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苯丙酮尿症43个家系的 PAH基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 702-707页

作者：柴玉琼宁昊丰夏俊珂王亚男孔祥东洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基... 详细信息

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基因的变异筛查,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。对未明确变异的先证者用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测PAH基因的大片段缺失或重复。对风险妊娠联合使用Sanger测序、MLPA和多态性连锁分析进行产前诊断。结果:43例先证者的86个等位基因经检测共发现了78个变异和3个大片段缺失,检出率分别为90.70%和3.49%。共检出21种错义变异、5种剪接变异、4种无义变异、2种微小缺失、1种插入和2种大片段缺失。常见的变异包括***243Gln(23.26%)、***111Ter(8.14%)、EX6-96A>G(6.98%)、***399Val(5.81%)和***413Pro(4.65%)。变异热点包括第7、11、3、6和12外显子。产前诊断在43个家系中共确诊PKU受累胎儿9例(20.45%)、杂合变异携带者20例(45.45%)、未携带相同变异者15例(34.09%)。胎儿出生后随访至6个月,产前诊断的准确率为100%。结论:联合高通量测序、Sanger测序、MLPA和多态性连锁性分析可以提高PKU患者的诊断率,并准确进行产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症 PAH基因苯丙氨酸羟化酶高通量测序产前诊断遗传连锁分析

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人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

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中国全科医学 2024年第23期27卷 2883-2887,2896页

作者：郭彩琴王峻峰杨岚石锦平唐叶赵頔吴晓江苏省无锡市妇幼保健院江南大学附属妇产医院医学遗传与产前诊断科214002

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前... 详细信息

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。

关键词：染色体核型分析人工智能产前诊断卷积神经网络图像分割染色体分类

超声在SARS-CoV-2常态化流行前后妊娠结局对比研究中的重要作用

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 78-82页

作者：刘晓真刘娜于馨晶张康康曹伍兰陈泳珊谢红宁中山市人民医院超声影像科中山市人民医院产科中山市人民医院产前诊断中心中山大学附属第一医院超声医学科

目的探讨SARS-CoV-2常态化流行(NE)对孕妇临床特征、妊娠结局及其对胎儿生长发育的影响。方法研究对象为SARS-CoV-2常态化流行前后分娩或流产的孕妇。收集并记录两组孕妇的临床特征、产前超声检查、分娩方式及不良妊娠结局等结果，进... 详细信息

目的探讨SARS-CoV-2常态化流行(NE)对孕妇临床特征、妊娠结局及其对胎儿生长发育的影响。方法研究对象为SARS-CoV-2常态化流行前后分娩或流产的孕妇。收集并记录两组孕妇的临床特征、产前超声检查、分娩方式及不良妊娠结局等结果，进行两组比较。结果 NE前最终纳入1 415例孕妇(Pre-NE组),NE后最终纳入1 505例孕妇(Post-NE组),两组晚期妊娠孕妇亚组分别为1 339例、1 414例。与Pre-NE组相比较，Post-NE组孕妇发热、咳嗽、咽喉痛、肌肉痛等SARS-CoV-2感染症状发生率较高(P产前超声能无创性检测胎儿血流动力学指标，帮助临床上及时采取干预措施，有助于减少异常妊娠结局的发生。

关键词： SARS-CoV-2 常态化流行妊娠结局超声检查产前

个性化心理护理联合家庭护理对复发性流产患者心理健康及生活质量的影响

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临床医学研究与实践 2024年第14期9卷 173-176页

作者：吴迪鹤壁市人民医院生殖遗传与产前诊断中心河南鹤壁458000

目的探讨个性化心理护理联合家庭护理对复发性流产(RSA)患者心理健康及生活质量的影响。方法选取2020年7月至2022年11月我院收治的106例RSA患者为研究对象,将其随机分为对照组(53例,常规护理)和观察组(53例,常规护理+个性化心理护理+家... 详细信息

目的探讨个性化心理护理联合家庭护理对复发性流产(RSA)患者心理健康及生活质量的影响。方法选取2020年7月至2022年11月我院收治的106例RSA患者为研究对象,将其随机分为对照组(53例,常规护理)和观察组(53例,常规护理+个性化心理护理+家庭护理)。比较两组的护理效果。结果护理后,观察组的心理弹性量表(CD-RISC)各维度评分高于对照组(P<0.05)。护理后,观察组的家庭关怀度指数量表(APGAR)、家庭支持量表(PSS-Fa)评分高于对照组(P<0.05)。观察组的并发症总发生率低于对照组(P<0.05)。护理后,观察组的世界卫生组织生存质量测定量表简表(WHOQOL-BREF)各维度评分高于对照组(P<0.05)。结论个性化心理护理联合家庭护理可提高RSA患者的心理健康、家庭功能及生活质量,降低并发症发生率。

关键词：个性化心理护理家庭护理复发性流产心理健康家庭功能

阶段性目标健康教育对辅助生殖技术治疗不孕症患者认知水平、妊娠结局和心理状况的影响

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临床医学研究与实践 2024年第6期9卷 164-167页

作者：赵文慧鹤壁市人民医院生殖遗传与产前诊断中心河南鹤壁458030

目的探讨阶段性目标健康教育对辅助生殖技术治疗不孕症患者认知水平、妊娠结局和心理状况的影响。方法选取2021年8月至2022年2月我院接收的102例进行辅助生殖技术治疗的不孕症患者,根据护理方案的不同将其分为对照组和观察组,各51例。... 详细信息

目的探讨阶段性目标健康教育对辅助生殖技术治疗不孕症患者认知水平、妊娠结局和心理状况的影响。方法选取2021年8月至2022年2月我院接收的102例进行辅助生殖技术治疗的不孕症患者,根据护理方案的不同将其分为对照组和观察组,各51例。对照组给予常规健康教育,观察组给予阶段性目标健康教育。比较两组的干预效果。结果干预后,观察组的简易版哥本哈根多中心社会心理不孕症生育压力简式量表(COMPI-FPSS-SF)和不孕症病耻感量表(ISS)评分低于对照组,Cardiff生育知识量表评分高于对照组(P<0.05)。干预后,观察组的基本心理需求量表、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分均低于对照组(P<0.05)。观察组的不良妊娠结局总发生率低于对照组(P<0.05)。结论阶段性目标健康教育能有效提高辅助生殖技术治疗不孕症患者的生育知识认知水平,缓解或消除其焦虑抑郁情绪,提高心理健康水平,减轻生育压力和病耻感,改善妊娠结局。

关键词：阶段性目标健康教育辅助生殖技术不孕症认知水平妊娠结局

101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析

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现代检验医学杂志 2024年第4期39卷 40-44,62页

作者：伍欣覃婷龙喜贵张红燕苏林虹张秀群广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心南宁530001

目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分... 详细信息

目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析。结果SCA共检出101例,检出率为1.29%。其中克氏综合征占比33.66%,超雌综合征占比17.82%,超雄综合征占比12.87%,特纳综合征占比10.89%,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80%]/68,XXY,-22[20%]1例)占比1.98%,嵌合体占比22.77%。101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47%(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95%(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82%(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比51.49%(52/101),不良孕产史占比12.87%(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95%(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征。23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠。结论产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率。而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据。

关键词：性染色体非整倍体异常核型妊娠结局拷贝数变异测序

CNVPLUS■微阵列芯片在DMD基因诊断中的应用

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中华预防医学杂志 2024年第4期58卷 508-515页

作者：郭彩琴方丹枫杨婷婷刘怡朱佳依余永国无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科无锡214002 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科上海200092 台州市中心医院(台州学院附属医院)儿内科台州318000

探讨CNVPLUS■微阵列芯片(CNVPLUS■-array)在 DMD基因诊断中的应用价值。选取2014年1月至2023年3月在上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科就诊、临床诊断Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的96例儿童纳入回顾性分析,分别采... 详细信息

探讨CNVPLUS■微阵列芯片(CNVPLUS■-array)在 DMD基因诊断中的应用价值。选取2014年1月至2023年3月在上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科就诊、临床诊断Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的96例儿童纳入回顾性分析,分别采用CNVPLUS■-array技术和多重连接探针扩增(MLPA)-二代测序(NGS)-Sanger测序序贯法检测患儿外周血 DMD基因。序贯法中,MLPA检出的单外显子缺失运用聚合酶链式反应(PCR)验证,PCR结果正常的样本再行Sanger测序;MLPA阴性的样本行NGS检测并用Sanger测序验证。结果显示,96例样本中,CNVPLUS■-array检出 DMD基因致病性变异91例,其中大片段缺失/重复即拷贝数变异(CNV)76例、微小变异即单核苷酸变异/小插入缺失(SNV/Indel)15例,5 d完成所有样本的实验和诊断;序贯法则检出致病性CNV 76例、SNV/Indel 20例,48 d完成全部实验和诊断。5例CNVPLUS■-array漏诊的SNV/Indel样本优化运算模式后致病位点可以正确聚类。综上,CNVPLUS■-array由于集CNV和SNV探针为一体,能同步检测 DMD基因的CNV和SNV/Indel,但对CNV的诊断性能优于SNV/Indel,有待优化运算模式必要时需补充其他检测以减少漏诊风险。

关键词： Duchenne肌营养不良 Becker肌营养不良 DMD基因 CNVPLUS■微阵列芯片

高深度全基因组测序应用于胎儿结构异常的测试开发和初步实施的专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 677-684页

作者：中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组全基因组测序应用于产前诊断的专家讨论组王燕菲朱晓帆孙路明唐小华刘宁孔祥东不详郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科上海200040 浙江省人民医院遗传和基因组医学科杭州314408

包括染色体数目异常、基因组拷贝数变异、单核苷酸变异、小片段插入缺失在内的遗传变异是胎儿发育异常和出生缺陷的主要病因。基于二代测序的全基因组测序(WGS)是新兴的遗传病检测技术,可对上述类型的变异同时进行检测。近年来,高深度(... 详细信息

包括染色体数目异常、基因组拷贝数变异、单核苷酸变异、小片段插入缺失在内的遗传变异是胎儿发育异常和出生缺陷的主要病因。基于二代测序的全基因组测序(WGS)是新兴的遗传病检测技术,可对上述类型的变异同时进行检测。近年来,高深度(>30×)的WGS也在临床上逐渐开展,并被证明是明确胎儿发育异常遗传学病因的重要手段。为进一步推动将WGS用于胎儿异常的产前诊断,本学组组织专家参考国内外相关指南、共识和研究成果,就WGS的分析流程、报告建议及咨询内容等形成了以下共识。

关键词：全基因组测序产前诊断专家共识

SHP-2对人绒毛膜滋养层细胞增殖、侵袭、迁移和PI3K/AKT信号通路蛋白表达的影响

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西部医学 2024年第5期36卷 636-641页

作者：张秀群伍欣覃婷蒙明慧广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心广西南宁530021

目的探讨Src同源物2磷酸酶2(SHP-2)对人绒毛膜滋养层细胞HTR-8/SVneo增殖、侵袭、迁移和PI3K/AKT信号通路蛋白表达的影响。方法用定量实时聚合酶链反应(qRT-PCR)检测SHP-2在子痫前期(PE)组胎盘组织中的表达水平。采用细胞计数试剂盒-8(C... 详细信息

目的探讨Src同源物2磷酸酶2(SHP-2)对人绒毛膜滋养层细胞HTR-8/SVneo增殖、侵袭、迁移和PI3K/AKT信号通路蛋白表达的影响。方法用定量实时聚合酶链反应(qRT-PCR)检测SHP-2在子痫前期(PE)组胎盘组织中的表达水平。采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)、克隆形成实验、划痕闭合和Transwell分析检测敲低或过表达SHP-2对人绒毛膜滋养细胞(HTR-8/SVneo)增殖、集落形成、迁移和侵袭能力的影响。Western blot检测侵袭相关蛋白的表达和磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)、蛋白激酶B(AKT)的磷酸化水平。结果HP-2在PE组胚胎组织中低表达。敲低SHP-2显著抑制HTR-8/SVneo细胞的增殖、集落形成、侵袭和迁移,此外,基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)和波形蛋白(Vimentin)的表达显著下调,E-钙黏蛋白(E-cadherin)表达显著上调,PI3K和AKT的磷酸化水平显著降低,然而,过表达SHP-2具有相反的效果。结论SHP-2在PE胎盘组织中低表达,SHP-2过表达可促进滋养层细胞的增殖、侵袭和迁移能力,提示SHP-2可能是临床治疗PE的潜在靶点。

关键词： Src同源物2磷酸酶2 人绒毛膜滋养层细胞增殖侵袭迁移