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语言发育迟缓儿童发育特征及危险因素分析

中国儿童保健杂志 2024年

作者：郭妮娅赵云韦芳乌鲁木齐市第一人民医院(乌鲁木齐儿童医院)儿童保健科

目的对乌鲁木齐市18～36月龄儿童语言发育迟缓情况进行调查并分析影响语言发育迟缓的危险因素,为促进儿童早期语言发展提供科学依据。方法本研究为前瞻性设计研究,选取2023年1 6月在乌鲁木齐市儿童医院儿童保健科健康体检的18～36月... 详细信息

目的对乌鲁木齐市18～36月龄儿童语言发育迟缓情况进行调查并分析影响语言发育迟缓的危险因素,为促进儿童早期语言发展提供科学依据。方法本研究为前瞻性设计研究,选取2023年1 6月在乌鲁木齐市儿童医院儿童保健科健康体检的18～36月龄儿童为研究对象,以0～6岁儿童神经心理发育评估量表、早期语言发育进程量表为结局变量,通过问卷调查获得影响儿童语言发育迟缓的影响因素。结果共703例儿童纳入研究,语言发育迟缓儿童118例(16.8%),语言发育迟缓组儿童在语言、大运动、精细运动、适应性及社交能区均落后于语言正常组(t=28.29、5.23、6.33、7.74、13.07,P儿童与语言正常组儿童在性别、母亲文化程度、父母关系、母亲孕期患高血压、孕期情绪、喂养方式、幼儿每日屏幕暴露时间、儿童日常游戏活动类型和游戏种类方面差异均有统计学意义(P儿童每天屏幕暴露时间>1h(OR=3.244,95%CI:1.966～5.354),儿童独自游戏(OR=2.168,95%CI:1.323～3.553),游戏种类以感觉机能性游戏为主(OR=1.902,95%CI:1.157～3.126)是儿童语言发育迟缓的危险因素(P儿童语言发育受性别、母亲孕期情绪、喂养方式、接受屏幕暴露时间、游戏方式、游戏内容等多种因素的影响。因此,在西部地区,应优先针对上述因素开展健康教育,指导家长开展科学的养育方式,促进儿童早期语言发展。

关键词：语言发育迟缓发育特征儿童

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芹菜素对糖尿病肾病小鼠肾损伤的保护作用

中成药 2024年第6期46卷 2048-2052页

作者：覃春美李刚卢华王茜茜赵艳四川省泸州市人民医院肾病内科四川泸州646000 四川省泸州市人民医院肿瘤科四川泸州646000

目的探讨芹菜素对糖尿病肾病(DKD)小鼠肾损伤的保护作用。方法体内实验,通过高脂饮食联合链脲佐菌素腹腔注射建立DKD小鼠模型并分为模型组、芹菜素组,同时设正常组,芹菜素组灌胃给予50 mg/kg芹菜素干预8周后处死小鼠,检测小鼠尿白蛋白... 详细信息

目的探讨芹菜素对糖尿病肾病(DKD)小鼠肾损伤的保护作用。方法体内实验,通过高脂饮食联合链脲佐菌素腹腔注射建立DKD小鼠模型并分为模型组、芹菜素组,同时设正常组,芹菜素组灌胃给予50 mg/kg芹菜素干预8周后处死小鼠,检测小鼠尿白蛋白肌酐比(UACR)、空腹血糖(FBG)、血肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)和总胆固醇(TC)水平,采用HE、PAS及Masson染色观察小鼠肾脏组织病理改变,ELISA法检测肾组织炎症因子TNF-α和IL-6水平,免疫组化检测肾组织Sirt6及Nrf2表达情况,Western blot法检测肾组织Sirt6、Nrf2、TNF-α和IL-6蛋白表达。体外实验,人肾小球内皮细胞分为对照组、高糖组、si-Sirt6组、芹菜素组、芹菜素+si-Sirt6组,Western blot法检测细胞Sirt6、Nrf2、TNF-α和IL-6蛋白表达。结果动物实验结果显示,与模型组比较,芹菜素组小鼠UACR、FBG、SCr、BUN和TC水平均降低(P<0.05),肾组织病理损伤减轻;肾组织Sirt6、Nrf2蛋白表达升高(P<0.05),TNF-α、IL-6表达降低(P<0.05)。细胞实验结果显示,与模型组比较,芹菜素组Sirt6、Nrf2蛋白表达升高(P<0.05),TNF-α、IL-6蛋白表达降低(P<0.05),而沉默Sirt6可逆转芹菜素对高糖诱导的Nrf2表达及炎性损伤的作用(P<0.05)。结论芹菜素可通过靶向Sirt6/Nrf2信号通路,改善DKD肾小球内皮细胞炎性损伤。

关键词：芹菜素糖尿病肾病肾小球内皮细胞 Sirt6 Nrf2

肥胖儿童血清鸢尾素与内分泌代谢指标的相关性

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游离前臂皮瓣在外鼻恶性肿瘤术后缺损修复中应用

中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 668-671页

作者：汪洁薛永珍徐铭陈为菊尤娟娟胡艳艳锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地临沂市人民医院儿童保健科

目的探索肥胖儿童的血清鸢尾素水平和内分泌代谢指标的关系，为临床实践提供参考资料。方法选取2022年5月—2023年5月临沂市人民医院门诊行健康查体的89名儿童，依据体质量指数(BMI)分为肥胖组48例和正常对照组41例，测量体量指标、... 详细信息

目的探索肥胖儿童的血清鸢尾素水平和内分泌代谢指标的关系，为临床实践提供参考资料。方法选取2022年5月—2023年5月临沂市人民医院门诊行健康查体的89名儿童，依据体质量指数(BMI)分为肥胖组48例和正常对照组41例，测量体量指标、检测血清鸢尾素及相关内分泌代谢参数。采用多元线性回归分析影响肥胖儿童血清鸢尾素水平的内分泌代谢指标的相关因素。结果肥胖组儿童血清鸢尾素、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素(FT3/FT4)、促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、甘油三脂(TG)、C肽、胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于对照组(t/Z=2.120、2.836、2.403、2.325、2.099、5.870、7.186、7.120、7.103),高密度脂蛋白(HDL-C)低于对照组(t=4.084),差异均有统计学意义(P儿童血清鸢尾素与TG呈正相关(r=0.390,P=0.006),与FT3呈负相关(r=-0.311,P=0.032)。多元线性回归分析发现FT3(β=-0.468)、TG(β=0.599)是肥胖儿童血清鸢尾素水平的主要影响因素(P儿童血清鸢尾素水平高，与脂质代谢及甲状腺功能存在相关性。

关键词：血清鸢尾素甲状腺功能肥胖儿童糖脂代谢

来源：评论

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第9期 853-856页

作者：孙晓强孙黎波王昌密张春锋梁云红四川省泸州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科四川省泸州市人民医院口腔科

目的:探讨游离前臂皮瓣在外鼻恶性肿瘤术后缺损修复中的应用效果。方法:对6例鼻部恶性肿瘤患者行外鼻恶性肿瘤根治性切除并同期行游离前臂皮瓣修复外鼻缺损，术前Allen实验及超声多普勒血流测量仪或CT血管造影确定前臂血管状态良好。结... 详细信息

目的:探讨游离前臂皮瓣在外鼻恶性肿瘤术后缺损修复中的应用效果。方法:对6例鼻部恶性肿瘤患者行外鼻恶性肿瘤根治性切除并同期行游离前臂皮瓣修复外鼻缺损，术前Allen实验及超声多普勒血流测量仪或CT血管造影确定前臂血管状态良好。结果:6例患者游离前臂皮瓣制备及修复外鼻部缺损均成功，随访6～12个月，所有患者外鼻形态恢复良好，鼻腔功能良好，无鼻塞及前鼻孔狭窄出现，供区手部无明显并发症，局部无癌症复发。结论:游离前臂皮瓣修复外鼻恶性肿瘤术后缺损成功率高，形态和功能恢复良好，是一种修复外鼻恶性肿瘤术后缺损的可靠方法。

关键词：外鼻恶性肿瘤前臂皮瓣修复重建

ASXL3基因新发变异致Bainbridge-Ropers综合征1例患儿的报告暨文献复习

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 966-972页

作者：蒋云舒李荣李晓南南京市儿童医院儿童保健科南京210008

目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进... 详细信息

目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果患儿为6月龄女性,表现为特殊面容、喂养困难、营养不良、全面发育落后、肌张力低下、转氨酶轻度升高和腕关节尺偏。WES检测结果提示患儿携带ASXL3基因c.1533_1534delTT变异。经Sanger测序验证,患儿父母ASXL3基因均为野生型,提示患儿为新发变异。生物信息学分析:ASXL3基因c.1533_1534delTT变异在HGMD及ClinVar等数据库中未见收录;查询ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库的亚洲正常人群中未收录携带者频率;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评估为可能致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论ASXL3基因c.1533_1534delTT变异可能为上述BRPS患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因全外显子组测序全面性发育落后特殊面容

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

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汉语发展性阅读障碍临床诊断实践

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 548-552页

作者：刘钟泠霍言言陈艳妮池霞张媛媛董传菲吴丹刘诗雨朱江陈津津上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科上海200062 西安交通大学附属儿童医院儿童保健中心西安710003 南京市妇幼保健院儿童保健科南京210004

目的探讨引入标准化评估工具对汉语发展性阅读障碍(DD)临床诊断的优化作用。方法采用横断面研究,于2023年5至12月从上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊招募130名存在语文成绩明显落后临床表现且筛查性量表筛查阳性的小学一... 详细信息

目的探讨引入标准化评估工具对汉语发展性阅读障碍(DD)临床诊断的优化作用。方法采用横断面研究,于2023年5至12月从上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊招募130名存在语文成绩明显落后临床表现且筛查性量表筛查阳性的小学一至三年级儿童作为研究对象。筛查性量表采用中国小学生阅读障碍行为筛查量表(CDSBC),以儿童汉语阅读障碍筛查量表作为辅助。参照“汉语发展性阅读障碍诊断与干预的专家意见”的标准流程,对研究对象使用现代汉语发展性读写障碍评估工具(DDSSM)进行读写相关认知能力评价及诊断性评估,分为学习落后表现组和DD组。采用t检验和χ^(2)检验对比两组在智力、读写能力和注意缺陷多动障碍分布方面的差异。采用Spearman相关性分析分析DDSSM中各项认知能力得分与CDSBC得分的相关性。结果130名研究对象中男90名,年龄(8.3±1.0)岁;女40名,年龄(8.1±0.9)岁。最终诊断DD 59例,其中男41例。学习落后表现组与DD组的操作智商差异无统计学意义(101±15比100±15,t=0.53,P>0.05),DDSSM中字词读写能力差异有统计学意义(32±5比21±4,t=11.56,P0.05]。DDSSM中口语词汇量、语素意识和正字法意识与CDSBC总分均负相关(r=-0.42、-0.32、-0.35,均P0.05)。结论针对读写相关认知能力,CDSBC的评估作用不足,因此引入标准化DDSSM是对汉语DD临床诊断的优化,对实现精准诊断和干预具有至关重要的作用。

关键词：儿童阅读障碍行为评定量表诊断

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小于胎龄儿追赶性生长的临床特征

中国儿童保健杂志 2024年第9期32卷 1024-1028,1044页

作者：陈祝秀李荣彭璐婷李晓南苏州大学附属儿童医院儿童保健科江苏苏州215000 南京医科大学附属儿童医院儿童保健科

目的观察小于胎龄(SGA)儿生后追赶性生长的临床特征,为科学评价和促进SGA儿生长发育提供依据。方法本研究纳入2019年6月—2020年12月于南京市儿童医院儿童保健科门诊体检儿童,对符合出生体重或身长小于P10的SGA儿,进行体格测评、发育评... 详细信息

目的观察小于胎龄(SGA)儿生后追赶性生长的临床特征,为科学评价和促进SGA儿生长发育提供依据。方法本研究纳入2019年6月—2020年12月于南京市儿童医院儿童保健科门诊体检儿童,对符合出生体重或身长小于P10的SGA儿,进行体格测评、发育评估、营养评估并定期随访。按体重和/或身长增加标准差评分SDS是否大于0.67分为有追赶生长(CUG)组和无追赶(NCUG)组。神经发育采用发育筛查测验。结果169例SGA儿纳入研究(男:69例,女:100例)。CUG组72例(42.6%),NCUG组97例(57.4%)。CUG组的身长Z评分从6月龄开始高于NCUG组(t=5.523,P0.67)。CUG组SGA儿生后神经心理发育评分高于NCUG组(DQ分数:t=3.966,P0.05)。结论有追赶性生长的SGA儿生后体格增长速度、神经发育水平明显高于无追赶性生长的SGA儿。生后6个月是追赶性生长的高峰期。在有追赶性生长的儿童中,营养强化配方喂养方式较母乳喂养能促进身长和体重更快达成追赶性生长并增加BMI。

关键词：小于胎龄儿追赶性生长临床特征

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复