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显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 455-458页

作者：余林洪王怀玉朱长华董琳馨吴保凤林立航肖学敏福建医科大学附属协和医院皮肤科福州350001 福建医科大学附属协和医院

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲... 详细信息

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点。结果基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G>A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变。该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变VI型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能。结论在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了COL7A1基因突变数据库。

关键词：表皮松解,大疱性,营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因错义突变

基于BDNF/TrkB通路探讨清心开窍方对APP/PS1双转基因小鼠学习记忆能力的影响

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中华中医药学刊 2024年第3期42卷 172-177,I0019-I0021页

作者：王柳莺赖晓晓刘硕徐露婷沈燕胡海燕温州医科大学附属第二医院浙江温州325027 温州医科大学第二临床医学院浙江温州325035

目的基于脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)/原肌球蛋白相关激酶B(Tropomyosin-related kinase B,TrkB)通路探讨清心开窍方对淀粉样前体蛋白/早老素-1(APP/PS1)双转基因小鼠认知功能及神经元保护作用的影... 详细信息

目的基于脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)/原肌球蛋白相关激酶B(Tropomyosin-related kinase B,TrkB)通路探讨清心开窍方对淀粉样前体蛋白/早老素-1(APP/PS1)双转基因小鼠认知功能及神经元保护作用的影响。方法将30只APP/PS1小鼠按照随机数字表法分为模型组、安理申组(1.67 mg·kg^(-1)·d^(-1))、清心开窍方低剂量组(4.75 mg·kg^(-1)·d^(-1))、清心开窍方中剂量组(9.5 mg·kg^(-1)·d^(-1))和清心开窍方高剂量组(19 mg·kg^(-1)·d^(-1))。选取6只雄性C57/B6小鼠记为对照组,连续90 d于每日上午9点进行灌胃。完成灌胃后,通过Morris水迷宫测试小鼠的空间学习记忆能力;通过HE染色观察小鼠海马CA1区细胞形态变化;通过尼氏染色观察小鼠海马CA1区病理形态变化;通过实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测β位淀粉样前体蛋白裂解酶1(BACE1)、TrkB、BDNF mRNA在小鼠海马中的表达;通过蛋白免疫印迹法(Western blotting, WB)检测P-TrkB、TrkB、BACE1、BDNF蛋白的表达水平。结果与对照组相比,模型组小鼠逃避潜伏期明显增多(P<0.01),而穿越平台次数以及在原平台所在象限滞留的时间明显增多(P<0.01),其小鼠海马神经元出现严重损伤,排列松散,尼氏体数量减少,染色变浅,BACE1表达增加(P<0.01),P-TrkB、TrkB、BDNF表达降低(P<0.01);与模型组相比,清心开窍方治疗组逃避潜伏期缩短,穿越平台次数以及目标象限停留时间明显增多(P<0.05或P<0.01),小鼠海马锥体细胞排列较紧密,形态完整,尼氏体数目增加,着色加深,BACE1表达降低(P<0.05或P<0.01),P-TrkB、TrkB、BDNF表达增加(P<0.05或P<0.01)。结论清心开窍方可能通过BDNF/TrkB通路改善APP/PS1小鼠学习记忆能力,对神经细胞起保护作用。

关键词：阿尔兹海默症清心开窍方 BDNF/TrkB通路淀粉样前体蛋白/早老素-1双转基因小鼠

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多发性硬化和视神经脊髓炎的脑灰质结构分析

解剖学报 2024年第1期55卷 17-24页

作者：刘晓丽许琳吴爱雪闻彩云李如画吴安婷陈黛茜陈成春温州医科大学基础医学院解剖学教研室浙江温州325000 荆门市第一人民医院检验科湖北荆门448001 温州医科大学附属第一医院放射科浙江温州325000 温州医科大学附属第一医院中医科浙江温州325000

目的利用基于体素的形态学测量(VBM)和基于皮层的脑形态学测量(SBM)方法对多发性硬化(MS)和视神经脊髓炎(NMO)患者脑灰质体积及皮层厚度进行比较分析,探讨这两种疾病的脑灰质结构变化的差异。方法对21例MS患者,16例NMO患者以及19例健康... 详细信息

目的利用基于体素的形态学测量(VBM)和基于皮层的脑形态学测量(SBM)方法对多发性硬化(MS)和视神经脊髓炎(NMO)患者脑灰质体积及皮层厚度进行比较分析,探讨这两种疾病的脑灰质结构变化的差异。方法对21例MS患者,16例NMO患者以及19例健康对照者行磁共振常规序列扫描,基于Matlab2014a平台的统计参数工具SPM12以及SPM12下的小工具CAT12,对VBM和SBM方法处理的数据进行分析。结果MS组与正常对照(NC)组相比,经高斯随机场(GRF)校正后,MS组在左侧枕上回、左侧楔叶、左侧距状皮质、左侧楔前叶、左侧中央后回、左侧中央旁小叶、右侧楔叶、左侧额中回、左侧额上回和左侧额内侧回灰质体积显著性减少(P系错误(FWE)法校正后,MS组在左侧中央旁小叶、左侧额上回和左侧楔前叶皮层厚度显著性减少(P<0.05)。NMO组与NC组相比,经GRF校正后,NMO组在左侧中央后回、左侧中央前回、左侧顶下小叶、右侧中央前回和右侧额中回灰质体积显著性增加(P<0.05);NMO组在左侧枕中回、左侧枕上回、左侧颞下回、右侧枕中回、左侧额上回眶部、右侧中扣带回、左侧前扣带回、右侧角回和左侧楔前叶灰质体积显著性减少(P<0.05);经FWE校正后,NMO组与NC组相比皮层厚度没有显著性差异的脑区。MS组与NMO组相比,经GRF校正后,MS组在右侧梭状回和右侧额中回灰质体积显著性增加(P<0.05);MS组在左侧丘脑、左侧苍白球、左侧中央前回、左侧额中回、左侧颞中回、右侧苍白球、左侧顶下小叶和右侧顶上小叶灰质体积显著性减少(P<0.05);经FWE校正后,MS组在左侧顶下小叶、左侧顶上小叶、左侧缘上回、左侧中央旁小叶、左侧额上回和左侧楔前叶皮层厚度显著性减少(P<0.05)。结论MS患者脑灰质结构萎缩主要累及左侧顶叶区域,NMO患者对于脑灰质结构的改变不敏感。MS患者与NMO患者差异显著性的脑区主要位于脑深部灰质相关核团。

关键词：多发性硬化视神经脊髓炎脑结构基于体素的形态学分析基于皮层的脑形态学分析人

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氧化应激对线粒体功能及椎间盘细胞的影响

四川大学学报（医学版） 2024年第2期55卷 249-255页

作者：周豪陈涛吴爱悯温州医科大学附属第二医院浙江省骨科学重点实验室温州325000

椎间盘退变被广泛认为是引起腰痛的主要原因之一,椎间盘细胞是椎间盘的主要细胞组成部分,其功能包括合成和分泌胶原蛋白和蛋白多糖,维持椎间盘的结构和功能稳定。此外,椎间盘细胞还参与维持椎间盘的营养代谢平衡、抗氧化和抗炎作用等生... 详细信息

椎间盘退变被广泛认为是引起腰痛的主要原因之一,椎间盘细胞是椎间盘的主要细胞组成部分,其功能包括合成和分泌胶原蛋白和蛋白多糖,维持椎间盘的结构和功能稳定。此外,椎间盘细胞还参与维持椎间盘的营养代谢平衡、抗氧化和抗炎作用等生理过程,因此椎间盘细胞在椎间盘退变中发挥重要作用。当椎间盘细胞受到氧化应激影响时,线粒体可能会受损,影响细胞的正常功能并加速退行性改变。线粒体是细胞的动力源,细胞内主要的能量生产机构,可以控制细胞内的几个重要过程,如细胞死亡。相反地,线粒体的紊乱可能与多种退行性病变的病理生理学有关。同时线粒体也是氧化还原反应的关键场所,过量的氧化应激和活性氧物质可对线粒体功能造成负面影响,这些因素可能导致线粒体的损伤和功能受损,进而引发炎症反应、线粒体DNA损伤和细胞凋亡,从而在椎间盘细胞病变过程中起到重要作用。本综述将突出探讨氧化应激与活性氧对线粒体的影响,并研究它们在椎间盘细胞的病理过程中的关键作用。同时介绍在目前的前沿治疗中,线粒体抗氧化剂和保护剂作为减缓氧化应激治疗椎间盘退变的一种潜在方法。

关键词：氧化应激活性氧线粒体功能椎间盘细胞综述

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鞭毛蛋白对丁酸梭菌黏附肠上皮细胞的影响

医学动物防制 2024年第5期40卷 445-450页

作者：马婷丁焕沈诗雅倪程佩周伟杰高嵩南京医科大学公共卫生学院营养与食品卫生学系江苏南京211166 无锡市疾病预防控制中心(南京医科大学附属无锡疾病预防控制中心) 南京医科大学无锡医学中心

目的研究鞭毛蛋白对丁酸梭菌黏附肠上皮细胞的影响,为阐释丁酸梭菌作为益生菌发挥有益作用提供实验基础。方法提取纯化丁酸梭菌DSM 10702鞭毛蛋白,并通过质谱对蛋白进行鉴定;将鞭毛蛋白作为抗原免疫小鼠获得抗血清,并通过酶联免疫吸附试... 详细信息

目的研究鞭毛蛋白对丁酸梭菌黏附肠上皮细胞的影响,为阐释丁酸梭菌作为益生菌发挥有益作用提供实验基础。方法提取纯化丁酸梭菌DSM 10702鞭毛蛋白,并通过质谱对蛋白进行鉴定;将鞭毛蛋白作为抗原免疫小鼠获得抗血清,并通过酶联免疫吸附试验(ELISA)测定抗血清效价;最后用人结肠腺癌细胞系HT-29和Caco-2构建肠上皮细胞黏附模型,利用鞭毛蛋白处理细胞和抗鞭毛蛋白抗血清预处理细菌,两种细胞黏附模型均采用t检验将两个处理组的黏附水平分别与对照组进行比较。结果丁酸梭菌DSM 10702表达的鞭毛蛋白由FF104_14415基因编码,其分子量为29.56kDa,获得的抗血清效价为1∶16000。在HT-29细胞黏附模型中,与对照组相比,鞭毛蛋白预处理组和抗鞭毛蛋白抗血清预处理组丁酸梭菌的黏附显著降低,差异有统计学意义(t=2.870、6.135,P<0.05);在Caco-2细胞黏附模型中,两处理组与对照组相比,丁酸梭菌黏附均显著降低,差异有统计学意义(t=6.778、18.020,P<0.05)。结论鞭毛蛋白有助于丁酸梭菌黏附肠上皮细胞,本研究为深入了解丁酸梭菌黏附机制提供了实验依据。

关键词：丁酸梭菌鞭毛蛋白黏附肠上皮细胞黏附模型

基于诱导多能干细胞治疗急性心肌梗死的临床前研究进展

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 244-253页

作者：蔡松晏戴青原昆明医科大学第一附属医院心内科云南昆明650032

诱导多能干细胞(iPSC)是通过导入外源基因或在培养基中加入化学物质等方法使体细胞去分化而获得。与胚胎干细胞类似,iPSC可以分化形成三种胚层细胞系。iPSC能通过二维分化方法(如单层细胞培养和共培养),或拟胚体诱导法和基于支架的三维... 详细信息

诱导多能干细胞(iPSC)是通过导入外源基因或在培养基中加入化学物质等方法使体细胞去分化而获得。与胚胎干细胞类似,iPSC可以分化形成三种胚层细胞系。iPSC能通过二维分化方法(如单层细胞培养和共培养),或拟胚体诱导法和基于支架的三维细胞培养方法分化为心肌细胞。iPSC分化成心肌细胞的过程还需通过激活或抑制特定的信号通路(如Wnt、BMP、Notch信号通路)来模拟体内心脏发育过程。近年来,通过生物反应器进行细胞悬浮培养,已能产生足够数量的iPSC衍生的心肌细胞(iPSC-CM)。iPSC-CM在移植前需要通过代谢调节和细胞分选等方法进行纯化,以消除可能导致畸胎瘤形成的未分化iPSC。目前,iPSC-CM的主要移植方法为细胞悬液注射和细胞片移植。动物实验研究表明,将iPSC-CM移植到梗死心肌中能改善心脏功能。本文综述了上述关于iPSC-CM治疗急性心肌梗死的临床前相关研究,并讨论了iPSC-CM在临床应用中的局限性和挑战,以期为iPSC-CM的临床转化研究提供参考。

关键词：诱导多能干细胞心肌细胞急性心肌梗死再生医学综述

基于营养风险筛查的个性化营养支持对炎症性肠病患者营养状态及预后的影响

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中国基层医药 2024年第5期31卷 715-721页

作者：吴旭桃潘建丹石玲燕赵秋邱雯慧温州医科大学附属第一医院消化科温州325000 温州医科大学附属第一医院急诊科温州325000

目的观察基于营养风险筛查的个性化营养支持对炎症性肠病患者营养状态及预后的影响。方法前瞻性选取2021年1月至2022年9月温州医科大学附属第一医院消化内科收治的炎症性肠病(IBD)患者100例为研究对象,按照随机数字表法分为对照组及观察... 详细信息

目的观察基于营养风险筛查的个性化营养支持对炎症性肠病患者营养状态及预后的影响。方法前瞻性选取2021年1月至2022年9月温州医科大学附属第一医院消化内科收治的炎症性肠病(IBD)患者100例为研究对象,按照随机数字表法分为对照组及观察组,对入组的患者均开展NRS 2002营养风险评估,对照组予以常规护理及营养支持方案,观察组在此基础上进行以“患者为中心”的医护患共享的个性化营养支持方案。观察比较两组患者在入院时、出院时、出院后1个月、出院后3个月的营养状态、炎症指标及疾病预后情况。结果在入院至出院后3个月内,两组患者的白蛋白(ALB)、前白蛋白(PAB)、氮平衡、肱三头肌皮褶厚度(TST)均明显升高,差异均有统计学意义(F=8.43、14.32、10.27、23.41、7.66、8.91、6.84、8.90,均P营养不良炎症-评分(MIS评分)明显降低,差异均有统计学意义(F=4.84、7.42,P营养风险筛查的个性化营养支持方案有助于改善IBD患者的营养状况及疾病状态。

关键词：肠道营养结肠炎,溃疡性营养支持白蛋白类血沉

高产蛋氨酸内生菌的筛选、诱变及发酵条件优化

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食品与发酵工业 2024年第6期50卷 84-91页

作者：朱青永张鑫邓紫菱扎西多杰余佳莉陈启和刘政捷浙江海洋大学食品与药学学院浙江舟山316000 浙江大学食品科学与营养系浙江杭州310058

为筛选出蛋氨酸高产菌株,该研究对富含蛋氨酸的盐肤木种子中的内生菌进行挖掘。对筛选出的蛋氨酸产量较高的内生菌进行筛选、鉴定,并利用蛋氨酸结构类似物和^(60)Co-γ射线诱变进一步筛选。随后通过响应面试验,探究葡萄糖添加量、硫酸... 详细信息

为筛选出蛋氨酸高产菌株,该研究对富含蛋氨酸的盐肤木种子中的内生菌进行挖掘。对筛选出的蛋氨酸产量较高的内生菌进行筛选、鉴定,并利用蛋氨酸结构类似物和^(60)Co-γ射线诱变进一步筛选。随后通过响应面试验,探究葡萄糖添加量、硫酸钠添加量和法尼醇添加量对该菌株蛋氨酸产量的影响。结果表明,筛选得到的产蛋氨酸的菌株LB-2,使用16S rRNA序列分析并结合形态学观察,鉴定其为微球菌。随后,经过诱变筛选得到高产蛋氨酸的菌株LB-2-13。通过单因素和响应面法优化,在葡萄糖14.70 g/L,硫酸钠0.98 g/L,法尼醇96.35μmol/L的培养条件下,发酵液中蛋氨酸的产量最高,可以达到2.85 g/L,产量提高了约88%。该研究首次使用植物内生菌作为原始菌株,利用蛋氨酸结构类似物和^(60)Co-γ射线诱变筛选高产蛋氨酸菌株,可为微生物发酵法实现蛋氨酸的工业生产提供技术支持。

关键词：微球菌蛋氨酸内生菌诱变育种发酵优化

新生儿先天性肠旋转不良相关解剖学标志与腹腔镜手术程序化操作要点

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中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 487-492页

作者：曾信豪王小勇徐沛杜冬梅刘通练娜西南医科大学附属医院小儿外科四川省出生缺陷临床医学研究中心泸州646000 西南医科大学附属中医医院外科泸州646000

目的探讨基于新生儿先天性肠旋转不良的相关解剖学标志而制定的程序化手术步骤在腹腔镜Ladd’s手术中的临床应用可行性及效果。方法收集2020年3月至2022年6月经西南医科大学附属医院小儿外科诊治的28例先天性肠旋转不良患儿的临床资料,... 详细信息

目的探讨基于新生儿先天性肠旋转不良的相关解剖学标志而制定的程序化手术步骤在腹腔镜Ladd’s手术中的临床应用可行性及效果。方法收集2020年3月至2022年6月经西南医科大学附属医院小儿外科诊治的28例先天性肠旋转不良患儿的临床资料,包括手术年龄、体重、手术时间、术中情况、并发症、术后恢复情况等相关指标。28例患儿中,男17例,女11例。根据先天性肠旋转不良变异的解剖结构(即扭转的中肠、Ladd索带、狭窄并附着不全的系膜根部、变异的肠系膜血管关系),制定腹腔镜Ladd’s手术的程序化手术步骤,即以脾区结肠为参照物复位肠管、松解结肠至结肠中静脉、松解并裸化十二指肠成为腹腔内器官、拓宽肠系膜根部至胰头到阑尾根部的距离>5 cm,并应用于新生儿先天性肠旋转不良的治疗。结果所有患儿均因呕吐入院,患儿病情均平稳,无绞窄性肠梗阻表现,术前均行消化道造影证实为十二指肠梗阻。手术时中位年龄5 d,范围在2~27 d;手术时体重为(2971.43±366.70)g,术中扭转度数360°~720°,复位时间为(10.21±4.12)min。有2例合并环状胰腺同期行十二指肠侧侧吻合,无损伤系膜血管、无中转开腹病例,手术时间为(91.79±18.92)min,术后恢复全肠内营养时间(10.18±1.90)d,随访5~27个月,无复发及肠梗阻病例。结论基于解剖标志的程序化腹腔镜Ladd’s术治疗新生儿先天性肠旋转不良手术效果良好,掌握相关操作要点后可提高手术安全性,减少副损伤,术后恢复快。

关键词：腹腔镜外科手术肠旋转不良新生儿