检索结果-南通市图书馆

全外显子测序技术在遗传性眼病诊断中的应用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第26期104卷 2438-2444页

作者：张丽刘聪陈松长徐晨明复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知... 详细信息

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的致畸药物、核型和染色体微阵列分析(CMA)异常。采集先证者及其家系成员外周血样本, 提取基因组DNA并进行WES检测, 其中单人WES 3例, 家系WES 21例, 分析筛选出潜在致病位点并进行致病性分类及Sanger测序验证。针对 RPGRIP1:c.1611+26G>A 内含子变异构建 minigene载体行逆转录实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测 mRNA 剪接影响。结果 24个家系中20(83.3%)个获得了明确病因的阳性结果, 共涉及21个基因, 鉴定出30个不同变异, 其中19个为新变异。家系3产前诊断分析结果显示胎儿PRPF8基因携带c.6970G>T杂合无义突变;家系24中非经典剪接位点minigene载体RT-PCR 结果提示突变型质粒转录产物 12号内含子部分保留 104 bp, 即***538Valfs*12。结论 WES在遗传性眼病诊断中的高检出率进一步支持了其应用优势, 可作为明确遗传性眼病病因的重要分子检测工具。

关键词：眼疾病, 遗传性分子诊断技术全外显子测序剪接位点变异 minigene验证

基于二维斑点追踪技术制定妊娠28~39周低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 41-49页

作者：朱晨须成杰刘芮李嫚熊钰项金莲任芸芸复旦大学附属妇产科医院超声科上海200011 复旦大学附属妇产科医院信息科上海200011 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011

目的采用二维斑点追踪技术制定妊娠28~39周的低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围。方法前瞻性收集复旦大学附属妇产科医院行超声心动图检查的低风险单胎妊娠453例,应用二维斑点追踪技术评估胎儿四腔心和心室的大小(长径、宽径和面积... 详细信息

目的采用二维斑点追踪技术制定妊娠28~39周的低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围。方法前瞻性收集复旦大学附属妇产科医院行超声心动图检查的低风险单胎妊娠453例,应用二维斑点追踪技术评估胎儿四腔心和心室的大小(长径、宽径和面积)及形态(球形指数,即长径与宽径的比值)。使用同类相关系数评估组间和组内测量的重复一致性。对心脏测量参数进行统计分析,建立低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围。结果胎儿心脏参数测量的重复一致性检验的组间和组内相关系数为0.691~0.980。胎儿四腔心和心室大小随孕周的增加而增加(均P<0.001),左室舒张末期长径大于右室,舒张末期宽径小于右室,差异均有统计学意义(均P<0.001),而两心室的舒张末期面积对比差异无统计学意义(P=0.050)。四腔心的球形指数与孕周不存在相关性(P=0.811)。左室的基底段和中间段的球形指数大于右室,心尖段的球形指数小于右室,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论采用二维斑点追踪技术评估胎儿心脏参数具有较好的可重复性。本研究制定的低风险胎儿心脏大小和形态参考值范围,将为产前评价心脏重塑提供帮助。

关键词：超声心动图斑点追踪 fetalHQ 心脏大小球形指数(SI) 胎儿

维普期刊数据库博看期刊

基于PRECEDE-PROCEED模式的高危型HPV感染患者心理干预的应用效果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华临床感染病杂志 2024年第2期17卷 137-142页

作者：方丽徐林军沈丹红龚芳杭州市妇产科医院产康保健中心杭州310008

目的探索基于PRECEDE-PROCEED模式的健康教育对感染高危型人乳头瘤病毒(HPV)患者的干预效果。方法选取2023年9至11月杭州市妇产科医院感染高危型HPV门诊患者130例,依据随机数字表法分为研究组(n=65)和对照组(n=65)。对照组给予常规综合... 详细信息

目的探索基于PRECEDE-PROCEED模式的健康教育对感染高危型人乳头瘤病毒(HPV)患者的干预效果。方法选取2023年9至11月杭州市妇产科医院感染高危型HPV门诊患者130例,依据随机数字表法分为研究组(n=65)和对照组(n=65)。对照组给予常规综合健康教育干预,研究组在常规干预基础上增加基于PRECEDE-PROCEED模式的健康教育干预。分别在干预前后采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)对两组患者焦虑、抑郁情绪进行评价并比较,采用《人乳头瘤病毒及其疫苗知信行问卷》对两组患者HPV及HPV疫苗相关知识及态度进行比较,采用欧洲五维健康量表-五水平版(EQ-5D-5L)对患者生活质量进行评价,采用SPSS 26.0软件对数据进行统计分析。结果研究组60例、对照组61例完成研究。干预后研究组SAS、SDS评分均较干预前下降(t=28.967和44.625,P<0.01),且低于对照组(t=9.972和21.188,P<0.01),研究组HPV及HPV疫苗相关认知和态度均较干预前提高(t=-24.386和-16.327,P<0.01),且高于对照组(t=-19.933和-12.816,P<0.01)。干预后研究组健康效用值及视觉模拟标尺(EQ-VAS)评分均较干预前提高(t=-5.211和-12.570,P<0.01),且高于对照组(t=-3.985和-10.412,P<0.01)。结论基于PRECEDE-PROCEED模式的健康教育有助于减轻高危型HPV感染患者的抑郁和焦虑情绪,提升她们对HPV相关知识的掌握及对疾病治疗的积极态度,从而提高生活质量。

关键词：人乳头瘤病毒格林模式健康教育心理干预

子宫颈癌类器官规范化建立及临床转化应用探索专家共识(2024年版)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用妇科与产科杂志 2024年第7期40卷 720-728页

作者：中国妇幼健康研究会妇产科精准医疗专业委员会上海市医学会妇科肿瘤学分会华克勤不详复旦大学附属妇产科医院妇产科上海200090

子宫颈癌作为女性生殖系统常见的恶性肿瘤,其较高的发病率严重影响了妇女健康及生命安全。全球每年新发病例数约50万例,我国每年新发和死亡病例数已超全球1/4[1-3]。虽然通过手术和同步放化疗可以在一定程度上减少子宫颈癌患者的死亡例... 详细信息

子宫颈癌作为女性生殖系统常见的恶性肿瘤,其较高的发病率严重影响了妇女健康及生命安全。全球每年新发病例数约50万例,我国每年新发和死亡病例数已超全球1/4[1-3]。虽然通过手术和同步放化疗可以在一定程度上减少子宫颈癌患者的死亡例数,但中晚期子宫颈癌以及不同病理亚型(鳞癌、腺癌、神经内分泌癌、胃型腺癌等)的子宫颈癌对放化疗敏感性存在较大差异,这与临床上理想的精准治疗尚有差距。

关键词：子宫颈癌类器官临床转化研究个性化治疗

剖宫产术前口服碳水化合物饮料对母儿结局的影响

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

复旦学报（医学版） 2024年第2期51卷 218-224页

作者：王昊吴蔚卢惠晴王勇朱好吴江南张蕴胡蓉复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 复旦大学附属妇产科医院临床研究中心上海200011 复旦大学附属妇产科医院护理部上海200011

目的研究剖宫产术前口服碳水化合物饮料对产妇及新生儿的影响,探讨碳水化合物饮料在剖宫产术前的应用价值。方法回顾性分析2020年6月—2021年6月复旦大学附属妇产科医院206例单胎剖宫产产妇的临床资料,根据剖宫产术前是否口服碳水化合... 详细信息

目的研究剖宫产术前口服碳水化合物饮料对产妇及新生儿的影响,探讨碳水化合物饮料在剖宫产术前的应用价值。方法回顾性分析2020年6月—2021年6月复旦大学附属妇产科医院206例单胎剖宫产产妇的临床资料,根据剖宫产术前是否口服碳水化合物饮料分为加速产后康复(enhanced recovery after delivery,ERAD)组及对照组,探究术前口服碳水化合物饮料对产妇术前补液、术后康复及新生儿的影响。结果在禁食<12 h的患者中,ERAD组较对照组补液率更低,平均补液量更少(P<0.05);ERAD组术后排气药物使用率更低(P<0.05);在无腹部手术史的产妇中,ERAD组术后24 h出血量更少(P<0.05);两组术后发热率、恶心呕吐发生率、排气时间、新生儿Apgar评分、出室血糖及新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)收治率等差异无统计学意义。有低血糖高危因素的新生儿中,ERAD组新生儿入观察室血糖较对照组更低,新生儿低血糖发生率更高(P<0.05)。结论剖宫产术前口服碳水化合物饮料可能有利于减少择期剖宫产产妇术前补液、术后胃肠道功能恢复及减少剖宫产术后出血,但可能与新生儿低血糖发生有关。

关键词：剖宫产碳水化合物饮料术后康复

荆防败毒散加减中药颗粒剂治疗支原体感染的疗效评价

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国科技期刊数据库医药 2024年第3期 0142-0145页

作者：吴磊庞金奎赵晓阳袁永刚高维东泊头市医院河北沧州062150

探究在支原体感染患者治疗中应用荆防败毒散加减中药颗粒剂进行治疗产生的治疗影响。方法调研时间范围选择:2022年1月-2023年12月;观察对象选择属于支原体感染患者80例;借助奇偶数字法其中40例为研究组,另外40例为常规组,两组患者治疗... 详细信息

探究在支原体感染患者治疗中应用荆防败毒散加减中药颗粒剂进行治疗产生的治疗影响。方法调研时间范围选择:2022年1月-2023年12月;观察对象选择属于支原体感染患者80例;借助奇偶数字法其中40例为研究组,另外40例为常规组,两组患者治疗方法为:荆防败毒散加减中药颗粒剂治疗、基础治疗,研究两种独特的治疗手段对于支原体感染患者疾病的实际价值。结果常规组治疗效果、生活质量评分、体征积分均明显差于研究组,且该组患者各项指征恢复时间均明显长于研究组,不良反应发生概率也显著高于研究组(P<0.05)。结论对于支原体感染患者而言使用荆防败毒散加减中药颗粒剂进行治疗,可以快速帮助患者改善临床症状,促使患者健康恢复,值得大量推广。

关键词：支原体感染治疗效果荆防败毒散不良反应

基于孕前体重指数的早孕期空腹血浆葡萄糖水平预测妊娠期糖尿病的价值

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 371-378页

作者：王兰英施姚毛舟芬杨恩陈桂丽马建婷浙江省余姚市人民医院妇产科余姚315400

目的探讨不同孕前体重指数(pre-pregnancy body mass index,pre-BMI)孕妇早孕期(孕8~12周)空腹血浆葡萄糖(fasting plasma glucose,FPG)水平预测妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的价值及临床意义。方法回顾性纳入2020年1月至2022年12月在余姚市人民医院产前检查并分娩的早孕期FPG≤5.6 mmol/L的单胎妊娠孕妇9710例,根据pre-BMI分层,分别为<18.5(n=1406)、≥18.5~<25.0(n=7162)、≥25.0~<30.0(n=978)及≥30.0 kg/m2(n=164)。同一pre-BMI分层孕妇,按早孕期FPG分为4组(<4.5、≥4.5~<4.8、≥4.8~<5.1及≥5.1 mmol/L)。运用单因素分析及多因素logistic回归分析发生GDM的危险因素,并根据pre-BMI进行分层分析,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估早孕期FPG预测GDM的效能。结果早孕期FPG≤5.6 mmol/L的单胎妊娠孕妇GDM发生率为12.3%(1197/9710)。pre-BMI<18.5 kg/m2时,早孕期FPG<4.5、≥4.5~<4.8、≥4.8~<5.1和≥5.1 mmol/L的孕妇发生GDM的OR值(95%CI)分别为0.041(0.015~0.409)、1.834(1.089~3.088)、6.779(4.041~11.371)和13.723(5.560~33.871);pre-BMI≥18.5~<25.0 kg/m2时,分别为0.048(0.012~0.203)、2.573(2.091~3.168)、9.023(7.240~11.245)和9.158(6.484~12.937);pre-BMI≥25.0~<30.0 kg/m2时,分别为0.108(0.053~0.446)、1.698(1.064~2.654)、7.537(5.285~13.080)和9.994(5.613~18.218);BMI≥30.0 kg/m2时,分别为0.098(0.072~1.015)、2.888(0.911~9.157)、13.674(3.480~53.736)和20.509(6.674~63.019)。全体孕妇中,早孕期FPG预测GDM的最佳界值为4.7 mmol/L,曲线下面积为0.752,早孕期FPG≥4.7 mmol/L时发生GDM的风险升高(OR=17.356,95%CI:13.757~21.896,P<0.001)。结论早孕期FPG≤5.6 mmol/L的单胎妊娠孕妇中,早孕期FPG是GDM发生的独立危险因素;同一pre-BMI分层孕妇,随着早孕期FPG的升高,其发生GDM的风险逐渐升高。早孕期FPG对预测GDM发生具有一定价值。

关键词：空腹血浆葡萄糖体重指数,孕前妊娠期糖尿病

长链非编码RNA TUG1对宫颈癌细胞放射敏感性的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华放射肿瘤学杂志 2024年第5期33卷 454-460页

作者：王亚茹张冬丽曲长萍河南大学淮河医院妇产科开封475000

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)牛磺酸上调基因1(TUG1)通过调控自噬对宫颈癌细胞放射敏感性的影响及作用机制。方法构建放射抵抗的宫颈癌细胞株HeLa/IR和SiHa/IR。用细胞克隆形成实验评估HeLa/IR和SiHa/IR细胞的放射敏感性;实时反转录PC... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)牛磺酸上调基因1(TUG1)通过调控自噬对宫颈癌细胞放射敏感性的影响及作用机制。方法构建放射抵抗的宫颈癌细胞株HeLa/IR和SiHa/IR。用细胞克隆形成实验评估HeLa/IR和SiHa/IR细胞的放射敏感性;实时反转录PCR(RT-qPCR)检测各组细胞中lncRNA TUG1的表达;蛋白质印迹法(Western blot)检测各组细胞中自噬蛋白Beclin1、微管相关蛋白轻链3(LC3)Ⅱ/LC3Ⅰ、p62的表达。将NC-siRNA、TUG1-siRNA、TUG1-siRNA+雷帕霉素(自噬激活剂)转染至HeLa/IR和SiHa/IR细胞,分别命名为NC-siRNA组、TUG1-siRNA组、TUG1-siRNA+雷帕霉素组。用RT-qPCR检测lncRNA TUG1的转染效率;Western blot检测沉默lncRNA TUG1对自噬蛋白表达的影响;流式细胞术分别检测沉默lncRNA TUG1对HeLa/IR和SiHa/IR细胞增殖能力和凋亡的影响。采用t检验分析两组之间的差异,单因素方差分析进行多组间的比较。结果与HeLa、SiHa细胞比较,HeLa/IR、SiHa/IR细胞的存活分数显著升高,细胞中lncRNA TUG1的表达均显著升高,自噬蛋白Beclin1和LC3Ⅱ/LC3Ⅰ蛋白表达均明显升高,p62蛋白表达明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与NC-siRNA组比较,TUG1-siRNA组HeLa/IR、SiHa/IR细胞中lncRNA TUG1的表达、细胞活力明显降低,细胞凋亡率明显升高,Beclin1和LC3Ⅱ/LC3Ⅰ蛋白表达明显降低,p62蛋白表达明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与TUG1-siRNA组比较,TUG1-siRNA+雷帕霉素组HeLa/IR细胞中Beclin1和LC3Ⅱ/LC3Ⅰ蛋白表达均明显升高,p62蛋白表达明显降低,细胞活力明显降低,细胞凋亡率明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论沉默lncRNA TUG1可通过调节自噬增强宫颈癌细胞的放射敏感性。

关键词：宫颈肿瘤长链非编码RNA TUG1 放射敏感性自噬凋亡

南蛇藤醇提取物基于Wnt/β-catenin信号通路对宫颈癌老年大鼠炎性因子及免疫功能的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国老年学杂志 2024年第14期 3531-3536页

作者：吴晓茜李扬李珮赵振钏石家庄市第四医院妇产科

目的分析南蛇藤醇提取物基于Wnt/β-catenin信号通路对宫颈癌老年大鼠炎性因子及免疫功能的影响。方法 50只SPF级Wistar大鼠中随机选取10只作为对照组，其余40只进行建模，共30只大鼠建模成功，随机分为模型组、南蛇藤醇提取物低、高... 详细信息

目的分析南蛇藤醇提取物基于Wnt/β-catenin信号通路对宫颈癌老年大鼠炎性因子及免疫功能的影响。方法 50只SPF级Wistar大鼠中随机选取10只作为对照组，其余40只进行建模，共30只大鼠建模成功，随机分为模型组、南蛇藤醇提取物低、高剂量组各10只，对照组、模型组给予生理盐水灌服，南蛇藤醇提取物低剂量组注射南蛇藤醇4μmol/L、南蛇藤醇提取物高剂量组注射南蛇藤醇12μmol/L,1次/d。连续给药4 w。观察各组宫颈质量、宫颈脏器指数、血清及宫颈组织中炎性因子、免疫功能表达变化情况，通路蛋白表达情况。结果与对照组相比，模型组、南蛇藤醇提取物低、高剂量组宫颈质量、颈脏器指数、白细胞介素（IL）-1β、肿瘤坏死因子（TNF）-α、IL-6、Wnt/β-catenin水平上升，CD3+、CD4+、自然杀伤T（NKT）、SFRP1水平下降，具有统计学差异（P<0.05）;与模型组相比，南蛇藤醇提取物低、高剂量组宫颈质量和颈脏器指数、IL-1β、TNF-α、IL-6、Wnt/β-catenin水平下降，CD3+、CD4+、NKT、SFRP1水平上升，具有统计学差异（P<0.05）;与南蛇藤醇提取物低剂量组比较，南蛇藤醇提取物高剂量组宫颈质量、颈脏器指数、IL-1β、TNF-α、IL-6、Wnt/β-catenin水平下降，CD3+、CD4+、NKT、SFRP1水平上升，具有统计学差异（P<0.05）。结论应用南蛇藤醇提取物可有效调节宫颈癌大鼠的炎性因子、免疫功能水平表达变化，其作用机制可能与Wnt/β-catenin信号通路有关。

关键词：南蛇藤醇提取物宫颈癌 Wnt/β-catenin信号通路炎性因子免疫功能