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产前诊断ZBTB18基因变异导致智力发育障碍22型1例

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 70-73页

作者：车佳郭静李鹏云吕月霞崔方英田远李亚丽崔世红刘灵郑州大学第三附属医院产前诊断中心郑州450052

本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外... 详细信息

本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外显子组测序及Sanger测序验证结果提示胎儿ZBTB18基因(NM_205768.3)存在c.1374_1383del(p.S459^(*))移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,为新发变异。结合临床表型,诊断胎儿为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。本例提示胎儿胼胝体发育不全、侧脑室增宽等产前影像学表型与智力发育障碍相关,扩展了ZBTB18基因的变异谱,有助于产前诊断和遗传咨询。

关键词： ZBTB18基因常染色体显性遗传性智力发育障碍22型全外显子组测序遗传变异产前诊断

Currarino综合征家系的全基因组测序分析及产前诊断1例

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中华妇产科杂志 2025年第1期60卷 62-65页

作者：张翠平乔凤昌许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004

Currarino综合征是一种罕见的遗传性疾病,由肛门直肠畸形、骶前肿块和骶骨发育不全组成的三联征为主要临床表现。本文对1例临床诊断Currarino综合征的患儿及其父母进行全基因组测序(WGS)及生物信息学分析,使用Sanger测序技术对候选变异... 详细信息

Currarino综合征是一种罕见的遗传性疾病,由肛门直肠畸形、骶前肿块和骶骨发育不全组成的三联征为主要临床表现。本文对1例临床诊断Currarino综合征的患儿及其父母进行全基因组测序(WGS)及生物信息学分析,使用Sanger测序技术对候选变异进行验证,结果表明,患儿MNX1基因存在c.-654_691+172delinsAGTCCG杂合突变,变异遗传自父亲。进一步通过羊水穿刺和Sanger测序为家系胎儿提供产前诊断,羊水样本检测到胎儿MNX1基因存在c.-654_691+172delinsAGTCCG杂合突变,遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。WGS技术检测到MNX1基因c.-654_691+172delinsAGTCCG突变导致的Currarino综合征是患儿及胎儿的致病原因,有助于对该家系进行遗传咨询和产前诊断,同时丰富了该致病基因的变异谱。

关键词：骨发育不全羊水穿刺肛门直肠畸形产前诊断终止妊娠全基因组测序遗传咨询遗传性疾病

基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 459-464页

作者：李焕云赵振华孔令蓉付欣雨朱静琦吴世彤孙路明孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450000 同济大学医学院附属第一妇婴保健院胎儿医学科及产前诊断中心上海201204

目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取... 详细信息

目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取孕妇外周血细胞游离DNA(cfDNA)以及家系基因组(gDNA),针对DMD、SMN1、PAH、MMACHC、MMUT、F8、F9、SLC26A4、GJB2、CYP21A2共10个基因进行NIPD-M。通过靶向测序,筛选信息性单核苷酸多态性(SNP)位点并构建致病单倍型,根据RHDO计算胎儿继承致病单倍型的BF值,应用环状二元切割算法排除重组事件对结果的干扰,通过质控后得到准确NIPD-M结果,经侵入性产前诊断(IPD)或新生儿基因诊断进行验证。结果纳入206个单基因病高风险家系,孕妇年龄[M(Q 1,Q 3)]32(27,38)岁,采血孕周8+2(8,9+2)周,胎儿分数(FF)5.21%(3.56%,7.64%)。190例检测成功,16例检测失败,成功率为92.2%(190/206)。IPD或新生儿基因诊断结果与NIPD-M结果一致,准确率为100%(190/190)。结论基于RHDO的NIPD-M为隐性单基因遗传病高风险孕妇提供了一种早期、安全、可靠的产前诊断手段。

关键词：产前诊断单倍型贝叶斯因子胎儿单基因隐性遗传病

单基因病扩展性携带者筛查在孕期人群中的应用价值

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 440-445页

作者：黄爽曹莉园刘莎刘海朋李越罗媛魏祥周琳祝茜刘洪倩四川大学华西第二医院医学遗传科产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、... 详细信息

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、检出致病/可能致病(P/LP)变异在人类基因突变数据库(HGMD)的收录情况、高风险夫妻比例,并比较选择同步筛查模式和序贯筛查模式的高风险夫妇的诊断孕周。结果共纳入受检者749名,女434名,男315名,年龄M(Q 1,Q 3)为31(28,34)岁,其中携带至少1个P/LP变异的个体阳性率为65.6%(491/749)。若仅报告HGMD收录的P/LP变异位点,高风险夫妻的检出率为8.3%(26/315)。实际(即报告HGMD收录和HGMD未收录评级为P/LP烈性变异)高风险夫妻检出率9.5%(30/315)。其中,86个基因与美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的T3筛查基因包(简称ACMG-T3)重叠,高风险夫妻检出率为7.0%(22/315);334种基因筛查包额外覆盖248个基因,非ACMG-T3高风险夫妻检出率为2.5%(8/315)。选择同步筛查模式的高风险夫妻产前诊断孕周早于选择序贯筛查的高风险夫妻[(19.7±3.3)周比(22.2±2.2)周,P=0.049]。结论孕期进行多病种的单基因病扩展性携带者同步筛查可将产前诊断时机提前。

关键词：产前诊断携带者筛查孕期同步筛查高风险夫妻

基于敌百虫促进DNMT3A表达致空间学习记忆能力下降及海马神经元细胞凋亡

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海南医科大学学报 2025年

作者：卢虞夫许永劼张艺琼黄昶煜东潘卫钟银雪贵州医科大学附属医院贵州省产前诊断中心贵州医科大学附属医院病理科

目的：探讨敌百虫暴露对大鼠空间学习记忆能力和神经元细胞的影响，为敌百虫神经毒性的机制研究提供参考。方法：基于前期研究，分别以PBS缓冲液或以10 mg/kg剂量敌百虫灌胃SD大鼠30 d，利用水迷宫实验评估大鼠学习记忆能力，H&E染色观... 详细信息

目的：探讨敌百虫暴露对大鼠空间学习记忆能力和神经元细胞的影响，为敌百虫神经毒性的机制研究提供参考。方法：基于前期研究，分别以PBS缓冲液或以10 mg/kg剂量敌百虫灌胃SD大鼠30 d，利用水迷宫实验评估大鼠学习记忆能力，H&E染色观察海马组织神经元形态，免疫组织化学染色检测5-甲基胞嘧啶（5-mc），TUNEL染色观察细胞凋亡，Western Blot检测DNMT3A及凋亡相关基因表达；以0 μmol/L、160 μmol/L、200 μmol/L及240 μmol/L浓度处理HT-22小鼠海马神经元细胞48 h，Western Blot检测DNMT3A及凋亡相关基因表达，流式细胞术检测细胞凋亡；HT-22细胞敲低DNMT3A后200 μmol/L敌百虫干预48 h，Western Blot检测DNMT3A及凋亡相关基因表达。结果：敌百虫干预后，水迷宫实验结果显示大鼠学习记忆能力降低(P<0.05)，H&E染色结果显示海马组织形态学无明显变化，免疫组织化学染色显示海马组织5-mc水平增高(P<0.05)；Western Blot结果显示，敌百虫处理后DNMT3A表达上升(P<0.05)，凋亡相关基因表达改变(P<0.05)，流式细胞术显示细胞凋亡率增加(P<0.05)，但敲低DNMT3A可部分逆转敌百虫诱导的细胞凋亡(P<0.05)。结论：敌百虫持续暴露导致大鼠认知功能下降，可能与DNMT3A表达升高及DNA甲基化水平升高导致的细胞凋亡有关。

关键词：敌百虫有机磷中毒空间学习记忆 DNA甲基化 DNMT3A 细胞凋亡

小剂量阿司匹林联合硫酸镁治疗早发型子痫前期的效果

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河南医学研究 2025年第3期34卷 511-515页

作者：刘皓侯绍亮贾锐王圣杰鹤壁市人民医院生殖遗传与产前诊断中心实验室河南鹤壁458030 鹤壁市人民医院鹤壁市辅助生殖技术重点实验室河南鹤壁458030 鹤壁市人民医院生殖遗传与产前诊断中心河南鹤壁458030

目的研究小剂量阿司匹林联合硫酸镁治疗早发型子痫前期的效果及对胎盘生长因子(PIGF)、可溶性fms样酪氨酸激酶受体1(sFlt-1)、sFlt-1/PIGF水平的影响。方法招募鹤壁市人民医院2020年9月至2022年5月收治的156例早发型子痫前期患者为研... 详细信息

目的研究小剂量阿司匹林联合硫酸镁治疗早发型子痫前期的效果及对胎盘生长因子(PIGF)、可溶性fms样酪氨酸激酶受体1(sFlt-1)、sFlt-1/PIGF水平的影响。方法招募鹤壁市人民医院2020年9月至2022年5月收治的156例早发型子痫前期患者为研究对象,按随机数表法分为对照组和研究组,各78例。对照组接受硫酸镁治疗,研究组接受小剂量阿司匹林联合硫酸镁治疗,两组均治疗7 d。比较两组患者治疗前后的血压指标[24 h平均舒张压(DBP)、收缩压(SBP)]、胎盘指标(PIGF、sFlt-1、sFlt-1/PIGF)、脐动脉血流动力指标[脐动脉搏动指数(UAPI)、脐动脉阻力指数(UARI)、收缩末期峰值/舒张末期峰值(S/D)]差异,记录治疗期间药物不良反应,随访患者至分娩记录母婴结局[妊娠方式、不良妊娠情况、新生儿评分(Apgar评分)]。结果治疗7 d,两组患者PIGF上升,24 h平均DBP、SBP和sFlt-1、sFlt-1/PIGF、UAPI、UARI、S/D均下降,且研究组PIGF高于对照组,24 h平均DBP、SBP和sFlt-1、sFlt-1/PIGF、UAPI、UARI、S/D低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);随访至患者分娩,研究组子痫、早产发生率低于对照组,Apgar评分高于对照组(P0.05)。结论小剂量阿司匹林联合硫酸镁可有效调节早发型子痫前期患者血压水平,提升PIGF,降低sFlt-1。

关键词：早发型子痫前期小剂量阿司匹林硫酸镁脐动脉血流动力可溶性fms样酪氨酸激酶受体1 胎盘生长因子

G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例

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山西医科大学学报 2025年 107-109页

作者：李毅张帅范晓宇查斌斌娄焕英司红卫青岛大学附属泰安市中心医院产前诊断实验室

性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高，而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五... 详细信息

性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高，而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则较为罕见。47,XXX、48,XXXX和49,XXXXX均属于超雌综合征（super-female syndrome）,3种综合征在表型上具有相似性，如特殊面容、先天智力障碍和发育迟缓等，但严重程度不同，通常X染色体越多，症状越严重[2]。因此，通过有创羊水穿刺对无创产前筛查（non-invasive prenatal screening,NIPS）性染色体高风险孕妇进行产前诊断，是产前遗传咨询、孕妇及家属做出选择的重要保证。

关键词：性染色体非整倍体异常 48,XXXX 产前诊断无创产前筛查 G显带核型分析拷贝数变异测序

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羊水干细胞分化机制研究进展

陕西医学杂志 2025年第2期54卷 277-281页

作者：娄焕英季莹莹张帅查斌斌孙晶王凤李毅青岛大学附属泰安市中心医院产前诊断实验室山东泰安271000

羊水干细胞(AFSCs)作为一类新型多能干细胞,因其易于获取、低免疫原性及多向分化潜能等特性,近年来在再生医学、组织工程、疾病模型构建及药物筛选等多个领域展现出巨大潜力。羊水干细胞的分化受到多种因素的调控,但其分化机制的研究进... 详细信息

羊水干细胞(AFSCs)作为一类新型多能干细胞,因其易于获取、低免疫原性及多向分化潜能等特性,近年来在再生医学、组织工程、疾病模型构建及药物筛选等多个领域展现出巨大潜力。羊水干细胞的分化受到多种因素的调控,但其分化机制的研究进展有待阐明和总结。现对AFSCs分化过程中的信号通路、表观遗传修饰等关键调控因素、微环境影响以及AFSCs在医学领域中的应用进行了综述。

关键词：羊水干细胞分化机制信号通路表观遗传修饰微环境

高糖对hCMEC/D3人脑微血管内皮细胞血脑屏障紧密连接的影响

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中国组织工程研究 2025年第26期29卷 5536-5542页

作者：杨洪涛许永劼周勇君王双黄昶煜东朱丽英潘卫贵州医科大学附属医院贵州省产前诊断中心贵州省贵阳市550004 贵州医科大学医学检验学院贵州省贵阳市550004 贵州医科大学附属医院临床检验中心贵州省贵阳市550004

背景:血脑屏障是保护中枢神经系统的重要结构,研究高糖对血脑屏障的影响对预防高糖导致的中枢神经系统损伤有重要意义。目的:探讨高糖对hCMEC/D3人脑微血管内皮细胞血脑屏障功能的潜在影响。方法:hCMEC/D3细胞分别以常规糖培养基(葡萄... 详细信息

背景:血脑屏障是保护中枢神经系统的重要结构,研究高糖对血脑屏障的影响对预防高糖导致的中枢神经系统损伤有重要意义。目的:探讨高糖对hCMEC/D3人脑微血管内皮细胞血脑屏障功能的潜在影响。方法:hCMEC/D3细胞分别以常规糖培养基(葡萄糖浓度25 mmol/L)和高糖培养基(葡萄糖浓度55 mmol/L)培养,光学显微镜观察细胞形态,CCK-8法检测细胞活力变化。采用Transwell小室将hCMEC/D3细胞系建立单层细胞血脑屏障模型,每日监测细胞跨膜电阻值变化,通过苯酚红透过率检测单层细胞的通透性,流式细胞术检测细胞凋亡率,Western blot检测细胞中Bcl-2、Bax、Caspase-3、ZO-1、Occludin、Claudin-1、组蛋白去乙酰化酶蛋白4的表达,ELISA检测细胞上清液中组蛋白去乙酰化酶水平,免疫荧光检测细胞中组蛋白去乙酰化酶4的表达。结果与结论:①高糖组细胞活力显著低于对照组(P0.05),Bcl-2、ZO-1、Occludin、Claudin-1、组蛋白去乙酰化酶4蛋白表达降低(P<0.01,P<0.001,P<0.01,P<0.0001,P<0.01),组蛋白去乙酰化酶4荧光表达降低(P<0.001);④高糖组细胞上清液中组蛋白去乙酰化酶4水平低于对照组(P<0.05)。结果表明,高糖诱导hCEMCE/D3细胞凋亡增加,通透性增强,其机制可能与组蛋白去乙酰化酶4表达水平降低有关。

关键词：高糖血脑屏障紧密连接通透性细胞凋亡组蛋白去乙酰化酶4 工程化组织构建

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