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福建省莆田市115 455例女性HPV感染及宫颈病变流行病学分析

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福建医科大学学报 2024年第2期58卷 135-142页

作者：林堃黄洁香洪奇阳胡雅静黄敏君陈明桥莆田学院附属医院产前诊断中心莆田351100 莆田市妇幼保健院妇女保健科莆田351100

目的分析福建省莆田市35~64岁女性人乳头瘤病毒(HPV)的感染特征及HPV相关宫颈病变的流行病学特点。方法回顾性分析2018年1月—2022年12月莆田市115455例女性的HPV分型及宫颈细胞学检查结果。分析HPV亚型和宫颈病变的流行病学特征,探讨... 详细信息

目的分析福建省莆田市35~64岁女性人乳头瘤病毒(HPV)的感染特征及HPV相关宫颈病变的流行病学特点。方法回顾性分析2018年1月—2022年12月莆田市115455例女性的HPV分型及宫颈细胞学检查结果。分析HPV亚型和宫颈病变的流行病学特征,探讨单一感染和多重感染对宫颈病变的影响,评估年龄对感染和患病风险的影响,并采用χ^(2)检验进行组间率的比较。结果HPV感染总阳性率为8.41%,主要流行亚型有HPV 52、58、16、39、18型;浸润性宫颈癌(ICC)患者最常见的感染亚型有HPV 16、33、18型。宫颈细胞学检查正常者97632例(84.56%),宫颈炎症865例(0.75%),意义不明确的不典型鳞状细胞(ASC-US)985例(0.85%),不能排除高度鳞状上皮内瘤变的不典型鳞状细胞(ASC-H)348例(0.30%),低级别鳞状上皮内病变(LSIL)668例(0.58%),高级别鳞状上皮内病变(HSIL)313例(0.27%),ICC 37例(0.03%)。1597例(16.46%)女性存在多重HPV感染,最常见的合并感染亚型为52、58、16型。多重HPV感染在宫颈炎症中最常见,占比25.15%。随着年龄增长,HPV感染的阳性率呈上升趋势。40~44岁和50~54岁的ICC患者感染HPV33的阳性率最高。结论HPV 16、33、18是ICC患者的主要感染亚型;对HPV33感染应采取更加积极的防治措施。

关键词：人乳头瘤病毒宫颈病变宫颈癌筛查流行病学特征莆田市

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染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

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中国妇幼保健 2024年第5期39卷 914-917页

作者：沈珍珍沈双双金华市中心医院健康管理中心浙江金华321000 金华市妇幼保健院产前诊断中心

目的观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用... 详细信息

目的观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测。结果107例染色体核型分析异常24例(22.40%)。23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10%),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10%)。结论“超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询”利于提高胎儿CHD的产前诊断效率。

关键词：染色体核型分析染色体微阵列分析胎儿先天性心脏病诊断

胎儿期重症三尖瓣下移畸形超声心动图特征8例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 116-120页

作者：王燕夏运凯王兆富李文秀耿斌王春霞山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)超声科太原030001 山东省潍坊市妇幼保健院超声科潍坊261011 首都医科大学附属北京安贞医院儿童心血管病中心北京100029

背景重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高。目的探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准... 详细信息

背景重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高。目的探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准确率。设计病例系列报告。方法回顾性收集2017年5月至2024年4月在2个中心经胎儿或生后超声心动图诊断为重度EA的连续病例;采集孕妇资料(年龄、产前超声检查时的孕周、受孕方式、单胎或多胎、孕期服药史及家族史)和胎儿资料(心脏位置,各房室腔比例,三尖瓣各瓣叶附着点是否正常,三尖瓣各瓣叶、乳头肌及腱索是否存在,右室流出道发育情况,肺动脉发育情况,三尖瓣反流程度,动脉导管血流方向,是否合并其他的心脏畸形,是否终止妊娠,是否行手术治疗)。主要结局指标超声心动图特征。结果 8例胎儿重症EA进入本文分析,7例引产,1例分娩出生;合并室间隔缺损(VSD)1例,合并部分型房室间隔缺损1例;三尖瓣隔瓣完全缺失及重度发育不良7例,其中2例同时合并后瓣完全缺失及重度发育不良,仅后瓣完全缺失及重度发育不良1例。胎儿期特异性超声心动图特征:(1)室间隔随心动周期可见“抖动征”;(2)室间隔右室面三尖瓣瓣下腱索、乳头肌缺失,右室面光滑、无软组织覆盖,即“裸露征”;(3)隔瓣缺失时,三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失;(4)肺动脉可出现发育不良,当存在VSD时,肺动脉可发育正常;(5)彩色多普勒显示右室血流往复折返,无明确的三尖瓣反流。结论胎儿期室间隔“抖动征”、右室面“裸露征”、三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失对诊断重症EA有较高的特异性,重症EA病例需与先天性三尖瓣口无功能进行鉴别诊断。

关键词：三尖瓣下移畸形先天性三尖瓣口无功能超声心动描记术产前误诊

HPV与宿主基因整合在宫颈病变发生发展中的作用机制研究进展

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医学综述 2024年第1期30卷 43-49页

作者：姜声媛朱巧英许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院妇科南京210004 南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004

宫颈癌病死率较高,高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是其主要致病原因,其中HPV与宿主基因整合在宫颈病变的发生发展中发挥关键作用。目前,以三代测序技术为代表的新兴技术已用于HPV整合位点及基因改变等的相关检测。HPV整合后可能通过基... 详细信息

宫颈癌病死率较高,高危人乳头瘤病毒(HPV)持续感染是其主要致病原因,其中HPV与宿主基因整合在宫颈病变的发生发展中发挥关键作用。目前,以三代测序技术为代表的新兴技术已用于HPV整合位点及基因改变等的相关检测。HPV整合后可能通过基因扩增、染色体结构改变、改变DNA序列甲基化状态、形成染色体外DNA、导致宿主致癌基因激活和抑癌基因失活以及影响微RNA的表达等发挥促癌作用。因此,深入研究HPV与宿主基因整合在宫颈病变发生发展中的作用机制,可以为相关疾病的治疗提供新思路。

关键词：宫颈癌人乳头瘤病毒基因整合宫颈上皮内瘤变

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胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：赵晨玥张莉雪蒋劲嵩郭敏高景波郭荣曹桂芝薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、... 详细信息

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和潜在的胎儿异常等,其中遗传学病因占有很大比重,并且已经成为了许多家庭关注的问题。本综述将回顾和总结胎儿VM的遗传学研究进展,包括遗传学病因及其相关的分子机制,以及遗传病因的诊断与鉴定。

关键词：胎儿侧脑室增宽遗传学病因染色体畸变单基因遗传病

产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查结果的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期 618-623+630页

作者：李莉魏璐陈漳祯潘凌昕李禄全宋艳江西省妇幼保健院新生儿科重庆医科大学附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究部重点实验室儿科学重庆市重点实验室江西省妇幼保健院儿童保健科

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响，为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24～34+6周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松（... 详细信息

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响，为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24～34+6周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松（dexamethasone, DXM）分为DXM组544例和非DXM组149例。对2组早产儿及产妇的一般资料进行比较，分析产前DXM不同剂量和不同给药时机对早产儿听力筛查结果的影响。结果:听力初筛方面，DXM组听力初筛通过率显著高于非DXM组（53.9%vs 35.6%）,差异有统计学意义（P产前足量（=4剂）DXM组听力初筛通过率（58.1%）显著高于不足组（48.0%）和过量组（42.4%）,差异有统计学意义（P产前48 h～7 d给予DXM,听力初筛通过率高于产前7 d给予DXM（56.4%vs 48.6%）,差异有统计学意义（P产前DXM治疗无显著相关（P>0.05）,但与患儿胎龄、出生体重、住院天数、是否使用有创机械通气及新生儿常见疾病（支气管肺发育不良、呼吸窘迫综合征）显著相关（P产前48 h～7 d内单疗程足量DXM使用对其早产儿听力初筛结果显示出积极影响。

关键词：产前糖皮质激素听力筛查早产儿

染色体微阵列技术在颈项透明层增厚产前诊断中的应用

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分子诊断与治疗杂志 2024年第6期16卷 1002-1006页

作者：代文成刘新红李慧君马晓蓉余珍新疆乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心新疆乌鲁木齐830000 深圳市龙华区中心医院产科广东深圳518024

目的本研究旨在探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿中的应用价值。方法选取2018年6月至2020年6月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的样本,共纳入NT增厚(≥3.0 mm)且伴有/不伴有结构畸形的62例单胎妊娠样... 详细信息

目的本研究旨在探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿中的应用价值。方法选取2018年6月至2020年6月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的样本,共纳入NT增厚(≥3.0 mm)且伴有/不伴有结构畸形的62例单胎妊娠样本。根据胎儿NT值大小分为4组:3.0~3.4 mm(33例)、3.5~4.4 mm(21例)、4.5~5.4 mm(3例)和≥5.5 mm(5例);根据NT增厚是否合并其他异常分为2组:单纯NT增厚(53例),NT增厚合并其他结构异常(9例)。通过染色体核型分析和CMA技术对胎儿可能的染色体异常进行分析。结果染色体核型分析检出率为20.9%(13/62),包括21三体综合征8例,18三体综合征2例,特纳综合征2例,衍生染色体1例;CMA检出率为29.0%(18/62),包括12例非整倍体,1例致病性拷贝数变异和5例意义未明拷贝数变异。胎儿染色体非整倍体异常随NT厚度的增加呈大幅度上升趋势,在单纯NT增厚胎儿中,CNV占其总异常的27.8%(13/53),而在NT增厚合并其他结构异常胎儿中,CNV占其总异常的55.6%(5/9)。结论 CMA检测提高了染色体异常的检出率,在NT增厚但CMA检测阴性的胎儿中,不能排除不良结局的可能。

关键词：染色体微阵列遗传咨询颈项透明层产前诊断

3D-ASL的rCBF max值在儿童后颅窝肿瘤鉴别诊断中的价值

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放射学实践 2024年第4期39卷 523-527页

作者：盛思思邵剑波彭雪华郭豫朱百奇华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)影像中心/武汉市儿童影像医学临床医学研究中心湖北武汉430016

目的:探讨三维动脉自旋标记成像(3D-ASL)参数rCBF_(max)对儿童后颅窝肿瘤的诊断价值。方法:回顾性分析2018年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的52例后颅窝肿瘤患儿的临床和术前MRI资料(平扫、增强和3D-ASL)。其中,髓母细胞瘤28例,... 详细信息

目的:探讨三维动脉自旋标记成像(3D-ASL)参数rCBF_(max)对儿童后颅窝肿瘤的诊断价值。方法:回顾性分析2018年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的52例后颅窝肿瘤患儿的临床和术前MRI资料(平扫、增强和3D-ASL)。其中,髓母细胞瘤28例,毛细胞星形细胞瘤11例,室管膜瘤13例。测量肿瘤实性区域的最大脑血流量(CBF_(max))值,并计算最大相对脑血流量(rCBF_(max)=CBF_(max)/CBF_(健侧正常脑灰质))。采用Kruskal-Wallis检验比较3组肿瘤的rCBF_(max)值,采用ROC曲线和约登指数来确定rCBF_(max)鉴别肿瘤病理类型的最佳阈值、敏感度、特异度和曲线下面积(AUC)。结果:室管膜瘤的rCBF_(max)值最高,为1.53(1.27,2.04),毛细胞星形细胞瘤的rCBF_(max)值最低,为0.69(0.56,0.76),髓母细胞瘤的rCBF_(max)值为0.90(0.84,1.00)。三组肿瘤的rCBF_(max)值比较,差异有统计学意义(P诊断敏感度为100%,特异度为82.1%,AUC为90.7%;鉴别髓母细胞瘤与毛细胞星形细胞瘤的rCBF_(max)最佳阈值为0.80,相应的诊断敏感度为85.7%,特异度为100%,AUC为97.1%。结论:3D-ASL定量参数rCBF_(max)对常见儿童后颅窝肿瘤的鉴别诊断具有较高的临床应用价值。

关键词：后颅窝肿瘤儿童动脉自旋标记成像脑血流量磁共振成像

RTTN基因复合杂合变异导致原发性小头畸形家系分析并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 212-217页

作者：赵晨玥蒋劲嵩张莉雪郭敏高景波孙夏瑜郭荣卢洪涌武坚锐薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室山西太原030001

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名... 详细信息

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患儿及其父母采用家系全外显子组测序(trio-WES)检测,Sanger测序验证位点,软件预测其复合杂合变异的危害性。查阅国内外文献数据库,收集已报道的RTTN基因突变病例并进行文献复习。结果该家系3例患者在胎儿期有透明隔异常,胼胝体发育不良等脑部畸形,先证者(G2)、胎儿(G3)表现有孕晚期宫内发育迟缓和原发性小头畸形,G2出生后全面发育落后。trio-WES检出G2和G3的RTTN基因存在父源性的c.2101(exon16)C>T(p.Arg701Ter, 1526)无义变异和母源性的c.2863(exon22)G>A(p.Glu955Lys)错义变异,形成复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,两个变异分别为可能致病性的(LP)和不确定的(VUS)。其中,位点c.2863(exon22)G>A为新发现的错义变异,且经过软件预测该变异对基因产物有害。结论 RTTN基因c.2101C>T和c.2863G>A复合杂合变异为该家系患儿小头畸形的遗传学病因。本报道丰富了RTTN基因变异谱,为该家系的产前诊断及再次生育提供了指导,并为进一步了解该基因突变导致的疾病提供素材和参考。

关键词： RTTN基因原发性小头畸形全外显子测序遗传学分析