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NDP基因突变致Norrie病基因分析及产前诊断1例

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国际遗传学杂志 2024年第3期47卷 234-237页

作者：丁风娟乔昕侯菲金华济南市妇幼保健院产前诊断中心济南济南市妇幼保健院儿科济南

目的探讨1例Norrie病患儿的临床表型及其遗传学特点。方法分析患儿的临床资料, 并进行家系医学全外显子检测;母亲再次妊娠后行羊水穿刺, 同时抽取羊水行染色体核型分析及医学全外显子检测。结果患儿检测到NDP基因半合变异c.242245delin... 详细信息

目的探讨1例Norrie病患儿的临床表型及其遗传学特点。方法分析患儿的临床资料, 并进行家系医学全外显子检测;母亲再次妊娠后行羊水穿刺, 同时抽取羊水行染色体核型分析及医学全外显子检测。结果患儿检测到NDP基因半合变异c.242245delinsCT（p.F81Sfs*67）, 该变异来源于母亲。羊水穿刺染色体核型结果正常, 医学全外显子同样检测到NDP基因半合变异。结论该案例扩大了NDP基因的突变谱, 进一步促进了对Norrie病分子机制的认识, 并为探索Norrie病基因型与表型的关系提供了基础。

关键词： Norrie病 NDP基因产前诊断全外显子检测

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益生菌对牛奶蛋白过敏婴幼儿肠道菌群的影响

中国微生态学杂志 2024年第6期36卷 677-681,687页

作者：姜凯王广州王洁翡郑州市妇幼保健院儿科河南450003 郑州市妇幼保健院新生儿科河南450003 郑州市妇幼保健院急诊科河南450003

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验... 详细信息

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验组分为试验1组和试验2组,每组30例。试验1组采用回避膳食干预,试验2组在回避膳食干预的基础上联合益生菌干预。对比干预前试验组和对照组患儿的肠道菌群丰度,并比较干预前后试验1组和试验2组肠道菌群丰度、临床疗效、临床症状(全身症状、皮肤症状、消化道症状和呼吸道症状评分)及血液嗜酸性粒细胞数量(EOS)、免疫球蛋白E(IgE)和皮肤指数(SI)水平。结果与对照组比较,干预前试验组患儿肠道双歧杆菌和乳杆菌丰度显著降低,而大肠埃希菌和肠球菌丰度显著升高(t=5.671、12.201、13.097、25.584,均P<0.05)。试验2组患儿治疗的总有效率为80.00%,显著高于试验1组的53.33%(χ^(2)=4.800,P<0.05)。与干预前比较,干预后两试验组患儿肠道双歧杆菌、乳杆菌丰度均显著升高,而大肠埃希菌、肠球菌丰度和患儿全身症状、皮肤症状、消化道症状、呼吸道症状评分及EOS、IgE、SI水平均显著降低(试验1组:t=2.163、3.036、6.591、11.350、6.970、7.044、7.484、7.153、2.258、4.071、3.195,试验2组:t=4.790、5.454、9.187、14.206、8.841、8.820、8.753、8.690、4.141、7.554、5.537,均P<0.05),且试验2组中上述指标变化幅度大于试验1组(t=2.197、2.512、4.440、2.788、3.509、2.200、3.270、3.607、2.168、3.576、3.003,均P<0.05)。结论CMPA婴幼儿肠道菌群以双歧杆菌、乳杆菌丰度降低和大肠埃希菌、肠球菌丰度升高为主要特征,使用益生菌干预可有效改善患儿的肠道菌群,提高治疗效果。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群益生菌

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P<0.05)。在随访期间,非PCOS组(A+C)和PCOS组(B+D)相比,血清IL-6水平有统计学差异;血清IL-6、唾液MMP-8、PD、BOP、PD≥4mm的位点率和CAL在1~2mm的位点率在非牙周炎组(A+B)与有牙周炎组(C+D)组间有统计学差异。所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子

血清TGF-β1与输卵管炎性阻塞性不孕症患者输卵管疏通术后自然妊娠失败的相关性分析

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中国性科学 2024年第4期33卷 49-53页

作者：姜玉婵吕瑞亮郑春峰毕翠萍济南市第二妇幼保健院生殖健康科济南271100 济南市第二妇幼保健院放射科济南271100 济南市第二妇幼保健院检验科济南271100

目的探讨血清转化生长因子-β1(TGF-β1)与输卵管炎性阻塞性不孕症(SOI)患者输卵管疏通术后自然妊娠失败的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月济南市第二妇幼保健院收治的305例SOI患者作为研究对象。术前检测患者血清TGF-β1水平,随... 详细信息

目的探讨血清转化生长因子-β1(TGF-β1)与输卵管炎性阻塞性不孕症(SOI)患者输卵管疏通术后自然妊娠失败的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月济南市第二妇幼保健院收治的305例SOI患者作为研究对象。术前检测患者血清TGF-β1水平,随访统计患者自然妊娠情况。采用点二列相关性、Logistic回归模型及受试者工作特征(ROC)曲线检验血清TGF-β1水平与SOI患者输卵管疏通术后自然妊娠情况的相关性及其预测价值。结果失访8例,297例SOI患者术后自然妊娠失败113例(38.05%);不同年龄、不孕时间的SOI患者术后自然妊娠情况比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。TGF-β1高水平组术后自然妊娠失败率高于低水平组,差异具有统计学意义(P<0.05)。经点二列相关性分析显示,SOI患者术后自然妊娠情况与血清TGF-β1水平呈正相关(P<0.05)。经Logistic回归分析,在调整年龄、不孕时间后,以血清TGF-β1低水平为参照,血清TGF-β1高水平是SOI患者术后自然妊娠的危险因素。ROC曲线显示,术前血清TGF-β1水平预测SOI患者术后自然妊娠具有一定的预测价值(曲线下面积=0.711,95%CI:0.650~0.772,P<0.05)。结论血清TGF-β1水平与SOI患者术后自然妊娠率具有相关性,可作为预测患者自然妊娠风险的指标。

关键词：输卵管炎性阻塞性不孕症输卵管疏通术自然妊娠转化生长因子-β1

新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征及其多重耐药性与危险因素分析

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中国病原生物学杂志 2024年第11期19卷 1363-1366,1376页

作者：许华彭昊姚振宏文鹏萍乡市妇幼保健院健康管理科江西萍乡337000 萍乡市妇幼保健院内科萍乡市妇幼保健院乳腺外科萍乡市妇幼保健院检验科

目的系统分析新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征、耐药性模式及其相关的独立危险因素。方法选取2020年1月至2023年12月期间本院新生儿重症监护病房(NICU)的脓毒症患儿80例。每例新生儿均在脓毒症发病时采集血样,使用标准血培养方法进... 详细信息

目的系统分析新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征、耐药性模式及其相关的独立危险因素。方法选取2020年1月至2023年12月期间本院新生儿重症监护病房(NICU)的脓毒症患儿80例。每例新生儿均在脓毒症发病时采集血样,使用标准血培养方法进行病原菌鉴定,并依据临床实验室标准研究所(CLSI)的最新指导,采用纸片扩散法和微量肉汤稀释法评估抗生素敏感性。此外,收集新生儿的出生体重、早产史、母亲孕产史及抗生素使用情况等临床数据,并通过单变量和多变量Logistic回归分析,评估影响革兰阴性菌多重耐药性(MDR)及新生儿脓毒症患儿院内死亡的独立危险因素。结果在80例新生儿脓毒症患者中,共分离出120株革兰阴性菌,其中克雷伯菌属和大肠埃希菌为主要病原菌,分别占40.00%(48/120)和30.00%(36/120)。抗生素耐药性分析显示,革兰阴性菌对头孢曲松和氟氯西林的耐药率较高,分别为60.00%(72/120)和54.17%(65/120),其中MDR菌株占52.50%(63/120)。多因素Logistic回归分析显示,低出生体重(OR=2.52,95%CI=1.24-5.34,P院内死亡的独立危险因素。结论克雷伯菌属和大肠埃希菌是新生儿脓毒症中主要的革兰阴性菌,MDR菌株在新生儿中具有较高的发生率,并显著增加了院内死亡风险。低出生体重、早产、妊娠期使用抗生素、Apgar评分较低及机械通气需求是MDR的独立危险因素,这些因素也与新生儿脓毒症患儿的院内死亡显著相关。

关键词：新生儿脓毒症革兰阴性菌多重耐药性抗生素敏感性危险因素分析

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

星状神经节阻滞在老年胃癌腹腔镜根治术麻醉中的应用效果

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中国社区医师 2024年第4期40卷 58-60页

作者：赵昆张卫平马宾济南市人民医院麻醉科山东济南271100 济南市第二妇幼保健院山东济南271100

目的:探讨星状神经节阻滞在老年胃癌腹腔镜根治术麻醉中的应用效果。方法:选取2019年6月—2020年6月于济南市人民医院和济南市第二妇幼保健院行腹腔镜根治术治疗的112例老年胃癌患者作为研究对象,以随机数字表法分为观察组和对照组,各5... 详细信息

目的:探讨星状神经节阻滞在老年胃癌腹腔镜根治术麻醉中的应用效果。方法:选取2019年6月—2020年6月于济南市人民医院和济南市第二妇幼保健院行腹腔镜根治术治疗的112例老年胃癌患者作为研究对象,以随机数字表法分为观察组和对照组,各56例。对照组在气管旁第6颈椎横突入路,注射0.9%氯化钠注射液10 mL,然后行全身麻醉。观察组经超声引导行星状神经节阻滞(SGB),然后行全身麻醉。比较两组麻醉效果。结果:气管插管前,两组心率和平均动脉压比较,差异无统计学意义(P>0.05);气管插管时、气管插管后3 min、拔管时,观察组心率和平均动脉压低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);麻醉复苏后1 h、1 d、3 d、7 d,观察组MMSE评分高于对照组,差异有统计学意义(P麻醉中的应用效果较好,能够稳定患者术中生命体征,且术后认知功能恢复快。

关键词：星状神经节阻滞腹腔镜胃癌根治术认知功能

UAE联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响

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中国妇产科临床杂志 2024年第1期25卷 63-66页

作者：姚婷婷宁锋锋苗丽娟刘青武美丽王晓霞孙礼甘肃省妇幼保健院生殖内分泌科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院麻醉科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院院长办甘肃兰州730000

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105)... 详细信息

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105),采用UAE联合利凡诺尔引产的患者纳入病例组(n=75),比较两组的引产结局、生育能力、再次妊娠结局及新生儿不良结局。结果病例组胎盘残留率、术后清宫率及失血量低于(少于)对照组,术后发热率高于对照组(P 0.05)。结论 UAE联合利凡诺尔可显著降低胎盘前置状态患者胎盘残留率、术后清宫率及失血量且不增加子宫切除、产后出血、宫腔感染及宫腔粘连情况,UAE治疗延长再次妊娠时间可能会改善不良结局和减少妊娠并发症。

关键词：胎盘前置引产子宫动脉栓塞术利凡诺尔妊娠结局

气腹或/和体位因素对腹腔镜手术患者每搏量变异度的影响

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中华麻醉学杂志 2024年第4期44卷 454-456页

作者：侯振环张青林北京市通州区妇幼保健院麻醉科北京101199 首都医科大学附属北京妇产医院麻醉科北京100026

目的评价腹腔镜手术中二氧化碳气腹或/和体位因素对每搏量变异度(SVV)的影响。方法择期腹腔镜手术患者20例,常规全身麻醉诱导气管插管术后,行机械通气,潮气量8 ml/kg,呼吸频率8~12次/min。维持全身麻醉,于无气腹平卧位(T_(1))、无气腹... 详细信息

目的评价腹腔镜手术中二氧化碳气腹或/和体位因素对每搏量变异度(SVV)的影响。方法择期腹腔镜手术患者20例,常规全身麻醉诱导气管插管术后,行机械通气,潮气量8 ml/kg,呼吸频率8~12次/min。维持全身麻醉,于无气腹平卧位(T_(1))、无气腹头低脚高位15°(T_(2))、气腹压(IAP)12 mmHg平卧位(T_(3))、IAP 12 mmHg头低脚高位15°(T_(4))、IAP 15 mmHg平卧位(T_(5))和IAP 15 mmHg头低脚高位15°(T_(6))时,采用Vigileo/FloTrac系统监测每搏量(SV)和SVV。结果与T1时比较,T2时SV和SVV差异无统计学意义(P>0.05);与T_(1)及T_(2)时比较,T_(3-6)时SVV明显升高,SV明显降低(P0.05),而SVV均明显升高(P<0.05)。结论尽管体位因素对SVV无明显影响,但二氧化碳气腹因素影响较大,提示SVV不适宜评估腹腔镜手术时的容量状态。

关键词：每搏输出量血量监测,手术中气腹,人工体位