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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 881-889页

作者：张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经电生理科郑州450003

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个H... 详细信息

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性 CYP7B1基因突变

单纯疱疹病毒1型脑炎临床特点及预后影响因素分析

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 224-229页

作者：徐坤榕王晓娟张弥兰薛红飞徐佳佳李玮河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科450003

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤... 详细信息

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤后神经功能恢复情况,单因素和多因素逐步法Logistic回归分析筛查HSV-1脑炎预后不良的危险因素。结果共51例患者主要症状为发热、头痛;血清学检查可见血常规白细胞计数增加(14例),中性粒细胞计数增加(14例),淋巴细胞计数减少(8例),血清钠水平降低(17例);腰椎穿刺脑脊液压力升高(18例),白细胞计数增加(28例),蛋白定量升高(32例),葡萄糖水平升高(15例);有48例患者进行头部MRI检查,43例(89.58%)MRI显示有明显的脑区受累,其中35例(72.92%)MRI阳性病例均表现为典型的HSV-1脑炎单侧或双侧颞叶、额叶受累,软脑膜强化影增多8例(16.67%)。出院后6个月内有66.67%(34/51)患者完全康复,21.57%(11/51)遗留后遗症,病死率为11.76%(6/51);34例(66.67%)患者预后良好,17例(33.33%)患者预后不良。多因素Logistic回归分析显示,年龄增大(OR=1.090,95%CI:1.020~1.200;P=0.023)和脑脊液葡萄糖水平升高(OR=23.800,95%CI:23.800~1250.000;P=0.030)是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。结论年龄增大和脑脊液葡萄糖水平升高是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。临床实践中须掌握HSV-1脑炎的临床特点,做到早发现、早诊断、早治疗。

关键词：脑炎单纯疱疹预后危险因素 Logistic模型

形态学分析测定程序在儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型病灶影像检出中的应用价值研究

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中华神经医学杂志 2024年第6期23卷 603-606页

作者：邢亚洲赵婷赖生龙范宏业河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院儿科郑州450003

目的探讨形态学分析测定程序(MAP)在提高儿童局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型病灶影像检出率中的应用价值。方法回顾性选择河南省人民医院神经外科自2020年6月至2023年1月收治的42例术后EngelⅠ级的FCDⅡ型癫痫患儿为研究对象,应用MAP对患... 详细信息

目的探讨形态学分析测定程序(MAP)在提高儿童局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型病灶影像检出率中的应用价值。方法回顾性选择河南省人民医院神经外科自2020年6月至2023年1月收治的42例术后EngelⅠ级的FCDⅡ型癫痫患儿为研究对象,应用MAP对患儿术前MRI数据进行分析,比较MAP阳性组与阴性组间一般资料的差异、MRI和MAP中病灶检出率的差异以及MAP真阳性和假阳性(依据术后CT资料判读)与发作间期PET低代谢阳性一致率的差异。结果本组42例患儿中,致痫区MAP阳性28例,阴性14例。MAP阳性组与阴性组患儿在性别方面的差异有统计学意义(P<0.05),MAP中病灶检出率(28/42)与MRI中病灶检出率(19/42)的差异有统计学意义(P<0.05),MAP真阳性与发作间期PET低代谢阳性一致率(40/43)和MAP假阳性与发作间期PET低代谢阳性一致率(4/33)的差异有统计学意义(P<0.05)。结论MAP可有效提高儿童FCDⅡ型病灶的影像检出率,PET有助于MAP假阳性的判断。

关键词：癫痫局灶性皮质发育不良形态学分析测定程序儿童

干扰TRIM59表达对慢性粒细胞白血病K562细胞柔红霉素化疗敏感性的影响及作用机制研究

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 45-51页

作者：王菁王振杰李占霞濮阳医学高等专科学校基础医学部河南省濮阳市人民医院风湿内科河南濮阳457000

目的:探讨干扰三元基序59(TRIM59)表达对慢性粒细胞白血病K562细胞柔红霉素(DNR)化疗敏感性的影响及相关分子机制。方法:采用RT-q PCR法检测慢性粒细胞白血病患者骨髓组织和K562细胞中TRIM59 m RNA表达水平。用脂质体转染法将TRIM59特... 详细信息

目的:探讨干扰三元基序59(TRIM59)表达对慢性粒细胞白血病K562细胞柔红霉素(DNR)化疗敏感性的影响及相关分子机制。方法:采用RT-q PCR法检测慢性粒细胞白血病患者骨髓组织和K562细胞中TRIM59 m RNA表达水平。用脂质体转染法将TRIM59特异性小干扰RNA(si-TRIM59)转染至K562细胞,并用DNR处理细胞。CCK-8法检测细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,Western blot法检测凋亡相关蛋白和Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白表达。结果:与初治时骨髓组织相比,化疗耐药时患者骨髓组织中TRIM59 m RNA表达水平升高(P<0.05)。与对照组比较,si-TRIM59组和DNR组细胞增殖抑制率、细胞凋亡率均显著升高(P<0.05);细胞中Bax、Caspase3、Cleaved-Caspase3蛋白表达量均显著升高,而Bcl-2、Wnt3α、GSK-3β蛋白表达量、p-β-catenin/β-catenin比值均显著降低(P<0.05)。与si-TRIM59组和DNR组比较,si-TRIM59+DNR组细胞增殖抑制率、细胞凋亡率均显著升高(P<0.05);细胞中Bax、Caspase3、Cleaved-Caspase3蛋白表达量均显著升高,而Bcl-2、Wnt3α、GSK-3β蛋白表达量、p-β-catenin/β-catenin比值均显著降低(P<0.05)。结论:干扰TRIM59表达可增强K562细胞对DNR的化疗敏感性,其作用机制可能与调控Wnt/β-catenin信号通路相关。

关键词： TRIM59 慢性粒细胞白血病柔红霉素 Wnt/β-catenin信号通路增殖凋亡

基于视网膜结构改变的机器学习对早期帕金森病诊断的预测价值研究

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中国全科医学 2024年第9期27卷 1102-1108页

作者：梁可可郭庆歌李晓欢马建军杨红旗石小雪范咏言杨大伟郭大帅董琳瑞古祺李东升河南大学人民医院河南省郑州市450003 河南省人民医院神经内科河南省郑州市450003 河南省人民医院、河南省立眼科医院、河南省眼科研究所河南省郑州市450003 郑州大学人民医院河南省郑州市450003

背景帕金森病(PD)的诊断主要以临床症状为主,缺乏正确诊断的客观方法。目前已有关于视网膜结构改变作为PD早期诊断的生物标志的研究,但基于视网膜结构改变的机器学习对预测早期PD的研究尚少。目的基于视网膜结构改变的特征构建机器学习... 详细信息

背景帕金森病(PD)的诊断主要以临床症状为主,缺乏正确诊断的客观方法。目前已有关于视网膜结构改变作为PD早期诊断的生物标志的研究,但基于视网膜结构改变的机器学习对预测早期PD的研究尚少。目的基于视网膜结构改变的特征构建机器学习模型,探索其在早期PD诊断中的预测价值,及探讨不同机器学习算法对PD早期诊断的准确性。方法选取2021年10月—2022年9月在河南省人民医院神经内科门诊就诊和住院治疗的年龄40~70岁的PD患者49例(PD组),并选取来医院体检的年龄及性别相匹配的39名健康者(健康对照组)为研究对象。所有研究对象行扫频源光学相关断层扫描和扫频源光学相干断层扫描血流成像检查,并定量分析黄斑区视网膜的厚度和血管密度。将88例受试者按7∶3的比例随机分为训练集62例和验证集26例,选择PD组与健康对照组差异有统计学意义的变量作为纳入机器学习模型的特征变量,并在训练集中分别构建Logistic回归(LR)、K-近邻算法(KNN)、决策树(DT)、随机森林(RF)和极端梯度提升(XGboost)模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、准确度、灵敏度和特异度评价基于视网膜改变的机器学习模型对早期PD诊断的预测价值。结果与健康对照组相比,PD组患者浅层毛细血管的上方外圈(A6)、颞侧外圈(A7)、下方外圈(A8)以及鼻侧外圈(A9)密度减少,视网膜层的上方内圈(A2)、颞侧内圈(A3)、下方内圈(A4)、鼻侧内圈(A5)、A6~A9厚度,节细胞复合体层的A9厚度,神经纤维层的A7厚度,视网膜外层的A2和A4~A9厚度变薄(P神经纤维层A7厚度变薄(OR=0.592,95%CI=0.454~0.773)及浅层毛细血管A7密度减少(OR=1.966,95%CI=1.399~2.765)为早期PD发生的独立危险因素(P<0.05)。将上述变量纳入并构建机器学习模型,结果显示,构建的5个模型中,LR模型整体性能最高,其AUC为0.841,而DT模型的准确度最高,其准确度为0.846。结论基于视网膜特征的机器学习模型可准确的预测早期PD,其中,DT模型对早期PD诊断具有较高的准确度。

关键词：帕金森病扫描源光学相干断层扫描视网膜机器学习诊断,鉴别

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肥胖与多发性硬化的研究进展

中华神经科杂志 2024年第8期57卷 922-927页

作者：马佳欣朱明芳郝晓迪杨丽华张亚坤周琦薛源张杰文黄月郑州大学人民医院(河南省人民医院)神经内科郑州450003 河南大学人民医院神经内科郑州450003 新乡医学院研究生院新乡453003

现代生活方式中久坐的不良习惯和不健康的饮食习惯导致肥胖的发病率呈上升趋势,由肥胖带来的一系列疾病也逐渐受到人们的关注。多发性硬化是一种中枢神经系统的慢性炎性疾病,而肥胖与多数慢性疾病有共同的炎性成分。因此,文中对肥胖与... 详细信息

现代生活方式中久坐的不良习惯和不健康的饮食习惯导致肥胖的发病率呈上升趋势,由肥胖带来的一系列疾病也逐渐受到人们的关注。多发性硬化是一种中枢神经系统的慢性炎性疾病,而肥胖与多数慢性疾病有共同的炎性成分。因此,文中对肥胖与多发性硬化关系的研究进展进行综述,以期更好地了解肥胖在多发性硬化管理中的作用。

关键词：多发性硬化肥胖发病机制研究进展

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周围神经过度兴奋综合征临床特征分析

中国现代神经疾病杂志 2024年第5期24卷 375-381页

作者：梅文丽李六一冯淑艳张杰文河南省人民医院郑州大学人民医院神经电生理科 450003 河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科 450003

目的总结周围神经过度兴奋综合征临床特征。方法与结果纳入河南省人民医院2018年10月至2022年4月收治的10例周围神经过度兴奋综合征患者,临床表型为Morvan综合征5例、Issacs综合征4例、痉挛-束颤综合征1例;临床表现为肌颤搐10例、自... 详细信息

目的总结周围神经过度兴奋综合征临床特征。方法与结果纳入河南省人民医院2018年10月至2022年4月收治的10例周围神经过度兴奋综合征患者,临床表型为Morvan综合征5例、Issacs综合征4例、痉挛-束颤综合征1例;临床表现为肌颤搐10例、自主神经功能障碍8例、中枢神经系统症状7例、肢体无力7例、感觉障碍6例、痉挛和肌肉僵硬2例;5例自身抗体阳性;2例MRI异常,分别位于脑干、左侧枕叶和右侧丘脑;10例肌电图异常,表现为F波后发放电位10例、异常自发运动单位电位10例、束颤电位10例、肌颤搐电位8例、神经性肌强直电位3例;3例仅行对症治疗,7例行对症治疗及免疫调节治疗;1例失访,5例预后良好,2例预后不良,2例死亡。结论周围神经过度兴奋综合征临床表现具有异质性,神经电生理检出后发放电位可能是诊断周围神经过度兴奋综合征的敏感性指标。

关键词：周围神经系统疾病神经系统自身免疫疾病肌纤维颤搐肌电描记术

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一种新型气管套管固定带的设计与创新

中华危重病急救医学 2024年第1期36卷 90-92页

作者：刘好冯长乐杨孟丽谢海燕梁欠欠河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科ICU 河南省护理医学重点实验室郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)护理部郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科郑州1450003 郑州市第七人民医院血液净化中心河南郑州450000

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院... 详细信息

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院神经重症监护病房医护人员设计了一种可增加患者舒适度且能减少并发症的新型气管套管固定带,获得了国家实用新型专利(专利号:ZL 202220855188.8)。该装置的主要结构包括随行弯板、紧固带、锁定销和调距孔。随形弯板左右两侧均设置有附有透气防磨垫的紧固带,左侧紧固带的内侧面设有两组锁定销,右侧紧固带和透气防磨垫的外表面均开设有多组调距孔,且随形弯板的背面设有透气缓冲垫。通过紧固带可带动随形弯板与患者颈部贴紧,操作人员可根据"退一原则"将锁定销卡装到调距孔内,两侧紧固带在锁定销的配合下将装置固定,极大降低了气管套管在使用过程中出现过大位移的概率,有效提高了装置的固定效果,加强了装置对不同人员的适应性,从而增强了装置的实用性。新型气管套管固定带使用方便、安全、高效,能增加患者的舒适度,减少并发症的发生,有一定临床价值,适合在临床推广。

关键词：气管套管固定带人工气道护理并发症

具有明显肌电图特征的13例莫旺综合征患者临床特点与预后分析

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中华神经医学杂志 2024年第5期23卷 471-477页

作者：董泽钦梅文丽左绍敏徐佳佳袁丽品李玮刘慧勤河南大学人民医院(河南省人民医院)神经内科郑州450003 郑州大学人民医院(河南省人民医院)肌电图科郑州450003

目的总结莫旺综合征(MoS)临床表现、神经电生理特征及治疗转归情况,为尽早确诊疾病及进一步改善患者预后提供参考。方法回顾性收集河南省人民医院神经内科自2018年1月至2023年10月收治入院的13例MoS患者资料,包括患者临床症状、治疗方... 详细信息

目的总结莫旺综合征(MoS)临床表现、神经电生理特征及治疗转归情况,为尽早确诊疾病及进一步改善患者预后提供参考。方法回顾性收集河南省人民医院神经内科自2018年1月至2023年10月收治入院的13例MoS患者资料,包括患者临床症状、治疗方案及预后等临床数据,实验室检查结果及电生理检查结果。结果13例MoS患者临床主要表现为肌颤搐、疼痛、肢体麻木、周身瘙痒、多汗症、尿便障碍、心动过速、失眠、焦虑抑郁等。10例完成自身免疫脑炎抗体检测,3例仅抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性,2例仅抗富含亮氨酸的胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性,2例双抗体阳性。11例完成肿瘤筛查,有4例肿瘤患者,2例患胸腺瘤、1例患肺鳞癌、1例患肾上腺非霍奇金淋巴瘤。10例完成心电图检查,其中3例静息性心动过速,2例ST段抬高样改变。所有患者均完成肌电图检查,12例出现异常运动单位电位,如肌颤搐电位、束颤电位和神经性肌强直电位;F波检查均可见F波和(或)M波后发放电位。随访1~12个月,9例非肿瘤患者中6例行免疫治疗,其中5例症状好转;余3例对症治疗患者中1例症状好转。4例肿瘤患者中3例接受免疫治疗,仅1例症状好转。结论肌颤搐、疼痛、多汗、尿便障碍、严重失眠为MoS典型症状。血清抗CASPR2/LGI1抗体及神经电生理检查可为诊断MoS提供依据。早期免疫治疗可改善MoS预后,合并肿瘤患者临床预后差。

关键词：莫旺综合征自身免疫疾病神经电生理接触蛋白相关蛋白2 富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1 周围神经过度兴奋