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Ⅰ型神经纤维瘤病相关神经纤维瘤的临床特点与手术治疗

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中国修复重建外科杂志 2024年第10期38卷 1186-1192页

作者：刘汉杰喻乐保王博刘丕楠刘松李德志首都医科大学附属北京天坛医院神经外科

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）相关神经纤维瘤的临床特点和手术治疗方法、疗效。方法回顾分析2018年12月—2024年4月收治的41例NF1患者临床资料。男15例，女26例；年龄5～61岁，平均27.5岁。3例患者存在... 详细信息

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）相关神经纤维瘤的临床特点和手术治疗方法、疗效。方法回顾分析2018年12月—2024年4月收治的41例NF1患者临床资料。男15例，女26例；年龄5～61岁，平均27.5岁。3例患者存在1种类型神经纤维瘤，其余患者存在2种及以上类型神经纤维瘤。14例多发皮肤型神经纤维瘤（cutaneous neurofibroma,CNF）行全切除。18例弥漫型神经纤维瘤行全切除、近全切除或次全切除。13例局限结节型神经纤维瘤中，9例良性肿瘤行包膜下全切除；4例恶性周围神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST）行肿瘤大体全切除，其中1例术后接受放、化疗。15例丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma,PNF）中，5例同时切除浅部和深部PNF,2例仅切除浅部PNF,8例仅切除深部PNF中较大结节病变；其中8例为MPNST,7例在神经电生理监测下行肿瘤包膜下全切除和包膜大部切除，另1例位于头顶部作肿瘤广泛切除后植皮；术后1例接受质子刀治疗，2例未行放疗，其余患者接受普通放疗。结果术后患者均获随访，随访时间3～66个月，平均25.0个月。CNF患者术后恢复满意，随访期间无复发。弥漫型神经纤维瘤患者术前症状均缓解，其中3例位于头面部患者复发。局限结节型神经纤维瘤患者中，良性患者术后恢复良好，仅1例出现短暂局部神经痛；MPNST患者中，2例术后复发并发生肺部转移死亡，其余2例随访期间未见复发及转移。PNF患者中，良性患者术前局部压痛症状全部消失，随访期间未见复发；2例位于臂丛患者出现肩外展困难，1例累及迷走神经患者出现声音嘶哑。8例MPNST患者中因肺部转移死亡1例、全身衰竭死亡1例，其余6例随访期间病情稳定，未见肿瘤复发、转移。结论针对不同类型神经纤维瘤临床特点选择恰当手术方案，可获得较好疗效。弥漫型神经纤维瘤尤其位于头面部者，全切除困难，术后容易复发。MPNST患者预后最差，易复发和转移，生存期短，选择全切除手术联合放疗可以减少局部复发。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病神经纤维瘤恶性周围神经鞘瘤临床特点手术治疗

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Hsa-miR-650通过靶向RAC1抑制NF2阴性脑膜瘤的生长

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生物化学与生物物理进展 2024年第7期51卷 1687-1696页

作者：张超李朋王博汪颖刘丕楠首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100070 首都医科大学北京市神经外科研究所北京100070

目的本文旨在确定NF2表达阴性脑膜瘤中潜在的miRNA-mRNA轴,研究它们的靶向关系,并确定它们的生物学功能。方法从基因表达数据库(GEO)下载包含与NF2阴性脑膜瘤相关数据的GSE17792数据集。使用R软件中的limma包确定差异表达的mi RNA(De Mi... 详细信息

目的本文旨在确定NF2表达阴性脑膜瘤中潜在的miRNA-mRNA轴,研究它们的靶向关系,并确定它们的生物学功能。方法从基因表达数据库(GEO)下载包含与NF2阴性脑膜瘤相关数据的GSE17792数据集。使用R软件中的limma包确定差异表达的mi RNA(De MiRNAs)。应用miRWalk 2.0数据库获取De MiRNAs的靶基因。利用相互作用基因检索工具(STRING)数据库构建蛋白质相互作用(PPI)网络,并通过Cytoscape软件确定核心基因。对筛选出的miRNA进一步验证其表达和生物学作用。结果在NF2阴性脑膜瘤肿瘤样本与蛛网膜组织对照组比较中发现了86个差异mi RNA,其中包括52个上调的mi RNAs和34个下调的miRNAs。在这些差异miRNA中鉴定出与274个靶基因相关的14个mi RNAs,并基于这些数据构建miRNA-靶基因网络。通过cyto Hubba分析显示,在PPI网络中有两个mi RNAs(hsa-miR-650和hsa-miR-623)位于前20个关键核心基因之中。进一步的定量逆转录PCR(q RT-PCR)实验证实,相对于正常脑组织,hsa-miR-650在NF2阴性脑膜瘤中的表达显著增高。下调hsa-miR-650抑制了NF2阴性脑膜瘤细胞的增殖并诱导细胞凋亡。最后,确定RAC1是hsa-miR-650的靶基因。结论Hsa-miR-650作为肿瘤促进剂,可能作为治疗NF2阴性脑膜瘤患者的治疗靶点。

关键词： 2型神经纤维瘤病(NF2) 脑膜瘤 hsa-miR-650 RAC1 生物信息学

成人烟雾病颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术后脑高灌注综合征的危险因素分析

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中华神经外科杂志 2024年第6期40卷 575-580页

作者：姚金彪陈平伯郑秉杰吴桥伟李俞辰徐东晓陈爱霞史怀璋哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科哈尔滨150001

目的探讨成人烟雾病行颞浅动脉(STA)-大脑中动脉(MCA)搭桥术后脑高灌注综合征(CHS)的临床特点及危险因素.方法回顾性分析2019年8月至2022年9月哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科采用STA-MCA搭桥术联合颞肌贴敷或颅骨多点钻孔方法治疗... 详细信息

目的探讨成人烟雾病行颞浅动脉(STA)-大脑中动脉(MCA)搭桥术后脑高灌注综合征(CHS)的临床特点及危险因素.方法回顾性分析2019年8月至2022年9月哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科采用STA-MCA搭桥术联合颞肌贴敷或颅骨多点钻孔方法治疗的213例成人烟雾病患者的临床资料.根据患者术后14 d是否出现CHS,分为CHS组和非CHS组.术后3个月根据改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的临床预后.采用单因素分析和多因素logistic回归模型分析方法探讨烟雾病患者STA-MCA搭桥术后发生CHS的危险因素.结果213例患者中,术后35例(16.4%)出现CHS,其中脑出血5例(14.3%),局灶性癫痫发作6例(17.1%),短暂性神经功能障碍24例(68.6%).术后3个月,mRS0~2分202例,3~6分11例.CHS组的mRS[M(Q_(1),Q_(3))]为1(0,1)分,其中0~2分者占94.3%(33/35);非CHS组的mRS[M(Q_(1),Q_(3))]为1(0,1)分,其中0~2分者占94.9%(169/178),两组的差异无统计学意义(χ^(2)=0.59,P=0.441).单因素分析结果显示,CHS组与非CHS组患者的原发性高血压、首发症状为脑出血、术侧铃木分期为晚期(Ⅳ~Ⅵ期)以及术前血清红细胞压积的差异均有统计学意义(均P神经功能障碍,患者术后3个月的预后与未发生CHS的患者无明显差异.合并原发性高血压、首发症状为脑出血、术前血清红细胞压积水平较高的成人烟雾病患者行STA-MCA搭桥术后更易发生CHS.

关键词：脑底异常血管网病脑血管重建术疾病特征危险因素脑高灌注综合征

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儿童出血型幕上深部脑动静脉畸形的疗效分析

中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 499-504页

作者：张献礼何俊平邱德智南京医科大学附属儿童医院神经外科南京210008

目的分析儿童出血型幕上深部脑动静脉畸形(BAVM)的临床特点、治疗方法及疗效。方法回顾性分析2020年5月至2023年1月南京医科大学附属儿童医院神经外科治疗的12例出血型幕上深部BAVM患儿的临床资料, 其中男7例, 女5例, 年龄4.8~14.1(9.6... 详细信息

目的分析儿童出血型幕上深部脑动静脉畸形(BAVM)的临床特点、治疗方法及疗效。方法回顾性分析2020年5月至2023年1月南京医科大学附属儿童医院神经外科治疗的12例出血型幕上深部BAVM患儿的临床资料, 其中男7例, 女5例, 年龄4.8~14.1(9.6±3.2)岁。依据颅内出血位置、神经功能障碍程度及畸形团血管构筑情况, 急诊给予侧脑室外引流术、复合手术、颅内血肿清除术或脱水降颅压治疗, 生命体征平稳后给予动静脉畸形栓塞治疗。回顾性分析患儿的临床症状、影像学特点、治疗风险及疗效。结果 12例患儿均以脑出血起病, 脑血管造影诊断深部BAVM, 畸形团位于胼胝体压部6例, 胼胝体体部3例, 基底核区2例, 丘脑1例。10例患儿出血以脑室内积血为主, 6例患儿急诊行侧脑室外引流术, 发病后7~14 d行动静脉畸形栓塞术, 2例患儿发生围术期相关并发症, 1例患儿发生术中出血, 但术后无神经功能障碍, 1例患儿术后出现短暂面部麻木;1例患儿为枕叶出血合并侧脑室内积血, 急诊行复合手术栓塞畸形团及清除颅内血肿;1例患儿为基底核区出血合并侧脑室内积血, 急诊行颅内血肿清除术, 并于术后7 d行动静脉畸形栓塞术。复合手术和栓塞治疗术后3个月、伽马刀治疗术后3年复查脑血管造影, 单次介入栓塞治愈5例(含复合手术1例), 单次栓塞并行伽马刀治疗治愈1例。结论儿童深部BAVM颅内出血以脑室内积血为主, 急性期以处理梗阻性脑积水、脑实质内血肿导致的颅高压为主, 介入栓塞治疗幕上深部BAVM是安全有效的。

关键词：儿童脑动静脉畸形介入栓塞血管内治疗疗效

应用颅内动脉瘤辅助评估软件评价未破裂动脉瘤稳定性的多中心前瞻性研究

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中华神经外科杂志 2024年第7期40卷 652-658页

作者：张福峻晖黄骥良米热扎提·吐尔洪刘健李天晓段传志李聪慧于建军吴鑫杨新健张鸿祺首都医科大学北京市神经外科研究所北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心北京100070 河南省人民医院神经外科郑州450003 南方医科大学珠江医院神经外科广州510280 河北医科大学第一附属医院神经外科石家庄050030 临沂市人民医院神经外科临沂276002 烟台毓璜顶医院神经外科烟台264009 首都医科大学宣武医院神经外科北京100053

目的探讨应用颅内动脉瘤辅助评估软件评价未破裂动脉瘤(UIA)稳定性的效果。方法前瞻性纳入2022年5—9月于首都医科大学附属北京天坛医院等7家中心神经外科就诊的UIA患者。分别采用软件辅助医生评估、医生独立评估、专家组评估、PHASES... 详细信息

目的探讨应用颅内动脉瘤辅助评估软件评价未破裂动脉瘤(UIA)稳定性的效果。方法前瞻性纳入2022年5—9月于首都医科大学附属北京天坛医院等7家中心神经外科就诊的UIA患者。分别采用软件辅助医生评估、医生独立评估、专家组评估、PHASES评分和ELAPSS评分标准评价所有患者的UIA是否稳定。使用分层随机抽样法将患者随机分为A、B两组,A组先由软件辅助医生评估,在4周洗脱期后再由医生独立评估;B组评估顺序相反。将专家组评估结果作为判断UIA稳定性的"金标准",比较动脉瘤辅助评估软件与其他评估方式的准确率、灵敏度、特异度及其与"金标准"的一致性,并根据动脉瘤最大径进行亚组分析。结果共纳入192例患者(227个动脉瘤),其中男62例,女130例;年龄[M(Q1,Q3)]为58.0(50.5,65.0)岁。专家组评估结果显示,227个动脉瘤中,稳定动脉瘤98个,不稳定动脉瘤129个。软件辅助医生评估的准确率和灵敏度(92.5%和93.8%)均高于医生独立评估(76.7%和85.3%)、PHASES评分(62.6%和39.5%)和ELAPSS评分(79.3%和76.7%)评估,差异均具有统计学意义(均P0.05),但高于医生独立评估(65.3%,P0.05),其中软件辅助医生评估与"金标准"的一致性最好;而PHASES评分与"金标准"评估结果的差异具有统计学意义(配对χ^(2)=45.84,P5~7 mm组中,软件辅助医生评估与"金标准"的一致性均较好(Kappa分别为0.94、0.79和0.85),且均高于其他评估方法。软件辅助医生评估和医生独立评估A组与B组的准确率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论颅内动脉瘤辅助评估软件可以辅助神经外科医生进行UIA的稳定性评估,其准确率优于医生独立评估、PHASES评分和ELAPSS评分标准的评估结果,值得临床推广应用。

关键词：颅内动脉瘤人工智能稳定性评估诊断,计算机辅助

Senp1介导蛛网膜下腔出血后神经元焦亡的作用

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陆军军医大学学报 2024年第17期46卷 1976-1984页

作者：马寅瑞何朝晖重庆医科大学附属第一医院神经外科重庆400016

目的探究SUMO特异性蛋白酶1(SUMO-specific protease 1,Senp1)在蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)中参与神经元焦亡的机制。方法95只6~8周龄雄性C57BL/6小鼠采用随机数字表法分为假手术(sham)组(n=15)、SAH(6、12、24、48、72 h)组(n=8、7、17、6、6)、SAH+AAV9-NC组(n=19)、SAH+AAV9-sh-Senp1组(n=17),左侧颈内动脉血管内穿刺建立SAH动物模型,神经行为学评分评价神经功能,HE染色、FJC染色观察脑皮质神经元损伤情况,RT-PCR检测敲低Senp1的mRNA水平,Western blot检测各组Senp1、NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NOD-like receptor thermal protein domain associated protein 3,NLRP3)、焦孔素D(gasdermin D,GSDMD)、含PYD和CARD域蛋白(PYD and CARD domain containing,ASC)及半胱氨酸蛋白酶-1(Caspase-1)的表达,免疫荧光观察Senp1和NLRP3的定位表达。结果SAH后Senp1表达升高,于24 h达到峰值,并表达于脑皮质神经元。与sham组相比,SAH组Senp1、NLRP3、GSDMD、ASC和Caspase-1的表达明显升高(P神经损伤加重,并且有神经功能障碍;与SAH+AAV9-NC组相比,给予AAV9-sh-Senp1后神经损伤及功能明显改善,Senp1及上述焦亡蛋白NLRP3、GSDMD、ASC、Caspase-1表达明显降低(P神经元焦亡。结论Senp1在SAH后促进细胞焦亡的发生,介导神经元损伤。

关键词： Senp1 蛛网膜下腔出血细胞焦亡神经炎症

基于Lasso回归的颅内静脉和静脉窦血栓形成预后预测模型的构建与验证

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中华神经外科杂志 2024年第5期40卷 492-499页

作者：张家淳郑鉴峰李钢李静陈桂虎郭宗铎孙晓川重庆医科大学附属第一医院神经外科重庆400016

目的基于最小绝对收缩和选择算子(Lasso)回归构建颅内静脉和静脉窦血栓形成(CVST)预后的预测模型并验证其效能。方法回顾性分析2012年12月至2023年5月重庆医科大学附属第一医院神经外科收治的98例CVST患者的临床资料。患者的预后通过改... 详细信息

目的基于最小绝对收缩和选择算子(Lasso)回归构建颅内静脉和静脉窦血栓形成(CVST)预后的预测模型并验证其效能。方法回顾性分析2012年12月至2023年5月重庆医科大学附属第一医院神经外科收治的98例CVST患者的临床资料。患者的预后通过改良Rankin量表评分(mRS)评估。对比预后良好组(mRS院时根据颅内静脉和硬脑膜窦血栓形成的国际研究建立的风险评分(ISCVT-RS)、入院时颅内静脉血栓形成分级量表(CVT-GS)、入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)、治疗方案、出院时mRS、影像学资料及实验室检查资料。应用二元logistic回归筛选出预测因子构建预后预测模型1,再应用Lasso回归筛选出预测因子构建预测模型2。运用受试者工作特征曲线(ROC)和曲线下面积(AUC)评估两种预测模型的效能。校准曲线用于评估预测模型的校准度。采用Bootstrap自抽样方法对模型进行内部验证。采用决策曲线分析(DCA)方法评估预测模型的临床获益。结果与预后良好组比较,预后不良组意识障碍、肢体乏力、脑实质出血、静脉性梗死、乙状窦血栓形成、横窦血栓形成及颈内静脉血栓形成的患者占比均较高,入院时ISCVT-RS、CVT-GS评分、GCS、外周血白细胞计数、中性粒细胞计数、血糖浓度、D-二聚体均较高,而淋巴细胞计数和血清白蛋白浓度均较低,差异均具有统计学意义(均P二聚体6个预测因子构建。两种预测模型的AUC分别为0.95(95%CI:0.90~1.00)、0.94(95%CI:0.89~0.99)。校准曲线显示预测和实际观测之间具有良好的同质性。DCA显示,预测模型2具有更大的标准化净收益。结论基于静脉性梗死、外周血中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、血清白蛋白浓度、血糖浓度和D-二聚体构建的Lasso回归预测模型2为CVST患者提供了更符合临床实际的预后预测,可以更加快捷、准确地评估CVST患者的预后,从而指导临床治疗。

关键词：窦血栓形成,颅内静脉血栓形成预后比例危险度模型列线图

中国破裂颅内动脉瘤临床管理指南(2024版)解读

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中华医学杂志 2024年第21期104卷 1907-1910页

作者：江裕华李润亭林发陈玉陈晓霖首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京

动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)是一种高致死率的神经外科急症, 即使患者接受了最佳的医疗护理, 仍有可能出现长期残疾, 严重影响患者生活质量, 给社会和家庭增加了沉重的医疗负担。为提供全面的临床管理意见, 中华医学会神经外科学分会... 详细信息

动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)是一种高致死率的神经外科急症, 即使患者接受了最佳的医疗护理, 仍有可能出现长期残疾, 严重影响患者生活质量, 给社会和家庭增加了沉重的医疗负担。为提供全面的临床管理意见, 中华医学会神经外科学分会、中国卒中学会脑血管外科分会、国家神经系统疾病医学中心与国家神经系统疾病临床研究中心联合制订《中国破裂颅内动脉瘤临床管理指南(2024版)》, 将证据来源分为中国人群和其他人群, 并采用模块化形式, 对aSAH的流行病学、临床影像诊断、预后评价、治疗策略及选择、麻醉管理、围手术期护理和特殊人群aSAH管理建议等问题提供推荐意见、相关意见概述及未来研究方向, 为医师及相关专业人员提供了实用的临床指导建议。

关键词：蛛网膜下腔出血动脉瘤指南临床管理

G蛋白偶联受体39在小鼠脑出血后脑损伤的作用及机制研究

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陆军军医大学学报 2024年第11期46卷 1254-1264页

作者：张忠意唐于广代金雨谢宗义重庆医科大学附属第二医院神经外科重庆400010

目的探究激活G蛋白偶联受体39(G-protein-coupled receptor 39,GPR39)对小鼠脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)后神经炎症和脑损伤的影响及其作用机制。方法176只雄性C57/BL6小鼠按随机数字表法分成8组:Sham组(n=42)、ICH组(n=34)、ICH+Vehicle组(n=32)、ICH+TC-G 1008组(n=44)、ICH+GPR39 siRNA组(n=6)、ICH+Scramble siRNA组(n=6)、ICH+TC-G 1008+666-15组(n=6)、ICH+TC-G 1008+Vehicle 2组(n=6)。通过小鼠自体血建立ICH模型。在小鼠ICH建模后1 h和25 h灌胃GPR39特异性激动剂TC-G 1008治疗。在ICH建模前24 h,通过侧脑室注射GPR39 siRNA、环磷腺苷效应元件结合蛋白(cAMP response element binding protein,CREB)抑制剂666-15分别抑制内源性的GPR39和p-CREB的表达。小鼠ICH后48 h,通过改良的加西亚实验、前肢置放实验、转角实验评估小鼠短期的神经功能缺陷,脑组织湿/干法测定脑含水量;免疫荧光检测血肿周围脑组织GPR39与神经元、小胶质细胞共定位和NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NOD-like receptor thermal protein domain associated protein 3,NLRP3)在神经元中的表达情况;ELISA检测血肿周围组织中的白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β),肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)的含量;TUNEL检测血肿周围凋亡神经元的数量;尼氏染色评估血肿周围神经元损伤情况;Western blot检测血肿周围脑组织中GPR39、p-CREB、CREB、NRLP3、裂解型半胱天冬酶1(Cleaved caspase-1,C-caspase-1)、gasdermin-D蛋白(GSDMD)的表达。结果GPR39在小鼠ICH后48 h达到表达高峰(P神经元和小胶质细胞均有表达。TC-G 1008(24 mg/kg)激活GPR39后显著改善了小鼠ICH后改良的加西亚实验评分,左前肢放置成功率和左转次数增加(P神经元数量显著减少(P神经炎症和脑损伤,GPR39可能是ICH后减轻神经炎症和脑损伤潜在的治疗靶点。

关键词：脑出血细胞焦亡脑损伤 G蛋白偶联受体39