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CNV-seq联合核型分析在扩展性NIPT结果异常孕妇产前诊断中的临床应用

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中国妇幼保健 2024年第3期39卷 404-408页

作者：王常宏梅莉李宏栾珊珊卢佳丽王培闻柳韩雪李小娜张宁芝宛杨阜阳市人民医院产前诊断中心安徽阜阳236000

目的探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿... 详细信息

目的探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术并选择进行羊水核型联合CNV-seq检测的孕妇233例,统计病例产前诊断结果,并对所有病例进行随访。结果 233例羊水样本中检出86例核型异常,其中非整倍体66例、染色体结构异常9例、嵌合体13例,其中2例同时存在结构异常和嵌合。CNV-seq检出胎儿染色非整倍体同核型结果一致,12例嵌合体核型和CNV-seq均检出。1例平衡易位嵌合体CNV未检出,1例XO嵌合及1例T15嵌合核型未检出。2例性染色体相关的复杂嵌合异常,核型提示体内存在2种异常细胞系,孕妇家庭最终决定终止妊娠。CNV-seq技术在未检出非整倍体异常及嵌合体病例中检出致病及可能致病性拷贝数变异(pCNVs)13例,检出231处意义未明(VUS)的CNVs,共报告21处,占9.1%(21/231)。核型检出结构畸形病例中,有3例CNV-seq结果未见异常,孕妇及家属均决定继续妊娠;13例CNV-seq检出pCNVs的病例中,有11例核型未检出异常,占84.6%(11/13)。结论 CNV-seq技术联合核型分析在NIPT-plus结果异常孕妇中可提供更精确的产前诊断结果,但在选择前应仔细产前咨询,告知孕妇家属此技术的局限性。

关键词：拷贝数变异测序核型分析扩展性非侵入性产前检测产前诊断

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《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 241-244页

作者：国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院保健中心国家儿科及小儿外科专业医疗质量控制中心北京市儿科专业质量控制和改进中心中国妇幼保健协会儿童脑科学与脑健康促进专业委员会北京健康文化促进会儿童青少年健康发展专业委员会妇幼健康研究会孤独症防治研究专业委员会中华医学会儿科学分会发育行为学组《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会梁爱民马扬熊妮娜不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心

为了规范中国全面发育迟缓的诊断,急需将临床经验与循证医学相结合,建立适合我国人群的全面发育迟缓临床诊断指南,让患儿得到更精准的诊断和个体化治疗,也为相关工作者提供一份实用工具。《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书的撰写参考... 详细信息

为了规范中国全面发育迟缓的诊断,急需将临床经验与循证医学相结合,建立适合我国人群的全面发育迟缓临床诊断指南,让患儿得到更精准的诊断和个体化治疗,也为相关工作者提供一份实用工具。《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书的撰写参考了《世界卫生组织指南制订手册》,并遵照循证指南制订流程。本指南计划书主要介绍《中国全面发育迟缓诊断指南》的意义、目的、目标人群、使用人群、指南制订组成员、临床问题的收集与确定、证据的获取、评价和综合,以及推荐意见的产生等指南制订方法和过程。

关键词：全面发育迟缓诊断指南计划书

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

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中国妇幼保健 2024年第3期39卷 422-425页

作者：吴芳芳胡亚欣雷榆蒲茜金娟肖丽伍成荣黄靖惠黄海龙余蕾贵州医科大学贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院产前诊断中心贵阳市妇幼保健院黔南州布依族苗族自治州人民医院产科

目的分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复... 详细信息

目的分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复筛阳性者4例,最终经基因检测确诊1例遗传代谢性疾病患者,在其ACADS基因上检出c.328G>A和c.1195C>T的复合杂合变异,提示短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD),遗传代谢性疾病总体发病率为0.01%(1/6 716)。另检出遗传代谢性疾病基因携带者2例。结论串联质谱法是新生儿遗传代谢性疾病筛查中的有效手段,可极大地扩展疾病筛查谱,联合高通量基因检测有助于对遗传代谢性疾病进行早期筛查和诊断。

关键词：串联质谱技术高通量测序遗传代谢性疾病贵阳地区新生儿疾病筛查

抗磷脂抗体检测在湖州地区妊娠期易栓症筛查中的应用价值

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中国妇幼保健 2024年第14期 2562-2565页

作者：李海雁沈国平董其音鲍盛杰沈国松张甦湖州市妇幼保健院检验科湖州市妇幼保健院妇产科湖州市第一人民医院检验科

目的探讨孕妇抗磷脂抗体包括狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂抗体(ACA)及抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(β2-GPⅠ)对妊娠期易栓症的筛查价值，为妊娠期易栓症的防治提供科学依据。方法选取2019年11月—2021年8月在湖州市妇幼保健院生殖中心经产前筛查... 详细信息

目的探讨孕妇抗磷脂抗体包括狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂抗体(ACA)及抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(β2-GPⅠ)对妊娠期易栓症的筛查价值，为妊娠期易栓症的防治提供科学依据。方法选取2019年11月—2021年8月在湖州市妇幼保健院生殖中心经产前筛查诊断为妊娠期易栓症的85例孕妇为病例组，同期无妊娠期易栓症的302例孕妇为对照组。收集凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原、D-二聚体、LA、ACA、β2-GPⅠ等检测资料。绘制受试者工作特征(ROC)曲线，评价抗磷脂抗体对妊娠期易栓症的诊断价值。结果病例组孕妇TT、纤维蛋白原、D-二聚体均显著高于对照组孕妇，差异均有统计学意义(均P0.05)。病例组和对照组孕妇LA比值、ACA-IgG、ACA-IgM、ACA-IgA、β2-GPⅠ-IgG、β2-GPⅠ-IgM比较，差异均有统计学意义(均P0.05)。ROC曲线显示纤维蛋白原、D-二聚体和LA比值具有较高的曲线下面积(AUC)。LA比值+β2-GPⅠ-IgG+纤维蛋白原+D-二聚体组合有较好的筛查效能，灵敏度和特异度可以分别达到97.6%和96.7%,约登指数为0.943。结论抗磷脂抗体对妊娠期易栓症有一定筛查价值，同时联合纤维蛋白原和D-二聚体等指标，对预测妊娠期易栓症具有更好的准确率。应加强妊娠期易栓症相关抗体筛查工作，及时发现和进行干预，减少不良妊娠结局发生，为优生优育提供技术保障。

关键词：妊娠期易栓症抗磷脂抗体筛查

中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询

脉管平滑肌刺激技术联合综合消肿疗法对妇科恶性肿瘤患者术后和(或)放疗后下肢淋巴水肿的疗效

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第1期40卷 101-106页

作者：张鹊研李龙卫曲学玲董晓红韩璐大连市妇女儿童医疗中心(集团)暨大连市妇幼保健院国家妇产科临床重点专科建设项目辽宁省妇女儿童恶性肿瘤早期诊断与生物治疗重点实验室辽宁大连116000 大连医科大学研究生院辽宁大连116044 大连友谊医院辽宁大连116001

目的探讨脉管平滑肌刺激(CMLV)技术联合综合消肿疗法(CDT)对妇科恶性肿瘤患者术后和(或)放疗后下肢淋巴水肿的疗效。方法选取2020年1月至2022年6月大连市妇女儿童医疗中心(集团)等2所医院收治的妇科恶性肿瘤术后和(或)放疗后下肢淋巴水... 详细信息

目的探讨脉管平滑肌刺激(CMLV)技术联合综合消肿疗法(CDT)对妇科恶性肿瘤患者术后和(或)放疗后下肢淋巴水肿的疗效。方法选取2020年1月至2022年6月大连市妇女儿童医疗中心(集团)等2所医院收治的妇科恶性肿瘤术后和(或)放疗后下肢淋巴水肿患者120例,随机分为研究组和对照组,每组60例。研究组采用CMLV联合CDT治疗,对照组仅采用单纯CDT治疗。比较两组患者治疗前后的淋巴水肿分期情况、双侧下肢体积差值比、妇科恶性肿瘤淋巴水肿问卷(GCLQ)评分、肢体淋巴水肿生活质量(LYMQOL)评分、总有效率等。结果研究组与对照组治疗后第0、3、6个月淋巴水肿分期下降比较差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后第0、3、6个月的双下肢体积差值及GCLQ评分均较治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.001);研究组与对照组治疗后第0、3、6个月双下肢体积差值及GCLQ评分下降比较差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后第0、3、6个月LYMQOL评分及总体QOL评分与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组的症状、身体形象/外观、下肢功能、情绪等较对照组改善更明显。研究组LYMQOL评分在治疗后第0、3、6个月均低于对照组,研究组总体QOL评分在治疗后第0、3、6个月均低高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组的生活质量较对照组改善更为明显。结论CMLV技术联合CDT对妇科恶性肿瘤术后和(或)放疗后患者下肢淋巴水肿疗效确切,可减轻患者下肢水肿程度,提高患者生活质量,值得在临床上推广应用。

关键词：脉管平滑肌刺激综合消肿疗法妇科恶性肿瘤下肢淋巴水肿

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膜状胎盘19例临床妊娠结局分析

安徽医药 2024年第3期28卷 509-512,I0005页

作者：刘小晖李莲英王玥元董燕高丽娜刘小玲何晓春孟照琰甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)产科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)病理科甘肃兰州730050

目的探讨膜状胎盘发病机制及对妊娠结局的影响。方法检索2010年4月至2021年6月甘肃省妇幼保健院产前检查并住院终止妊娠的170 621例孕妇的临床资料,选取其中产前超声诊断并经产后病理证实的19例膜状胎盘或部分性膜状胎盘病人作为研究... 详细信息

目的探讨膜状胎盘发病机制及对妊娠结局的影响。方法检索2010年4月至2021年6月甘肃省妇幼保健院产前检查并住院终止妊娠的170 621例孕妇的临床资料,选取其中产前超声诊断并经产后病理证实的19例膜状胎盘或部分性膜状胎盘病人作为研究对象。查阅病历收集19例孕妇的年龄、孕次、孕周、超声检查资料、胎儿宫内生长情况、终止妊娠的孕周、分娩方式、产前及产后出血情况及围产儿结局等资料进行回顾性分析。结果膜状胎盘的发生率0.011 1%(19/170 621),其中既往有刮宫史12例、胎儿生长受限的16例、羊水过少15例、15例出现脐动脉血流异常、11例出现产前出血、引产经阴道分娩16例、剖宫产3例;围产儿17例死胎分娩、2例新生儿存活。结论膜状胎盘可导致早产、流产、胎死宫内、羊水过少、胎儿宫内生长受限等严重不良围产儿结局,也可导致产前及产后大量出血,对于膜状胎盘孕妇,需要制定合理的诊疗方案,早诊断,早干预。

关键词：胎盘疾病膜状胎盘超声诊断绒毛发病机制妊娠结局

甘肃地区13022例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

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中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 157-160页

作者：马斌郝胜菊惠玲陈雪张钏甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院甘肃兰州730000

目的对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生。方法采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E7/E8拷贝数... 详细信息

目的对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生。方法采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E7/E8拷贝数相对定量检测,筛选携带者孕妇并对其配偶进行拷贝数检测,若双方同为携带者则通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对高风险胎儿进行产前诊断。结果在13022例孕妇中,共检出236例SMA携带者(SMN1基因E7、E8杂合缺失217例,E7杂合缺失19例),携带者频率为1/56(1.81%)。检出夫妻双方均为SMA携带者4对,经过产前诊断,其中SMA携带者胎儿2例,患儿1例,正常胎儿1例。此外,对236例携带者孕妇进行SMN2基因E7/E8拷贝数检测,共检出39例为SMN2基因E7、E8重复,44例为SMN2基因E7、E8杂合缺失。结论分析了甘肃地区SMA突变类型及携带率,为本地区SMA遗传咨询及产前诊断提供数据支持,对携带者进行SMN2拷贝数的检测,可对甘肃地区SMA的筛查、诊断、用药提供新思路。

关键词：脊髓性肌萎缩 SMN1基因 SMN2基因筛查产前诊断

无创产前检测在双胎之一消失及双胎孕妇中的应用价值

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中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 278-284页

作者：刘静吴蒙焦红燕赵建宏郝桂敏何思捷唐龙妹高健河北省妇幼保健中心业务管理科石家庄050031 河北省母婴基因与健康产业技术研究院出生缺陷研究室石家庄050000 石家庄市妇幼保健院产前诊断中心石家庄050006 河北医科大学医学技术学院石家庄050011 河北医科大学第二医院生殖医学科石家庄050004 河北医科大学公共卫生学院石家庄050011 河北省人民医院生殖遗传科石家庄050051

目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎之一消失(vanishing twin,VT)和双胎孕妇中的临床应用价值。方法回顾性分析2019年7月至2022年3月参加河北省NIPT民生项目的15091例双胎和538例VT孕妇的NIPT检测结果、... 详细信息

目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎之一消失(vanishing twin,VT)和双胎孕妇中的临床应用价值。方法回顾性分析2019年7月至2022年3月参加河北省NIPT民生项目的15091例双胎和538例VT孕妇的NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等资料。采用t检验和χ^(2)检验对数据进行统计学分析,计算NIPT对21-三体、18-三体和13-三体检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及假阳性率。结果研究期间,河北省接受NIPT检测的孕妇共1081774例,双胎占1.40%(15091/1081774),VT发生率为0.05%(538/1081774)。VT孕妇年龄及高龄孕妇(≥35岁)、初产妇、有不良孕产史、体外受精(in vitro fertilization,IVF)妊娠比例均高于双胎[分别为(30.8±4.5)与(29.5±4.3)岁、18.0%(97/538)与11.4%(1731/15091)、60.2%(324/538)与51.3%(7227/14100)、23.5%(126/537)与19.3%(2349/12152)、47.7%(251/526)与28.8%(4272/14859),t或χ^(2)值分别为-6.96、36.58、19.72、5.60及92.37,P值均产前诊断确诊为假阳性,另1例足月分娩,未见常见三体导致的出生缺陷;NIPT在VT孕妇中的特异度为99.63%,阴性预测值为100.00%。随访到妊娠结局的VT低风险孕妇中,胎儿丢失率为2.5%(8/314),早产率(5.2%,16/306)与同期随访的正常单胎低风险孕妇早产率(4.4%,26769/605019)差异无统计学意义(χ^(2)=0.47,P=0.494)。结论NIPT筛查可以有效减少VT孕妇和双胎孕妇的非必要的介入性产前诊断。NIPT可以作为VT孕妇胎儿染色体非整倍体的有效筛查手段,但是对VT孕妇进行NIPT时,应该告知假阳性结果的风险。

关键词：无创产前检测染色体非整倍体双胎之一消失