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从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

异基因造血干细胞移植后迟发型出血性膀胱炎的危险因素分析

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 250-256页

作者：张琳依熊艺颖廖明燕肖青唐晓琼罗小华张红宾王利刘林重庆医科大学附属第一医院血液内科重庆400016

目的:分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后并发迟发型出血性膀胱炎(LOHC)的危险因素、LOHC发展为重度LOHC的危险因素及LOHC对生存的影响。方法:对2015年1月-2021年12月在重庆医科大学附属第一医院行allo-HSCT的300例患者的临床资料... 详细信息

目的:分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后并发迟发型出血性膀胱炎(LOHC)的危险因素、LOHC发展为重度LOHC的危险因素及LOHC对生存的影响。方法:对2015年1月-2021年12月在重庆医科大学附属第一医院行allo-HSCT的300例患者的临床资料进行回顾性研究,选择可能影响allo-HSCT后LOHC发生的相关临床参数进行单因素和多因素分析,同时分析组间的总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)差异。结果:多因素分析结果显示,患者年龄≤45岁(P=0.039)、强化预处理方案中包含氟达拉滨/克拉屈滨+阿糖胞苷(P=0.002)、移植后d 30白蛋白≤30 g/L(P=0.007)、CMV-DNA+(P=0.028)、移植前有真菌感染(P=0.026)、Ⅱ-Ⅳ度a GVHD的发生(P=0.006)是发生LOHC的独立危险因素;在已发生LOHC的移植患者中,LOHC发生的时间在移植后32 d内(P=0.008)、移植后d 30的白蛋白≤30 g/L(P=0.032)是发展为重度LOHC的独立危险因素。重度LOHC组的OS率显著低于未发生LOHC组(P=0.041)。结论:对于年龄≤45岁、强化预处理或LOHC发生较早的移植患者,需要警惕发生LOHC或发展为重度LOHC,应早期做好防治;定期监测CMV-DNA、白蛋白水平,积极有效地抗病毒、抗真菌治疗及防治a GVHD是预防LOHC发生发展的有效措施。

关键词：迟发型出血性膀胱炎异基因造血干细胞移植危险因素移植物抗宿主病

移植前控制营养状况和移植后微小残留病灶对多发性骨髓瘤患者自体造血干细胞移植预后的影响

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 146-154页

作者：熊艺颖周琴陈琳余伟张红宾陈建斌重庆医科大学附属第一医院血液内科重庆400016

目的:探讨多发性骨髓瘤患者自体造血干细胞移植前控制营养状况(CONUT)和移植后微小残留病灶对预后的影响。方法:回顾性分析2011-2020年在本院行自体造血干细胞移植的79例患者的临床资料,根据首次移植前CONUT评分将患者分为Low-CONUT组(... 详细信息

目的:探讨多发性骨髓瘤患者自体造血干细胞移植前控制营养状况(CONUT)和移植后微小残留病灶对预后的影响。方法:回顾性分析2011-2020年在本院行自体造血干细胞移植的79例患者的临床资料,根据首次移植前CONUT评分将患者分为Low-CONUT组(0-4分,62例)和High-CONUT组(5-12分,17例),对比分析两组患者的临床特征、造血重建与不良反应、疗效和生存情况,同时对预后进行危险因素分析,并用时间依赖的ROC曲线验证结果。结果:High-CONUT组男性患者比例和初诊时骨髓浆细胞>30%的患者比例均较Low-CONUT组高(均P0.05)。Low-CONUT组总生存期、无进展生存期均优于High-CONUT组(均P250 U/L仅是无进展生存期的危险因素(均P<0.05)。时间相关的ROC曲线分析提示,CONUT评分和移植后6个月微小残留病灶状态可单独或联合预测1和2年总生存期、无进展生存期,且联合预测效果更好。结论:结合移植前CONUT评分和移植后微小残留病灶状态可以较好地预测多发性骨髓瘤患者的预后。

关键词：多发性骨髓瘤自体造血干细胞移植控制营养状况微小残留病灶危险因素

以咀嚼肌无力为首发和主要症状的肯尼迪病1例

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 176-179页

作者：鲁明南丁安红胡文立首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科北京100020 首都医科大学附属北京朝阳医院高压氧科北京100020

肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病,同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性,咀嚼无力7年,且进行性加重,咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明... 详细信息

肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病,同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性,咀嚼无力7年,且进行性加重,咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明显肢体无力。体格检查:四肢肌力Ⅴ级,仅有轻度舌肌萎缩,但咀嚼肌严重萎缩无力。经基因检测,患者最终被确诊为肯尼迪病。以咀嚼肌无力、萎缩为主要临床表型的肯尼迪病较为罕见,本例患者有助于加强临床医生对这一少见临床表型的认识。

关键词：肯尼迪病咀嚼肌咀嚼无力

基于质谱法的坐位盐水抑制试验诊断原发性醛固酮增多症的适宜切点研究

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中华内科杂志 2024年第1期63卷 66-73页

作者：张益鑫宋颖胡金波杨淑敏冯正平何文雯李启富何一帆重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016

目的探索基于质谱法诊断原发性醛固酮增多症(PA)的坐位盐水抑制试验(SSST)适宜切点。方法横断面研究。收集2018年1月至2022年3月就诊于重庆医科大学附属第一医院疑为PA而进行SSST的患者,包括PA患者300例、原发性高血压(EH)患者119例。... 详细信息

目的探索基于质谱法诊断原发性醛固酮增多症(PA)的坐位盐水抑制试验(SSST)适宜切点。方法横断面研究。收集2018年1月至2022年3月就诊于重庆医科大学附属第一医院疑为PA而进行SSST的患者,包括PA患者300例、原发性高血压(EH)患者119例。采用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)测定SSST后血浆醛固酮浓度(PAC),以原发性醛固酮增多症确诊试验(PACT)评分作为诊断PA的参考标准,构建受试者工作特征曲线(ROC)并探索诊断PA的适宜切点。结果PA患者年龄(50.8±10.5)岁,男性159例(53.00%);EH患者年龄(49.4±11.2)岁,男性32例(26.89%)。SSST后PAC诊断PA的ROC曲线下面积为0.819(95%CI 0.775~0.862)。当选择PAC 40 pg/ml(110.8 pmol/L)作为诊断PA的适宜切点时,敏感度为83.67%(95%CI 78.88%~87.56%),特异度为60.50%(95%CI 51.10%~69.21%),95.09%(155/163)的单侧PA患者能够被识别。结论质谱法测定SSST后PAC对PA具有较高的诊断效能,推荐将40 pg/ml作为适宜切点。

关键词：醛固酮增多症质谱分析法坐位盐水抑制试验切点

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长期维持性透析患者的衰弱现况及其影响因素

实用医学杂志 2024年第3期40卷 330-335页

作者：李娜白彝华蒋红樱张凤李萌杨娇昆明医科大学第二附属医院肾脏内科昆明650000

目的分析长期维持性透析(简称:透析)患者的衰弱现况及其影响因素,探讨不同的透析方式和新型冠状病毒感染(COVID-19)复阳与衰弱综合征的相关性。方法选取2023年2-6月在肾内科规律透析的患者为研究对象。采用横断面的方法进行调查,收集患... 详细信息

目的分析长期维持性透析(简称:透析)患者的衰弱现况及其影响因素,探讨不同的透析方式和新型冠状病毒感染(COVID-19)复阳与衰弱综合征的相关性。方法选取2023年2-6月在肾内科规律透析的患者为研究对象。采用横断面的方法进行调查,收集患者的临床资料,了解患者的透析方式,明确患者是否为COVID-19复阳。使用Fried衰弱表型评估标准将患者分为3组:无衰弱组、衰弱前期组和衰弱综合征组。比较3组患者衰弱表型的临床特征,分析各组患者的临床资料、透析方式及COVID-19复阳与衰弱的相关性,采用多因素logistic回归分析患者发生衰弱综合征的影响因素。结果本研究共纳入透析患者246例,其中无衰弱组77例(31.3%),衰弱前期组83例(33.7%),衰弱综合征组86例(35.0%)。衰弱综合征组呈现出高龄、高透析前血肌酐水平、低血清白蛋白水平及合并胸腔积液的特征(均P<0.05)。血透组和腹透组的衰弱情况比较差异无统计学意义(P=0.960)。COVID-19复阳患者的衰弱评分较未复阳者高(P<0.001)。多因素logistic回归显示,年龄、COVID-19复阳、血清白蛋白、透析前血肌酐及胸腔积液与患者发生衰弱综合征独立相关(均P<0.05)。结论透析患者衰弱综合征呈现出较高的发生率,其发生与透析方式无关;高血清白蛋白水平是患者发生衰弱综合征的保护性因素,而COVID-19复阳、高龄、透析前高血肌酐水平及胸腔积液是其发生衰弱综合征的危险因素。

关键词：肾透析衰弱新型冠状病毒感染复阳影响因素分析

基于BDNF/TrkB通路探讨清心开窍方对APP/PS1双转基因小鼠学习记忆能力的影响

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中华中医药学刊 2024年第3期42卷 172-177,I0019-I0021页

作者：王柳莺赖晓晓刘硕徐露婷沈燕胡海燕温州医科大学附属第二医院浙江温州325027 温州医科大学第二临床医学院浙江温州325035

目的基于脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)/原肌球蛋白相关激酶B(Tropomyosin-related kinase B,TrkB)通路探讨清心开窍方对淀粉样前体蛋白/早老素-1(APP/PS1)双转基因小鼠认知功能及神经元保护作用的影... 详细信息

目的基于脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)/原肌球蛋白相关激酶B(Tropomyosin-related kinase B,TrkB)通路探讨清心开窍方对淀粉样前体蛋白/早老素-1(APP/PS1)双转基因小鼠认知功能及神经元保护作用的影响。方法将30只APP/PS1小鼠按照随机数字表法分为模型组、安理申组(1.67 mg·kg^(-1)·d^(-1))、清心开窍方低剂量组(4.75 mg·kg^(-1)·d^(-1))、清心开窍方中剂量组(9.5 mg·kg^(-1)·d^(-1))和清心开窍方高剂量组(19 mg·kg^(-1)·d^(-1))。选取6只雄性C57/B6小鼠记为对照组,连续90 d于每日上午9点进行灌胃。完成灌胃后,通过Morris水迷宫测试小鼠的空间学习记忆能力;通过HE染色观察小鼠海马CA1区细胞形态变化;通过尼氏染色观察小鼠海马CA1区病理形态变化;通过实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测β位淀粉样前体蛋白裂解酶1(BACE1)、TrkB、BDNF mRNA在小鼠海马中的表达;通过蛋白免疫印迹法(Western blotting, WB)检测P-TrkB、TrkB、BACE1、BDNF蛋白的表达水平。结果与对照组相比,模型组小鼠逃避潜伏期明显增多(P<0.01),而穿越平台次数以及在原平台所在象限滞留的时间明显增多(P<0.01),其小鼠海马神经元出现严重损伤,排列松散,尼氏体数量减少,染色变浅,BACE1表达增加(P<0.01),P-TrkB、TrkB、BDNF表达降低(P<0.01);与模型组相比,清心开窍方治疗组逃避潜伏期缩短,穿越平台次数以及目标象限停留时间明显增多(P<0.05或P<0.01),小鼠海马锥体细胞排列较紧密,形态完整,尼氏体数目增加,着色加深,BACE1表达降低(P<0.05或P<0.01),P-TrkB、TrkB、BDNF表达增加(P<0.05或P<0.01)。结论清心开窍方可能通过BDNF/TrkB通路改善APP/PS1小鼠学习记忆能力,对神经细胞起保护作用。

关键词：阿尔兹海默症清心开窍方 BDNF/TrkB通路淀粉样前体蛋白/早老素-1双转基因小鼠

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PTPN11基因突变急性髓系白血病患者临床特征及预后分析

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安徽医科大学学报 2024年第8期59卷 1483-1488,1494页

作者：陶千山薛婉莹谢蓓蓓张青王会平翟志敏秦慧董毅安徽医科大学第二附属医院血液内科合肥230601

目的探讨PTPN11基因突变急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后情况。方法选取经医院初次诊断、治疗并行二代测序(NGS)检测的成人AML患者115例,收集包括疾病特征、治疗效果、长期预后、免疫细胞亚群以及白血病干细胞等数据,分析PTP... 详细信息

目的探讨PTPN11基因突变急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后情况。方法选取经医院初次诊断、治疗并行二代测序(NGS)检测的成人AML患者115例,收集包括疾病特征、治疗效果、长期预后、免疫细胞亚群以及白血病干细胞等数据,分析PTPN11基因突变AML患者的临床特征及预后情况。结果初诊成人AML中PTPN11基因突变率为9.57%,突变位点主要发生在3号外显子区域,突变类型均为点突变。与PTPN11基因野生型组相比,PTPN11基因突变组首次诱导治疗期间早期病死率高(18.18%vs 4.00%,P=0.048),完全缓解率低(33.33%vs 67.71%,P=0.039),复发率高(83.33%vs 42.31%,P=0.043),中位总生存时间短(9月vs 20月,P=0.026),效应性T细胞比例低[(1.39±0.12)%vs(3.56±0.46)%,P=0.038],白血病干细胞比例高[(13.82±3.66)%vs(3.87±1.40)%,P=0.021]。结论 PTPN11基因突变是AML的不良预后标志物,该类患者早期病死率高、完全缓解率低、复发率高、中位总生存时间短,且体内效应性T细胞比例低、白血病干细胞比例高。

关键词：急性髓系白血病基因突变 PTPN11 预后

远端中型动脉闭塞性脑梗死机械取栓的研究进展

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中华神经医学杂志 2024年第3期23卷 296-303页

作者：张立红尹琳大连医科大学附属第二医院神经内科大连116023

目前,远端中型动脉闭塞性脑梗死的发病率、致残致死率均较高,并且1/2~2/3的患者行单纯静脉溶栓不能获得良好的血管再通,同时动脉溶栓及机械取栓也尚缺乏高级别的推荐证据。不过,随着介入材料及技术的发展,机械取栓对于经过筛选的远端中... 详细信息

目前,远端中型动脉闭塞性脑梗死的发病率、致残致死率均较高,并且1/2~2/3的患者行单纯静脉溶栓不能获得良好的血管再通,同时动脉溶栓及机械取栓也尚缺乏高级别的推荐证据。不过,随着介入材料及技术的发展,机械取栓对于经过筛选的远端中型动脉闭塞性脑梗死患者或许会成为一种极具前景的治疗方式。本文现围绕近年来远端中型动脉闭塞性脑梗死机械取栓的研究进展进行综述,以期为临床上该病的治疗提供更多的参考借鉴。

关键词：远端中型动脉闭塞脑梗死机械取栓