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结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

观察甲钴胺治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第10期 0009-0012页

作者：尹红朵河间市人民医院河北河间062450

观察甲钴胺治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效。方法于2023年02月-2023年02月期间,选取116例糖尿病周围神经病变患者为研究对象,电脑随机均分为两组,对照组予以α-硫辛酸治疗,观察组予以甲钴胺治疗,对治疗效果进行分析。结果组间对比... 详细信息

观察甲钴胺治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效。方法于2023年02月-2023年02月期间,选取116例糖尿病周围神经病变患者为研究对象,电脑随机均分为两组,对照组予以α-硫辛酸治疗,观察组予以甲钴胺治疗,对治疗效果进行分析。结果组间对比,观察组临床疗效更显著(P<0.05)。结论甲钴胺在治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效十分显著。

关键词：甲钴胺糖尿病周围神经病变临床疗效

观察德谷胰岛素与利拉鲁肽联合治疗难治性2型糖尿病的有效性与安全性

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第5期 0124-0127页

作者：尹红朵河间市人民医院河北河间062450

本研究关键对于德谷胰岛素有效联合利拉鲁肽来对难治性2型糖尿病病人医治的具体有效性以及实际的安全性开展分析与研究。方法本研究的关键研究对象为我院收治的80名难治性的2型糖尿病病人,选择研究对象的时间区间为2022年的4月份至202... 详细信息

本研究关键对于德谷胰岛素有效联合利拉鲁肽来对难治性2型糖尿病病人医治的具体有效性以及实际的安全性开展分析与研究。方法本研究的关键研究对象为我院收治的80名难治性的2型糖尿病病人,选择研究对象的时间区间为2022年的4月份至2023年的4月份期间,依据平均划分的形式把80名病人分成对照组以及观察组,40人为一小组。40名对照组的病人采用单一的德谷胰岛素进行医治,观察组中的40名病人在运用德谷胰岛素的同时结合运用利拉鲁肽实施相关医治,结果对对照组以及观察组病人医治的总疗效和实际血糖情况和血脂情况以及血糖指标值的浮动情况展开比较和全方位分析。结果观察组40名病人医治的总疗效为95.00%,明显要比对照组40名病人的医治总疗效72.50%要高;同时,对照组40名病人的血糖情况和血脂情况等有关的指标值明显要比观察组40名病人的差;最终,对照组40名病人的有关血糖指标值的浮动情况明显要比高过观察组的40名病人,两组病人的相关研究数据对比(均P<0.05)。结论在医治难治性2型糖尿病病人中运用德谷胰岛素联合利拉鲁肽的医治总效果良好,因此。在临床上值得进行长期的运用以及推广。

关键词： 2型糖尿病难治性德谷胰岛素利拉鲁肽疗效

观察硝苯地平缓释片联合厄贝沙坦治疗2型糖尿病合并高血压患者的临床疗效

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第9期 0045-0048页

作者：尹红朵河间市人民医院河北河间062450

分析硝苯地平缓释片联合厄贝沙坦治疗2型糖尿病合并高血压患者的临床疗效。方法选取2022年1月-2024年1月本院收治的60例2型糖尿病合并高血压患者,以随机抽签法分组。对照组采用单一药物治疗,观察组采用联合治疗。对比治疗效果。结果 ... 详细信息

分析硝苯地平缓释片联合厄贝沙坦治疗2型糖尿病合并高血压患者的临床疗效。方法选取2022年1月-2024年1月本院收治的60例2型糖尿病合并高血压患者,以随机抽签法分组。对照组采用单一药物治疗,观察组采用联合治疗。对比治疗效果。结果观察组各项评比指标更优。结论这种联合治疗方案实现了血糖控制和血压管理的进一步优化,能够有效改善血脂状态,帮助患者长期维持正常且稳定地血压和血糖水平,且不良反应风险更低,是一种较为理想的治疗选择。

关键词：硝苯地平缓释片厄贝沙坦 2型糖尿病合并高血压疗效

微创钢板固定法对高能量胫骨平台骨折的临床疗效及并发症发生率影响分析

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第10期 0047-0050页

作者：张宽河间市人民医院河北河间062450

探究对高能量胫骨平台骨折患者开展微创钢板固定法治疗的意义。方法择取样本的时间以2022年10月至2023年10月为主,样本为60例高能量胫骨平台骨折患者,电脑抽号法分为2组,研究组(n=30)接受微创钢板固定法治疗;常规组(n=30)接受切开复位... 详细信息

探究对高能量胫骨平台骨折患者开展微创钢板固定法治疗的意义。方法择取样本的时间以2022年10月至2023年10月为主,样本为60例高能量胫骨平台骨折患者,电脑抽号法分为2组,研究组(n=30)接受微创钢板固定法治疗;常规组(n=30)接受切开复位内固定术治疗,对比两组患者的不同。结果并发症发生率、膝关节活动度、IKDC评分、生活质量等指标提示,研究组改善效果更佳(p均<0.05)。结论对高能量胫骨平台骨折患者提供微创钢板固定法治疗的效果更明显。

关键词：微创钢板固定法治疗高能量胫骨平台骨折患者并发症发生率

64排螺旋CT肺动脉成像对肺动脉栓塞的诊断效果分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第3期 0071-0074页

作者：王琳河间市人民医院河北河间062450

探究64排螺旋CT肺动脉成像对肺动脉栓塞的诊断效果。方法研究时间在2022年9月-2023年6月范围内,对50例肺动脉栓塞开展研究,全部实行64排螺旋CT肺动脉成像诊断,分析以下指标:(1)诊断效能;(2)栓塞具体部位;(3)病症分型;(4)CT征象表现。结... 详细信息

探究64排螺旋CT肺动脉成像对肺动脉栓塞的诊断效果。方法研究时间在2022年9月-2023年6月范围内,对50例肺动脉栓塞开展研究,全部实行64排螺旋CT肺动脉成像诊断,分析以下指标:(1)诊断效能;(2)栓塞具体部位;(3)病症分型;(4)CT征象表现。结果 (1)与病理检查结果相比,CT诊断准确率非常高,而误诊率、漏诊率较低,差异不存在统计学意义(P>0.05)。(2)从肺栓塞检查部位上看,从多到少依次是主肺动脉、叶间动脉、左右肺动脉、段肺动脉、亚段肺动脉,CT检出率非常高。(3)从CT诊断结果上看,周围型肺栓塞检出率为48.0%,中央型肺栓塞检出率是50.0%,附壁型栓塞检出率是2.0%。(4)从CT征象上看,主要表现为肺动脉受累表现为团块状或者条状;大多数患者血栓表面比较光滑,而少数患者血栓表面呈凹陷状;部分患者出现肺实变影和肺动脉高压、胸腔积液等症状。结论 64排螺旋CT肺动脉成像在肺动脉栓塞中的诊断价值较高,不仅能够准确判断栓子具体存在部位,还能够通过CT征象对病症分型进行判断,为医生提供可靠依据,有助于治疗方案的选择,是一项值得推广的诊断方案。

关键词： 64排螺旋CT 肺动脉成像技术肺动脉栓塞诊断效果

创伤失血性休克患者的急诊抢救护理干预效果评价

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第5期 0112-0115页

作者：宋紫娇河间市人民医院河北河间062450

探讨创伤失血性休克患者的急诊抢救护理干预效果。方法以患者入院编号分组依据,把我科2022年12月至2023年12月期间治疗的100例创伤失血性休克患者按照单双号进行分组,奇数患者为研究组,偶数患者为对照组,研究组采取优化急诊抢救护理,... 详细信息

探讨创伤失血性休克患者的急诊抢救护理干预效果。方法以患者入院编号分组依据,把我科2022年12月至2023年12月期间治疗的100例创伤失血性休克患者按照单双号进行分组,奇数患者为研究组,偶数患者为对照组,研究组采取优化急诊抢救护理,对照组采取常规急诊护理,对比护理干预效果。结果研究组抢救状况、抢救结局、抢救效率、护理质量及并发症均有一定的优势(p<0.05)。结论积极的护理干预可以提高急诊对创伤失血性休克患者的抢救效果,具有临床推广价值。

关键词：创伤失血性休克急诊抢救护理效果评价

玻璃酸钠联合双氯芬酸钠滴眼液治疗干眼症的临床效果

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第3期 0097-0100页

作者：哈春雷河间市人民医院眼科河北河间062450

分析干眼症患者使用玻璃酸钠联合双氯芬酸钠的疗效。方法截取2021年5月至2023年5月,我院干眼症患者120例,采用随机数字表法分组,对照组(60例)用玻璃酸钠治疗,研究组(60例)在对照组基础上增加双氯芬酸钠治疗。比较两组治疗后的效果。结... 详细信息

分析干眼症患者使用玻璃酸钠联合双氯芬酸钠的疗效。方法截取2021年5月至2023年5月,我院干眼症患者120例,采用随机数字表法分组,对照组(60例)用玻璃酸钠治疗,研究组(60例)在对照组基础上增加双氯芬酸钠治疗。比较两组治疗后的效果。结果治疗后,研究组的BUT、SIT、VRQOL评分高于对照组,FL以及视疲劳、干涩、异物感等症状评分、OSDI评分低于对照组(P0.05)。结论玻璃酸钠联合双氯芬酸钠治疗干眼症效果显著,可缓解眼睛不适症状,改善视功能,提高生活质量,且未增加明显不良反应。

关键词：干眼症双氯芬酸钠滴眼液玻璃酸钠

N-乙酰半胱氨酸治疗儿童呼吸道感染疾病的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第20期 2915-2919页

作者：宋金涛赵永戴红臣李桂涛阜阳市人民医院儿科

目的观察N-乙酰半胱氨酸在儿童呼吸道感染疾病中的应用效果。方法将呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组，对照组在常规对症治疗的基础上静脉注射注射用头孢他啶30～100 mg·kg-1,q12 h;试验组在对照组治疗的基础上雾化吸入N-乙酰... 详细信息

目的观察N-乙酰半胱氨酸在儿童呼吸道感染疾病中的应用效果。方法将呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组，对照组在常规对症治疗的基础上静脉注射注射用头孢他啶30～100 mg·kg-1,q12 h;试验组在对照组治疗的基础上雾化吸入N-乙酰半胱氨酸溶液（0.3 g∶3 mL）,qd;均治疗7 d。比较2组患儿的临床疗效、症状缓解时间、胸部X线片变化、肺功能[第1秒用力呼气容积（FEV1）、潮气量（VT）和呼气峰值流量（PEF）]、血清炎症因子、免疫功能，并进行安全性评价。结果试验过程因脱落、失访共剔除28例，最终试验组和对照组分别纳入40和52例。治疗后，试验组和对照组的临床总有效率分别为92.50%（37例/40例）和76.92%（40例/52例）,在统计学上差异有统计学意义（P0.05）。结论 N-乙酰半胱氨酸联合头孢他啶治疗呼吸道感染疗效确切，可有效改善患儿肺功能，缓解气道炎症，提高免疫功能，且安全性良好。

关键词：吸入用N-乙酰半胱氨酸溶液注射用头孢他啶呼吸道感染炎症反应免疫功能