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子宫静脉内平滑肌瘤病的超声诊断价值

中国超声医学杂志 2024年第6期 698-701页

作者：胡麦果张君钟晓红郑晨晗厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)超声医学科

目的探讨子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的超声声像图特征，以提高对该病的超声诊断水平。方法收集18例经组织病理学证实的IVL患者的临床和超声声像图特征。18例患者均行常规超声(CU)和超声造影(CEUS)检查。总结IVL的常规超声与CEUS的声... 详细信息

目的探讨子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的超声声像图特征，以提高对该病的超声诊断水平。方法收集18例经组织病理学证实的IVL患者的临床和超声声像图特征。18例患者均行常规超声(CU)和超声造影(CEUS)检查。总结IVL的常规超声与CEUS的声像图特征。结果 18例IVL患者CU诊断的检出准确度和误诊率分别为55.6%(10/18)和44.4%(8/18),CU联合CEUS准确度和误诊率分别为88.9%(16/18)和11.1%(2/18);CU与CU联合CEUS检测结果间的差异有统计学意义(P<0.05)。在病灶内部血流显示率方面，CEUS的模式下，18例(100%)IVL病变均发现微血流，而CU仅显示9例(50%)存在血流，两者差异有统计学意义(P<0.05)。CEUS特征：IVL增强早期团块呈晚增强、低增强、不均匀增强，由周边向中央不均匀增强；增强晚期早消退，部分等消退。CEUS还可以进一步确定病变起源和静脉内延伸的途径。结论 CU存在检查病灶内微血流方面的不足，CU联合CEUS检查可以提高IVL诊断的准确度。

关键词：子宫静脉内平滑肌瘤病常规超声超声造影

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5例17q12微缺失胎儿的临床特征

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 406-410页

作者：刘春强林斯燕庄倩梅傅婉玉陈林君黄宝加泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建省泉州市第一医院病理科泉州362002

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传... 详细信息

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传学病因、亲代临床特征及生后健康状况。采用描述性统计分析。结果5例胎儿羊水染色体核型分析均未见异常,但染色体17q12区段均存在1.4~1.8 Mb的片段微缺失,涉及20个在线人类孟德尔遗传数据库基因。5例胎儿均进行了家系验证,1例遗传自双肾多囊肾伴左肾积水的母亲,1例为新发,余3例遗传自父亲,其中1例父亲双肾多发囊肿,另2例父亲未见异常表现。5例胎儿产前超声均检出多项异常,其中4例肾实质回声增强、1例肾盂扩张。5例中2例选择引产终止妊娠,3例继续妊娠并足月分娩,生后随访1例生长发育和肾脏超声均未见异常,1例检出多囊肾,1例肾脏超声未见异常但3岁出现语言障碍及可疑孤独症表现。结论17q12微缺失胎儿期主要表现为肾实质回声增强,生后以多囊肾为最多见;产前发现者行家系验证是必要的,科学客观的遗传咨询有助于妊娠决策。

关键词： 17q12微缺失肾回声增强产前遗传咨询

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

基于超声及临床特征的列线图在预测甲状腺髓样癌颈部淋巴结转移中的应用价值

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中国超声医学杂志 2024年第4期40卷 366-369页

作者：张文鑫刘群李现艳李鑫焱丁玉双孙芳滨州医学院附属医院超声医学科滨州市妇幼保健院

目的探讨基于超声及临床特征构建的列线图在预测甲状腺髓样癌(MTC)颈部淋巴结转移(CLNM)中的价值。方法回顾性纳入84例MTC患者，分析患者的临床及超声特征，筛选MTC-CLNM的独立预测变量，并以此绘制列线图。计算受试者工作特征(ROC)... 详细信息

目的探讨基于超声及临床特征构建的列线图在预测甲状腺髓样癌(MTC)颈部淋巴结转移(CLNM)中的价值。方法回顾性纳入84例MTC患者，分析患者的临床及超声特征，筛选MTC-CLNM的独立预测变量，并以此绘制列线图。计算受试者工作特征(ROC)曲线下面积AUC评估模型预测性能。应用自助法(bootstrap)迭代1 000次后计算平均AUC,对模型进行内部验证。结果被膜侵犯、术前降钙素(Ctn)水平和超声提示可疑异常淋巴结为MTC-CLNM的独立预测变量。基于上述变量绘制列线图，AUC为0.851。应用Bootstrap对模型进行内部验证，平均AUC为0.843,模型稳定性良好。结论基于超声及临床特征构建的列线图在术前预测MTC-CLNM状态方面具有一定的价值。

关键词：甲状腺髓样癌颈部淋巴结转移列线图超声

产前诊断胎儿唇腭裂畸形的MRI和超声对比研究

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现代医用影像学 2024年第5期 975-978页

作者：郭秋玲陈添峰施丽景陈海清王强福建省泉州市妇幼保健院儿童医院超声医学科福建省泉州市妇幼保健院儿童医院放射科

目的:探讨MRI对胎儿唇腭裂畸形超声诊断的补充价值。方法:2021年1月至2021年12月在我院经产前超声诊断胎儿唇裂(并或不并腭裂)17例。超声行完整的常规胎儿检查外并行颌面部超声检查。超声检查后3天内行首次胎儿MRI检查。将超声、MRI和... 详细信息

目的:探讨MRI对胎儿唇腭裂畸形超声诊断的补充价值。方法:2021年1月至2021年12月在我院经产前超声诊断胎儿唇裂(并或不并腭裂)17例。超声行完整的常规胎儿检查外并行颌面部超声检查。超声检查后3天内行首次胎儿MRI检查。将超声、MRI和产后随访结果进行对照分析。结果:超声正确诊断12/17例唇腭裂胎儿，其中3例合并中枢神经系统畸形；MRI最终正确诊断17/17例唇腭裂胎儿(4例首次MRI检查漏诊，随访至晚孕期均得到正确诊断),其中3例合并中枢神经系统异常，纠正2例超声误诊的合并中枢神经系统畸形。补充诊断2例合并腭裂的超声漏诊病例，纠正1例超声误诊病例。结论:对胎儿唇腭裂的产前诊断，MRI可为超声提供有价值的补充信息，尤其是合并中枢神经系统畸形患者。

关键词：产前诊断胎儿唇腭裂磁共振成像超声

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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汉语发展性阅读障碍临床诊断实践

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 548-552页

作者：刘钟泠霍言言陈艳妮池霞张媛媛董传菲吴丹刘诗雨朱江陈津津上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科上海200062 西安交通大学附属儿童医院儿童保健中心西安710003 南京市妇幼保健院儿童保健科南京210004

目的探讨引入标准化评估工具对汉语发展性阅读障碍(DD)临床诊断的优化作用。方法采用横断面研究,于2023年5至12月从上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊招募130名存在语文成绩明显落后临床表现且筛查性量表筛查阳性的小学一... 详细信息

目的探讨引入标准化评估工具对汉语发展性阅读障碍(DD)临床诊断的优化作用。方法采用横断面研究,于2023年5至12月从上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊招募130名存在语文成绩明显落后临床表现且筛查性量表筛查阳性的小学一至三年级儿童作为研究对象。筛查性量表采用中国小学生阅读障碍行为筛查量表(CDSBC),以儿童汉语阅读障碍筛查量表作为辅助。参照“汉语发展性阅读障碍诊断与干预的专家意见”的标准流程,对研究对象使用现代汉语发展性读写障碍评估工具(DDSSM)进行读写相关认知能力评价及诊断性评估,分为学习落后表现组和DD组。采用t检验和χ^(2)检验对比两组在智力、读写能力和注意缺陷多动障碍分布方面的差异。采用Spearman相关性分析分析DDSSM中各项认知能力得分与CDSBC得分的相关性。结果130名研究对象中男90名,年龄(8.3±1.0)岁;女40名,年龄(8.1±0.9)岁。最终诊断DD 59例,其中男41例。学习落后表现组与DD组的操作智商差异无统计学意义(101±15比100±15,t=0.53,P>0.05),DDSSM中字词读写能力差异有统计学意义(32±5比21±4,t=11.56,P0.05]。DDSSM中口语词汇量、语素意识和正字法意识与CDSBC总分均负相关(r=-0.42、-0.32、-0.35,均P0.05)。结论针对读写相关认知能力,CDSBC的评估作用不足,因此引入标准化DDSSM是对汉语DD临床诊断的优化,对实现精准诊断和干预具有至关重要的作用。

关键词：儿童阅读障碍行为评定量表诊断

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孕产妇不规则抗体血清学特征和临床意义分析

中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 231-236页

作者：张涛杨桂林张宏鹏吴盈盈李胜蓝万块祁海峰李春莉重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院输血科重庆401174

目的:明确不规则抗体在孕产妇人群中的血清学特征,探讨其临床意义。方法:选取2017年1月-2022年3月于重庆医科大学附属妇女儿童医院就诊的孕产妇151471例,采用微柱凝胶抗人球蛋白法进行不规则抗体筛查,对部分抗体筛查阳性标本进一步做抗... 详细信息

目的:明确不规则抗体在孕产妇人群中的血清学特征,探讨其临床意义。方法:选取2017年1月-2022年3月于重庆医科大学附属妇女儿童医院就诊的孕产妇151471例,采用微柱凝胶抗人球蛋白法进行不规则抗体筛查,对部分抗体筛查阳性标本进一步做抗体特异性鉴定。结果:孕产妇不规则抗体筛查阳性率为0.91%(1375/151471),其中0.23%(355/151471)在孕早期检出,0.05%(71/151471)在孕中期检出,0.63%(949/151471)在孕晚期检出,孕晚期抗体阳性率明显高于孕早期和孕中期,且孕晚期新增阳性例数明显高于孕中期新增例数;分析1375例不规则抗体阳性结果的凝集强度,其中凝集强度为弱阳性占比最高,为50.11%(689/1375),可疑阳性占18.69%(257/1375),阳性占31.20%(429/1375),孕中期凝集强度分布与孕早期相比差异无统计学意义,但孕晚期可疑阳性和弱阳性的比例低于孕早期,阳性比例高于孕早期,比较差异有统计学意义(P<0.001)。不规则抗体阳性孕产妇中,妊娠≥2次孕产妇的占比明显高于≤1次者;进行抗体鉴定的60例孕产妇中,Rh系统占25.00%(15/60),Lewis系统占43.33%(26/60),Kidd系统占3.33%(2/60),MNS系统抗体占16.67%(10/60),P1PK系统抗体占1.67%(1/60),自身抗体占1.67%(1/60),4例无法确认特异性占6.67%(4/60);特异性抗体中以抗-Lea(30.00%)最为常见,其次是抗-E(16.67%)和抗-M(16.67%)。结论:不同地区、具有不同遗传背景的孕产妇人群的不规则抗体血清学特征存在差异,掌握本地区孕产妇不规则抗体的特征,对保证孕产妇输血安全、防治新生儿溶血病具有十分重要的意义。

关键词：孕产妇不规则抗体抗体鉴定血清学特征

镜像神经元康复训练系统对学龄前发育性协调障碍儿童手灵巧性及精细运动功能的影响

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 491-495页

作者：葛向阳王飞英徐仁杰顾秋燕倪钰飞南通大学附属妇幼保健院(南通市妇幼保健院) 昆山市康复医院

目的观察镜像神经元康复训练系统(MNST)对学龄前发育性协调障碍(DCD)儿童手灵巧性及精细运动功能的影响，为DCD儿童的康复治疗提供参考依据。方法选取2021年6月—2023年4月就诊于南通大学附属妇幼保健院的DCD儿童56例，按随机数字表... 详细信息

目的观察镜像神经元康复训练系统(MNST)对学龄前发育性协调障碍(DCD)儿童手灵巧性及精细运动功能的影响，为DCD儿童的康复治疗提供参考依据。方法选取2021年6月—2023年4月就诊于南通大学附属妇幼保健院的DCD儿童56例，按随机数字表法分为治疗组和对照组，失访5例，最终治疗组26例，对照组25例。两组儿童均给予常规康复治疗，治疗组在对照组基础上联合采用MNST训练。治疗前及治疗12周后，比较两组儿童的儿童运动协调能力评估量表第二版(MABC-2)手灵巧度因子量表、Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)和儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)得分。结果治疗前，两组儿童的MABC-2手灵巧度量表评分、PDMS-FM发育商评分和WeeFIM评分组间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后，两组儿童MABC-2手灵巧度量表评分、PDMS-FM发育商评分和WeeFIM评分均较组内治疗前显著改善(治疗组：t=35.620、42.084、40.072,对照组：t=14.000、12.017、14.054,P儿童的手灵巧性和精细运动功能，并提高其日常生活活动能力。

关键词：镜像神经元发育性协调障碍精细运动运动想象动作观察