检索结果-南通市图书馆

SLC25A20基因变异致肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症2例新生儿的临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 467-472页

作者：张庆华冯暄王兴刘芙蓉周秉博张钏王玉佩石静云郝胜菊惠玲易彬甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)新生儿重症救护中心兰州730050

目的探讨2例肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年1月3日与11月19日于甘肃省妇幼保健院就诊的2例CACTD患儿为研究对象。采集患儿相关临床资料,应用家系全外显子组测序(trio-WES)进行基因检测,... 详细信息

目的探讨2例肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年1月3日与11月19日于甘肃省妇幼保健院就诊的2例CACTD患儿为研究对象。采集患儿相关临床资料,应用家系全外显子组测序(trio-WES)进行基因检测,对变异位点进行Sanger测序验证与致病性分析。结果2例患儿均为男性,均以低血糖为主要临床表现。Trio-WES与Sanger测序显示患儿1携带SLC25A20基因c.49G>C(p.Gly17Arg)与c.106-2A>G复合杂合变异,分别遗传自其父母;患儿2携带SLC25A20基因c.199-10T>G纯合变异,遗传自其父母;其中c.49G>C(p.Gly17Arg)与c.106-2A>G均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,c.49G>C(p.Gly17Arg)、c.106-2A>G、c.199-10T>G变异分别评级为可能致病性变异(PM2_supporting+PP3+PM3_strong+PP4)、致病性变异(PVS1+PM2_supporting+PM5+PP3)与致病性变异(PVS1+PM2_supporting+PP3+PP5)。结论结合患儿临床表型与基因型明确诊断为CACTD,为患儿治疗、家系遗传咨询和产前诊断预防提供参考依据。

关键词：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 SLC25A20基因家系全外显子组测序新变异

1例父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的临床特点及家系分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

罕少疾病杂志 2024年第6期31卷 4-7页

作者：陈燕茹苏雅君林壹明林卫华福建医科大学研究生院福建福州350000 泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿疾病筛查中心福建泉州362000 泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童保健科福建泉州362000 福建医科大学临床医学部福建福州350000

目的报道1例新生儿疾病筛查发现父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)的临床特点、基因诊断及家系分析。方法回顾性分析1例新生儿疾病筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovaleryl... 详细信息

目的报道1例新生儿疾病筛查发现父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)的临床特点、基因诊断及家系分析。方法回顾性分析1例新生儿疾病筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)增高的新生儿,尿有机酸分析及基因检测证实为父源性MCCD。结果该新生儿初筛血串联质谱C5OH轻度增高,尿有机酸结果正常,其父亲血串联质谱示C5OH明显增高,血浆游离肉碱降低,母亲血串联质谱正常。基因分析结果证实新生儿为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)杂合变异,其父亲为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)纯合无义变异。结论新生儿筛查发现持续轻度C5OH水平升高的情况时应考虑父源性MCCD。定期随访仍然是MCCD治疗管理的重心。

关键词：父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 3-羟基异戊基肉碱新生儿疾病筛查 MCCC1基因

广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代检验医学杂志 2024年第2期39卷 96-102页

作者：黄媛媛叶丽花黄俊蒋爱琼梁乔慧沈雪莲李友琼柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 来宾市妇幼保健院检验科广西来宾546100 广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心南宁530021

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88... 详细信息

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P产前诊断提供了有价值的基线数据。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因型基因携带率

颈项透明层厚度在重型α地贫胎儿早孕期筛查中的预测价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国计划生育和妇产科 2024年第1期16卷 69-72,77页

作者：谢洋陈剑虹钟泽艳陈迪娜官志扬王德刚广东医科大学广东湛江524023 惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科广东惠州516000 中山市博爱医院产前诊断中心广东中山528403

目的研究孕11~13+6周胎儿颈项透明层厚度(NT)在预测早孕期重型α地中海贫血(简称α地贫)胎儿中的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在惠州市第一妇幼保健院行介入性产前诊断的974例孕妇临床资料,且夫妻双方为同型α地贫基... 详细信息

目的研究孕11~13+6周胎儿颈项透明层厚度(NT)在预测早孕期重型α地中海贫血(简称α地贫)胎儿中的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在惠州市第一妇幼保健院行介入性产前诊断的974例孕妇临床资料,且夫妻双方为同型α地贫基因携带者。根据胎儿产前α地贫基因检测结果分为对照组(正常胎儿)、静止型组(静止型胎儿)、轻型组(轻型胎儿)、中间型1组(CS/QS中间型胎儿)、中间型2组(其他中间型胎儿)和重型组(重型胎儿),应用超声技术测量胎儿头臀径(CRL)、颈项透明层厚度(NT),比较组间差异。通过构建受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积(AUC),确定NT预测重型α地贫的最佳截断值(cut-off值)。结果除了中间型1组,重型组的NT中位数倍数(MOM)明显大于其他组,差异均有统计学意义(P0.05)。根据ROC曲线,NT最佳临界值为1.23 MOM,灵敏度为54.05%,特异度为80.67%。结论NT可有效预测重型和非重型α地贫胎儿,确定的最佳截断值可为临床提供参考。

关键词：颈项透明层厚度 α地中海贫血产前诊断超声检查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童CT检查辐射剂量标准中国专家共识

中华放射学杂志 2024年第2期58卷 158-164页

作者：中华医学会儿科学分会影像学组中华医学会放射学分会儿科学组彭芸李欣邵剑波孙记航不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 天津市第二人民医院放射科天津300192 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院、武汉市妇幼保健院影像中心、武汉市儿童影像医学临床医学研究中心武汉430015 首都医科大学附属北京儿童医院影像中心

CT是临床常用的检查手段, 儿童生长速度快, 细胞分裂旺盛, X线会对儿童造成更严重的电离辐射损伤, 如何在保证CT诊断的同时减少辐射剂量是儿童影像学的重点问题之一, 但是目前国内尚无统一的儿童CT辐射剂量标准。为进一步规范儿童CT检... 详细信息

CT是临床常用的检查手段, 儿童生长速度快, 细胞分裂旺盛, X线会对儿童造成更严重的电离辐射损伤, 如何在保证CT诊断的同时减少辐射剂量是儿童影像学的重点问题之一, 但是目前国内尚无统一的儿童CT辐射剂量标准。为进一步规范儿童CT检查辐射剂量使用方法, 在满足临床诊断的同时减少儿童所受的电离辐射损伤, 中华医学会儿科学分会影像学组、中华医学会放射学分会儿科学组牵头组织国内相关专家, 结合国内外专家共识和参考文献, 经多次讨论, 对儿童头颅平扫、鼻窦平扫、颞部平扫、颈部平扫、胸部平扫、腹部平扫、头颅增强、胸部增强、腹部增强的辐射剂量标准达成共识, 旨在规范儿童CT检查的辐射剂量, 更好地为儿童的健康安全服务。

关键词：体层摄影术,X线计算机儿童辐射剂量

罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 306-311页

作者：张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心兰州730050

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高... 详细信息

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

关键词：高氨血症鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因产前诊断拷贝数变异 MECP2重复综合征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童原发性肥厚性骨关节病1例

中国皮肤性病学杂志 2024年第1期38卷 90-93页

作者：王芳何瑞张斌广西壮族自治区妇幼保健院皮肤科广西南宁530003 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院皮肤科河南郑州450000

患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异... 详细信息

患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异常。全外显子组高通量测序结果显示患儿HPGD c.310_311delCT纯合移码突变,诊断原发性肥厚性骨关节病。本例患儿目前无自觉症状,无骨质受累情况,暂不需治疗,但是,需要长期随访监测有无骨质损害等异常情况。

关键词：原发性肥厚性骨关节病杵状指趾 HPGD基因突变

胎儿超声心动图联合母体血清标志物对胎儿先天性心脏病的诊断价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼保健 2024年第1期39卷 165-168页

作者：沈珍珍沈双双汪晓敏施如勇金华市中心医院健康管理中心浙江金华321000 金华市妇幼保健院产前诊断中心金华市中心医院心血管内科二区金华市妇幼保健院超声医学科

目的分析胎儿超声心动图联合母体血清标志物对胎儿先天性心脏病的诊断价值。方法选取2019年2月—2021年10月在金华市中心医院进行产前检查的132例孕妇作为研究对象,根据妊娠结局将确诊为胎儿先天性心脏病的82例孕妇作为研究组,另外50例... 详细信息

目的分析胎儿超声心动图联合母体血清标志物对胎儿先天性心脏病的诊断价值。方法选取2019年2月—2021年10月在金华市中心医院进行产前检查的132例孕妇作为研究对象,根据妊娠结局将确诊为胎儿先天性心脏病的82例孕妇作为研究组,另外50例胎儿未发现心脏异常的孕妇作为对照组。采用彩色多普勒超声诊断仪对胎儿进行检查,检测两组胎儿主动脉血流参数、肺动脉血流参数、母体血清标志物,ROC曲线分析胎儿超声心动图参数、母体血清标志物对胎儿先天性心脏病的诊断价值。结果与对照组相比,研究组ESRV(24.21±3.57)ml/min vs.(35.05±4.22)ml/min参数升高,PSV(110.37±21.85)ml/min vs.(100.24±18.77)ml/min、PSV/ESRV(4.22±0.53)vs.(2.37±0.31)参数降低,差异均有统计学意义(均P诊断相比,联合检测对胎儿先天性心脏病的诊断价值较高,差异有统计学意义(P诊断价值,可用于胎儿先天性心脏病的筛查。

关键词：胎儿先天性心脏病胎儿超声心动图母体血清标志物诊断价值

川陈皮素调节RhoA/ROCK信号通路对妊娠高血压大鼠内皮功能障碍的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 41-47页

作者：谷孝月刘志明赵会新蒋天从唐山市妇幼保健院产前诊断遗传病诊断中心河北唐山063000 华北理工大学附属医院药学部河北唐山063000

目的探讨川陈皮素调节Ras同源基因家族成员A(RhoA)/Rho相关的卷曲螺旋激酶(ROCK)信号通路对妊娠高血压(PIH)大鼠内皮功能障碍的影响。方法取SD大鼠雌雄合笼制备孕鼠,通过灌胃N-硝基-左旋精氨酸甲酯(L-NAME)构建PIH大鼠模型,随机分为模... 详细信息

目的探讨川陈皮素调节Ras同源基因家族成员A(RhoA)/Rho相关的卷曲螺旋激酶(ROCK)信号通路对妊娠高血压(PIH)大鼠内皮功能障碍的影响。方法取SD大鼠雌雄合笼制备孕鼠,通过灌胃N-硝基-左旋精氨酸甲酯(L-NAME)构建PIH大鼠模型,随机分为模型组、川陈皮素低剂量(3.6 mg/kg)组、川陈皮素高剂量(7.2 mg/kg)组、川陈皮素高剂量(7.2 mg/kg)+溶血磷脂酸(LPA)(RhoA/ROCK信号激活剂,1 mg/kg)组,每组均10只孕鼠,另取10只孕鼠灌胃等剂量生理盐水设为对照组,采用川陈皮素和LPA分组处理后,测量各组大鼠血压;检测各组大鼠24 h尿蛋白含量并以H-E染色检测其肾组织与胎盘组织病理形态;以酶联免疫吸附测定(ELASA)法检测各组大鼠血清内皮功能生物标志因子内皮素1(ET-1)、血栓素B2(TXB2)、一氧化氮(NO)与炎症因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6、IL-17水平;以免疫印迹法检测各组大鼠胎盘组织RhoA/ROCK通路相关蛋白表达。结果与对照组比较,模型组大鼠肾组织与胎盘组织形态发生严重病理损伤,收缩压、舒张压、平均动脉压、24h尿蛋白含量、血清ET-1、TXB2、TNF-α、IL-6与IL-17水平、胎盘组织RhoA、ROCK1与ROCK2蛋白表达升高(P<0.05),血清NO水平降低(P<0.05);与模型组比较,川陈皮素低剂量组、川陈皮素高剂量组大鼠肾组织与胎盘组织形态病理损伤均减轻,收缩压、舒张压、平均动脉压、24 h尿蛋白含量、血清ET-1、TXB2、TNF-α、IL-6与IL-17水平、胎盘组织RhoA、ROCK1与ROCK2蛋白表达均降低(P<0.05),血清NO水平均升高(P<0.05),且高剂量川陈皮素作用更强;LPA可减弱川陈皮素对PIH模型大鼠的作用。结论川陈皮素通过抑制RhoA/ROCK信号激活而抑制PIH大鼠炎症,从而改善大鼠内皮功能障碍,并减轻其肾脏及胎盘组织损伤,最终缓解大鼠高血压症状。

关键词：川陈皮素 RhoA/ROCK 妊娠高血压内皮功能障碍