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Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床及遗传分析

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中华内分泌代谢杂志 2022年第9期38卷 775-780页

作者：赵倩倩张梅李艳英寇爽邵倩班博济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科 272029 青岛大学医学部 266071

目的应用全外显子测序的方法分析特发性身材矮小(ISS)儿童的遗传学病因,探讨Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床特征,并评估应用重组人生长激素(rhGH)治疗的效应。方法收集232例ISS患儿外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序进行基... 详细信息

目的应用全外显子测序的方法分析特发性身材矮小(ISS)儿童的遗传学病因,探讨Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床特征,并评估应用重组人生长激素(rhGH)治疗的效应。方法收集232例ISS患儿外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序进行基因组检测,根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南对基因变异进行分析,筛选出PTPN11基因致病患儿进行临床基线资料及rhGH治疗随访资料收集。结果在232例ISS患儿中有6例患儿携带PTPN11致病性基因变异(c.1507G>C、c.317A>G、c.923A>G、c.922A>G、c.236A>G、c.922A>G),诊断为Noonan综合征;另外结合本院既往诊断的3例Noonan综合征患儿(均为PTPN11基因c.1510A>G位点变异),分析其临床特征。9例Noonan综合征患儿中,男孩7例,女孩2例,平均年龄为10.2(4.5,14.7)岁,身高标准差积分为-3.06 SD(95%CI-2.29 SD~-3.94 SD)。其中4例患儿接受rhGH治疗,平均治疗时间为2.25(1.5,3.5)年,治疗后身高增长14.3(8.6,23.9)cm,身高标准差积分改善0.21 SD(95%CI 0.12 SD~0.27 SD)。结论Noonan综合征临床表型广泛,对于身材矮小,同时伴有心脏缺陷及隐睾的患儿应考虑其可能,PTPN11基因是其常见的致病基因,基因检测有助于Noonan综合征患儿的早期诊断、治疗及随访预后。

关键词：特发性身材矮小 PTPN11基因 Noonan综合征重组人生长激素

二甲双胍/维格列汀和利拉鲁肽对肥胖合并2型糖尿病患者的临床疗效比较

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南方医科大学学报 2023年第3期43卷 436-442页

作者：周蓓李静方晨圆黄亚楠桑贵蕊陶少平何春玲皖南医学院第二附属医院内分泌科安徽芜湖241001 皖南医学院第一附属医院内分泌科安徽芜湖241004

目的评价基于二甲双胍/维格列汀和利拉鲁肽的两种治疗方案对肥胖合并2型糖尿病患者(BMI>25 kg/m^(2))的临床疗效。方法回顾性分析2019~2022年皖南地区107例肥胖合并2型糖尿病患者,根据所选患者初发肥胖合并2型糖尿病,将患者分为二甲双胍... 详细信息

目的评价基于二甲双胍/维格列汀和利拉鲁肽的两种治疗方案对肥胖合并2型糖尿病患者(BMI>25 kg/m^(2))的临床疗效。方法回顾性分析2019~2022年皖南地区107例肥胖合并2型糖尿病患者,根据所选患者初发肥胖合并2型糖尿病,将患者分为二甲双胍/维格列汀治疗组(n=53)和利拉鲁肽治疗组(n=54),持续治疗3个月。比较两组患者治疗前后的BMI、腹围、空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、空腹C肽、餐后2 hC肽、空腹胰岛素及餐后2 h胰岛素,观察治疗前后各项指标的变化。结果107例皖南地区肥胖合并2型糖尿病患者中,二甲双胍/维格列汀组和利拉鲁肽组患者治疗前后的BMI(P0.05)。结论二甲双胍/维格列汀和利拉鲁肽作为新型降糖药物,对于肥胖合并2型糖尿病具有很好疗效,可以控制血糖、减轻体质量,但利拉鲁肽对患者体质量的控制效果相对更佳。

关键词：肥胖合并2型糖尿病二甲双胍/维格利汀利拉鲁肽

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原发性垂体弥漫大B细胞淋巴瘤1例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2024年第5期33卷 302-305页

作者：李蓉何明明杨凯张梅李艳英孙海玲班博刘秋利李萍济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科济宁272000

目的探讨以尿崩症为首发表现的原发性垂体淋巴瘤(PPL)的临床特点、诊治及预后。方法回顾性分析2019年11月济宁医学院附属医院收治的1例以尿崩症为首发表现的PPL患者的临床资料,并复习相关文献。结果综合患者各项检查结果,诊断为PPL,病... 详细信息

目的探讨以尿崩症为首发表现的原发性垂体淋巴瘤(PPL)的临床特点、诊治及预后。方法回顾性分析2019年11月济宁医学院附属医院收治的1例以尿崩症为首发表现的PPL患者的临床资料,并复习相关文献。结果综合患者各项检查结果,诊断为PPL,病理及免疫组织化学符合弥漫大B细胞淋巴瘤(生发中心B细胞型,国际结外淋巴瘤工作组预后评分3分)。给予以利妥昔单抗、甲氨蝶呤、替莫唑胺为主的方案化疗6个周期,瘤体较前增大,后行局部放疗,仍效果差,患者最终死亡。结论PPL较罕见,仅靠临床表现难以确诊,需结合病理、免疫组织化学等多种方法综合诊断。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性垂体尿崩症

医务人员心理弹性在工作场所社会资本与焦虑情绪间的中介作用

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中华劳动卫生职业病杂志 2023年第9期41卷 672-675页

作者：李懂宋敏张波李诺杨静济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科济宁272001 济宁医学院行为医学教育研究所济宁272013

目的探索工作场所社会资本对医务人员焦虑情绪的影响,以及心理弹性的中介作用。方法于2022年3-5月,用《一般资料调查表》《工作场所社会资本量表》《Connor-Davidson心理弹性量表简版》(CD-RISC-10)和《广泛性焦虑障碍量表》(GAD-7)对... 详细信息

目的探索工作场所社会资本对医务人员焦虑情绪的影响,以及心理弹性的中介作用。方法于2022年3-5月,用《一般资料调查表》《工作场所社会资本量表》《Connor-Davidson心理弹性量表简版》(CD-RISC-10)和《广泛性焦虑障碍量表》(GAD-7)对济宁医学院附属医院的201名医务人员开展问卷调查。用K-S法对计量资料进行正态性检验,符合正态分布的用±s表示,使用Pearson相关分析检验变量间的相关性;用线性回归分析检验中介效应;用SPSS宏程序PROCESS v3.5 Bootstrap法进行中介效应验证。结果医务人员焦虑情绪的检出率为59.20%(119/201)。工作场所社会资本评分[(28.90±5.83)分]、心理弹性评分[(31.55±4.98)分]均与焦虑情绪评分[(7.20±2.06)分]呈负相关(r=-0.338,-0.510,P<0.001),工作场所社会资本与心理弹性评分呈正相关(r=0.392,P<0.001)。工作场所社会资本能够正向预测心理弹性评分(β=0.392,P<0.001),工作场所社会资本和心理弹性均能够负向预测焦虑情绪评分(β=-0.222、-0.423,P<0.001)。医务人员工作场所社会资本对焦虑情绪的直接效应为-0.222(95%CI:-0.349~-0.095,P=0.001),通过心理弹性对焦虑情绪产生的间接效应为-0.166(95%CI:-0.265~-0.080),医务人员的心理弹性在工作场所社会资本和焦虑情绪间具有部分中介效应,中介效应占总效应的42.78%。结论医务人员的心理弹性在工作场所社会资本和焦虑情绪间具有部分中介效应。

关键词：焦虑情绪工作场所社会资本心理弹性医务人员

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碘缺乏病区学龄儿童尿碘测定

中华预防医学杂志 1994年第6期28卷 327-329页

作者：马启玲时立新时钟孚杨礼福贵阳医学院附属医院内分泌科

在已经加碘盐防治地区，将７～１４岁儿童按２岁一组分为Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ４组。分别测定受试者２４ｈ和下午一次随机尿碘值。经分析比较尿碘值的各种表示方法，看出４组儿童尿碘值采用随机尿碘ｕｇ／ｇＣｒ中位数值ｘ肌酐系数值表示方法... 详细信息

在已经加碘盐防治地区，将７～１４岁儿童按２岁一组分为Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ４组。分别测定受试者２４ｈ和下午一次随机尿碘值。经分析比较尿碘值的各种表示方法，看出４组儿童尿碘值采用随机尿碘ｕｇ／ｇＣｒ中位数值ｘ肌酐系数值表示方法与其尿碘ｕｇ／２４ｈ中位数值差异无显著性，因此，前者被认为是切合实际的尿碘表示方法。随着年龄增长Ｃ、Ｄ两组儿童２４ｈ尿碘值大于Ａ、Ｂ两组。若以４岁以上儿童碘供应量下限值为７５ｕｇ／ｄ为标准，河坝乡虽经加碘防治，但１３～１４岁儿童尿碘水平达下限值者仅占５１．２％，表明仍供碘不足。

关键词：儿童碘缺乏病尿碘测定

芪桂类方内外合治气阴两虚兼痰瘀阻络型2型糖尿病周围神经病变的临床研究

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中国中西医结合杂志 2014年第9期34卷 1053-1058页

作者：刘杰孙冰班博张梅孙海玲李萍李艳英张艳红山东大学研究生院济南250100 济宁医学院附属医院内分泌科山东272029

目的评价芪桂类方内外合治气阴两虚兼痰瘀阻络型2型糖尿病周围神经病变（diabetic peripheral neuropathy,DPN）的疗效,并对其作用机制进行初步探讨。方法采用随机数字表法,将62例气阴两虚兼痰瘀阻络型的DPN患者分为试验组和对照组,每组... 详细信息

目的评价芪桂类方内外合治气阴两虚兼痰瘀阻络型2型糖尿病周围神经病变（diabetic peripheral neuropathy,DPN）的疗效,并对其作用机制进行初步探讨。方法采用随机数字表法,将62例气阴两虚兼痰瘀阻络型的DPN患者分为试验组和对照组,每组各31例。两组患者均给予一般综合治疗,对照组予甲钴胺片口服,500μg/次,每日3次。试验组在此治疗基础上予芪桂合剂口服,200 m L/次,每日2次;另外配合芪桂活血洗剂每晚泡脚外洗10~15 min,连续应用3个月。通过两组患者治疗前、治疗2、3个月后中医证候积分及多伦多临床评分系统（Toronto clinical scoring system,TCSS）进行疗效评价;并测定治疗2、3个月时两组患者神经传导速度及血清总抗氧化能力（T-AOC）、丙二醛（MDA）、超氧化物歧化酶（SOD）水平。结果治疗2、3个月时试验组患者中医证候及TCSS评分疗效总有效率明显高于对照组（P〈0.05）。试验组患者神经传导速度较治疗前明显提高（P〈0.01）;两组治疗前后右正中神经、双侧胫神经、双侧腓总神经运动支及左正中神经、双侧尺神经、左胫神经感觉支传导速度差值比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。治疗2、3个月时,与本组治疗前比较,试验组血清T-AOC、SOD水平明显升高,MDA显著降低（P〈0.01）,对照组仅SOD明显升高（P〈0.01）;治疗2个月时,两组患者T-AOC升高水平比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,而MDA降低水平、SOD升高水平比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗3个月时,两组患者T-AOC升高水平、MDA降低水平、SOD升高水平差异均有统计学意义（P〈0.05）。两组均未发生不良反应。结论芪桂类方内外合治联合甲钴胺治疗DPN安全有效,且疗效比单纯应用甲钴胺显著,其作用机制可能与抗氧化应激有关。

关键词：芪桂类方芪桂活血洗剂甲钴胺糖尿病周围神经病变氧化应激

基于机器学习的重症监护病房脓毒症患者住院病死率预测模型的构建

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中华危重病急救医学 2023年第7期35卷 696-701页

作者：朱曼晨胡春英贺银燕钱彦春唐素娟胡庆河郝翠平济宁医学院附属医院重症医学三科山东济宁272030 济宁医学院附属医院入院服务中心山东济宁272030 济宁医学院附属医院重症医学二科山东济宁272030

目的基于机器学习分析重症监护病房(ICU)脓毒症患者院内死亡的危险因素,并构建预测模型,探讨预测模型的预测价值。方法回顾分析2015年4月至2021年4月在济宁医学院附属医院ICU住院治疗的脓毒症患者的临床资料,包括人口统计学信息、生命... 详细信息

目的基于机器学习分析重症监护病房(ICU)脓毒症患者院内死亡的危险因素,并构建预测模型,探讨预测模型的预测价值。方法回顾分析2015年4月至2021年4月在济宁医学院附属医院ICU住院治疗的脓毒症患者的临床资料,包括人口统计学信息、生命体征、合并症、实验室检查指标、诊断和治疗等。根据患者是否发生院内死亡分为死亡组和存活组。随机抽取数据集中70%的病例作为训练集用于模型建立,其余30%的病例作为验证集。基于逻辑回归(LR)、K-最近邻(KNN)、支持向量机(SVM)、决策树(DT)、随机森林(RF)、极端梯度提升(XGBoost)和人工神经网络(ANN)等7个机器学习模型,构建脓毒症患者住院病死率预测模型。分别用受试者工作特征曲线(ROC曲线)、校准曲线、决策曲线分析(DCA)从鉴别、校准和临床应用等方面评估7个模型的预测性能。此外,将基于机器学习的预测模型与序贯器官衰竭评分(SOFA)和急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)模型进行比较。结果共纳入741例脓毒症患者,其中好转出院390例,院内死亡351例,院内病死率为47.4%。死亡组与存活组间性别、年龄、APACHEⅡ评分、SOFA评分、格拉斯哥昏迷评分(GCS)、心率、氧合指数(PaO2/FiO2)、机械通气比例、机械通气时间、使用去甲肾上腺素(NE)比例、NE最大量、血乳酸(Lac)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、白蛋白(ALB)、血肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)、血尿酸(BUA)、pH值、碱剩余(BE)、血钾(K+)等差异有统计学意义。ROC曲线分析显示,RF、XGBoost、LR、ANN、DT、SVM、KNN模型和SOFA评分、APACHEⅡ评分预测脓毒症患者住院病死率的曲线下面积(AUC)分别为0.871、0.846、0.751、0.747、0.677、0.657、0.555、0.749和0.760。在所有模型中,RF模型具有最高的精确度(0.750)、准确度(0.785)、召回率(0.773)、F1得分(0.761),辨别力最佳。校准曲线显示RF模型在7个机器学习模型中表现最佳。DCA曲线分析显示,与其他模型相比,RF模型表现出更大的净效益以及阈值概率,表明RF模型是具有良好临床实用性的最佳模型。结论机器学习模型可以作为预测脓毒症患者住院病死率的可靠工具。RF模型具有最佳的预测性能,有助于临床医生识别高危患者并早期实施干预以降低病死率。

关键词：脓毒症住院病死率机器学习预测模型

盐酸吡格列酮治疗2型糖尿病的有效性和安全性的多中心临床研究

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中华内科杂志 2002年第6期41卷 388-392页

作者：潘长玉高妍高鑫李光伟罗邦尧史虹莉田慧贾培红林寰东邢小燕赵咏桔周丽诺解放军总医院内分泌科北京100853 北京大学第一医院内分泌科复旦大学医学院附属中山医院内分泌科中日友好医院内分泌科上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科复旦大学医学院附属华山医院内分泌科

目的　评价盐酸吡格列酮对 2型糖尿病患者合用磺脲类和双胍类药物时的降血糖作用 ,观察其安全性。方法　采用随机、双盲、安慰剂平行对照和多中心临床研究方法。对 2 83例应用磺脲类和双胍类治疗而血糖控制不佳 (7 0mmol/L≤空腹血糖 <1... 详细信息

目的　评价盐酸吡格列酮对 2型糖尿病患者合用磺脲类和双胍类药物时的降血糖作用 ,观察其安全性。方法　采用随机、双盲、安慰剂平行对照和多中心临床研究方法。对 2 83例应用磺脲类和双胍类治疗而血糖控制不佳 (7 0mmol/L≤空腹血糖 <13 0mmol/L)的 2型糖尿病患者随机分入吡格列酮 30mg组与安慰剂组治疗随访 6次共 12周。结果　于 12周时 ,试验组与对照组空腹血糖水平较基线值分别平均下降了 1 1mmol/L和 0 4mmol/L(P <0 0 0 1) ;餐后血糖分别下降了 1 5mmol/L和 0 3mmol/L(P <0 0 0 1) ;糖化血红蛋白 (HbA1c)分别下降了 0 7%和 0 4 % (P <0 0 1)。试验组空腹胰岛素下降幅度高于对照组 (P <0 0 5 ) ,其两组治疗前后的差值比较均分别具有显著性统计学差异。试验组HOMA IR显著降低 (P <0 0 1)。结论　 12周的临床观察显示 ,对 2型糖尿病患者饮食、运动和口服降糖药 (磺脲类和双胍类 )治疗控制不佳者联合应用吡格列酮 (30mg/d) ,代谢控制可得到进一步的改善 ,胰岛素的敏感性增强 ,安全性和耐受性好。

关键词：盐酸吡格列酮治疗 2型糖尿病有效性安全性

基于美国FDA不良事件报告系统数据库的免疫检查点抑制剂致糖尿病风险分析

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药物不良反应杂志 2022年第3期24卷 123-129页

作者：彭净吴明丽任晓蕾姜开杰李兰芳刘振魏田田孟路华王美霞班博济宁医学院附属医院药学部济宁272029 济宁医学院附属医院医学大数据中心济宁272029 济宁医学院附属医院内分泌科济宁272029

目的分析免疫检查点抑制剂(ICI)致糖尿病的风险。方法收集美国FDA不良事件报告系统2004年第1季度至2021年第2季度收录的度伐利尤单抗、帕博利珠单抗、纳武利尤单抗和阿替利珠单抗致糖尿病[包括暴发性1型糖尿病(FT1DM)、1型糖尿病(T1DM)... 详细信息

目的分析免疫检查点抑制剂(ICI)致糖尿病的风险。方法收集美国FDA不良事件报告系统2004年第1季度至2021年第2季度收录的度伐利尤单抗、帕博利珠单抗、纳武利尤单抗和阿替利珠单抗致糖尿病[包括暴发性1型糖尿病(FT1DM)、1型糖尿病(T1DM)、糖尿病酮症酸中毒(DKA)]不良事件(AE)报告,采用比例报告比值比(PRR)法评价4种药物与FT1DM、T1DM、DKA间的相关性。AE报告数≥3、PRR≥2且χ^(2)≥4的AE被判定为与药物有统计学相关性,PRR越大,AE与药物的相关性越强,风险信号越强。结果收集到的度伐利尤单抗、帕博利珠单抗、纳武利尤单抗和阿替利珠单抗相关糖尿病AE报告分别为53、386、957和72例,共1468例。度伐利尤单抗、帕博利珠单抗、纳武利尤单抗和阿替利珠单抗与FT1DM相关性的PRR分别为21.97(χ^(2)=40.71)、71.50(χ^(2)=3531.21)、294.30(χ^(2)=43915.75)和33.58(χ^(2)=279.70);与T1DM相关性的PRR分别为12.12(χ^(2)=162.08)、21.04(χ^(2)=3391.17)、20.99(χ^(2)=5816.11)和9.71(χ^(2)=224.81);与DKA相关性的PRR分别为6.93(χ^(2)=161.26)、4.78(χ^(2)=426.52)、6.82(χ^(2)=1797.15)和3.04(χ^(2)=41.84)。4种药物与目标AE均有统计学相关性,致目标AE的风险信号强度均为FT1DM>T1DM>DKA;致FT1DM的风险信号强度为纳武利尤单抗>帕博利珠单抗>阿替利珠单抗>度伐利尤单抗,致T1DM的风险信号强度为帕博利珠单抗≈纳武利尤单抗>度伐利尤单抗>阿替利珠单抗;致DKA的风险信号强度为度伐利尤单抗≈纳武利尤单抗>帕博利珠单抗>阿替利珠单抗。结论度伐利尤单抗、帕博利珠单抗、纳武利尤单抗和阿替利珠单抗均可导致糖尿病,以致FT1DM的风险信号最强,T1DM次之,DKA较弱。

关键词：抗肿瘤药免疫学糖尿病糖尿病酮症酸中毒药物副反应报告系统信号处理计算机辅助