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KMT2D基因变异所致歌舞伎综合征1例

山东大学学报（医学版） 2024年第2期62卷 90-95页

作者：董佳宁张飘飘徐芬芬赵红洋山东第一医科大学附属济南市中心医院儿科山东济南250013 山东第一医科大学山东省医学科学院山东济南250117

目的探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断。方法对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证。结果先证者为6岁5个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓、惊厥发作、脑电... 详细信息

目的探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断。方法对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证。结果先证者为6岁5个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓、惊厥发作、脑电图异常、反复中耳炎病史等。患儿外周血家系全外显子测序显示,KMT2D基因(NM003482)c.3094del(***1032TrpfsTer24)存在变异。该变异为移码变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲均未携带该变异,表明该变异为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异解读标准,该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2,属于致病性变异。结论患儿确诊为由KMT2D基因变异导致KS1型,为常染色体显性遗传。本研究结果表明,对于疑似KS者应做到早诊断、早干预;对于已知基因无变异的患者,应根据国际共识标准进行临床诊断,并进行随访和遗传咨询。本研究进一步丰富了KS基因变异谱,为该病的诊断和遗传咨询提供依据。

关键词：歌舞伎综合征 KMT2D基因特殊面容家系基因检测

先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的治疗策略

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中华外科杂志 2024年第1期62卷 65-70页

作者：杨彦亮冯致余王超吕效政徐惠惠王卫敏庞亚昌山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)心脏外科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,... 详细信息

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,女8例;年龄[M(IQR)]6.5(19.6)个月(范围:2.2~66.3个月);体重5.95(4.76)kg(范围:3.2~20.0 kg)。全组病例均存在明显呼吸道症状。其中同期行心脏畸形矫治及气管成形术18例(同期组);因一期手术前漏诊、延迟诊断气管狭窄或不存在气管成形术条件,一期手术仅行心脏畸形矫治,二期手术行气管成形6例(分期组)。气管狭窄矫治均采用Slide气管成形术。随访患儿恢复情况。组间比较采用Wilcoxon符号秩检验。结果全部病例无手术死亡,无住院期间死亡。同期组1例延迟关胸患儿于52 h后行床旁关胸手术,2例术后再次行气管插管,1例行气管内支架植入;呼吸机辅助通气时间40.5(39.6)h(范围:19.0~438.8 h)。分期组1例术后再次插管,合并左侧声带麻痹、呼吸道多重耐药菌感染(鲍曼不动杆菌);1例支气管镜下球囊扩张右中间支气管3次,心率恢复至正常范围;呼吸机辅助通气时间19.0(21.4)h(范围:17.1~96.7 h)。两组呼吸机辅助时间的差异无统计学意义(Z=-1.363,P=0.173)。随访中同期组1例易患上呼吸道感染,活动耐力可,分期组1例术后3个月仍存在喉中痰鸣,术后6个月症状明显改善;其余患儿无明显呼吸道症状。结论当气管狭窄合并非血管环类心脏畸形时,可能会出现延迟或遗漏诊断气管狭窄。同期矫治气管狭窄和心脏畸形可取得较好效果。

关键词：气管狭窄外科手术心脏缺损,先天性支气管镜检查

基于FDA不良事件报告系统的乌帕替尼药物警戒研究

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第7期40卷 466-470页

作者：葛素素王方海孙雨菡袁忠济南市机关医院药剂科山东济南250001 济南市长清区崮云湖卫生服务中心山东济南250300 济南市机关医院科教科山东济南250001

目的:通过评估来自FDA不良事件报告系统(FAERS)乌帕替尼的不良反应信号,促进乌帕替尼的安全处方。方法:在FAERS中,以“upadacitinib”作为检索词,筛选以乌帕替尼为首要怀疑对象的不良反应事件(ADE),收集从2019年8月至2023年3月的ADE信... 详细信息

目的:通过评估来自FDA不良事件报告系统(FAERS)乌帕替尼的不良反应信号,促进乌帕替尼的安全处方。方法:在FAERS中,以“upadacitinib”作为检索词,筛选以乌帕替尼为首要怀疑对象的不良反应事件(ADE),收集从2019年8月至2023年3月的ADE信号。采用报告比值比(ROR)、比例报告比(PRR)、贝叶斯置信传播神经网络(BCPNN)和多项伽马泊松缩减法(MGPS)四种算法。根据《国际医学用语词典》(24.1版)中的系统器官分类(SOC)和首选术语(PT)对ADE报告进行描述和分类。结果:检索到报告期内乌帕替尼ADEs 21 213例,呈递增趋势,其中肿瘤245例、血栓形成78例。通过四种算法共获得357个ADE信号,信号强度排名前4位为类风湿因子阳性、疱疹性湿疹、脊髓感染、口腔扁平苔藓,其中类风湿因子阳性、脊髓感染、口腔扁平苔藓未在说明书中收录。ADE信号报告例次较多的主要涉及关节痛、新型冠状病毒感染、鼻咽炎、尿路感染,其中关节痛、新型冠状病毒感染、尿路感染未在说明书中收录。ADE共涉及15个SOC,主要为感染性疾病(5490例,占37.57%)、肌肉骨骼及结缔组织疾病(3370例,占23.06%)。结论:发现乌帕替尼在新型冠状病毒感染、尿路感染等新的ADE信号,此外,该药在恶性肿瘤、血栓形成方面的风险也不容忽视。

关键词：乌帕替尼 FAERS 不良反应事件数据挖掘黑框警告药物警戒

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二次手术治疗肺动脉吊带矫治术后气管狭窄

中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 193-198页

作者：杨彦亮徐惠惠吕效政王超王卫敏庞亚昌冯致余山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)心脏外科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022

目的探讨肺动脉吊带合并气管狭窄的治疗方法。方法分析2017年2月至2022年10月山东大学附属儿童医院收治的26例肺动脉吊带矫治术后因气管狭窄接受二次手术治疗的患儿资料。其中男14例,女12例;中位年龄为31.3个月;中位体重为13.7 kg;两次... 详细信息

目的探讨肺动脉吊带合并气管狭窄的治疗方法。方法分析2017年2月至2022年10月山东大学附属儿童医院收治的26例肺动脉吊带矫治术后因气管狭窄接受二次手术治疗的患儿资料。其中男14例,女12例;中位年龄为31.3个月;中位体重为13.7 kg;两次手术间隔中位时间为12.5个月。1级狭窄3例,2级狭窄15例,3级狭窄8例。合并右位心3例,合并左肺动脉狭窄或闭锁3例,合并迷走左锁骨下动脉畸形及Kommerell憩室1例。患儿均采用Slide气管成形术加宽气道。术后定期复查电子支气管镜。非正态分布数据采用Wilcoxon符号秩检验(配对样本)。结果26例患儿气管狭窄段长度中位数为4 cm,范围为2.5~6.6 cm。本研究病例无手术死亡,无住院期间死亡。术后呼吸机辅助中位通气时间为19.1 h。术后并发症包括吻合口漏合并胸骨哆开1例,声带麻痹3例,气管软化1例,乳糜胸1例,脑损伤2例。术后中位随访时间为7.0个月。活动耐力略差3例,其余患儿无呼吸道症状。3例行左肺动脉加宽术的患儿术后定期复查心脏彩色多普勒超声检查提示左肺动脉血流通畅。3例声带麻痹患儿术后3个月症状消失,2例脑损伤患儿均康复治疗中。结论当肺动脉吊带合并气管狭窄,气管最窄处宽度小于正常宽度的40%,或为正常宽度的40%~60%且临床症状明显时,应一期手术加宽气管。

关键词：气管狭窄迷走左肺动脉手术治疗

当归多糖调节骨髓造血微环境治疗再生障碍性贫血的机制

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中国组织工程研究 2025年第1期29卷 44-51页

作者：付佳琪陈修保崔兴陈泽涛山东中医药大学中医学院山东省济南市250013 山东中医药大学附属医院老年病科山东省济南市250013 山东中医药大学第二附属医院肿瘤中心山东省济南市250001

背景:如何改善造血微环境是目前再生障碍性贫血治疗的热点问题。目的:结合GEO测序分析、网络药理学与实验验证当归多糖改善骨髓造血微环境治疗再生障碍性贫血的作用机制。方法:借助GEO数据库获得了再生障碍性贫血相关差异表达基因并进... 详细信息

背景:如何改善造血微环境是目前再生障碍性贫血治疗的热点问题。目的:结合GEO测序分析、网络药理学与实验验证当归多糖改善骨髓造血微环境治疗再生障碍性贫血的作用机制。方法:借助GEO数据库获得了再生障碍性贫血相关差异表达基因并进行GO和GSEA分析。结合文献与PubChem、SwissTargetPrediction、PharmMapper数据库获取当归多糖活性成分和靶点。取交集靶点后利用STRING和Cytoscape构建蛋白相互作用网络,并进行GO和KEGG富集分析。构建再生障碍性贫血小鼠模型,利用血细胞分析仪、流式细胞术、ELISA、免疫组化、免疫荧光染色、Western blot方法验证当归多糖对再生障碍性贫血的疗效与作用机制。结果与结论:(1)共筛选出834个差异表达基因,参与细胞发育、造血、髓系细胞分化等生物学过程;(2)检索得到当归多糖相关347个靶点并筛选出77个潜在治疗基因,其中VEGFA、EGLN1、BCL2、干扰素γ、白细胞介素2、白细胞介素4、白细胞介素6等血管生成、凋亡及免疫相关因子度值显著;(3)KEGG通路富集分析治疗靶点主要富集在Th17细胞分化、NK相关细胞毒性、细胞黏附因子等干扰素γ、白细胞介素2、白细胞介素4相关信号通路;(4)动物实验表明,当归多糖能够显著改善再生障碍性贫血小鼠骨髓造血,增加外周血细胞及骨髓单个核细胞计数,提高小鼠存活率;与模型组相比,当归多糖组小鼠Th1/Th2细胞比例显著下降(P<0.01),干扰素γ水平显著降低(P<0.01),白细胞介素4水平升高(P<0.05),VEGFA表达显著升高(P<0.01),EGLN1表达显著降低(P<0.01),骨髓单个核细胞凋亡率、活性氧水平显著降低(P<0.01),Cleaved Caspase-3蛋白表达显著增高(P<0.01),Bcl-2/Bax比值显著降低(P<0.01);(5)结果表明:当归多糖能够通过调节异常T细胞亚群,促进血管生成以改善造血微环境,并抑制骨髓单个核细胞凋亡,以改善再生障碍性贫血小鼠的造血功能。

关键词：当归多糖再生障碍性贫血 Th1/Th2 骨髓造血微环境细胞凋亡

复合益生菌制剂对儿童功能性便秘肠道菌群及5-羟色胺影响

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中国病原生物学杂志 2024年第8期19卷 901-906页

作者：魏绪霞薛宁张乐朱立平济南市儿童医院消化科山东济南250000

目的探讨添加复合益生菌制剂对儿童功能性便秘肠道菌群及5-羟色胺(5-HT)的动态影响,为临床治疗提供依据。方法选取2022年7月至2023年7月在济南市儿童医院门诊收治的临床诊断为儿童功能性便秘的患儿作为研究对象,连续给予复合益生菌口... 详细信息

目的探讨添加复合益生菌制剂对儿童功能性便秘肠道菌群及5-羟色胺(5-HT)的动态影响,为临床治疗提供依据。方法选取2022年7月至2023年7月在济南市儿童医院门诊收治的临床诊断为儿童功能性便秘的患儿作为研究对象,连续给予复合益生菌口服,按不同治疗时段分为治疗前组、治疗1月组、治疗2月组、治疗3月组,同期选取我院儿童保健科体检的同年龄段健康儿童为健康对照组,采用16S rDNA扩增子测序的方法检测各组肠道菌群的组成并分析其结果;同时,采用ELISA法测定各组血浆5-HT的水平并分析其结果。结果共纳入便秘患儿10例,其中男6例、女4例,年龄7.16±2.2岁;健康儿童18例,其中男10例、女8例,年龄7.5±2.63岁。两组间性别及年龄的差异均无统计学意义(P>0.05)。各组肠道菌群Alpha多样性差异无统计学意义(P>0.05)。Beta多样性分析中,主坐标分析显示便秘各组肠道菌群结构与健康组肠道菌群结构差异较大;PERMA-NOVA分析显示,便秘治疗前组、治疗1月、治疗2月、治疗3月组菌群结构与健康对照组相比,存在显著差异(P0.05)。在门水平中各组主要菌群丰度排名前4位均依次为厚壁菌门、放线菌门、拟杆菌门、变形菌门。其中便秘治疗前组(0.402±0.11)、治疗1月组(0.408±0.108)厚壁菌门丰度较健康对照组(0.615±0.16)显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);便秘治疗前组(0.206±0.101)拟杆菌门丰度较健康对照组(0.064±0.052)显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。在属水平中,双歧杆菌为各组首位优势菌种。与健康对照组(0.095±0.061,0.033±0.034)相比,便秘治疗前组(0.037±0.028,0.002±0.002)、治疗1月组(0.029±0.02,0.009±0.013)、治疗2月组(0.034±0.015,0.004±0.005)拟杆菌属及链球菌属丰度降低,差异有统计学意义(P<0.05)。便秘治疗前组(0.482±0.214)、治疗1月组(0.743±0.189)、治疗2月组(0.676±0.221)患儿血清5-HT水平低于健康对照组(1.071±0.149),差异有统计学意义(P<0.05);便秘治疗后1月组、治疗3月组(0.901±0.152)患儿血清5-HT水平较便秘治疗前组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论功能性便秘儿童存在肠道菌群结构改变的情况,便秘与肠道菌群之间可能存在相关性,添加多种益生菌可以改善便秘患儿肠道菌群结构,并提高体内5-HT水平。

关键词：儿童功能性便秘肠道菌群 16S rDNA测序 5-羟色胺

腹腔镜辅助腹横肌平面阻滞在腹股沟疝修补术后镇痛中的应用

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中华疝和腹壁外科杂志（电子版） 2024年第1期18卷 102-105页

作者：马自达孟岩郭宏坤孙少川孙中伟济南市中心医院胃肠外科 250013 济南市中心医院手术麻醉科 250013 山东第一医科大学研究生部济南250117

目的观察腹腔镜辅助腹横肌平面阻滞用于腹股沟疝术后镇痛的效果。方法选取2022年1—8月济南市中心医院胃肠外科腹股沟疝患者90例,采用随机数字法随机将患者分成对照组和试验组,各45例。2组均行腹腔镜经腹腹膜前修补术。试验组术中加行... 详细信息

目的观察腹腔镜辅助腹横肌平面阻滞用于腹股沟疝术后镇痛的效果。方法选取2022年1—8月济南市中心医院胃肠外科腹股沟疝患者90例,采用随机数字法随机将患者分成对照组和试验组,各45例。2组均行腹腔镜经腹腹膜前修补术。试验组术中加行患侧腹横肌平面罗哌卡因阻滞。记录术后4、6、12、24、48、72 h的疼痛视觉模拟评分(VAS)和腹横肌平面阻滞相关不良反应发生情况。结果试验组在术后4、6、12 h的VAS评分均较对照组显著降低[2(1,2)vs 3(2,3)、2(2,2)vs 3(3,4)、3(2,3)vs 4(3,4),P均0.05)。2组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论腹腔镜辅助腹横肌平面阻滞用于腹股沟疝术后镇痛效果好,且安全性高。

关键词：腹横肌平面阻滞疝,腹股沟术后镇痛

基于RSEI的山东省不同土地覆盖区生态环境质量变化特征及驱动因素

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水土保持研究 2024年第2期31卷 389-400页

作者：马林梁勇张雅芹李云鹏济南市土地储备中心济南250099 济南市勘察测绘研究院济南250101

[目的]厘清城市化建设的持续推进下山东省目前的生态环境质量时空状况及其演化的主要驱动因子,对认清山东省生态环境现状及后期制定切实可靠的保护战略和制度至关重要。[方法]基于1991—2021年的综合指标——遥感生态指数(remote sensin... 详细信息

[目的]厘清城市化建设的持续推进下山东省目前的生态环境质量时空状况及其演化的主要驱动因子,对认清山东省生态环境现状及后期制定切实可靠的保护战略和制度至关重要。[方法]基于1991—2021年的综合指标——遥感生态指数(remote sensing ecological index,RSEI)并辅以Sen趋势法、变异系数法、Hurst指数法和地理探测器对山东省生态环境质量变化特征及其变化的驱动因子进行了探究。[结果](1)1991—2000年山东省生态环境质量总体为下降趋势,变化较为稳定;2001—2010年RSEI总体呈增加趋势,以稳定变化趋势为主;2011—2021年RSEI变化大部分区域呈稳定状态,林地和耕地区域RSEI为增加趋势,其他土地利用类型均为减小趋势。(2)RSEI未来一段时期内以增加趋势为主,且不同土地利用类型区域未来一段时间内变化趋势与过去31 a相反。(3)1990—2000年、2001—2010年土地利用变化对山东省RSEI空间分布变化的影响最大,2011—2021年RSEI空间分布变化受到湿度变化和土地利用变化的影响较大,且土地利用与其他因子间的交互作用对RSEI的影响均较大。[结论]山东省不同时段、不同生态环境质量对环境因子的敏感性存在显著差异,这是因为不同区域人类活动强度、方式和不同区域生态环境脆弱性存在差异。生态环境质量的可视化表达可以较好地反映生态环境质量时空演化特征,为维护人-生态环境平衡的决策制定提供重要的参考信息。

关键词：山东省遥感生态指数土地利用驱动因子

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无缝隙个体化健康宣教对慢性心力衰竭患者出院后疾病认知程度及自我管理行为的影响

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国际护理学杂志 2024年第17期43卷 3083-3087页

作者：徐玉萍费伟边苗苗济南市中心医院高血压心力衰竭与心脏康复科济南济南市中心医院儿科济南济南市中心医院心内科济南

目的使用无缝隙个体化健康宣教方式干预慢性心力衰竭(CHF)患者, 探讨其对患者出院后疾病认知程度及自我管理行为的影响。方法选取2019年1月至2022年6月济南市中心医院治疗的208例CHF患者作为研究对象, 使用信封法将患者随机分为试验组... 详细信息

目的使用无缝隙个体化健康宣教方式干预慢性心力衰竭(CHF)患者, 探讨其对患者出院后疾病认知程度及自我管理行为的影响。方法选取2019年1月至2022年6月济南市中心医院治疗的208例CHF患者作为研究对象, 使用信封法将患者随机分为试验组和对照组, 各104例。比较两组患者干预前后疾病认知程度、自我管理行为评分及6 min步行距离试验(6MWT)、左心室射血分数(LVEF)、心脏指数(CI)数值及主要不良心血管事件(MACE)发生率。结果干预后, 试验组疾病知识(90.24±6.17)分、规律服药(92.36±5.14)分、自我监测(89.63±5.42)分、预防保健(88.16±5.32)分优于对照组的[(86.73±5.92)分、(88.97±6.53)分、(85.92±4.87)分及(85.37±4.96)分], 试验组运动锻炼、认知性症状管理、与医生沟通评分、6MWT、LVEF、CI数值高于对照组, 差异均有统计学意义(均P0.05)。结论使用无缝隙个体化健康宣教方式干预CHF患者, 可有效提升其疾病认知程度和自我管理行为, 改善其心功能及运动耐力。

关键词：慢性心力衰竭无缝隙个体化健康宣教护理干预疾病认知程度自我管理行为