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进展性IgA肾病合并COQ8B相关肾病1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1231-1237页

作者：孙留玉肖慧捷任雅丽徐可钟旭辉张宏文曾月桂王芳北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034 漳州市医院儿科漳州363000

目的探讨1例进展性IgA肾病合并COQ8B相关肾病患儿的遗传学病因。方法选取2021年3月2日于北京大学第一医院就诊的1例患儿为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料,采集患儿及其父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的探讨1例进展性IgA肾病合并COQ8B相关肾病患儿的遗传学病因。方法选取2021年3月2日于北京大学第一医院就诊的1例患儿为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料,采集患儿及其父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。本研究通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2016[1029])。结果患儿为7岁男童,因蛋白尿8个月(7岁8月龄)行肾穿刺病理检查,诊断为轻至中度系膜增生性IgA肾病(M1E1S1T1C1),予激素、环磷酰胺、环孢素及血管紧张素转换酶抑制剂治疗后,尿蛋白部分缓解。病程3.9年(10岁11月龄)发现血肌酐从病初53.8 mol/L升至86.7 mol/L,大量蛋白尿,再次行肾穿刺病理检查示局灶增生性IgA肾病(M0E0S1T0C0)。基因检测结果显示患儿携带COQ8B基因c.737G>A(***246Asn)纯合错义变异,其父母与姐姐均检测到相同的杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,该变异判定为致病性(PS1+PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。予以患儿大剂量辅酶Q10联合激素和/或吗替麦考酚酯治疗,病程7.3年(14岁4月龄)血肌酐升至286 mol/L,进展为慢性肾脏病G3b期。结论COQ8B基因c.737G>A(***246Asn)纯合变异可能为患儿肾功能下降的遗传学病因。当IgA肾病患儿临床表现不典型、疗效不佳甚至出现肾功能减退时,应考虑合并其他疾病的可能。

关键词： IgA肾小球肾炎 COQ8B相关肾病肾功能下降高通量测序

省级体育设施专项规划编制逻辑框架与湖南省实践

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规划师 2024年第8期40卷 101-106页

作者：戴冰武李亚涛曾丽婷谭中华杨东候湖南省国土资源规划院一分院湖南省国土资源规划院湖南省体育局体育经济处

当前,国土空间规划体系初步建立,省级体育设施专项规划从思路到方法都发生了重要转变。如何顺应国土空间规划体系的新要求,高效推进省级体育设施专项规划的编制工作,成为亟须研究的课题。通过深入解析国土空间规划体系下省级体育设施专... 详细信息

当前,国土空间规划体系初步建立,省级体育设施专项规划从思路到方法都发生了重要转变。如何顺应国土空间规划体系的新要求,高效推进省级体育设施专项规划的编制工作,成为亟须研究的课题。通过深入解析国土空间规划体系下省级体育设施专项规划的定位和要点等内容,从识别核心问题与明确目标任务、强化用地保障、完善支撑体系、加强实施保障等方面进行探索和创新,在此基础上提出较为完善的省级体育设施专项规划编制逻辑框架,并以湖南省为例,探讨技术路径、成果要件等编制问题,以期为同类型专项规划编制提供参考。

关键词：国土空间规划省级体育设施专项规划

准噶尔盆地玛湖凹陷三叠系百口泉组储层特征及油气成藏规律

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岩性油气藏 2024年第1期36卷 59-68页

作者：尹路许多年乐幸福齐雯张继娟中国石油勘探开发研究院西北分院兰州730020

通过岩心分析测试、地震厚度预测、包裹体成藏期次分析以及源储配置关系研究,对准噶尔盆地玛湖凹陷三叠系百口泉组储层特征及油气成藏规律进行了刻画。研究结果表明:①玛湖凹陷斜坡区三叠系百口泉组主要发育扇三角洲沉积,岩性普遍较粗,... 详细信息

通过岩心分析测试、地震厚度预测、包裹体成藏期次分析以及源储配置关系研究,对准噶尔盆地玛湖凹陷三叠系百口泉组储层特征及油气成藏规律进行了刻画。研究结果表明:①玛湖凹陷斜坡区三叠系百口泉组主要发育扇三角洲沉积,岩性普遍较粗,相对优质的储集层主要分布于扇三角洲前缘水下分流河道微相及少量河口砂坝微相中,其成分以长石岩屑砂砾岩为主,其次为岩屑砂砾岩。岩石普遍较致密。岩心孔隙度为3.17%~23.40%,平均为9.04%,渗透率为0.01~934.00mD,平均为0.73mD,属低孔特低渗型储集层。储集空间类型以次生溶孔为主,可见粒间缝和其他微裂缝。②研究区油气主要来源于下二叠统风城组碱湖沉积的泥页岩,最厚处超过400m,为残留海—潟湖相沉积,水体盐度较高,岩性以云质泥岩和泥质岩为主。有机质类型以Ⅰ和Ⅱ1型为主,总有机碳含量(TOC)多大于1.0%,生烃潜量(S1+S2)多大于6.0mg/g,氯仿沥青“A”平均为0.2%,HI平均为322mg/g,有机质演化处于成熟阶段,为中等—好烃源岩。③研究区具有3期成藏特征,晚三叠世之前为第1期油气充注,未能聚集成藏,早侏罗世为第2期油气充注期,对应黄色荧光烃类包裹体;早—中白垩世为第3期油气充注期,对应蓝白色荧光烃类包裹体,后2期油气充注对百口泉组油气成藏起主要贡献作用。④研究区源储配置紧密性是导致玛湖西斜坡和玛湖东斜坡油气差异性聚集的核心要素。

关键词：源外成藏砾岩油藏差异聚集源储配置百口泉组三叠系玛湖凹陷准噶尔盆地

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星间时间传递亚ps传播时延与不连续测量Allan方差的修正

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天文学报 2024年第4期65卷 87-98页

作者：何克亮贺玉玲王国永中国空间技术研究院西安分院西安710100

星间信号非对称传播路径引起卫星接收信号时刻发生非相等延迟,需要在时间传递钟差解算过程中予以精确修正.通过分析钟差观测方法,对卫星运动引起的非对称传播时延进行归算,应用时间传递函数方法分项评估相对论性光线偏折引起的传播时延... 详细信息

星间信号非对称传播路径引起卫星接收信号时刻发生非相等延迟,需要在时间传递钟差解算过程中予以精确修正.通过分析钟差观测方法,对卫星运动引起的非对称传播时延进行归算,应用时间传递函数方法分项评估相对论性光线偏折引起的传播时延以及评估时延修正残差的附加稳定度,在当前定轨条件下传播时延修正精度可达亚ps量级.针对星间时频比对数据缺失的影响,拓展了Allan方差的自相关函数表示,提出采用统计方法分别计算不同幂律噪声的稳定度修正系数,分析了比对数据缺失对不同幂律噪声稳定度计算的影响.总体上提出一种星间时频比对传播时延与不连续测量Allan方差修正的系统性方法,可用于ps级星间时间传递的钟差修正.

关键词：时间:时间比对传播时延参考系:原子时方法:统计

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多波束波导的欧拉角转正研究

航天器工程 2024年第2期33卷 70-75页

作者：王东黄涛任健曲希亭李成中国空间技术研究院西安分院西安710100

多波束波导设计受布局空间、卫星总装及美观整齐等因素约束大,一般为多层多列排布形式,走向与卫星舱板平行,多波束天线作为多波束波导起始端口,通常与卫星舱板存在多个角度,波导端口转正,成为波导布局工作的难题。文章在平面旋转和三维... 详细信息

多波束波导设计受布局空间、卫星总装及美观整齐等因素约束大,一般为多层多列排布形式,走向与卫星舱板平行,多波束天线作为多波束波导起始端口,通常与卫星舱板存在多个角度,波导端口转正,成为波导布局工作的难题。文章在平面旋转和三维旋转原理的基础上,提出用欧拉角描述多波束波导端口转正问题,采用欧拉角内旋定义波导端口转正过程,找到了一种旋转顺序,即沿ZYX轴顺序旋转,将偏航角、俯仰角和横摆角对应为特定角度的弯波导和扭波导。波导根据既定顺序连接后,波导输出端口与舱板为平行关系,解决了多波束波导端口转正问题,为多波束波导的设计奠定了基础。该方法的正确性在高通量卫星上得到了验证,对采用多波束方案的高通量卫星的波导布局工作具有参考价值。

关键词：多波束波导欧拉角旋转高通量卫星

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儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型临床预测量表的构建及验证

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 579-583页

作者：周伯丞孙宇刘庆祝于昊刘畅王垚王爽刘晓燕姜玉武蔡立新北京大学第一医院儿童癫痫中心北京102627 北京大学第一医院儿科北京102627

目的在儿童皮质发育畸形(MCD)疾病谱中构建预测局灶性皮质发育不良(FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其... 详细信息

目的在儿童皮质发育畸形(MCD)疾病谱中构建预测局灶性皮质发育不良(FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其分为训练集和验证集,在训练集中分析临床、电生理及影像数据,通过逻辑回归模型筛选出能够预测FCD Ⅱ型的变量,并构建评分量表,在验证集中对评分量表的诊断效能进行验证,确定最佳截断值,并进行一致性检验。结果共纳入381例患儿,其中训练集260例,验证集121例。在训练集中使用逻辑回归模型确定了5个与FCD Ⅱ型显著相关的独立影响因素:(1)癫痫发作起病年龄(一致性尚可(Kappa值为0.351),且二者差异无统计学意义(McNemar检验P=0.065)。结论 FCD Ⅱ型预测量表在临床上具有一定的实用性,应用此量表术前对MCD患者的病理类型进行预测,可以帮助医师选择合适的手术策略。

关键词：皮质发育畸形局灶性皮质发育不良Ⅱ型癫痫术前评估儿童癫痫外科

调控miR-155对凝血功能障碍模型幼鼠的干预效果及作用机制研究

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 852-856页

作者：张雅静袁二伟曲海新郭华贤河北北方学院附属第一医院新生儿科河北张家口075000 河北北方学院附属第一医院儿科河北张家口075000

目的:研究调控miR-155对凝血功能障碍模型幼鼠的干预效果及作用机制。方法:选取健康、清洁级SD雄性幼鼠26只,建立凝血功能障碍模型,成功24只随机分为模型、上调miR-155和下调miR-155共3组,每组各8只。实时荧光定量聚合酶链式反应检测各... 详细信息

目的:研究调控miR-155对凝血功能障碍模型幼鼠的干预效果及作用机制。方法:选取健康、清洁级SD雄性幼鼠26只,建立凝血功能障碍模型,成功24只随机分为模型、上调miR-155和下调miR-155共3组,每组各8只。实时荧光定量聚合酶链式反应检测各组幼鼠miR-155表达,观察各组幼鼠凝血因子水平、凝血指标变化,HE染色观察肝脏病理组织,Western blot法检测HMGB1-RAGE/TLRs-NF-κB信号通路相关蛋白表达。结果:与模型组比,上调miR-155组HMGB1、RAGE、TLR2、TLR4、NF-κB均明显增高(均P0.05)。与模型组比,上调miR-155组凝血酶原时间、活化部分凝血活酶水平较低,纤维蛋白原水平较高(均P<0.05),而下调miR-155组正好相反。结论:下调miR-155能有效改善凝血功能障碍幼鼠凝血因子水平及凝血指标,抑制炎症反应,其作用机制可能与HMGB1-RAGE/TLRs-NF-κB信号通路有关。

关键词：微小RNA-155 凝血功能障碍小鼠作用机制 HMGB1-RAGE/TLRs-NF-κB信号通路

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内给电子体对BCNX系列催化剂性能的影响

石油化工 2024年第6期53卷 797-801页

作者：雷世龙中国石化北京化工研究院燕山分院北京102500

考察了内给电子体对BCNX系列催化剂性能的影响,并与参比催化剂进行对比。实验结果表明,醚类化合物作为内给电子体时,制得的BCNX系列催化剂的聚合活性和氢调敏感性较高,其中9,9-二甲氧基甲基芴使得催化剂具有较高的立构定向性;邻苯二甲... 详细信息

考察了内给电子体对BCNX系列催化剂性能的影响,并与参比催化剂进行对比。实验结果表明,醚类化合物作为内给电子体时,制得的BCNX系列催化剂的聚合活性和氢调敏感性较高,其中9,9-二甲氧基甲基芴使得催化剂具有较高的立构定向性;邻苯二甲酸酯类化合物作为内给电子体时,制得的BCNX系列催化剂整体性能均衡,聚合活性、立构定向性及氢调敏感性均较参比催化剂显著提升;二醇酯类化合物作为内给电子体时,制得的BCNX系列催化剂除聚合活性有所提升外,其他性能无显著变化。

关键词：内给电子体聚烯烃 BCNX催化剂立构定向性氢调敏感性

TiB相含量对SiC-BC-TiB三相复合陶瓷微观结构演变和力学性能影响研究

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陶瓷学报 2024年 760-766页

作者：王雯龙陈刚刘凯王红杰申震田兆永谭波寇亦非刘光中国兵器科学研究院宁波分院

以SiC、B4C、TiO2和C为原料，通过无压固相烧结原位制备SiC-B4C-TiB2三相复合陶瓷。系统研究了不同TiB2相含量对复合陶瓷微观结构演变和力学性能的影响。结果表明，TiO2可在烧结过程中完全转化为TiB2相，TiB2含量的增加会促进SiC-B4C复... 详细信息

以SiC、B4C、TiO2和C为原料，通过无压固相烧结原位制备SiC-B4C-TiB2三相复合陶瓷。系统研究了不同TiB2相含量对复合陶瓷微观结构演变和力学性能的影响。结果表明，TiO2可在烧结过程中完全转化为TiB2相，TiB2含量的增加会促进SiC-B4C复合陶瓷的烧结致密化，当TiB2含量为12 vol.%时，复合陶瓷的最大相对密度达到97.82%，体积密度和表观孔隙率分别为3.12 g·cm-3和2.6%。复合陶瓷的力学性能随着密度的增加而提高，抗弯强度、维氏硬度和断裂韧性最高分别达到（491±24） MPa、（30.1±0.8） GPa和（5.17±0.23） MPa·m1/2。SiC-B4C-TiB2三相复合陶瓷增韧机制以残余热应力增韧为主，裂纹偏转和弥散颗粒相的钉扎等机制协同增韧。

关键词：无压烧结复合陶瓷微观结构力学性能