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长链非编码RNA在脑缺血再灌注损伤炎症反应中研究进展

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中国神经精神疾病杂志 2024年第5期50卷 305-309页

作者：李蕾李馨蕊王颖李春艳朱榆红昆明医科大学第二附属医院神经内科昆明650032

脑缺血再灌注损伤(cerebral ischemia/reperfusion injury,CIRI)是指脑缺血后再恢复血流时导致神经功能缺损症状进一步加重的现象,严重影响患者的预后。近年来研究发现长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)与CIRI后的炎症反应密... 详细信息

脑缺血再灌注损伤(cerebral ischemia/reperfusion injury,CIRI)是指脑缺血后再恢复血流时导致神经功能缺损症状进一步加重的现象,严重影响患者的预后。近年来研究发现长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)与CIRI后的炎症反应密切相关。从CIRI的机制出发,对近年来发现的影响CIRI炎症反应中LncRNA的表达及其作用机制做一总结,旨在为CIRI的治疗提供新的治疗靶点和研究思路。

关键词：长链非编码RNA 微小RNA 脑缺血再灌注损伤炎症反应

溃疡性结肠炎中风险miRNA的内质网应激相关特征基因鉴定和分析

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海南医学院学报 2024年

作者：陈旭永杨小红王柳丹吴海东郭一凡苗新普海南医科大学附属海南医院消化内科海南医科大学第一附属医院

目的：本研究通过利用孟德尔随机化（mendelian randomization，MR）和生物信息学分析来鉴定溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）中的风险miRNA，以及识别其靶向内质网应激（endoplasmic reticulum stress，ERS）关键基因的免疫病... 详细信息

目的：本研究通过利用孟德尔随机化（mendelian randomization，MR）和生物信息学分析来鉴定溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）中的风险miRNA，以及识别其靶向内质网应激（endoplasmic reticulum stress，ERS）关键基因的免疫病理机制，从而寻找UC诊疗的有效生物标志物并为其研究提供新的方向。方法：本研究利用miRNA暴露数据和来自全基因组关联研究数据库的UC结局数据集，通过MR分析鉴定UC中具有因果关系的风险miRNA。随后利用基因表达数据库提取多个UC微阵列数据集进行差异分析，并与风险miRNA靶向ERS相关基因交集，将选出的基因通过机器学习方法以鉴定其特征关键基因。然后对关键基因进行生物功能预测和免疫浸润评估。最后利用独立芯片数据集对关键基因进行表达验证。结果：MR分析鉴定出了hsa-miR-130b-3p作为保护因素与UC存在因果关联。随后通过UC多芯片联合数据分析差异基因并与miRNA的靶向ERS相关基因交集，筛选出5个交集基因为XBP1、PPARG、LRRK2、MAP3K5和EDN1。然后经两种机器学习方法鉴定这5个交集基因均为UC的特征关键基因，经单基因富集和免疫浸润分析这些关键基因是通过免疫调控网络和肠道免疫细胞发挥作用。最后通过独立芯片数据集再次验证，在UC中EDN1、PPARG表达下调，而XBP1、LRRK2、MAP3K5表达上调。结论：hsa-miR-130b-3p作为UC的风险miRNA，其靶向调控的内质网应激关键基因XBP1、PPARG、LRRK2、MAP3K5、EDN1作为疾病的诊断生物标志物具有重要意义，并且它们潜在的生物通路和免疫相关性对UC的发病机制提供了新的见解。

关键词：溃疡性结肠炎 microRNA 内质网应激孟德尔随机化生物信息学关键基因

从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

异基因造血干细胞移植后迟发型出血性膀胱炎的危险因素分析

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 250-256页

作者：张琳依熊艺颖廖明燕肖青唐晓琼罗小华张红宾王利刘林重庆医科大学附属第一医院血液内科重庆400016

目的:分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后并发迟发型出血性膀胱炎(LOHC)的危险因素、LOHC发展为重度LOHC的危险因素及LOHC对生存的影响。方法:对2015年1月-2021年12月在重庆医科大学附属第一医院行allo-HSCT的300例患者的临床资料... 详细信息

目的:分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后并发迟发型出血性膀胱炎(LOHC)的危险因素、LOHC发展为重度LOHC的危险因素及LOHC对生存的影响。方法:对2015年1月-2021年12月在重庆医科大学附属第一医院行allo-HSCT的300例患者的临床资料进行回顾性研究,选择可能影响allo-HSCT后LOHC发生的相关临床参数进行单因素和多因素分析,同时分析组间的总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)差异。结果:多因素分析结果显示,患者年龄≤45岁(P=0.039)、强化预处理方案中包含氟达拉滨/克拉屈滨+阿糖胞苷(P=0.002)、移植后d 30白蛋白≤30 g/L(P=0.007)、CMV-DNA+(P=0.028)、移植前有真菌感染(P=0.026)、Ⅱ-Ⅳ度a GVHD的发生(P=0.006)是发生LOHC的独立危险因素;在已发生LOHC的移植患者中,LOHC发生的时间在移植后32 d内(P=0.008)、移植后d 30的白蛋白≤30 g/L(P=0.032)是发展为重度LOHC的独立危险因素。重度LOHC组的OS率显著低于未发生LOHC组(P=0.041)。结论:对于年龄≤45岁、强化预处理或LOHC发生较早的移植患者,需要警惕发生LOHC或发展为重度LOHC,应早期做好防治;定期监测CMV-DNA、白蛋白水平,积极有效地抗病毒、抗真菌治疗及防治a GVHD是预防LOHC发生发展的有效措施。

关键词：迟发型出血性膀胱炎异基因造血干细胞移植危险因素移植物抗宿主病

移植前控制营养状况和移植后微小残留病灶对多发性骨髓瘤患者自体造血干细胞移植预后的影响

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 146-154页

作者：熊艺颖周琴陈琳余伟张红宾陈建斌重庆医科大学附属第一医院血液内科重庆400016

目的:探讨多发性骨髓瘤患者自体造血干细胞移植前控制营养状况(CONUT)和移植后微小残留病灶对预后的影响。方法:回顾性分析2011-2020年在本院行自体造血干细胞移植的79例患者的临床资料,根据首次移植前CONUT评分将患者分为Low-CONUT组(... 详细信息

目的:探讨多发性骨髓瘤患者自体造血干细胞移植前控制营养状况(CONUT)和移植后微小残留病灶对预后的影响。方法:回顾性分析2011-2020年在本院行自体造血干细胞移植的79例患者的临床资料,根据首次移植前CONUT评分将患者分为Low-CONUT组(0-4分,62例)和High-CONUT组(5-12分,17例),对比分析两组患者的临床特征、造血重建与不良反应、疗效和生存情况,同时对预后进行危险因素分析,并用时间依赖的ROC曲线验证结果。结果:High-CONUT组男性患者比例和初诊时骨髓浆细胞>30%的患者比例均较Low-CONUT组高(均P0.05)。Low-CONUT组总生存期、无进展生存期均优于High-CONUT组(均P250 U/L仅是无进展生存期的危险因素(均P<0.05)。时间相关的ROC曲线分析提示,CONUT评分和移植后6个月微小残留病灶状态可单独或联合预测1和2年总生存期、无进展生存期,且联合预测效果更好。结论:结合移植前CONUT评分和移植后微小残留病灶状态可以较好地预测多发性骨髓瘤患者的预后。

关键词：多发性骨髓瘤自体造血干细胞移植控制营养状况微小残留病灶危险因素

一种新型简易内镜治疗巨大胃石症的超级微创手术2例

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中华医学杂志 2024年第35期104卷 3354-3356页

作者：彭婕妤夏慧芳罗霞甘本天张海涛胡洋谢璐胡晓丽任静彭燕汤小伟西南医科大学附属医院消化内科泸州646000 西南医科大学附属医院内镜医学部泸州646000

本文报道2例中年女性患者,均以腹痛为主要表现就诊于西南医科大学附属医院,入院前均食用柿子。入院后行全腹CT、胃镜检查均发现胃内巨大结石形成(病例1有2枚巨大胃石,最大约5 cm×6 cm;病例2有1枚巨大胃石,约5 cm×4 cm),巨大胃石症诊... 详细信息

本文报道2例中年女性患者,均以腹痛为主要表现就诊于西南医科大学附属医院,入院前均食用柿子。入院后行全腹CT、胃镜检查均发现胃内巨大结石形成(病例1有2枚巨大胃石,最大约5 cm×6 cm;病例2有1枚巨大胃石,约5 cm×4 cm),巨大胃石症诊断明确。由于结石巨大且质地坚硬,常规圈套器未能成功取石,本团队设计了由黄斑马导丝和圈套器套管组成的新型简易内镜,其硬度足够,可根据需求调整圈套的大小和宽度。最终在消化内镜超级微创手术下成功碎石后,通过取石网篮取出部分碎石;其余碎石留在胃内,数天后残留碎石随粪便排出。术后予以抑酸、保护胃黏膜、营养支持等对症治疗,复查内镜示无碎石残留,顺利出院。2例患者均于出院后1周随访,无肠梗阻等并发症出现。

关键词：胃肠结石植物性胃石内镜下碎石病例报告超级微创

以咀嚼肌无力为首发和主要症状的肯尼迪病1例

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 176-179页

作者：鲁明南丁安红胡文立首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科北京100020 首都医科大学附属北京朝阳医院高压氧科北京100020

肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病,同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性,咀嚼无力7年,且进行性加重,咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明... 详细信息

肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病,同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性,咀嚼无力7年,且进行性加重,咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明显肢体无力。体格检查:四肢肌力Ⅴ级,仅有轻度舌肌萎缩,但咀嚼肌严重萎缩无力。经基因检测,患者最终被确诊为肯尼迪病。以咀嚼肌无力、萎缩为主要临床表型的肯尼迪病较为罕见,本例患者有助于加强临床医生对这一少见临床表型的认识。

关键词：肯尼迪病咀嚼肌咀嚼无力

基于质谱法的坐位盐水抑制试验诊断原发性醛固酮增多症的适宜切点研究

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中华内科杂志 2024年第1期63卷 66-73页

作者：张益鑫宋颖胡金波杨淑敏冯正平何文雯李启富何一帆重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016

目的探索基于质谱法诊断原发性醛固酮增多症(PA)的坐位盐水抑制试验(SSST)适宜切点。方法横断面研究。收集2018年1月至2022年3月就诊于重庆医科大学附属第一医院疑为PA而进行SSST的患者,包括PA患者300例、原发性高血压(EH)患者119例。... 详细信息

目的探索基于质谱法诊断原发性醛固酮增多症(PA)的坐位盐水抑制试验(SSST)适宜切点。方法横断面研究。收集2018年1月至2022年3月就诊于重庆医科大学附属第一医院疑为PA而进行SSST的患者,包括PA患者300例、原发性高血压(EH)患者119例。采用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)测定SSST后血浆醛固酮浓度(PAC),以原发性醛固酮增多症确诊试验(PACT)评分作为诊断PA的参考标准,构建受试者工作特征曲线(ROC)并探索诊断PA的适宜切点。结果PA患者年龄(50.8±10.5)岁,男性159例(53.00%);EH患者年龄(49.4±11.2)岁,男性32例(26.89%)。SSST后PAC诊断PA的ROC曲线下面积为0.819(95%CI 0.775~0.862)。当选择PAC 40 pg/ml(110.8 pmol/L)作为诊断PA的适宜切点时,敏感度为83.67%(95%CI 78.88%~87.56%),特异度为60.50%(95%CI 51.10%~69.21%),95.09%(155/163)的单侧PA患者能够被识别。结论质谱法测定SSST后PAC对PA具有较高的诊断效能,推荐将40 pg/ml作为适宜切点。

关键词：醛固酮增多症质谱分析法坐位盐水抑制试验切点

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长期维持性透析患者的衰弱现况及其影响因素

实用医学杂志 2024年第3期40卷 330-335页

作者：李娜白彝华蒋红樱张凤李萌杨娇昆明医科大学第二附属医院肾脏内科昆明650000

目的分析长期维持性透析(简称:透析)患者的衰弱现况及其影响因素,探讨不同的透析方式和新型冠状病毒感染(COVID-19)复阳与衰弱综合征的相关性。方法选取2023年2-6月在肾内科规律透析的患者为研究对象。采用横断面的方法进行调查,收集患... 详细信息

目的分析长期维持性透析(简称:透析)患者的衰弱现况及其影响因素,探讨不同的透析方式和新型冠状病毒感染(COVID-19)复阳与衰弱综合征的相关性。方法选取2023年2-6月在肾内科规律透析的患者为研究对象。采用横断面的方法进行调查,收集患者的临床资料,了解患者的透析方式,明确患者是否为COVID-19复阳。使用Fried衰弱表型评估标准将患者分为3组:无衰弱组、衰弱前期组和衰弱综合征组。比较3组患者衰弱表型的临床特征,分析各组患者的临床资料、透析方式及COVID-19复阳与衰弱的相关性,采用多因素logistic回归分析患者发生衰弱综合征的影响因素。结果本研究共纳入透析患者246例,其中无衰弱组77例(31.3%),衰弱前期组83例(33.7%),衰弱综合征组86例(35.0%)。衰弱综合征组呈现出高龄、高透析前血肌酐水平、低血清白蛋白水平及合并胸腔积液的特征(均P<0.05)。血透组和腹透组的衰弱情况比较差异无统计学意义(P=0.960)。COVID-19复阳患者的衰弱评分较未复阳者高(P<0.001)。多因素logistic回归显示,年龄、COVID-19复阳、血清白蛋白、透析前血肌酐及胸腔积液与患者发生衰弱综合征独立相关(均P<0.05)。结论透析患者衰弱综合征呈现出较高的发生率,其发生与透析方式无关;高血清白蛋白水平是患者发生衰弱综合征的保护性因素,而COVID-19复阳、高龄、透析前高血肌酐水平及胸腔积液是其发生衰弱综合征的危险因素。

关键词：肾透析衰弱新型冠状病毒感染复阳影响因素分析