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深圳市24家医院极/超早产儿产房过渡期管理的横断面调查

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 250-257页

作者：无吴本清杨传忠深圳新生儿数据协作网深圳市光明区人民医院深圳市妇幼保健院

目的了解深圳市极/超早产儿产房过渡期管理实施现状。方法2022年11月对深圳新生儿数据协作网的24家三级医院的极/超早产儿产房过渡期管理实施情况进行横断面调查,调查内容包括产前准备、产房复苏实施和新生儿重症监护室复苏后管理。根... 详细信息

目的了解深圳市极/超早产儿产房过渡期管理实施现状。方法2022年11月对深圳新生儿数据协作网的24家三级医院的极/超早产儿产房过渡期管理实施情况进行横断面调查,调查内容包括产前准备、产房复苏实施和新生儿重症监护室复苏后管理。根据胎龄将所纳入早产儿分为4组:产前咨询,提供产前咨询的人员以产科医生为主,占比为79.8%;产时参与复苏的人员主要为助产士(96.4%)和新生儿科住院医师(62.1%);52例(37.1%)实施了延迟脐带结扎,平均延迟时间为(45±17)s;137例(97.9%)生后采用了预热辐射台保暖;110例(78.6%)需要正压通气,其中67例(60.9%)采用T组合复苏器,42例(38.2%)应用了空氧混合仪;119例(85.0%)复苏中进行了血氧饱和度监测;完成过渡期各项措施至关闭温箱门时间的中位数为87min。结论在深圳新生儿数据协作网医院中,极/超早产儿的产房过渡期管理实施与我国相应专家共识的要求存在不同程度的差异,需要通过多中心协作的持续质量改进缩小差距,从而改善极/超早产儿产房过渡期管理的质量和结局。

关键词：过渡期管理横断面调查深圳极早产儿超早产儿

二维超声联合时间-空间复合成像诊断肢体-体壁综合征价值分析

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中国超声医学杂志 2024年第2期40卷 229-232页

作者：王瑷琳马斌李天刚王刚苏晓荣吴温瑞甘肃省妇幼保健院超声医学中心

目的探究二维超声联合时间-空间复合成像(STIC)诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值。方法回顾性分析产前超声诊断为肢体-体壁综合征的18例胎儿的超声表现、STIC图像及随访结果，对其超声图像及病理结果进行分析。结果产前超声诊断胎儿肢... 详细信息

目的探究二维超声联合时间-空间复合成像(STIC)诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值。方法回顾性分析产前超声诊断为肢体-体壁综合征的18例胎儿的超声表现、STIC图像及随访结果，对其超声图像及病理结果进行分析。结果产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征18例，诊断10例，14～20周诊断5例，20～26周诊断3例。18例肢体-体壁综合征中胎儿腹壁缺损18例，脊柱侧弯11例，脊柱裂合并脊膜膨出5例；脐带过短18例(二维超声显示10例，STIC成像8例),单脐动脉4例；肢体发育异常7例，颅面部畸形1例。18例中Ⅰ型胎盘颅脑粘连形1例，Ⅱ型胎盘腹壁粘连形17例；根据Sahinoglu分型，Ⅱ型10例，Ⅲ型7例；染色体显示21-三体1例。18例孕妇均选择引产，行病理检查16例，超声漏诊5例，主要为肛管及肢体。结论产前超声对诊断肢体-体壁综合征具有较高的价值，利用不同的检查方式及STIC技术，可对该病早期诊断提供依据，避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声诊断肢体-体壁综合征体蒂异常

BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值

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现代妇产科进展 2024年第6期33卷 465-468,472页

作者：王婧朱庆文崔爱民徐小柠张玲莉南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断科南通226006

目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值。方法:研究纳入2019年11月至2022年10月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共23937例。采用基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)方法进行CNV... 详细信息

目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值。方法:研究纳入2019年11月至2022年10月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共23937例。采用基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)方法进行CNV识别;计算CNV嵌合比率并与cffDNA浓度比较以区分母体/胎儿CNV(M/F-CNV)和胎儿CNV(F-CNV),明确遗传来源。对所有NIPT提示CNV高危孕妇,均告知其遗传来源并建议采用羊膜穿刺术行染色体微阵列分析(CMA),分析胎儿染色体异常。结果:23937例受检孕妇中共检出57例致病/可能致病M/F-CNV(P/LP M/F-CNV)和36例致病/可能致病F-CNV(P/LP F-CNV)。P/LP F-CNV组中34例孕妇接受产前诊断,诊断率为94.44%,确诊30例F-CNV,阳性预测值(PPV)为88.24%,与M/F-CNV组产前诊断率(19.30%)和PPV(36.36%)相比,差异有统计学意义(P产前诊断的阳性预测值,为孕期妇女提供更为精准的遗传咨询。

关键词：无创产前检测技术拷贝数变异染色体微阵列分析技术基因组拷贝数变异测序

一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

NIPT-plus提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征高风险胎儿1例的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期 986-990页

作者：张乐王丽霞李慧君郭晓利薛淑媛乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心新疆围产期疾病临床医学研究中心

目的探讨1例由扩展性无创产前检测（NIPT-plus）提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征（PKS）高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的... 详细信息

目的探讨1例由扩展性无创产前检测（NIPT-plus）提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征（PKS）高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料，对胎儿羊水样本进行羊水染色体G显带核型分析与染色体微阵列分析（CMA），对其父母进行外周血染色体G显带核型分析，孕妇经遗传咨询后引产并对引产胎儿组织进行拷贝数变异测序（CNV-seq）。结果孕妇年龄为36岁，G3P1，因胎儿超声提示“胎儿双侧侧脑室对称、宽12 mm，未见明显胎儿透明隔腔，胎儿单脐动脉”就诊。CMA检测结果提示arr[GRCh37]3p26.3p26.1(61892＿7439472)x1,12p13.33p12.2(173787＿20064689)x3，缺失和重复片段大小分别为7.2 Mb和19.89 Mb，羊水的染色体核型分析结果为46, Xn, der(3)t(3; 12)(p26; p12).arr；胎儿母亲的外周血染色体核型为46, XX, t(3; 12)(p26; p12)，胎儿父亲的外周血染色体核型正常。引产胎儿组织CNV-seq结果为seq[hg19] del(3)(p26.3p26.1) chr3:g.60000＿7420000del,dup(12)(p13.33p12.2)chr12:g.60000＿20020000dup，缺失和重复片段大小为7.36 Mb和19.96Mb，与CMA检测结果相符。结论该胎儿同时存在3p26.3p26.1微缺失及12p13.33p12.2微重复变异，根据其母亲染色体核型结果，推测胎儿的染色体变异源自母亲的不平衡配子。应用G显带核型分析与CMA检测技术可诊断胎儿染色体结构异常的类型及来源，从而明确胎儿的遗传学病因。

关键词：扩展性无创产前检测产前诊断 3pter-p25缺失综合征 Pallister-Killian综合征

基于TP-PCR的脆性X综合征基因检测与产前诊断

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现代妇产科进展 2024年

作者：蒋祝谭建新谭娟罗春玉许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心

目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计... 详细信息

目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计算FMR1基因5’非编码区CGG重复数,并对携带全突变的女胎进行X染色体失活(XCI)模式检测。结果:5例前突变携带者产前诊断病例中,检出1例正常型男胎,1例全突变型女胎,3例前突变型胎儿。其中,全突变型女胎X失活模式为随机失活,最终选择终止妊娠。使用的3种TP-PCR试剂盒检测FMR1基因分型结果完全一致。结论:通过TP-PCR结合毛细管电泳进行FMR1基因CGG重复数检测,并行X染色体失活模式检测,可为携带FMR1基因前突变的孕妇提供较可靠的遗传咨询和产前诊断。

关键词：脆性X综合征 TP-PCR CGG重复数产前诊断

福建省莆田市115 455例女性HPV感染及宫颈病变流行病学分析

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福建医科大学学报 2024年第2期58卷 135-142页

作者：林堃黄洁香洪奇阳胡雅静黄敏君陈明桥莆田学院附属医院产前诊断中心莆田351100 莆田市妇幼保健院妇女保健科莆田351100

目的分析福建省莆田市35~64岁女性人乳头瘤病毒(HPV)的感染特征及HPV相关宫颈病变的流行病学特点。方法回顾性分析2018年1月—2022年12月莆田市115455例女性的HPV分型及宫颈细胞学检查结果。分析HPV亚型和宫颈病变的流行病学特征,探讨... 详细信息

目的分析福建省莆田市35~64岁女性人乳头瘤病毒(HPV)的感染特征及HPV相关宫颈病变的流行病学特点。方法回顾性分析2018年1月—2022年12月莆田市115455例女性的HPV分型及宫颈细胞学检查结果。分析HPV亚型和宫颈病变的流行病学特征,探讨单一感染和多重感染对宫颈病变的影响,评估年龄对感染和患病风险的影响,并采用χ^(2)检验进行组间率的比较。结果HPV感染总阳性率为8.41%,主要流行亚型有HPV 52、58、16、39、18型;浸润性宫颈癌(ICC)患者最常见的感染亚型有HPV 16、33、18型。宫颈细胞学检查正常者97632例(84.56%),宫颈炎症865例(0.75%),意义不明确的不典型鳞状细胞(ASC-US)985例(0.85%),不能排除高度鳞状上皮内瘤变的不典型鳞状细胞(ASC-H)348例(0.30%),低级别鳞状上皮内病变(LSIL)668例(0.58%),高级别鳞状上皮内病变(HSIL)313例(0.27%),ICC 37例(0.03%)。1597例(16.46%)女性存在多重HPV感染,最常见的合并感染亚型为52、58、16型。多重HPV感染在宫颈炎症中最常见,占比25.15%。随着年龄增长,HPV感染的阳性率呈上升趋势。40~44岁和50~54岁的ICC患者感染HPV33的阳性率最高。结论HPV 16、33、18是ICC患者的主要感染亚型;对HPV33感染应采取更加积极的防治措施。

关键词：人乳头瘤病毒宫颈病变宫颈癌筛查流行病学特征莆田市

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江苏省医院感染预防与控制专职人员核心能力影响因素与自我效能感的相关性

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中华医院感染学杂志 2024年 2785-2790页

作者：曹红梅连玉龙陈琦王鑫扬杨乐南通大学公共卫生学院江苏省镇江市妇幼保健院院感科江苏省镇江市妇幼保健院产前诊断中心镇江市第一人民医院感染管理办公室常州市第二人民医院感染管理办公室

目的评价医院感染预防与控制(简称感控)专职人员的核心能力现况,分析其影响因素并探讨其与自我效能感之间的关联程度。方法选取江苏省镇江市、常州市和盐城市各医疗机构感控专职人员431名为研究对象,采用一般资料调查表、感控专职人... 详细信息

目的评价医院感染预防与控制(简称感控)专职人员的核心能力现况,分析其影响因素并探讨其与自我效能感之间的关联程度。方法选取江苏省镇江市、常州市和盐城市各医疗机构感控专职人员431名为研究对象,采用一般资料调查表、感控专职人员核心能力问卷和一般自我效能感量表进行问卷调查。结果单因素分析结果显示,年龄、医院性质、医院等级、医院规模(床位数)、职称、工作年限、从事感控工作年限、个人月收入、有无外出进修、每年参加感控学习次数、医院对感控工作支持力度、医院感控氛围对感控专职人员的核心能力有显著影响(P院规模(床位数)、医院感控氛围、从事感控工作年限、每年外出感控学习次数、医院对感控工作支持力度是感控专职人员核心能力的影响因素,共可解释感控专职人员核心能力总变异的86.5%;Spearman相关性分析结果显示,自我效能感与核心能力总分以及各维度评分均呈中等正相关(rs=0.4521～0.5770,P院感染风险预测能力、感控专业发展能力方面仍有提升空间,医疗机构应加强对医院感控工作的支持力度,强化其体系和内涵建设,以不断提高感控专职人员的核心能力。

关键词：医院感染预防与控制专职人员核心能力医院感染自我效能感影响因素江苏

佛山地区HKαα地中海贫血的基因诊断与临床表型分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第2期32卷 393-396页

作者：高维鸿黄广强钟沛沛杨发达梁丽笙佛山市南海区妇幼保健院检验科广东佛山528200 佛山市南海区妇幼保健院产前诊断中心广东佛山528200

目的对佛山地区HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例基因型及临床表型,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。方法分析2020—2023年在佛山市南海区妇幼保健院进行地贫基因诊断的患者16711例,选取琼脂糖凝胶电泳扩增产物显... 详细信息

目的对佛山地区HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例基因型及临床表型,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。方法分析2020—2023年在佛山市南海区妇幼保健院进行地贫基因诊断的患者16711例,选取琼脂糖凝胶电泳扩增产物显示3.7弱条带及出现3条带(3.7弱条带、正常α2条带和SEA条带)的标本,进行血常规及HKαα基因诊断,分析病例的基因型及临床表型。结果共检测到29例HKαα病例,其中HKαα/αα,β^(14-15)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(-28)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(βE)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(41-42)/β^(N)有4例;HKαα/αα,β^(N)/β^(N)有13例;HKαα/--^(SEA),β^(N)/β^(N)有7例;HKαα/α^(WS)α,β^(41-42)/β^(N)有1例;HKαα/α^(CS)α,β^(N)/β^(N)有1例。结论 HKαα地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,更加精准地为遗传咨询提供指导。

关键词：地中海贫血基因诊断 HKαα