧:ΔX=(0.43±0.50)mm,ΔY=1.00(0.70,1.30)mm。相关性分析显示,左侧颅内积气与左侧X轴向(r=0.17,P=0.039)和Y轴向电极偏移量(r=0.24,P=0.003)均相关;右侧颅内积气与右侧X轴向电极偏移量(r=0.10,P=0.388)无关,但与Y轴向电极偏移量(r=0.44,P<0.001)相关。结论帕金森病患者DBS术后的颅内积气可能对电极位置产生影响,随着颅内积气的吸收和脑组织的回位,电极位置会向前和向外移位。

关键词：帕金森病深部脑刺激法颅内积气电极偏差

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儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告

中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 126-132页

作者：徐祝菲高立超金思怡姜源唐兰芳陈志敏王颖硕浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院心血管内科杭州310057

背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和... 详细信息

背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。主要结局指标中国PCD患儿临床特征和基因型。结果13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8%),女6例。中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁)。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6%),鼻窦炎10例(76.9%),发热7例(53.8%),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2%),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8%)。13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6%),DNAH5基因突变3例(21.4%),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2%)、DNAH11(17.7%)、CCDC40(7.9%)、HYDIN(6.6%)、CCNO(6.0%)。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3%)、慢性鼻窦炎(87.0%)、支气管扩张(70.6%)和肺功能异常(64.2%)。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1%)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2%)为主,广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN(10.0%)、DNAH11(10.0%)、CCDC40(10.0%)和ZMYND10(10.0%)基因变异为主,湖南以DNAH5(18.2%)和DNAAF4(13.6%)基因变异为主。结论中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主。

关键词：原发性纤毛运动障碍儿童基因中国

基于3D打印的负泊松比材料结构及其在医疗领域中的应用

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中国医疗器械杂志 2024年第3期48卷 264-270页

作者：黄崇敏黄天海褚永华浙江大学医学院附属第二医院临床医学工程部杭州市310009

首先对3D打印的整体框架进行简要的介绍,其中包括了增材制造制程的基本原理,七大制程的分类及小结。其次对常见的负泊松比结构进行简介,与一般传统结构相比,负泊松比结构的能量吸收能力更强,抗断裂性能更好,耐压痕性能更好,这些都是其... 详细信息

首先对3D打印的整体框架进行简要的介绍,其中包括了增材制造制程的基本原理,七大制程的分类及小结。其次对常见的负泊松比结构进行简介,与一般传统结构相比,负泊松比结构的能量吸收能力更强,抗断裂性能更好,耐压痕性能更好,这些都是其在打印制造方面所具有的优势。最后对3D打印,负泊松比结构的应用以及两者的结合应用,从医疗领域的不同角度进行介绍,包括心血管支架的应用、生物医用材料结构制备应用研究、腰椎间盘植入物应用等。该文对3D打印负泊松比的结构设计思路,对医疗领域的新应用方向有指导作用。负泊松比材料的应用领域非常广泛,不仅可用于医疗领域,也可用于机械设备、汽车制造与航空航天等高科技领域。

关键词： 3D打印增材制造负泊松比医疗领域

杭州市三级公立医院多学科团队合作行为与组织因素的关系研究——基于有调节的中介模型

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中国卫生政策研究 2024年第2期17卷 45-52页

作者：李强王聪梁建凤浙江大学医学院附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

目的:分析组织因素对杭州市三级公立医院多学科团队合作行为的影响,以及团队氛围和团队领导力在其中的作用机制,为充分调动团队合作的积极性、提升团队合作效能提出建议。方法:2022年1—3月,采用目的抽样对杭州市三级公立医院中的多学... 详细信息

目的:分析组织因素对杭州市三级公立医院多学科团队合作行为的影响,以及团队氛围和团队领导力在其中的作用机制,为充分调动团队合作的积极性、提升团队合作效能提出建议。方法:2022年1—3月,采用目的抽样对杭州市三级公立医院中的多学科团队成员进行问卷调查,共回收有效问卷452份;应用SPSS 26.0软件中的Process插件对有调节的中介模型进行检验。结果:积极的组织因素对多学科团队合作行为具有正向促进作用(β=0.128,P<0.001),团队氛围在组织因素和多学科团队合作行为之间起中介作用(β=0.063,P<0.001),团队领导力在组织因素和团队氛围之间起负向调节作用(β=-0.011,P<0.001)。讨论和建议:多学科团队合作行为受组织因素、团队氛围和团队领导力的多重影响,院方应积极探索符合本院特色的多学科团队合作长效运行机制,完善顶层设计、加强组织投入,在团队内营造融洽的合作氛围,增强团队凝聚力,运用共享式领导进行团队决策,授予团队成员足够的自主权与决策权。

关键词：组织因素多学科团队合作行为团队领导力团队氛围有调节的中介模型