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ARID1A基因变异所致Coffin-Siris综合征2型1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1255-1258页

作者：柴玉琼王洁琼王亚新张派金佳佩王亚男洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的探讨1例Coffin-Siris综合征2型(CSS 2)胎儿的遗传学病因。方法选取1例于2023年7月因"停经17+1周,发现胎儿畸形4 d"就诊于洛阳市妇幼保健院的超声异常胎儿作为研究对象,回顾性分析相关的临床资料。对胎儿的组织样本及其父母的外周血... 详细信息

目的探讨1例Coffin-Siris综合征2型(CSS 2)胎儿的遗传学病因。方法选取1例于2023年7月因"停经17+1周,发现胎儿畸形4 d"就诊于洛阳市妇幼保健院的超声异常胎儿作为研究对象,回顾性分析相关的临床资料。对胎儿的组织样本及其父母的外周血样进行核心家系全外显子组测序分析,对候选变异进行致病性分析,并通过Sanger测序进行家系验证。本研究通过洛阳市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:LYFY-YCCZ-2023011)。结果胎儿胎龄16+周时彩色多普勒超声提示双侧侧脑室扩张、小脑发育不良。全外显子组测序检测发现其ARID1A基因存在c.553C>T(***185Ter)杂合变异,Sanger测序验证为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准被判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论ARID1A基因c.553C>T(***185Ter)杂合变异可能是胎儿脑发育畸形的遗传学病因。

关键词：发育障碍 ARID1A基因基因变异 Coffin-Siris综合征2型全外显子组测序产前诊断

非编码RNA和外泌体在妊娠期糖尿病发生机制中的作用及早期诊断价值

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中国组织工程研究 2024年第31期28卷 5070-5077页

作者：胡玲莉李娜李京阳张二云陈钰顾颖南京医科大学无锡市妇幼保健院优生优育遗传医学研究所江南大学南京医科大学附属无锡妇幼保健院无锡市妇幼保健院

背景：近几年有很多关于外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病发生机制的研究，但缺乏不同来源尤其是胎盘来源外泌体的最新系统综述。目的：文章对微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA以及外泌体在妊娠期糖尿病中的变化情况及对疾病发生发展的可... 详细信息

背景：近几年有很多关于外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病发生机制的研究，但缺乏不同来源尤其是胎盘来源外泌体的最新系统综述。目的：文章对微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA以及外泌体在妊娠期糖尿病中的变化情况及对疾病发生发展的可能作用进行综述，为临床妊娠期糖尿病的早期筛查与治疗提供潜在靶标。方法：从PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据及维普数据库进行非编码RNA或外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病相关文献进行检索，最终纳入74篇文献进行综述。结果与结论：(1)非编码RNA通过调节各种生理功能参与了妊娠期糖尿病的发生发展，为妊娠期糖尿病的研究提供了新的方向。(2)外泌体在人体中广泛存在，红细胞、上皮细胞和胎盘细胞等均可分泌外泌体，这些不同来源外泌体中的非编码RNA被证明可以在妊娠期糖尿病的发病机制、诊断以及治疗方法中发挥一定的作用。(3)微小RNA与妊娠期糖尿病：外周血微小RNA在妊娠期糖尿病中的作用主要是影响滋养层细胞、胰腺β细胞功能以及妊娠期糖尿病血糖水平；胎盘微小RNA可反映妊娠期糖尿病的严重程度，并损伤滋养层细胞的功能。(4)长链非编码RNA与妊娠期糖尿病：外周血长链非编码RNA可以通过磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B通路诱导胰岛素抵抗并且有可能为妊娠期糖尿病的诊断与治疗提供新的思路；胎盘长链非编码RNA可以调控妊娠期糖尿病胎盘滋养层细胞增殖迁移，促进妊娠期糖尿病的发生发展。(5)环状RNA与妊娠期糖尿病：外周血和胎盘环状RNA可通过损伤胎盘滋养层细胞增殖迁移与代谢等功能诱导糖尿病的发生发展。(6)外泌体非编码RNA与妊娠期糖尿病：外周血外泌体非编码RNA可影响妊娠期糖尿病血糖水平和葡萄糖稳态，通过影响胎盘功能参与妊娠期糖尿病的发生发展。(7)非编码RNA有潜力成为妊娠期糖尿病早期诊断的标志物，此外工程化的外泌体能更好地实现妊娠期糖尿病的靶向治疗等，这些最新信息为妊娠期糖尿病的基础研究和临床转化提供了参考依据。(8)未来还需改进外周血外泌体的提取和纯化方法，并排除种族、饮食和体力活动等因素以提高结果的可重复性，而循环非编码RNA及外泌体在妊娠期糖尿病的预测和诊断中的临床应用还需要更多的前瞻性临床研究。

关键词：妊娠期糖尿病外泌体微小RNA 长非编码RNA 环状RNA 胎盘外周血胰腺β细胞滋养层细胞

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

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益生菌对牛奶蛋白过敏婴幼儿肠道菌群的影响

中国微生态学杂志 2024年第6期36卷 677-681,687页

作者：姜凯王广州王洁翡郑州市妇幼保健院儿科河南450003 郑州市妇幼保健院新生儿科河南450003 郑州市妇幼保健院急诊科河南450003

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验... 详细信息

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验组分为试验1组和试验2组,每组30例。试验1组采用回避膳食干预,试验2组在回避膳食干预的基础上联合益生菌干预。对比干预前试验组和对照组患儿的肠道菌群丰度,并比较干预前后试验1组和试验2组肠道菌群丰度、临床疗效、临床症状(全身症状、皮肤症状、消化道症状和呼吸道症状评分)及血液嗜酸性粒细胞数量(EOS)、免疫球蛋白E(IgE)和皮肤指数(SI)水平。结果与对照组比较,干预前试验组患儿肠道双歧杆菌和乳杆菌丰度显著降低,而大肠埃希菌和肠球菌丰度显著升高(t=5.671、12.201、13.097、25.584,均P<0.05)。试验2组患儿治疗的总有效率为80.00%,显著高于试验1组的53.33%(χ^(2)=4.800,P<0.05)。与干预前比较,干预后两试验组患儿肠道双歧杆菌、乳杆菌丰度均显著升高,而大肠埃希菌、肠球菌丰度和患儿全身症状、皮肤症状、消化道症状、呼吸道症状评分及EOS、IgE、SI水平均显著降低(试验1组:t=2.163、3.036、6.591、11.350、6.970、7.044、7.484、7.153、2.258、4.071、3.195,试验2组:t=4.790、5.454、9.187、14.206、8.841、8.820、8.753、8.690、4.141、7.554、5.537,均P<0.05),且试验2组中上述指标变化幅度大于试验1组(t=2.197、2.512、4.440、2.788、3.509、2.200、3.270、3.607、2.168、3.576、3.003,均P<0.05)。结论CMPA婴幼儿肠道菌群以双歧杆菌、乳杆菌丰度降低和大肠埃希菌、肠球菌丰度升高为主要特征,使用益生菌干预可有效改善患儿的肠道菌群,提高治疗效果。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群益生菌

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

坤泰胶囊联合PPOS方案在IVF/ICSI预期卵巢低反应患者中的应用疗效:一项回顾性队列研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 916-921页

作者：黄玲玲谢琦琦夏雷震田莉峰许定飞左慧君黎梦溪李韵君张珂伍琼芳黄嘉膂江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌330000

目的:评估坤泰胶囊联合高孕激素促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS)方案对预期卵巢低反应(poor ovarian response,POR)患者体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)周期中卵巢反应、胚胎实验室和移植妊娠结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2020年6月至2023年7月期间于江西省妇幼保健院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕的1733例预期POR患者临床资料,按照1∶1倾向性评分匹配分为单一PPOS方案组(对照组)和坤泰胶囊联合PPOS方案组(试验组),每组各423例。分析两组的促排卵和实验室结局,并比较所获胚胎首次冻融移植周期的妊娠结局。主要观察指标为获卵数。结果:匹配后组间基线资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比,试验组的获卵数差异无统计学意义(P=0.295)。扳机日试验组的黄体生成素(luteinizing hormone,LH)水平[3.3(2.2,5.0)U/L]、可利用囊胚形成数[1(0,1)个]和可利用囊胚形成率[46.2%(85/184)]均显著高于对照组[2.9(1.9,4.5)U/L,P=0.004;0(0,1)个,P=0.034;30.0%(48/160),P=0.002]。两组促性腺激素使用时间和使用总量、扳机日孕酮和雌二醇水平、早发LH峰比例、正常受精数/率、正常卵裂数/率、优质胚胎数/率和无可利用胚胎率等差异均无统计学意义(均P>0.05)。试验组和对照组相比,首次冻融胚胎移植后的种植率、临床妊娠率、早期流产率、持续妊娠率和活产率组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:相较于单一PPOS方案组,坤泰胶囊联合PPOS促排卵未显著增加预期POR患者的获卵数,但可增加可利用囊胚形成数和可利用囊胚形成率。

关键词：受精,体外坤泰胶囊高孕激素促排卵卵巢低反应

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子