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心肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一个家系的基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1225-1230页

作者：宁昊丰柴玉琼王洁琼王亚男洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的对1个拟诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患儿进行基因检测,明确致病变异,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法利用全外显子组测序技术对患儿进行变异筛查,对ACADVL基因的疑似变异位点通过Sanger测序进行家系验证... 详细信息

目的对1个拟诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患儿进行基因检测,明确致病变异,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法利用全外显子组测序技术对患儿进行变异筛查,对ACADVL基因的疑似变异位点通过Sanger测序进行家系验证,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断其致病性,并对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。本研究通过洛阳市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:LYFY-YCCZ-2021003)。结果患儿ACADVL基因存在c.1532G>A/1827+2_1827+12del复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲,并判定为"可能致病性"和"致病性"。根据患儿的临床表现,结合血串联质谱分析及基因检测结果,诊断为心肌病型VLCADD。产前诊断结果显示胎儿具有同样的复合杂合变异,孕妇选择了终止妊娠。结论ACADVL基因的c.1532G>A/1827+2_1827+12del复合杂合变异可能是该家系患儿的遗传学病因。c.1827+2_1827+12del变异的发现丰富了ACADVL基因的突变谱。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因全外显子组测序产前诊断

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

ARID1A基因变异所致Coffin-Siris综合征2型1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1255-1258页

作者：柴玉琼王洁琼王亚新张派金佳佩王亚男洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的探讨1例Coffin-Siris综合征2型(CSS 2)胎儿的遗传学病因。方法选取1例于2023年7月因"停经17+1周,发现胎儿畸形4 d"就诊于洛阳市妇幼保健院的超声异常胎儿作为研究对象,回顾性分析相关的临床资料。对胎儿的组织样本及其父母的外周血... 详细信息

目的探讨1例Coffin-Siris综合征2型(CSS 2)胎儿的遗传学病因。方法选取1例于2023年7月因"停经17+1周,发现胎儿畸形4 d"就诊于洛阳市妇幼保健院的超声异常胎儿作为研究对象,回顾性分析相关的临床资料。对胎儿的组织样本及其父母的外周血样进行核心家系全外显子组测序分析,对候选变异进行致病性分析,并通过Sanger测序进行家系验证。本研究通过洛阳市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:LYFY-YCCZ-2023011)。结果胎儿胎龄16+周时彩色多普勒超声提示双侧侧脑室扩张、小脑发育不良。全外显子组测序检测发现其ARID1A基因存在c.553C>T(***185Ter)杂合变异,Sanger测序验证为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准被判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论ARID1A基因c.553C>T(***185Ter)杂合变异可能是胎儿脑发育畸形的遗传学病因。

关键词：发育障碍 ARID1A基因基因变异 Coffin-Siris综合征2型全外显子组测序产前诊断

miR-370-3p/SESN2调控脂多糖诱导的小鼠肺泡上皮细胞凋亡的机制研究

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重庆医科大学学报 2024年第9期49卷 1121-1128页

作者：武周游李婷张腾伟房巧燕杨刘黎巧湖南省妇幼保健院新生儿一科长沙410008

目的:探讨miR-370-3p/Sestrin2(SESN2)调控脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的小鼠肺泡上皮细胞(alveolar epithelial cells,AECs)凋亡的机制。方法:将C57BL/6J小鼠随机分为LPS+anti-NC组和LPS+miR-370-3p抑制剂(anti-miR-370-3p)组,每组12只。通过气管内注射LPS(5 mg/kg)来诱导急性肺损伤(acute lung injury,ALI)。分别通过小鼠尾静脉注射antimiR-370-3p或anti-NC。MLE12细胞随机分为对照组(Con+anti-NC)、Con+anti-miR-370-3p组、LPS+anti-NC组、LPS+antimiR-370-3p组、LPS+si-SESN2+anti-miR-370-3p组。使用定量实时PCR分析肺组织或细胞中miR-370-3p。通过测量线粒体形态学和线粒体膜电位考察miR-370-3p敲低对LPS诱导的线粒体功能障碍的保护作用。双荧光素酶报告分析证实了miR-370-3p和SESN2之间的靶向关系。结果:与LPS+anti-NC组相比,LPS+anti-miR-370-3p组肺组织中miR-370-3p表达、丝氨酸苏氨酸激酶3(receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 3,RIPK3)、混合系列蛋白激酶样结构域(mixed lineage kinase domain-Like,MLKL)蛋白水平、肺部炎症评分明显降低(P<0.05),和肺组织中肺表面活性蛋白C(surfactant protein C,SPC)蛋白水平明显增加(P<0.001)。与LPS+anti-NC组相比,LPS+anti-miR-370-3p组MLE12细胞中RIPK3、MLKL蛋白表达、PI阳性细胞百分比明显降低(P<0.05),并且线粒体片段化和线粒体膜电位明显增加(P<0.05)。miR-370-3p对SESN2-WT报道基因的荧光素酶活性具有抑制作用。与LPS+anti-miR-370-3p组相比,LPS+si-SESN2+anti-miR-370-3p组线粒体片段化和线粒体膜电位均明显降低(P<0.05)。结论:miR-370-3p/SESN2轴通过介导线粒体断裂和损害线粒体功能促进LPS诱导的ALI期间AECs坏死性凋亡。

关键词： miR-370-3p Sestrin2 脂多糖肺泡上皮细胞坏死性凋亡

羟基壬烯醛通过抑制内皮细胞焦亡减轻新生儿脓毒症诱导的急性肺损伤

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实用医学杂志 2024年第2期40卷 195-201页

作者：武周游李婷张腾伟房巧燕杨刘黎巧湖南省妇幼保健院新生儿一科长沙410008

目的探讨4-羟基壬烯醛(HNE)通过抑制内皮细胞(ECs)焦亡在减轻新生儿脓毒症诱导的急性肺损伤(ALI)中的作用。方法新生小鼠随机分为5组:(1)假手术组(Sham组);(2)假手术小鼠接受HNE治疗组(Sham+HNE组);(3)盲肠浆液(cecal slurry,CS)处理组... 详细信息

目的探讨4-羟基壬烯醛(HNE)通过抑制内皮细胞(ECs)焦亡在减轻新生儿脓毒症诱导的急性肺损伤(ALI)中的作用。方法新生小鼠随机分为5组:(1)假手术组(Sham组);(2)假手术小鼠接受HNE治疗组(Sham+HNE组);(3)盲肠浆液(cecal slurry,CS)处理组(CS组);(4)CS处理的GSDMD^(-/-)小鼠组(CS+GSDMD^(-/-)组);(5)CS小鼠接受HNE治疗组(CS+HNE组)。通过肺组织病理学和肺湿/干重量比评估肺损伤程度。分离小鼠ECs,并分为Ctrl组、LPS+ATP组、LPS+ATP+HNE-L组和LPS+ATP+HNE-H组。蛋白质印迹法评估HNE和Caspase-1途径表达。结果与CS组相比,CS+HNE组和CS+GSDMD^(-/-)组小鼠的肺组织评分显著降低(P<0.05),并且肺组织的湿和干重量比显著降低(P<0.05)。小鼠72 h存活率观察结果显示,与CS组相比,CS+HNE组和CS+GSDMD^(-/-)组小鼠的存活率显著提高(P<0.05)。CS+HNE组和CS+GSDMD^(-/-)组小鼠的肺ECs中GSDMD-N、C-caspase-1、NLRP3、IL-18、IL-1β表达显著低于CS组(P<0.05)。与Ctrl组细胞相比,LPS+ATP显著降低细胞活力(P<0.05),和增加了GSDMD、C-caspase-1、NLRP3、IL-18、IL-1β的蛋白表达(P<0.05),而这些作用也被HNE抑制。结论HNE可以通过抑制NLRP3/Caspase-1信号传导来抑制肺ECs细胞焦亡,并改善脓毒症小鼠的ALI。

关键词： 4-羟基壬烯醛内皮细胞细胞焦亡新生儿脓毒症急性肺损伤

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪患儿睡眠障碍及脑电活动的影响

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中国针灸 2024年

作者：刘诗贤朱美俊李云赣州市妇幼保健院儿童神经康复科赣州市妇幼保健院功能科

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重... 详细信息

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重复经颅磁刺激治疗，观察组在对照组基础上予靳三针治疗，穴取颞三针、脑三针、智三针、四神针及双侧肝俞、肾俞、申脉、照海。每日1次，每周5次，治疗12周。观察两组患者治疗前后匹茨堡睡眠质量指数（PSQI）、儿童睡眠习惯问卷（CSHQ）评分，改良Ashworth分级，Peabody运动发育量2版（PDMS-2）发育商，及脑电活动指标δ、θ、β1、β2共4个频段的相对功率值，并评价安全性。结果：治疗后两组患儿PSQI、CSHQ评分均下降（P＜0.05），且观察组低于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿改良Ashworth分级情况较治疗前改善（P＜0.05），且观察组改良Ashworth分级情况优于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿Peabody运动发育量2版（PDMS-2）各维度发育商升高，且观察组高于对照组（P＜0.05）。治疗后两组脑电图δ波、θ波相对功率值均降低，β1、β2相对功率值均升高（P＜0.05），与对照组比较，观察组δ波、θ波相对功率值更低，β1、β2相对功率值更高（P＜0.05）。两组均无不良反应发生。结论：靳三针结合低频重复经颅磁刺激可有效改善痉挛型CP伴睡眠障碍患儿的睡眠障碍、痉挛程度及运动功能，并能调节脑电活动指标，且安全性较好。

关键词：脑性瘫痪睡眠障碍靳三针低频重复经颅刺激 PSQI 电生理

一期腹腔镜辅助肛门成形术治疗先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘的可行性探讨

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同方期刊数据库

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 619-624页

作者：周佳亮黄蓉方元龙田松汪青园朱小春葛午平广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受... 详细信息

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受肛门成形术的9例RVF患儿的临床资料,9例RVF患儿接受肛门成形术的中位年龄为107 d,范围在4~223 d;手术时患儿的中位体重为5.6 kg,范围在2.8~7.9 kg。9例患儿中6例接受分期手术,肛门成形时2例行后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP),4例行LAARP。另3例接受一期手术,1例行PSARP时无法找到瘘管中转LAARP,2例直接行LAARP。总结患儿的术后短期并发症,随访至患儿3岁时,使用Krickenbeck评分系统评估患儿的排便功能。结果所有患儿均顺利完成手术。2例分期PSARP患儿术后出现切口黏膜脱垂并行切除术治疗,疗效满意;1例行一期LAARP治疗的患儿术后出现尿潴留,短期留置导尿后症状消失;其余患儿均未出现伤口感染、裂开、回缩和脱垂等并发症。1例患儿随访时未满3岁未行排便功能评估;其余8例随访至3岁时,只有1例无法自主控制排便,且存在污粪情况;自主排便能力正常的7例患儿中2例存在便秘(用大便软化剂症状可缓解),2例存在污粪(偶尔出现)。结论RVF是肛门直肠畸形的一种罕见亚型,需通过仔细的体格检查和多种影像学检查并最终手术探查准确诊断。一期LAARP治疗RVF安全可行,术后无重大并发症发生,短期疗效好。

关键词：直肠阴道瘘腹腔镜手术肛门直肠畸形预后

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置