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辅助生殖技术子代出生体质量的影响因素及相关机制研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第7期44卷 742-749页

作者：焦洁静耿晨张轶媛崔琳琳山东大学生殖医学研究中心(山东大学第二医院)、中国医学科学院配子发生与辅助生殖子代健康研究创新单元(2021RU001)、生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学)、山东省生殖医学重点实验室、山东省生殖健康临床医学研究中心、山东省生殖健康技术创新中心、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012

随着不孕症发病率的升高,辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)逐渐成为不孕人群的主要甚至唯一治疗方法。大量证据表明,ART子代围产期结局与自然受孕子代间存在差异,如ART子代低出生体质量风险增加、远期代谢异常风险... 详细信息

随着不孕症发病率的升高,辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)逐渐成为不孕人群的主要甚至唯一治疗方法。大量证据表明,ART子代围产期结局与自然受孕子代间存在差异,如ART子代低出生体质量风险增加、远期代谢异常风险增加等。然而,这种差异往往不是ART单一作用的结局,不孕症以及胎儿自身因素也发挥了一定的作用。由于出生体质量对新生儿远期健康具有重要作用,现就ART中可能影响子代出生体质量的因素及相关机制进行综述,从而为改善ART子代健康结局提供一定的参考价值。

关键词：生殖技术,辅助出生体质量妊娠结局多囊卵巢综合征不孕症

弱精子症患者精子锌稳态蛋白、GPR39和ANO1 mRNA的表达变化及其临床意义

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中华男科学杂志 2024年第1期30卷 18-25页

作者：贺春戴芳芳刘俊生耿亚松周均霞胡一珍郑波王树松邢台不孕不育专科医院检验科河北邢台054004 河北省生殖健康科学技术研究院/河北省生殖医学重点实验室河北石家庄050071

目的:探究锌稳态相关蛋白、G蛋白偶联受体39(GPR39)及ANO1 mRNA在弱精子症精子中的表达变化,并分析其与精子运动能力的相关性。方法:选取2022年6月至2023年4月我中心收集的弱精子症患者精液标本(PR+NP15×10^(6)/ml)40例,正常精液标本(P... 详细信息

目的:探究锌稳态相关蛋白、G蛋白偶联受体39(GPR39)及ANO1 mRNA在弱精子症精子中的表达变化,并分析其与精子运动能力的相关性。方法:选取2022年6月至2023年4月我中心收集的弱精子症患者精液标本(PR+NP15×10^(6)/ml)40例,正常精液标本(PR+NP≥40%,PR≥32%,精子浓度>15×10^(6)/ml)42例。通过CASA检测精液常规参数及精子活力,测量两组精浆锌的含量,运用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)对两组精子锌转运蛋白(ZIP13、ZIP8、ZNT10)、金属硫蛋白(MT1G、MT1、MTF)、GPR39和钙依赖性氯离子通道蛋白(ANO1)表达进行定量检测;运用激光共聚焦检测精子中的游离锌分布;运用免疫荧光染色观察精子中GPR39、MT1蛋白的表达;进一步采用Spearman秩相关分析其与精液参数的相关性。结果:与正常组相比,弱精子症组精浆锌的浓度无明显差异(P>0.05),弱精子症组精子游离锌水平明显降低(P0.05);免疫荧光结果显示弱精子组GPR39蛋白表达较低(P<0.05);相关性分析结果显示MT1G、MTF、GPR39、ANO1 mRNA相对表达量与前向运动精子百分率和精子活动率呈正相关(P<0.05)。结论:弱精子症患者精子锌稳态蛋白(MT1G、MTF、ZIP13)、GPR39和ANO1 mRNA表达下调且其表达与精子运动能力呈正相关。

关键词：弱精子症锌敏感受体GPR39 ANO1 精子活力

河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查

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郑州大学学报（医学版） 2024年第1期59卷 56-60页

作者：王艳丽王强孔祥东刘莉娜刘国涛张超楠孔明月祁少可位婷婷国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室、河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室、河南省生殖健康科学技术研究院优生遗传研究实验室郑州450002 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量... 详细信息

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0.33%)最高。TYR基因致病变异检出9种,其中c.929_930insC携带率(0.57%)最高。OCA2基因仅检出1种变异,c.1182+1G>A,携带率为0.16%。根据Hardy-Weinberg定律计算,河南省育龄夫妇该4种遗传代谢病总体患病率约为1/2018。结论:初步明确了4种遗传代谢病在河南省育龄人群中的携带率及患病率,为出生缺陷防控的一级预防提供了参考。

关键词：遗传代谢病携带者筛查高通量测序技术河南省育龄人群

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绝经年龄影响因素研究进展

中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 136-146页

作者：李玮琳郭婷秦莹莹山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院) 济南250012 生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012 生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 济南250012 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012 山东省生殖健康临床医学研究中心济南250012

绝经是卵巢储备耗竭的表现.绝经年龄提前提示了女性生殖寿命缩短,生育机会降低,影响出生人口数量;同时伴随性激素水平的改变,增加心血管疾病、骨质疏松、神经退行性变及肿瘤等疾病的发生风险,严重影响女性身心健康和生活质量.如何延缓... 详细信息

绝经是卵巢储备耗竭的表现.绝经年龄提前提示了女性生殖寿命缩短,生育机会降低,影响出生人口数量;同时伴随性激素水平的改变,增加心血管疾病、骨质疏松、神经退行性变及肿瘤等疾病的发生风险,严重影响女性身心健康和生活质量.如何延缓卵巢衰老,进而保持和提高生育力已成为生殖医学研究的热点问题.全面认识绝经年龄的影响因素,对于实现女性生育力保护,尤其是对早绝经高风险女性的早期干预和综合管理具有重要意义.本文将系统综述遗传、营养代谢、环境暴露等绝经年龄相关因素,为女性生殖健康管理提供科学依据.

关键词：绝经年龄遗传代谢性疾病医源性因素环境污染物

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环状染色体携带者助孕结局分析

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第1期20卷 58-64页

作者：冯晨郑英武童李敬夏铭笛鲁娟娟党玉洁山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室山东省生殖健康临床医学研究中心济南250012 滕州市工人医院门诊手术室滕州277500 山东大学附属生殖医院生殖遗传科济南250012 山东大学附属生殖医院女性生殖科济南250012

目的探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1~7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)的胚... 详细信息

目的探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1~7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)的胚胎整倍体率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合山东大学附属生殖医院医学伦理委员会要求,并获取批准[审批文号:〔2021〕论审字(130)号],所有患者签署临床研究知情同意书。结果①患者1、2为女性,患者1为常染色体RC携带者,出现卵巢储备功能下降;患者2为RC X嵌合体携带者,确诊早发性卵巢功能不全(POI)。患者3~7为男性,4例(患者3~6)为常染色体RC携带者,1例(患者7)为RC Y嵌合体携带者,均表现为严重少精子症或无精子症。②4例携带者(患者1、3、5、7)进行PGT-A,共检测胚胎33枚,其中整倍体胚胎8枚(24.2%),非整倍体胚胎21枚(63.6%),嵌合体胚胎4枚(12.1%),发生于亲缘环状染色体的非整倍体/嵌合体胚胎占32.0%(8/25)。男、女性RC携带者胚胎整倍体率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但是女性RC携带者亲缘环状染色体非整倍体/嵌合体胚胎发生风险,显著高于男性RC携带者(P研究。

关键词：环状染色体胚胎植入前遗传学检测遗传咨询临床研究

经阴道超声血流参数联合血清抗苗勒管激素对多囊卵巢综合征不孕症体外受精-胚胎移植妊娠失败的预测价值

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实用临床医药杂志 2024年第4期28卷 125-130,135页

作者：张金玲李永乐河南省生殖妇产医院/河南省生殖健康科研院超声科河南郑州450003 河南省生殖妇产医院/河南省生殖健康科研院生殖医学中心河南郑州450003

目的探讨经阴道超声血流参数联合血清抗苗勒管激素(AMH)对多囊卵巢综合征(PCOS)不孕症体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠失败的预测价值。方法选取行IVF-ET的173例PCOS不孕症患者为研究对象,其中脱落12例。根据胚胎移植后第28天阴道B超结果... 详细信息

目的探讨经阴道超声血流参数联合血清抗苗勒管激素(AMH)对多囊卵巢综合征(PCOS)不孕症体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠失败的预测价值。方法选取行IVF-ET的173例PCOS不孕症患者为研究对象,其中脱落12例。根据胚胎移植后第28天阴道B超结果将161例患者分为妊娠失败组(n=96)与妊娠成功组(n=65)。比较2组阻力指数(RI)、搏动指数(PI)、收缩与舒张末期最大血流速度比值(S/D)和血清AMH水平。采用多因素Logistic回归分析法分析PCOS不孕症IVF-ET妊娠失败的影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析RI、PI、S/D、血清AMH水平单独及联合评估对PCOS不孕症患者IVF-ET妊娠失败的预测价值。结果妊娠失败组血清AMH水平低于妊娠成功组,血流RI、PI、S/D高于妊娠成功组,差异有统计学意义(P<0.001)。RI(OR=4.688,95%CI:2.878~6.498)、PI(OR=4.332,95%CI:2.277~6.387)、S/D(OR=3.773,95%CI:1.856~5.691)、月经第3天黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)值(OR=2.998,95%CI:1.236~4.760)高是PCOS不孕症IVF-ET妊娠失败的危险因素(P<0.05);月经第3天FSH水平高(OR=0.579,95%CI:0.416~0.806)、血清AMH水平高(OR=0.722,95%CI:0.533~0.911)及人绒毛膜促性腺激素(hCG)日子宫内膜厚(OR=0.632,95%CI:0.421~0.843)是PCOS不孕症IVF-ET妊娠失败的保护因素(P<0.05)。RI、PI、S/D联合血清AMH水平预测PCOS不孕症IVF-ET妊娠失败的灵敏度、特异度、曲线下面积(AUC)分别为95.83%、80.00%、0.933。结论超声血流参数联合AMH对PCOS不孕症IVF-ET妊娠失败具有较好的预测价值。

关键词：超声血流参数血清抗苗勒管激素多囊卵巢综合征不孕症体外受精-胚胎移植

雄性减数分裂性染色沉默中缺失的一环:DDR分子的效应器

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 73-83页

作者：李孟静李涵臻刘洪彬山东大学妇儿与生殖健康研究院济南250012 山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012 山东大学生殖内分泌教育部重点实验室济南250012 山东省生殖健康技术创新中心济南250012 香港中文大学-山东大学生殖遗传联合实验室中国香港999077

在雄性哺乳动物减数分裂中, X染色体和Y染色体无法完全联会,广泛的未联会区域会触发减数分裂性染色体沉默(meiotic sex chromosome inactivation, MSCI). MSCI是精子发生所必需的,随着MSCI的启动, XY染色体结构重塑,转化为一个与常染色... 详细信息

在雄性哺乳动物减数分裂中, X染色体和Y染色体无法完全联会,广泛的未联会区域会触发减数分裂性染色体沉默(meiotic sex chromosome inactivation, MSCI). MSCI是精子发生所必需的,随着MSCI的启动, XY染色体结构重塑,转化为一个与常染色体隔开的区域,被称为XY body.本文回顾了MSCI和XY body形成的机制研究.MSCI的启动是由DNA损伤反应(DNA damage response, DDR)通路介导的;DDR下游涉及多条通路,经过梳理发现,自粗线期中晚期到双线期早中期的基因沉默机制尚存在证据链缺失.另外,越来越多的证据表明, MSCI和随后的XY body形成可能是由相分离驱动,相分离是一个支配无膜细胞器和其他生物分子凝聚物形成的物理过程.本文综述了最近关于XY body和相分离机制的研究,指出了相分离与XY body之间的潜在联系,并提出了后续研究所面临的挑战.

关键词：性染色体 XY body 生殖细胞表观遗传学液-液相分离

哺乳动物减数分裂联会复合体的结构、功能与人类不孕不育

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 4-15页

作者：蒋涵玮樊岁兴史庆华合肥综合性国家科学中心大健康研究院合肥230027 中国科学技术大学附属第一医院生殖与遗传分院合肥230027 合肥微尺度物质科学国家研究中心合肥230027 中国科学技术大学基础医学院合肥230027 安徽省生物医学与健康实验室合肥230027

同源染色体联会,即联会复合体的形成,是减数第一次分裂的关键事件之一.联会复合体作为减数分裂前期染色体行为的结构基础,对减数分裂程序性DSB的产生、修复及重组交换的形成都有必不可少的支持和调控作用.当因为联会复合体相关蛋白突变... 详细信息

同源染色体联会,即联会复合体的形成,是减数第一次分裂的关键事件之一.联会复合体作为减数分裂前期染色体行为的结构基础,对减数分裂程序性DSB的产生、修复及重组交换的形成都有必不可少的支持和调控作用.当因为联会复合体相关蛋白突变导致联会复合体不能正常形成时,将导致多种减数分裂异常,从而激活不同的减数分裂前期检验点,诱发减数分裂停滞、配子不能产生和不孕不育.本综述将重点针对小鼠减数分裂联会复合体相关的重要发现进行回顾,总结联会复合体的组成、结构、组装过程以及在减数分裂中的作用,分析迄今发现的联会复合体相关蛋白突变与人类不孕不育的关系,并展望联会复合体相关的研究方向和重点.

关键词：减数分裂联会复合体哺乳动物人类不孕不育

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DNA损伤修复与卵巢衰老研究进展

中国细胞生物学学报 2024年第4期46卷 722-735页

作者：赵思敏赵世斗秦莹莹山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室山东大学妇儿与生殖健康研究院/山东大学附属生殖医院山东大学国家辅助生殖与优生工程技术研究中心山东大学生殖内分泌教育部重点实验室山东省生殖健康技术创新中心山东省生殖健康临床医学研究中心山东省生殖医学重点实验室中国医学科学院配子发生与辅助生殖子代健康研究创新单元(2021RU001)

女性随着年龄增加生育力逐渐下降,卵巢衰老是女性生育力下降的关键原因。女性一般在35岁左右开始出现卵巢衰老,表现为卵母细胞数量减少和质量下降,共同导致生育力降低或不孕不育。遗传因素在卵巢衰老发生过程中发挥重要作用。随着高通... 详细信息

女性随着年龄增加生育力逐渐下降,卵巢衰老是女性生育力下降的关键原因。女性一般在35岁左右开始出现卵巢衰老,表现为卵母细胞数量减少和质量下降,共同导致生育力降低或不孕不育。遗传因素在卵巢衰老发生过程中发挥重要作用。随着高通量测序技术的发展, DNA损伤修复通路在卵巢储备建立和耗竭中的重要作用逐渐被揭示。该文就DNA损伤修复与卵巢衰老的研究进展进行了综述,包括DNA损伤修复基因在原始生殖细胞发育、卵母细胞减数分裂和卵泡维持及发育等多个过程中的作用及其机制,以及该通路基因突变与卵巢早衰的关系,并且探讨了靶向DNA损伤修复通路延缓卵巢衰老的干预策略,希望为女性生育力保护提供新的途径。

关键词： DNA损伤修复卵巢衰老原始生殖细胞卵母细胞减数分裂女性生育力保护