检索结果-南通市图书馆

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

基于体验式SP联合医学模拟教学的妇产科临床教学实践

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国基层医药 2024年第4期31卷 604-608页

作者：马蔷董金华艾玲曹云飞王瑜杨文娟嘉兴市妇幼保健院产科嘉兴314000 嘉兴市妇幼保健院科教科嘉兴314000 嘉兴市妇幼保健院妇科嘉兴314000

目的通过标准化病人(SP)联合医学模拟教学,提升妇产科医学生临床实践能力。方法回顾性分析2022年4—12月在嘉兴市妇幼保健院实习的临床医学专业的实习生100名,按照不同的教学培训方法,将其分为参与SP联合医学模拟教学培训(观察组)与传... 详细信息

目的通过标准化病人(SP)联合医学模拟教学,提升妇产科医学生临床实践能力。方法回顾性分析2022年4—12月在嘉兴市妇幼保健院实习的临床医学专业的实习生100名,按照不同的教学培训方法,将其分为参与SP联合医学模拟教学培训(观察组)与传统带教法培训(对照组),各50名。比较两组理论知识及实际操作考核成绩、教学评价指标、迷你临床演练评估(Mini-CEX)量表评分。结果观察组理论知识、实际操作考核得分分别为(85.46±5.23)分、(87.75±4.89)分,均高于对照组的(70.45±5.67)分、(72.56±4.78)分(t=-13.76、-15.71,均P<0.001)。观察组在教学效果评价、教学方式评价、自我评价及专业效能评价下设的所有二级指标上,实习生人数占比均高于对照组对应的人数占比,差异均有统计学意义(χ^(2)=8.35、13.26、23.14、16.86、9.93、9.60、8.97、11.27、10.90、10.29、13.25、16.07,均P<0.05)。观察组Mini-CEX量表各项评分均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。观察组不同培训时间焦虑维度评分均低于对照组(t=4.38、4.75、2.84、3.11、3.14、3.40,均P<0.05)。结论SP联合医学模拟教学法的设计与实施,有助于学生深入了解妇产科各种疾病,提升针对妇产科疾病的诊断能力,从而培养医学生的综合医学素质。

关键词：病人模拟妇产科,医院临床研究医院,教学诊断

一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

2020-2022年淮安市某医院儿童手足口病病原学及流行病学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医院感染学杂志 2024年第4期34卷 576-580页

作者：严丽丽吴春艳顾小海王艳田萌殷敏慧淮安市妇幼保健院儿科江苏淮安223002 淮安市妇幼保健院PICU 江苏淮安223002

目的调查2020-2022年淮安市某医院儿童手足口病病原学及流行病学.方法回顾性收集2020年1月—2022年12月淮安市妇幼保健院收治的232例手足口病患儿临床资料,所有患儿均经病毒核酸检测确诊,统计其病原学及性别、职业、发病年龄、发病时间... 详细信息

目的调查2020-2022年淮安市某医院儿童手足口病病原学及流行病学.方法回顾性收集2020年1月—2022年12月淮安市妇幼保健院收治的232例手足口病患儿临床资料,所有患儿均经病毒核酸检测确诊,统计其病原学及性别、职业、发病年龄、发病时间等情况.结果2020-2022年,柯萨奇病毒A16型(CA16)和肠道病毒71型(EV71)感染占比分别为80.00%、50.50%、62.75%和20.00%、49.50%、37.25%,三年总占比分别为63.36%和36.64%;性别主要分布在男性,占比分别为58.75%、55.45%、54.90%,三年总占比为56.47%;职业分布主要在散居儿童,占比分别为61.25%、51.49%、62.75%,三年总占比为57.33%,学生占比最少,分别为6.25%、5.94%、5.88%,三年总占比为6.03%;发病年龄主要分布在0岁~、1岁~、2岁~,占比分别为32.50%、30.00%、18.75%,31.68%、28.71%、20.79%,33.33%、27.45%、21.57%,三年总占比分别为32.33%、28.88%、20.26%;发病时间均主要分布在第二季度,占比分别为81.25%、79.21%、80.39%,三年总占比为80.17%.结论2020-2022年淮安市某医院手足口病患儿主要感染病毒种类为CA16,男性、散居儿童及0岁~、1岁~、2岁~儿童更易患病,其主要流行季节为第二季度,临床可针对以上特征对相关儿童进行针对性干预,降低其手足口病发生的风险.

关键词：手足口病淮安市病原学监测流行病学

α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 669-676页

作者：席惠刘沁刘静余雯贤吴学东常清贤湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院南方医科大学南方医院广州510515

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... 详细信息

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： α-地中海贫血基因检测遗传咨询

坤泰胶囊联合注射用绒促性素治疗排卵障碍性不孕的临床观察

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

实用中西医结合临床 2024年第2期24卷 105-108页

作者：郜秋花河南省许昌市襄城县妇幼保健院襄城461700

目的:探讨坤泰胶囊联合注射用绒促性素(HCG)肌肉注射治疗排卵障碍性不孕的临床效果。方法:采用随机数字表法将医院2021年7月至2023年7月收治的80例排卵障碍性不孕患者进行分组,每组40例。对照组采用HCG肌肉注射治疗,观察组在对照组基础... 详细信息

目的:探讨坤泰胶囊联合注射用绒促性素(HCG)肌肉注射治疗排卵障碍性不孕的临床效果。方法:采用随机数字表法将医院2021年7月至2023年7月收治的80例排卵障碍性不孕患者进行分组,每组40例。对照组采用HCG肌肉注射治疗,观察组在对照组基础上联合坤泰胶囊治疗,两组均持续治疗3个月。比较两组临床疗效、性激素水平、子宫内膜厚度、卵泡发育水平、卵巢功能、子宫容受性、排卵率、妊娠率及不良反应发生情况。结果:观察组治疗总有效率高于对照组(P0.05)。结论:坤泰胶囊联合HCG肌肉注射治疗排卵障碍性不孕能够发挥中西医结合优势,改善患者性激素水平,促进卵泡发育,改善子宫内膜厚度及卵巢功能,提升子宫容受性,提高妊娠率,且不良反应较少。

关键词：排卵障碍性不孕坤泰胶囊注射用绒促性素性激素妊娠率

妊娠期糖尿病患者发生甲状腺功能减退症的影响因素分析及对妊娠结局的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

药品评价 2024年第1期21卷 87-90页

作者：刘雪佳许昌市建安区妇幼保健院河南许昌461000

目的研究妊娠期糖尿病患者发生甲状腺功能减退症的影响因素及对妊娠结局的影响。方法选择2022年3月至2023年3月许昌市建安区妇幼保健院收治的80例发生甲状腺功能减退症的妊娠期糖尿病患者纳入甲减组,同期未发生甲状腺功能减退症的娠期... 详细信息

目的研究妊娠期糖尿病患者发生甲状腺功能减退症的影响因素及对妊娠结局的影响。方法选择2022年3月至2023年3月许昌市建安区妇幼保健院收治的80例发生甲状腺功能减退症的妊娠期糖尿病患者纳入甲减组,同期未发生甲状腺功能减退症的娠期糖尿病患者纳入非甲减组,比较两组资料(包括年龄、孕前体质量指数、文化程度、婚姻状态、孕次、产次、流产、吸烟或暴露于吸烟环境),分析妊娠期糖尿病患者发生甲状腺功能减退症的影响因素。比较两组妊娠结局,观察妊娠期糖尿病患者发生甲状腺功能减退症对妊娠结局的影响。结果甲减组肥胖、流产史、吸烟或暴露于吸烟环境发生率高于非甲减组,凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)高于非甲减组,差异有统计学意义(P0.05);经logistic回归分析检验结果显示,肥胖(OR=4.529,95%置信区间=1.226~16.728),流产史(OR=4.385,95%置信区间=1.386~13.869),吸烟或暴露于吸烟环境(OR=6.217,95%置信区间=1.331~29.032),PT(OR=1.468,95%置信区间=1.117~1.930)和TT(OR=1.709,95%置信区间=1.281~2.280)延长是妊娠期糖尿病患者发生甲状腺功能减退症的影响因素(P<0.05)。甲减组胎膜早破、早产、胎儿窘迫发生率高于非甲减组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论肥胖、流产史、吸烟或暴露于吸烟环境、PT和TT延长是妊娠期糖尿病患者发生甲状腺功能减退症的影响因素,会对妊娠结局产生负面影响。

关键词：妊娠期糖尿病甲状腺功能减退症妊娠结局吸烟凝血功能

南宁市HIV暴露儿童失访情况及相关因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国艾滋病性病 2024年第5期30卷 493-496页

作者：毛良勤言京礼蒋武李江恒南宁市妇幼保健院南宁530000

目的探讨HIV感染产妇所生儿童(HIV暴露儿童)失访的发生情况及影响因素。方法收集2010-2021年南宁市上报的HIV暴露儿童及其父母个案资料,采用趋势χ^(2)检验和Logistic回归模型对儿童失访的变化趋势和影响因素进行分析。结果2010-2021年... 详细信息

目的探讨HIV感染产妇所生儿童(HIV暴露儿童)失访的发生情况及影响因素。方法收集2010-2021年南宁市上报的HIV暴露儿童及其父母个案资料,采用趋势χ^(2)检验和Logistic回归模型对儿童失访的变化趋势和影响因素进行分析。结果2010-2021年南宁市HIV暴露儿童1269例,发生失访127例,失访率为10.01%。失访率由2010年的30.10%下降至2021年的0,呈下降趋势(χ_(趋势)^(2)=70.52,P市HIV暴露儿童失访率处于较低水平,但父母预防母婴传播服务利用不足时,其所生儿童失访率较高;充分利用失访的影响因素,采取针对性干预措施,尽可能较少失访。

关键词：艾滋病病毒暴露儿童失访影响因素母婴传播

盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍产妇盆底功能及血清松弛素水平的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华物理医学与康复杂志 2024年第3期46卷 253-256页

作者：钟思梅周乐平胡艳飞胡春芳新余市妇幼保健院妇产科新余338000 新余市妇幼保健院康复科新余338000

目的观察盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍(PFD)产妇盆底功能及血清松弛素含量的影响。方法采用随机数字表法将300例PFD产妇分为对照组、电刺激组、本体训练组及联合组,每组75例。所有患者均给予常规盆底功能训练,电刺激组在... 详细信息

目的观察盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍(PFD)产妇盆底功能及血清松弛素含量的影响。方法采用随机数字表法将300例PFD产妇分为对照组、电刺激组、本体训练组及联合组,每组75例。所有患者均给予常规盆底功能训练,电刺激组在此基础上辅以盆底电刺激治疗,本体训练组则辅以本体感觉训练,联合组于本体感觉训练结束后再辅以盆底电刺激治疗。于治疗前、治疗30 d后对比4组患者盆底静息压与收缩压、Ⅰ~Ⅱ类肌纤维功能、盆底功能障碍量表(PFDI -20)评分及血清松弛素含量变化情况,并分析血清松弛素水平与上述盆底功能指标间的相关性。结果治疗后4组患者盆底静息压、收缩压、Ⅰ类肌纤维肌力及持续收缩压、Ⅱ类肌纤维肌力及快速收缩压均有不同程度增加(P<0.05),并且上述指标均以联合组患者的增加幅度较显著(P<0.05)。治疗后4组患者PFDI-20量表评分及血清松弛素水平均有不同程度降低(P<0.05),并且上述指标均以联合组患者的降低幅度较显著(P<0.05)。通过相关性分析发现,治疗后联合组血清松弛素水平与盆底收缩压、Ⅰ类肌纤维肌力、Ⅰ类肌纤维持续收缩压及Ⅱ类肌纤维肌力均具有显著负相关性(P<0.05)。结论盆底电刺激联合本体感觉训练能促进PFD产妇盆底功能恢复,降低血清松弛素水平,该联合疗法值得临床推广、应用。

关键词：盆底电刺激本体感觉训练血清松弛素盆底功能障碍性疾病