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FGD1相关的Aarskog-Scott 综合征1例并文献复习

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中华检验医学杂志 2024年第09期47卷 1098-1101页

作者：于美芹吴明冉宋金莲青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛

患儿男, 年龄2岁6个月, 因"眼距宽, 手指粗短, 胸骨凹陷, 隐睾, 舌系带过短"于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后, 通过全外显子组测序(WES)技术, 探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析, 通过Sanger测序... 详细信息

患儿男, 年龄2岁6个月, 因"眼距宽, 手指粗短, 胸骨凹陷, 隐睾, 舌系带过短"于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后, 通过全外显子组测序(WES)技术, 探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析, 通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1(Xq11.22)基因携带c.2432dupT移码半合子变异, 导致编码蛋白多肽链合成提前终止(p.E812Gfs*36)。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者, 其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异为致病性变异(ACMG:PVS+2PP)。该患儿确诊为Aarskog-Scott 综合征(ASS)。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱, 为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。

关键词：基因变异 Aarskog-Scott 综合征 FGD1基因身材矮小

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羊膜腔内感染微生物分布及相关影响因素分析

中国微生态学杂志 2024年第1期36卷 46-50页

作者：谭晓霞刘姣陈颖丽水市妇幼保健院检验科浙江323000

目的研究剖宫产术中产妇的感染症状、羊水微生物分布情况及相关影响因素,为该类患者的治疗提供帮助。方法采集本院2020年6月至2023年2月于剖宫产术中提取的羊水498份进行细菌培养,根据羊水微生物分布情况和相关因素,综合分析产妇临床感... 详细信息

目的研究剖宫产术中产妇的感染症状、羊水微生物分布情况及相关影响因素,为该类患者的治疗提供帮助。方法采集本院2020年6月至2023年2月于剖宫产术中提取的羊水498份进行细菌培养,根据羊水微生物分布情况和相关因素,综合分析产妇临床感染症状。结果498份送检羊水标本中有147份标本检出微生物,总检出率为29.5%(147/498)。498例产妇中有100例术前出现感染症状,检出微生物78株;51例术后出现感染症状,检出微生物34株;8例术后切口感染,检出微生物7株。339例没有临床感染症状的产妇检出微生物28株。羊水微生物的检出率与胎膜早破或试产后人工破膜、产妇自身阴道菌群分布、术前出现感染症状呈显著相关(均P<0.05)。结论对胎膜早破、阴道菌群失调等高危产妇及时送检标本查找病原体,对羊膜腔内感染的早期预防和针对性治疗具有显著意义。

关键词：羊水微生物分布羊膜腔内感染阴道菌群

tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中表达水平及其对细胞功能的影响

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中华检验医学杂志 2024年第2期47卷 170-175页

作者：何芳莫冬萍郑钧予严枫南京中医药大学附属南京市中西医结合医院检验科南京210014 南京医科大学附属肿瘤医院检验科江苏省肿瘤医院南京210009

目的检测tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中的表达水平及探讨其对乳腺癌细胞功能的影响。方法收集2022年4—8月南京医科大学附属肿瘤医院57例乳腺癌患者、39例乳腺良性肿瘤患者和40名正常体检者的血清,同时整理临床特征资料,通过... 详细信息

目的检测tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中的表达水平及探讨其对乳腺癌细胞功能的影响。方法收集2022年4—8月南京医科大学附属肿瘤医院57例乳腺癌患者、39例乳腺良性肿瘤患者和40名正常体检者的血清,同时整理临床特征资料,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测乳腺癌细胞株及乳腺癌患者血清中的tRF-31-PER8YP9LON4VD的表达水平;运用细胞侵袭实验、迁移实验、CCK-8增殖实验等分析tRF-31-PER8YP9LON4VD对乳腺癌细胞功能的影响。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清中tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌中的诊断效能。采用卡方检验进行tRF-31-PER8YP9LON4VD与临床特征的相关性分析。结果tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌细胞株MDA-MB-231(0.50±0.22比1.00±0.01)、T-47D(0.33±0.02比1.00±0.01)和MCF-7(0.50±0.02比1.00±0.01)的tRF-31-PER8YP9LON4VD表达水平明显低于正常乳腺上皮细胞株(1.00±0.01),差异有统计学意义(P均<0.05)。tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中的表达水平(1.35±1.25)低于正常体检者(6.42±3.13)和乳腺良性肿瘤患者(9.57±2.11)血清中的表达水平,差异有统计学意义(P均<0.001)。与对照组比较,过表达tRF-31-PER8YP9LON4VD的T-47D(86.67±12.22比532.00±22.68,P<0.001)和MDA-MB-231(535.33±99.12比1055.67±24.00,P=0.002)侵袭能力较弱,T-47D(442.67±81.79比1210.67±115.02,P=0.002)和MDA-MB-231(278.67±108.40比571.33±95.37,P=0.015)迁移能力较弱,T-47D和MDA-MB-231增殖能力较弱,差异有统计学意义(P均<0.05)。血清中tRF-31-PER8YP9LON4VD对乳腺癌诊断效能的曲线下面积0.743(95%CI 0.644~0.842),敏感度和特异度分别为89.50%和53.10%。结论tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中呈低表达,其可能抑制乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

关键词：乳腺肿瘤血清转运RNA

基于独立成分分析的乳腺癌化疗患者脑功能网络研究

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临床放射学杂志 2024年第2期43卷 180-186页

作者：周文苏夏建国田为中李瑗张继朱正才姚天琦大连医科大学研究生院 116044 泰州市人民医院放射科 225300 泰州市人民医院乳腺外科 225300

目的通过独立成分分析方法观察乳腺癌化疗患者大尺度静息态网络间功能连接变化,并分析其与认知评估及实验室指标的相关性。方法纳入50例术后化疗前的乳腺癌患者(C-组)和44例化疗后乳腺癌患者(C+组),两组分别进行了认知评估及静息态功能... 详细信息

目的通过独立成分分析方法观察乳腺癌化疗患者大尺度静息态网络间功能连接变化,并分析其与认知评估及实验室指标的相关性。方法纳入50例术后化疗前的乳腺癌患者(C-组)和44例化疗后乳腺癌患者(C+组),两组分别进行了认知评估及静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)检查。使用独立成分分析方法来评估脑功能网络成分,比较两组受试者功能网络连接性(FNC),并与认知测试结果及血液生化指标进行相关性分析。结果与C-组相比,C+组蒙特利尔认知评估(MoCA)、感知认知能力得分降低(P<0.05),数字连接实验A、认知疲劳、运动疲劳、感知认知障碍得分增高(P<0.05),同时C+组空腹血糖及甘油三酯水平较C-组高(P<0.05),两组在年龄、受教育年限差异无统计学意义。在脑网络水平,C+组听觉网络(AN)与背侧注意网络(DAN)、AN与感觉运动网络(SMN)、默认模式网络(DMN)内、DAN与腹侧注意网络(VAN)、左侧额顶网络(LFPN)与VAN间功能连接降低(Bonferroni校正,P<0.05)。相关性分析显示,AN与SMN功能连接强度与蒙特利尔认知评估(r=0.379,P=0.026,FDR校正)、简易精神量表(r=0.492,P=0.003,FDR校正)、感知认知能力(r=0.330,P=0.040,FDR校正)呈正相关。结论乳腺癌患者化疗后出现认知能力损伤、大尺度脑网络间功能连接性改变,且与认知测试相关,这提示静息态网络功能连接性可为诊断化疗相关认知功能损伤提供影像学依据。

关键词：乳腺癌化疗相关认知功能损伤静息态功能磁共振成像独立成分分析功能网络连接性

淋巴细胞变异型嗜酸性粒细胞增多症一例并文献复习

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第11期40卷 781-784页

作者：居瑞雪潍坊市人民医院检验科山东潍坊261041

淋巴细胞变异型嗜酸性粒细胞增多症(lymphocytic variant of hypereosinophilic syndrome,L-HES)是一种异常的克隆T淋巴细胞引起的嗜酸性粒细胞增多症,其特征为骨髓或外周血中存在表型异常的T淋巴细胞群。本文报道一例49岁L-HES男性患者... 详细信息

淋巴细胞变异型嗜酸性粒细胞增多症(lymphocytic variant of hypereosinophilic syndrome,L-HES)是一种异常的克隆T淋巴细胞引起的嗜酸性粒细胞增多症,其特征为骨髓或外周血中存在表型异常的T淋巴细胞群。本文报道一例49岁L-HES男性患者,嗜酸性粒细胞增多症病史13年,半年前出现全身多处淋巴结肿大,病理示皮病性淋巴结炎,伴反应性增生及嗜酸性粒细胞浸润。骨髓流式细胞术检测示嗜酸性粒细胞比例增高(19.3%),异常T淋巴细胞群,免疫表型为CD3(-)CD4(+)CD8(-)CD5brightCD7(-)。给予口服甲泼尼龙36 mg/d好转,出院后甲泼尼龙减量至8 mg/d维持治疗可控制病情。

关键词：皮疹淋巴结肿大嗜酸性粒细胞增多症淋巴细胞变异型嗜酸性粒细胞增多症

流水线自动质控在临床生化免疫检验中的评估与应用

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中华检验医学杂志 2024年第1期47卷 86-93页

作者：侯立安尚雪松马超超夏良裕刘荔张颖苏玉君刘欣邱玲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100005

目的评估全自动流水线自动检测室内质控(自动质控)的适用性。方法利用自动质控实施方法评估北京协和医院检验科于2019年1月至2022年7月18个生化项目、5个免疫比浊项目、11个化学发光项目的自动质控稳定性、检测效率和实施成本。具体方法... 详细信息

目的评估全自动流水线自动检测室内质控(自动质控)的适用性。方法利用自动质控实施方法评估北京协和医院检验科于2019年1月至2022年7月18个生化项目、5个免疫比浊项目、11个化学发光项目的自动质控稳定性、检测效率和实施成本。具体方法:将生化、免疫比浊以及化学发光项目的质控品存储在流水线冰箱中,由中间体软件控制流水线,按设置时间自动调取质控品上机测定并归档保存。生化项目的质控设置为每日和每周更换质控品2种模式,共同运行3个月,通过比较2种模式质控结果的变异系数(CV)评估质控品在线存储稳定性。分析自动质控和手动质控结果变异、质控失控率、质控品消耗量、员工工作量、首个样本检测时间和自动质控故障率6个指标,评估自动质控应用效果。结果(1)质控品在线存储稳定性:每周更换生化在线质控品模式下,总二氧化碳(TCO_(2))高低两水平质控的CV分别为20.24%和21.82%,大于实验室设定的允许变异;丙氨酸转氨酶(ALT)等其他16个项目变异均小于允许变异。(2)自动和手动质控模式下质控结果变异:每日更换生化在线质控品、每周更换免疫比浊和化学发光在线质控品的模式下,硫酸脱氢表雄酮、雌二醇、卵泡刺激素、促黄体生成素、铁蛋白、叶酸、维生素B12和睾酮8个化学发光项目,补体3、C反应蛋白和免疫球蛋白G 3个免疫比浊项目和碱性磷酸酶、葡萄糖、钙、氯、钾、乳酸脱氢酶、钠、尿素、低密度脂蛋白胆固醇和腺苷脱氨酶10个生化项目的低、高水平质控自动质控检测结果的CV均低于手动质控结果的CV。2种质控模式的生化、免疫比浊和化学发光项目的失控率均符合临床常规工作需求。(3)质控品消耗量比较:自动质控与手动质控比较,化学发光质控品每周使用量减少37.5%(由8 ml减至5 ml);免疫比浊质控品每周使用量减少33.3%(由3 ml减至2 ml)。(4)员工工作量和首个样本进样时间比较:自动质控与手动质控比较,员工每周减少手工操作步骤约156步,每日首个样本检测时间平均提前15 min。自动质控开始运行的前期故障率为54.5%(37/64),后期降至10.2%(13/128)。结论通过流水线系统自动检测室内质控结果满足实验室质量指标要求,应用自动质控可提高质控水平,节约成本,减轻工作量、提高工作效率。

关键词：质量控制稳定性变异系数允许变异

某三甲医院分离的耐碳青霉烯类肠杆菌目细菌的耐药基因及其同源性

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中华医院感染学杂志 2024年第1期34卷 7-12页

作者：吕岩吕承秀李庆孙晓琳淄博市第一医院检验科山东淄博255200

目的对某三甲医院分离的耐碳青霉烯肠杆菌目细菌(CRE)的耐药表型和耐药基因进行检测,并对其进行同源性分析,探讨产生耐药性的原因,为控制院内传播感染提供理论依据。方法收集2019年1月-2021年9月淄博市第一医院临床标本分离的鉴定为CRE... 详细信息

目的对某三甲医院分离的耐碳青霉烯肠杆菌目细菌(CRE)的耐药表型和耐药基因进行检测,并对其进行同源性分析,探讨产生耐药性的原因,为控制院内传播感染提供理论依据。方法收集2019年1月-2021年9月淄博市第一医院临床标本分离的鉴定为CRE的菌株,通过改良碳青霉烯灭活试验(mCIM)和EDTA改良碳青霉烯灭活试验(eCIM)对CRE菌株进行耐碳青霉烯表型筛选,采用聚合酶链反应(PCR)法对菌株进行耐碳青霉烯相关耐药基因的检测并通过接合实验研究耐药基因的传播能力,多位点序列分型(MLST)分析菌株的同源性关系。结果CRE菌株中,大肠埃希菌54株,肺炎克雷伯菌15株;耐碳青霉烯大肠埃希菌bla_(NDM-1)阳性38株、bla_(OXA-23)阳性9株、bla_(DXA-48)阳性7株,耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌bla_(KPC-gp)阳性3株、bla_(KPC-qc)阳性3株、bla_(OXA-48)阳性9株;接合实验结果证实bla_(NDM-1)和bla_(KPC-gp)可以通过接合实验进行传播;大肠埃希菌的ST类型为ST10、ST23、ST131、ST117型,聚类分析发现其分属于不同的克隆群;肺炎克雷伯菌的ST类型为ST11、ST23和ST342型,聚类分析发现其分属于不同的克隆群。结论本地区CRE菌株中,bla_(NDM-1)是导致大肠埃希菌耐药的主要基因,bla_(OXA-48)是导致肺炎克雷伯菌耐药主要基因;MLST分型聚类分析发现碳青霉烯类抗菌药物耐药的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌存在多个克隆复合群的克隆性传播,医院应加强院感防控和监测。

关键词：耐碳青霉烯的肠杆菌目耐药基因接合实验多位点序列分析同源性分析

单分子实时测序在HLA基因分型中的应用初探

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临床输血与检验 2024年第3期26卷 359-365页

作者：储玉霜肖彦琳望喆冯青青李亭亭卞茂红安徽医科大学第一附属医院输血科合肥230022 江苏省泰州市泰兴人民医院检验科泰州225499

目的分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性。方法留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性。结果 SMRT... 详细信息

目的分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性。方法留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性。结果 SMRT技术可鉴定出19例样本的HLA基因型和基因单体型,且结果与PCR-SBT方法相符。1和14号样本PCR-SBT方法的C位点结果存在模棱两可现象,结果为HLA-C*03:02/04;03:03/132,SMRT技术可直接区分,结果为HLA-C*03:02:02,03:03:01。另外,SMRT方法在1号样本的B位点发现新的HLA等位基因。结论 SMRT测序技术应用于HLA高分辨率分型具有高度准确性,在HLA单体型分析具有精准定位多个长间距突变位置的独特优势。

关键词：单分子实时测序长读长测序 HLA分型单体型分析

2020—2022年泰州市预包装糕点中97株呕吐型蜡样芽胞杆菌的分析

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中国食品卫生杂志 2024年第6期36卷 653-658页

作者：王萍陈琳乔勇升胡慧董贵军张占林泰州市食品检验院江苏省市场监管重点实验室-特医食品风险识别及关键分析技术江苏泰州225300

目的了解泰州市预包装糕点中呕吐型蜡样芽胞杆菌腹泻型毒力基因、耐药性及分子分型情况。方法利用聚合酶链反应(PCR)方法对泰州市预包装糕点中97株蜡样芽胞杆菌分离株进行呕吐型菌株的鉴别,并检测呕吐型菌株是否携带致腹泻的毒力基因,... 详细信息

目的了解泰州市预包装糕点中呕吐型蜡样芽胞杆菌腹泻型毒力基因、耐药性及分子分型情况。方法利用聚合酶链反应(PCR)方法对泰州市预包装糕点中97株蜡样芽胞杆菌分离株进行呕吐型菌株的鉴别,并检测呕吐型菌株是否携带致腹泻的毒力基因,用纸片扩散法对呕吐型菌株进行19种抗生素的敏感性测试,用多位点序列分型技术进行分子分型。结果97株蜡样芽胞杆菌中共检出5株呕吐型蜡样芽胞杆菌,分为ST 26和ST 1186两个型别;非溶血性肠毒素基因nhe、肠毒素基因entFM、bceT是5株菌株的主要腹泻型毒力基因;5株菌株对青霉素、氨苄西林、头孢噻肟完全耐药,对复方新诺明、利福平、头孢唑啉的耐药率分别为80%(4/5)、40%(2/5)、20%(1/5),对阿莫西林、克林霉素、头孢西丁的敏感率分别为40%(2/5)、80%(4/5)、80%(4/5),对其他抗生素则完全敏感。结论本研究显示泰州市预包装糕点中呕吐型蜡样芽胞杆菌的检出率为5.2%(5/97),以ST 26型为主要型别,携带多种腹泻型毒力基因。

关键词：呕吐型蜡样芽胞杆菌预包装糕点毒力基因耐药性多位点序列分析