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2017-2022年山东省人群眼部感染病原菌的构成及耐药性

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山东大学学报（医学版） 2024年第1期62卷 7-14页

作者：于淑娟王世富杨尚敏刘国华山东大学附属儿童医院眼科山东济南250022 山东大学附属儿童医院临床微生物科山东济南250022 山东省儿童微生物组学研究中心儿童细菌&真菌耐药监测研究协作网山东济南250022 山东省儿童健康与疾病临床医学研究中心山东济南250022

目的分析山东省不同人群眼部分离病原菌的构成及耐药情况,为临床抗微生物药物选择提供参考依据。方法本研究为回顾性分析,收集山东省儿童微生物组学研究中心儿童细菌&真菌耐药监测研究协作网成员单位(52家三级医院,7家二级医院)于2017年... 详细信息

目的分析山东省不同人群眼部分离病原菌的构成及耐药情况,为临床抗微生物药物选择提供参考依据。方法本研究为回顾性分析,收集山东省儿童微生物组学研究中心儿童细菌&真菌耐药监测研究协作网成员单位(52家三级医院,7家二级医院)于2017年1月至2022年12月上报的731株来自眼部感染患者的病原菌,来源部位包括结膜囊分泌物、睑缘分泌物、泪囊分泌物、角膜刮片及玻璃体穿刺,采用质谱系统、全自动微生物鉴定系统、API系统等对分离菌种进行鉴定,美国临床和实验室标准化协会推荐的药敏试验方法进行药敏试验及药敏结果判读,利用WHONET 5.6软件对数据进行整理分析,SPSS 21.0软件对细菌耐药性差异进行统计分析。结果①分离病原菌以革兰阳性菌为主(70.2%),其中葡萄球菌属居于首位,儿童以金黄色葡萄球菌感染为主,成年人和老年人以表皮葡萄球菌为主;革兰阴性菌以铜绿假单胞菌为主。真菌感染主要发生于成年男性,以镰刀菌属为主;②革兰阳性菌对万古霉素、利奈唑胺耐药率为0,利福平2.0%,氯霉素4.3%,庆大霉素9.2%,莫西沙星10.6%,左氧氟沙星33.2%,红霉素77.6%。葡萄球菌对青霉素G耐药率高于链球菌,表皮葡萄球菌对利福平、奎奴普丁/达福普汀、莫西沙星、四环素、环丙沙星、左氧氟沙星、复方新诺明耐药率高于金黄色葡萄球菌;缓症链球菌对左氧氟沙星耐药率高于肺炎链球菌;③革兰阴性菌对阿米卡星耐药率1.7%,妥布霉素8.0%,左氧氟沙星11.1%,庆大霉素11.2%,氯霉素18.2%,铜绿假单胞菌耐药率普遍偏低。结论①葡萄球菌是感染性眼病主要致病菌;②革兰阳性菌对红霉素、青霉素普遍耐药;革兰阴性菌耐药率控制良好。临床对于眼部革兰阳性菌感染,除了考虑万古霉素等终极药物外,也可使用利福平治疗;对于革兰阴性菌感染,可考虑使用阿米卡星治疗;③要重视并监测不同年龄段人群眼部病原菌种类的分布及变化趋势,根据药物敏感结果规范合理使用抗生素,并重新评价眼科临床已较少使用的抗生素价值。

关键词：眼部感染病原菌耐药性山东省

MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

白细胞介素-10与神经病理性疼痛关系的研究进展

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中国康复医学杂志 2024年第8期39卷 1230-1235页

作者：辛辰王德正张杨岳寿伟山东大学齐鲁医院康复科山东省济南市250012

白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)是一种高活性的蛋白质多肽分子,由2型辅助T细胞(T helper 2 cell,Th2)、单核巨噬细胞、树突状细胞、肥大细胞等产生。IL-10具有多方面的生物学功能,可在炎症、自身免疫及疼痛等多种疾病中发挥作用... 详细信息

白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)是一种高活性的蛋白质多肽分子,由2型辅助T细胞(T helper 2 cell,Th2)、单核巨噬细胞、树突状细胞、肥大细胞等产生。IL-10具有多方面的生物学功能,可在炎症、自身免疫及疼痛等多种疾病中发挥作用。神经病理性疼痛(neuropathic pain,NP)是一种复杂的慢性疼痛状态,严重影响患者的日常生活质量,通常与炎症、免疫及组织损伤等多种因素相关。

关键词：单核巨噬细胞神经病理性疼痛日常生活质量辅助T细胞 Th2 自身免疫慢性疼痛肥大细胞

中国儿童2型炎症型哮喘单核苷酸多态性和相关基因关系的研究进展

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结核与肺部疾病杂志 2024年第4期5卷 370-375页

作者：苏醒岳王蓓蕾马香山东大学附属儿童医院济南250022

支气管哮喘是严重影响儿童身心健康的一种慢性炎症性疾病,根据炎症机制与表现的不同,分为2型炎症型哮喘及非2型炎症型哮喘。2型炎症型哮喘患儿数量多、占比大、症状重、疗效差。哮喘的发病机制复杂,其中遗传变异在哮喘的发生和发展中发... 详细信息

支气管哮喘是严重影响儿童身心健康的一种慢性炎症性疾病,根据炎症机制与表现的不同,分为2型炎症型哮喘及非2型炎症型哮喘。2型炎症型哮喘患儿数量多、占比大、症状重、疗效差。哮喘的发病机制复杂,其中遗传变异在哮喘的发生和发展中发挥着至关重要的作用,通过基因学研究设置诊断模型及个体化治疗方案具有重要意义。作者系统地回顾目前2型炎症型哮喘相关基因区域及单核苷酸多态性的研究,以更好地了解遗传因素与哮喘发生和发展之间的关系,为未来的哮喘预测诊断模型及个体化治疗方案制定提供依据。

关键词：哮喘多态性,单核苷酸儿童基因

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FOXG1相关综合征3例患儿临床及基因检测结果分析

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 805-810页

作者：孙殿荣王岩艳李加山张雷红候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院儿保科山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科山东青岛266011

目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟... 详细信息

目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟缓、产后小头畸形的表现。全外显子组测序发现3例患儿均具有FOXG1基因致病性变异。颅脑磁共振成像(MRI)特点为额叶皮层和/或胼胝体发育不良或髓鞘化延迟。例1为FOXG1基因N-末端结构域位点c.256dupC(*** 86 Profs*35)移码突变,例2为FOXG1基因叉头结合域c.595G>T(*** 199*)无义突变,例3为FOXG1基因JARID1B结合域c.1178C>A(p.S 393*)无义突变,例3临床表型和脑部异常改变轻于其他2例患儿。其中例2和例3患儿的突变之前未见文献报道,扩展了该疾病的基因变异谱。结论对于有早发性运动障碍、发育迟缓、小头畸形和特异性颅脑影像学表现的个体,应考虑FOXG1基因变异的可能。

关键词： FOXG1基因运动障碍发育迟缓小头畸形

基于波塞冬标准的卵巢低反应人群胚胎非整倍体率分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 471-479页

作者：刘小瑞夏铭笛李敬鲁娟娟刘培昊王慧丹秦莹莹山东大学妇儿与生殖健康研究院济南250012 山东大学附属生殖医院生殖遗传科济南250012 山东大学附属生殖医院女性生殖科济南250012 山东大学附属生殖医院中医科济南250012

目的基于波塞冬标准分析卵巢低反应(poor ovarian response,POR)人群的胚胎非整倍体率,探究卵巢储备评估指标对卵子质量的预测价值。方法基于2017年1月至2020年12月期间于山东大学附属生殖医院生殖遗传科行胚胎移植前非整倍体筛查(preim... 详细信息

目的基于波塞冬标准分析卵巢低反应(poor ovarian response,POR)人群的胚胎非整倍体率,探究卵巢储备评估指标对卵子质量的预测价值。方法基于2017年1月至2020年12月期间于山东大学附属生殖医院生殖遗传科行胚胎移植前非整倍体筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)助孕的患者临床资料,进行回顾性病例对照研究。根据年龄和卵巢储备水平参照波塞冬标准分为POR 1组,即非高龄非预期POR组[年龄9枚)。根据各组样本量差异,对非高龄组进行1∶2倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM;POR 1组比非POR 1组;POR 3组比非POR 3组),高龄组进行1∶1 PSM(POR 2组比非POR 2组;POR 4组比非POR 4组)。胚胎整倍体率和非整倍体率作为主要观察指标,获卵数、MⅡ(成熟卵子)数、双原核(two pronuclei,2PN)数、检测囊胚数、胚胎整倍体数、非整倍体数、嵌合体胚胎数/率作为次要观察指标。结果POR 1~4组的获卵数[7.0(6.0,9.0)枚、7.0(5.0,8.0)枚、6.0(4.0,9.0)枚和5.0(3.0,7.0)枚]和检测囊胚数[3.0(2.0,4.0)枚、2.0(1.0,3.0)枚、3.0(2.0,4.0)枚和2.0(1.0,3.0)枚]均显著少于同龄非POR 1~4组[获卵数:16.0(13.0,20.0)枚、14.0(11.0,17.0)枚、16.0(13.0,20.0)枚、13.0(11.0,17.0)枚,均P0.05)。结论高龄(≥35岁)女性卵巢储备异常降低不仅减少了获卵数,而且因影响卵子质量进而导致胚胎整倍体率下降、非整倍体率上升;而非高龄(<35岁)女性卵巢储备降低主要影响获卵数。

关键词：胚胎植入前非整倍体遗传学检测抗苗勒管激素非整倍体卵巢低反应波塞冬标准

中性粒细胞与淋巴细胞比值动态变化联合终末期肝病模型评分对慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者短期预后的预测价值

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中华医学杂志 2024年第13期104卷 1050-1056页

作者：吴寅平杨雪彦吕丽赵泽华田雨鑫李凤彩王凯范玉琛山东大学齐鲁医院肝病科，济南250012 山东大学齐鲁医院预约随访科，济南250012

目的研究中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)的动态变化联合终末期肝病模型(MELD)评分对慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者短期预后的预测价值。方法回顾性纳入2010年1月至2023年7月在山东大学齐鲁医院肝病科住院的慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者,根... 详细信息

目的研究中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)的动态变化联合终末期肝病模型(MELD)评分对慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者短期预后的预测价值。方法回顾性纳入2010年1月至2023年7月在山东大学齐鲁医院肝病科住院的慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者,根据入院30 d内患者的临床转归,分为生存组和死亡组。分析两组患者入院后第3、5、8和12天NLR与初始值(入院后第1天)的变化量的动态变化对慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者30 d内预后的预测价值。采用logistic回归分析、机器学习XGBoost算法评估患者30 d内预后的影响因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估入院第12天NLR与初始值变化量联合MELD评分对慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者短期预后的预测价值。结果共243例患者纳入研究,生存组145例,男115例,女30例,年龄25~74(47±11)岁;死亡组98例,男80例,女18例,年龄22~80(49±13)岁。生存组与死亡组的初始NLR的中位值分别为3.5(2.1,5.3)和4.9(2.9,8.3),差异有统计学意义(P=0.003);生存组NLR第3、5、8和12天与初始值的变化量[分别为1.6(0,4.3)、1.9(-0.2,4.1)、2.0(-0.1,4.3)、2.9(0.3,7.0)]均低于死亡组[分别为3.2(0.9,7.5)、5.1(1.8,7.6)、5.8(2.0,10.6)、9.6(3.5,16.4)](均P<0.001)。多因素logistic回归分析结果显示NLR第12天与初始值的变化量(OR=1.07,95%CI:1.01~1.14,P=0.014)、NLR第3天与初始值的变化量(OR=2.71,95%CI:1.32~5.55,P=0.007)、NLR初始值(OR=1.18,95%CI:1.01~1.37,P=0.035)和纤维蛋白原(OR=0.21,95%CI:0.05~0.96,P=0.044)是影响患者30 d内死亡的相关因素。机器学习XGBoost算法发现,NLR第12天与初始值的变化量联合MELD评分对慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者短期预后有预测价值,ROC曲线下面积为0.812(95%CI:0.728~0.895),特异度为67.78%,灵敏度为82.35%。结论NLR动态变化联合MELD评分对慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者的短期预后具有较高的预测价值。

关键词：肝炎,乙型终末期肝病模型肝衰竭中性粒细胞与淋巴细胞比值预后风险因素

中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤中期疗效分析

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中华医学杂志 2024年第29期104卷 2751-2758页

作者：赵旸黄爽贾月萍张乐萍段彦龙金玲翟晓文王宏胜胡波刘英刘安生刘炜郑敏翠李府孙立荣袁晓军戴云鹏张宝玺江莲王西阁王红梅周春菊高子芬张永红北京大学人民医院儿科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海北京高博博仁医院儿童淋巴瘤科北京西安市儿童医院血液肿瘤科西安郑州儿童医院血液肿瘤科郑州湖南省儿童医院血液内科长沙山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)血液肿瘤科济南青岛大学附属医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科青岛上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科上海山东第一医科大学附属山东省立医院小儿血液内分泌科济南河北医科大学第二医院儿科石家庄河北医科大学第四医院儿科石家庄郑州大学第三附属医院血液/肿瘤科郑州山东第一医科大学第一附属医院血液/肿瘤科济南国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京北京大学第三医院病理科北京

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病... 详细信息

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病理资料, 根据2016版世界卫生组织(WHO)造血和淋巴组织肿瘤分类, 分为高级别B细胞淋巴瘤伴双打击/三打击(HGBL-DH/TH)组及高级别B细胞淋巴瘤-非特指型(HGBL-NOS)组。2组患儿均根据CNCL-B-NHL-2017方案, 并按照危险度分层化疗, 随访截止日期为2023年12月31日。所有患儿均行染色体荧光原位杂交(FISH)检查, 以明确基因MYC、BCL-2及BCL-6重排情况。分析患儿发病时临床、病理特点, 比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果, 采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, log-rank检验比较组间累积生存率的差异, 多因素Cox回归模型分析预后的影响因素。结果共纳入62例患儿, 发病年龄[M(Q1, Q3)]为7(4, 11)岁, 男48例、女14例。临床分期Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别有11例(17.7%)、33例(53.2%)、18例(29.1%)。FISH检测结果显示4例(6.5%)为HGBL-DH;3例(4.8%)为HGBL-TH;余55例(88.7%)均为HGBL-NOS, 其中18例伴MYC基因重排。HGBL-DH/TH组有7例, HGBL-NOS组有55例。B1方案13例(20.9%), B2方案3例(4.8%), C1方案37例(59.6%)和C2方案9例(14.7%)。48例(77.4%)同时联合利妥昔单抗靶向治疗。5例(8.0%)治疗中进展。随访时间[M(Q1, Q3)]为43.5(36.1, 53.7)个月, 所有患儿的完全缓解率为91.9%(57/62)。3年总生存率和无事件生存率分别为93.5%和91.9%。HGBL-NOS组患儿的3年总生存率高于HGBL-DH/TH组(96.3%比71.4%, P=0.011)。HGBL-NOS组3年无事件生存率高于HGBL-DH/TH组(94.5%比71.4%, P=0.037)。在HGBL-NOS亚组中, 伴有MYC基因重排的患儿总生存率较低(100%比88.9%, P=0.039)。多因素Cox回归分析显示, 中枢神经系统侵犯(HR=6.05, 95%CI:1.96～38.13, P=0.046)是总生存率的危险因素。结论应用CNCL-B-NHL-2017方案治疗儿童HGBL疗效显著, 预后良好。

关键词：淋巴瘤, B细胞儿童治疗预后

小儿推拿联合振腹治疗积滞(脾虚夹积型)的临床研究

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基层中医药 2024年第7期3卷 18-24页

作者：王啸范美丽李成成张瑞孙均重徐晓倩山东大学附属儿童医院山东济南250022

目的探究小儿推拿联合振腹对积滞(脾虚夹积型)患儿临床症状改善的影响。方法从山东大学附属儿童医院推拿科门诊选取64例脾虚夹积型积滞患儿,随机分为观察组32例和对照组32例。对照组给予常规小儿推拿治疗约15 min,观察组在对照组的基础... 详细信息

目的探究小儿推拿联合振腹对积滞(脾虚夹积型)患儿临床症状改善的影响。方法从山东大学附属儿童医院推拿科门诊选取64例脾虚夹积型积滞患儿,随机分为观察组32例和对照组32例。对照组给予常规小儿推拿治疗约15 min,观察组在对照组的基础上增加振腹手法操作5 min,3次/周,共4周。观察两组总证候积分、主症积分和、次症积分和及各分症积分改善情况并进行对比。结果观察组总有效率高于对照组(P0.05)。结论常规小儿推拿之外增加振腹能提高小儿积滞(脾虚夹积型)的疗效,改善患儿证候积分,值得临床推广。

关键词：积滞脾虚夹积小儿推拿振腹