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2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

苯丙酮尿症43个家系的 PAH基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 702-707页

作者：柴玉琼宁昊丰夏俊珂王亚男孔祥东洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基... 详细信息

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基因的变异筛查,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。对未明确变异的先证者用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测PAH基因的大片段缺失或重复。对风险妊娠联合使用Sanger测序、MLPA和多态性连锁分析进行产前诊断。结果:43例先证者的86个等位基因经检测共发现了78个变异和3个大片段缺失,检出率分别为90.70%和3.49%。共检出21种错义变异、5种剪接变异、4种无义变异、2种微小缺失、1种插入和2种大片段缺失。常见的变异包括p.Arg243Gln(23.26%)、p.Arg111Ter(8.14%)、EX6-96A>G(6.98%)、p.Val399Val(5.81%)和p.Arg413Pro(4.65%)。变异热点包括第7、11、3、6和12外显子。产前诊断在43个家系中共确诊PKU受累胎儿9例(20.45%)、杂合变异携带者20例(45.45%)、未携带相同变异者15例(34.09%)。胎儿出生后随访至6个月,产前诊断的准确率为100%。结论:联合高通量测序、Sanger测序、MLPA和多态性连锁性分析可以提高PKU患者的诊断率,并准确进行产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症 PAH基因苯丙氨酸羟化酶高通量测序产前诊断遗传连锁分析

中药熏洗坐浴配合辨证施护对肛周脓肿患儿术后疼痛及康复的影响

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中国当代医药 2024年第6期31卷 158-161页

作者：曾珊吴书清舒芳卢君钟斌江西省赣州市妇幼保健院新生儿重症监护室江西赣州341000

目的探讨中药熏洗坐浴配合辨证施护对肛周脓肿患儿术后疼痛与康复情况的影响。方法选取2020年1月至2022年12月赣州市妇幼保健院收治的80例肛周脓肿婴幼儿患儿作为研究对象,按照随机数字表法将其分为观察组(n=40)与对照组(n=40),两组患... 详细信息

目的探讨中药熏洗坐浴配合辨证施护对肛周脓肿患儿术后疼痛与康复情况的影响。方法选取2020年1月至2022年12月赣州市妇幼保健院收治的80例肛周脓肿婴幼儿患儿作为研究对象,按照随机数字表法将其分为观察组(n=40)与对照组(n=40),两组患儿均行辨证施护,观察组加用中药熏洗坐浴干预。比较两组患儿的术后疼痛变化情况与康复效果的差异。结果观察组患儿术后24、72 h的视觉模拟评分(VAS)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿的创面愈合时间与腐肉脱落时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后炎症因子指标白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿家属对护理服务的满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用中药熏洗坐浴配合辨证施护对肛周脓肿患儿实施干预,有助于缓解患儿术后疼痛情况,缩短创口愈合用时,改善机体炎症反应,为患儿带来更加优质的临床护理服务。

关键词：中药熏洗坐浴辨证施护肛周脓肿患儿术后疼痛

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

妊娠合并糖尿病并发产褥期感染临床特征和病原菌及其耐药性

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中华医院感染学杂志 2024年 2037-2040页

作者：张云燕卢冠名周艳春王宗杰南宁市妇幼保健院检验科南宁市妇幼保健院产科

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感... 详细信息

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感染部位病原菌分布情况;比较两组产褥期感染病原菌分布及耐药性情况。结果两组临床特征及病原菌感染部位比较,均无统计学差异。314例产褥期感染患者共分离出病原菌322株,两组革兰阳性菌、真菌比较,无统计学差异,而研究组革兰阴性菌较对照组多,且研究组大肠埃希菌较对照组多(P50%,研究组金黄色葡萄球菌对头孢噻肟的耐药性较对照组高(P50%,两组产褥期感染的大肠埃希菌对青霉素、头孢他啶、诺氟沙星、左氧氟沙星、阿米卡星、哌拉西林的耐药性均>50%。结论 GMD患者并发产褥期感染与患者一般资料以及病原菌感染部位等因素无关,GMD可影响产褥期感染患者病原菌特点及耐药性,可增加革兰阴性菌感染率,也可提高金黄色葡萄球菌耐药性。

关键词：妊娠合并糖尿病产褥期感染流行病学病原菌耐药性金黄色葡萄球菌表皮葡萄球菌大肠埃希菌

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置

新生儿重症监护室喂养障碍早产儿个体化吞咽治疗的疗效

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中国医药指南 2024年第14期22卷 97-99页

作者：王凤娟李海燕汪静山东省聊城市东昌府区妇幼保健院新生儿重症监护室聊城252000

目的分析新生儿重症监护室喂养障碍早产儿个体化吞咽治疗发挥的作用。方法选择2022年1月到2022年12月我新生儿重症监护室接收的63例喂养障碍早产儿为研究对象,将其按照随机数字表方式分组为对照组(31例,采取常规治疗)和观察组(32例,采... 详细信息

目的分析新生儿重症监护室喂养障碍早产儿个体化吞咽治疗发挥的作用。方法选择2022年1月到2022年12月我新生儿重症监护室接收的63例喂养障碍早产儿为研究对象,将其按照随机数字表方式分组为对照组(31例,采取常规治疗)和观察组(32例,采取个体化吞咽治疗)。对比两组治疗效果。结果治疗后,相比于对照组,观察组吸吮形态正常评分更高,吸吮形态失调以及吸吮形态障碍评分更低(均P院时间、全经口喝奶时间、留置胃管时间、经口喂养时间相较于对照组均更短(均P重症监护室喂养障碍早产儿个体化吞咽治疗能够提高喂养效果,提高体质量,提高口腔运动能力,获得家属喂养满意评价。

关键词：重症监护室喂养障碍早产儿个体化吞咽治疗

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早产儿早期凝血功能与其胎龄的关系探讨

哈尔滨医药 2024年第2期44卷 46-48页

作者：刘静黄西春王利君商丘市妇幼保健院新生儿重症监护室河南商丘476000

目的观察不同胎龄早产儿的凝血功能变化,并对胎龄与凝血功能的关系进行探讨。方法选取90例早产儿开展研究,根据胎龄将90例分为三组:早期早产儿(n=30)、中期早产儿(n=30)和晚期早产儿(n=30),各组胎儿出生后均抽取静脉血,并检测2h内凝血... 详细信息

目的观察不同胎龄早产儿的凝血功能变化,并对胎龄与凝血功能的关系进行探讨。方法选取90例早产儿开展研究,根据胎龄将90例分为三组:早期早产儿(n=30)、中期早产儿(n=30)和晚期早产儿(n=30),各组胎儿出生后均抽取静脉血,并检测2h内凝血功能的结果,统计三组早产儿的凝血功能指标情况,并分析各项指标与胎龄之间关系。结果不同胎龄早产儿之间的PT、APTT、TT和FIB数值比较差异有统计学意义(P院就诊,注意凝血功能的复查,并给予针对性的治疗方案。

关键词：早产儿早期凝血功能胎龄