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全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 134-139页

作者：张冰杨科张玉薇娄桂予祁娜雷星星王凤阳康冰廖世秀河南省人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003

目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。... 详细信息

目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。对夫妻双方外周血样进行全外显子测序(WES),就候选变异用Sanger测序或荧光定量PCR进行验证,并进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果WES共检出6个与病史相关的致病或疑似致病的基因变异,包含有IL2RG、BTK、CYBB、DUOX2等基因,变异类型包括点变异、小片段缺失及外显子缺失等。其中DUOX2基因c.1265G>A、c.3329G>A,IL2RG基因c.676C>T为已报道致病性变异。IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T评级均为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。其中3对夫妻再次妊娠后进行了产前诊断,结果显示胎儿BTK基因c.184185、CYBB基因c.472、IL2RG基因c.676位点均为野生型,胎儿出生1年后随访未发现异常。结论全外显子组测序是具有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析的一种重要手段,可提高阳性检出率。

关键词：免疫缺陷全外显子组测序基因变异隐性遗传病

治疗前多参数MRI影像组学特征预测晚期宫颈鳞癌患者新辅助化疗后淋巴结转移

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磁共振成像 2024年第8期15卷 17-24页

作者：刘金金董林逍杨紫涵张月洁吴青霞王梅云郑州大学人民医院(河南省人民医院)医学影像科郑州450003 河南大学人民医院(河南省人民医院)医学影像科郑州450003 河南省科学研究院郑州450008

目的基于治疗前多参数磁共振成像(multi-parametric magnetic resonance imaging,mpMRI)影像组学特征,结合临床变量构建模型,预测局部晚期宫颈鳞癌(locally advanced cervical squamous cell carcinoma,LACSCC)患者新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NACT)后淋巴结转移状况。材料与方法回顾性分析两个中心2013年1月至2022年2月的265例接受NACT并行根治性子宫切除术的LACSCC患者病例及影像,中心1的数据用于模型训练,中心2的数据用于模型验证。所有患者NACT治疗前行盆腔MRI检查。于矢状位T2加权成像(sagittal T2-weighted imaging,Sag_T2WI)、轴位弥散加权成像(axial diffusion-weighted imaging,Ax_DWI)和延迟期矢状位对比增强T1加权成像(sagittal T1-weighted contrast-enhanced imaging,Sag_T1C)勾画肿瘤感兴趣区(region of interest,ROI)并提取影像组学特征。通过K最佳(K-Best)及最小绝对值收缩与选择算法(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)降维并筛选出与淋巴结转移强相关影像组学特征。基于每个序列筛选后的组学特征构建三个单序列模型,在所有特征间作相关性分析,排除高度相关的组学特征,并对临床变量进行多变量回归分析,融合临床变量及筛选后的影像组学特征构建临床-影像组学的组合模型,比较模型间性能差异。利用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及决策曲线(decision curve analysis,DCA)评估模型的诊断性能及临床效能。结果Sag_T2WI、Ax_DWI、Sag_T1C三个序列分别筛选出6、3、7个与淋巴结转移高度相关的组学特征,其中2个形状特征和10个纹理特征被纳入组合模型。多因素logistic回归分析显示MRI评估的淋巴结状态是淋巴结转移的预测因素(P<0.05)。与单序列模型相比,组合模型具有更好的预测能力,在训练集和验证集的诊断能力最高,ROC曲线下面积、敏感度和特异度分别为0.848[95%(confidence interval,CI):0.785~0.912]、78.2%、74.4%和0.827(95%CI:0.737~0.917)、80.8%、69.4%。DCA显示如果风险阈值超过60%,则用组合模型预测LACSCC患者NACT后淋巴结状态可获得较大的临床效益。结论基于治疗前MRI,联合Sag_T2WI、Ax_DWI、Sag_T1C三个序列的组学特征及临床信息对LACSCC患者NACT后淋巴结转移具有较好的预测效能。

关键词：宫颈癌局部晚期宫颈鳞癌新辅助化疗淋巴结转移影像组学磁共振成像

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关键节点控制救护模式在急性心肌梗死患者救治中的应用

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中华急诊医学杂志 2024年第8期33卷 1166-1171页

作者：郭津津秦历杰臧舒婷张娟曹栋河南省人民医院急诊医学科郑州450003

目的探究关键节点控制救护模式在急性心肌梗死患者救治中的应用效果。方法2020年10月成立关键节点控制救护模式管理团队,采用便利抽样法,选取2020年10月-2021年10月本院急诊医学科收治的122例急性心肌梗死患者为对照组,应用医疗失效模... 详细信息

目的探究关键节点控制救护模式在急性心肌梗死患者救治中的应用效果。方法2020年10月成立关键节点控制救护模式管理团队,采用便利抽样法,选取2020年10月-2021年10月本院急诊医学科收治的122例急性心肌梗死患者为对照组,应用医疗失效模式与效应分析法分析救护流程关键失效环节,构建关键节点控制救护模式并于2021年11月应用于临床。通过独立样本t检验,比较采用关键节点控制救护模式前后,急性心肌梗死患者急诊治疗情况、心功能恢复情况,记录患者术后30 d内的病死率和住院期间的并发症发生情况。结果应用关键节点管控救护模式后,患者首次医疗接触-球囊扩张时间由(81.9±6.54)min降低到(56.2±4.23)min、首次医疗接触至确诊急性心肌梗死时间由(47.3±5.68)min降低到(30.69±5.21)min,门诊-首次球囊扩张时间由(49.79±13.84)min降低到(28.63±15.71)min,心肌损伤标志物结果时间由(28.38±3.79)min降低到(19.26±2.17)min,心电图报告时间由(5.82±2.01)min降低到(5.14±1.89)min,住院时间由(7.25±2.18)min降低到(6.14±1.27)min,差异比较有统计学意义(P<0.05)。患者抢救后的左心室射血分数较前提高,左心室舒张末期内径和肌钙蛋白水平较前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。且低血压、恶性心律失常发生率均较前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论关键节点控制护理模式可缩短AMI患者的救治时间和住院时间,改善患者心功能,降低住院期间并发症发生风险。

关键词：急性心肌梗死经皮冠状动脉介入治疗关键节点控制救护模式医疗失效模式与效应分析

腹腔镜下双离断-双吻合器技术联合直肠外翻体外切除术在低位直肠癌保肛治疗中的应用价值

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中华胃肠外科杂志 2024年第3期27卷 283-286页

作者：梁鸿吴凯强范青文郑伟张辉白军伟李俊蒙陈嘉琦张超河南省人民医院胃肠外科、郑州大学人民医院胃肠外科郑州450006 河南省人民医院影像科、郑州大学人民医院影像科郑州450006

目的探讨腹腔镜下双离断-双吻合器技术联合直肠外翻体外切除术(LDER)在低位直肠癌保肛治疗中的应用价值。方法LDER法适应证:(1)年龄18~70岁;(2)肿瘤下缘距离肛缘4~5 cm;(3)原发肿瘤直径≤3 cm;(4)cTNM分期T1~2N1~2M0;(5)“困难骨盆”(... 详细信息

目的探讨腹腔镜下双离断-双吻合器技术联合直肠外翻体外切除术(LDER)在低位直肠癌保肛治疗中的应用价值。方法LDER法适应证:(1)年龄18~70岁;(2)肿瘤下缘距离肛缘4~5 cm;(3)原发肿瘤直径≤3 cm;(4)cTNM分期T1~2N1~2M0;(5)“困难骨盆”(坐骨结节间径25 kg/m^(2));(6)患者保留肛门括约肌意愿强烈;(7)术前未接受放化疗或免疫及靶向治疗;(8)术前影像资料未发现侧方淋巴结肿大;(9)既往无肛肠手术史;(10)基础情况良好、可耐受手术的患者。禁忌证:(1)既往曾罹患消化道恶性肿瘤或现罹患非消化道恶性肿瘤;(2)术前肛门功能差(Wexner评分≥10分)、排便失禁者。其手术关键步骤如下:内外括约肌间游离直肠远端,腹腔镜下线型切割闭合器离断肿瘤之近端直肠,再将远端直肠经肛门翻转拖出,离断肿瘤之远端直肠,手工全层缝合加固残端,残端回纳入盆腔后,腹腔镜监视下采用双吻合器技术行结肠直肠端端吻合。本文采用描述性病例系列研究方法,回顾性分析2020年1月至2022年12月期间,河南省人民医院采用LDER治疗的12例T1~2期低位直肠癌患者的术中术后资料和随访数据,观察其疗效。结果12例患者均顺利完成LDER,均保留肛门,无中转开腹或手术方式变更。中位手术时间272(155~320)min,中位出血量100(50~200)ml,手术中肛门括约肌保留率100%,均未行预防性造口,所有患者均进行R0切除,术后中位住院时间为9(7~15)d,3例患者出现术后发热(Clavien-DindoⅠ级),无术后吻合口漏或围手术期死亡者。12例患者中位随访12(6~36)个月,术后6个月中位Wexner评分8(5~14)分,随访期间无肿瘤复发转移。结论腹腔镜下双离断-双吻合器技术联合直肠外翻体外切除术治疗低位直肠癌安全可行的。

关键词：直肠肿瘤腹腔镜手术消化道重建

多学科团队协作模式下游离股前外侧穿支皮瓣修复糖尿病足溃疡的临床效果

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中华烧伤与创面修复杂志 2024年第8期40卷 756-761页

作者：赵建军谢振军赵国红张建华孙华伟白辉凯张会峰张东宾肖二辉朱国松河南省人民医院(郑州大学人民医院)手足显微与创面修复外科郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)内分泌科郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)血管外科郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)感染性疾病科郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)麻醉手术部郑州450003

目的探讨多学科团队(MDT)协作模式下游离股前外侧穿支皮瓣修复糖尿病足溃疡(DFU)的临床效果。方法该研究为回顾性观察性研究。2018年6月—2022年12月,河南省人民医院(郑州大学人民医院)手足显微与创面修复外科收治49例符合入选标准的DF... 详细信息

目的探讨多学科团队(MDT)协作模式下游离股前外侧穿支皮瓣修复糖尿病足溃疡(DFU)的临床效果。方法该研究为回顾性观察性研究。2018年6月—2022年12月,河南省人民医院(郑州大学人民医院)手足显微与创面修复外科收治49例符合入选标准的DFU患者,其中男28例、女21例,年龄47~68岁,2型糖尿病病程6个月~21年。在MDT协作模式下,内分泌科医师全面评估患者、稳定患者全身情况、控制并发症,血管外科医师评估和改善患者下肢血供,感染性疾病科医师提供抗感染治疗方案,麻醉手术部医师评估患者围手术期风险、保障患者围手术期安全,心内科、神经内科、营养科、康复科等科室医师根据患者情况主动适时参与治疗。手足显微与创面修复外科医师行创基准备,采用游离股前外侧穿支皮瓣修复创面。Ⅰ期行1次或多次清创后,创面面积为5.0 cm×4.5 cm~17.0 cm×10.0 cm。行1次或2次负压封闭引流治疗后,Ⅱ期采用游离股前外侧穿支皮瓣(面积为6 cm×5 cm~18 cm×11 cm)修复创面,将皮瓣的旋股外侧动脉降支及其伴行静脉分别与受区动、静脉吻合,皮瓣供区创面直接拉拢缝合。术后观察患者是否平稳度过围手术期、皮瓣成活情况、皮瓣供受区创面愈合情况;术后随访时,观察皮瓣质地、外形,有无新发溃疡及患者的行走能力。结果患者均平稳度过围手术期。46例患者皮瓣顺利成活;2例患者皮瓣完全坏死,其中1例患者行小腿带蒂皮瓣修复后溃疡愈合,另1例患者行小腿截肢;1例患者皮瓣部分坏死,经换药、移植皮片后愈合。患者皮瓣供受区创面均愈合良好。术后随访6~24个月,皮瓣质地良好、外形较佳,无新发溃疡,患者日常行走无明显障碍。结论MDT协作模式能充分地保障DFU患者围手术期安全。采用游离股前外侧穿支皮瓣修复DFU创面,皮瓣成活率较高,可降低截肢率,临床效果较佳。

关键词：糖尿病足溃疡外科皮瓣穿支皮瓣显微外科手术多学科团队创面修复保肢

青年脑肿瘤病人配偶照顾者经济毒性与照顾负担动态变化的纵向研究

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护理研究 2024年第17期38卷 3031-3037页

作者：许健周东阳张驰王艳陈玉升冯英璞河南省人民医院河南450003 河南省人民医院脑血管病医院河南省护理医学重点实验室郑州大学人民医院

目的:探讨青年脑肿瘤病人配偶照顾者在病人术后半年内经济毒性及照顾负担的动态变化,并分析二者间的相互预测关系。方法:基于便利抽样法,在病人术后14 d、3个月、6个月时采用一般情况调查表、患者报告结局的经济毒性综合评分量表修订版... 详细信息

目的:探讨青年脑肿瘤病人配偶照顾者在病人术后半年内经济毒性及照顾负担的动态变化,并分析二者间的相互预测关系。方法:基于便利抽样法,在病人术后14 d、3个月、6个月时采用一般情况调查表、患者报告结局的经济毒性综合评分量表修订版、照顾者负担量表对216名青年脑肿瘤配偶照顾者开展随访调查。结果:术后6个月内,配偶照顾者照顾负担呈下降趋势(P<0.01),经济毒性呈先上升后平稳趋势(P<0.05)。交叉滞后模型显示,术后14 d的经济毒性对术后3个月照顾负担有影响(P<0.01),术后3个月的经济毒性对术后6个月的照顾负担有影响(P<0.01)。结论:青年脑肿瘤病人配偶照顾者经济毒性及照顾负担在病人术后半年内呈动态变化,经济毒性能够影响随后的照顾负担。医护人员应重视青年脑肿瘤配偶照顾者的经济毒性水平,及时实施心理疏导,降低经济毒性对配偶照顾者的心理困扰,以减轻其照顾负担。

关键词：脑肿瘤青年配偶经济毒性照顾负担纵向研究交叉滞后模型

"反Schatzker Ⅳ型"胫骨平台骨折一例报告

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中华骨科杂志 2024年第9期44卷 626-628页

作者：徐晨阳徐静磊畅宁马献忠徐斌河南省洛阳正骨医院郑州院区骨盆髋臼创伤外科郑州450000 河南省信阳市息县人民医院骨科信阳464300

报告1例罕见的脱位型胫骨平台骨折的病例。患者因车祸致胫骨平台闭合性骨折,其骨折类型不符合任何一种现有的胫骨平台骨折分型。术前影像学检查提示外侧平台骨折伴膝关节内侧脱位和内侧半月板在骨折端嵌顿。推测其损伤机制可能为膝关节... 详细信息

报告1例罕见的脱位型胫骨平台骨折的病例。患者因车祸致胫骨平台闭合性骨折,其骨折类型不符合任何一种现有的胫骨平台骨折分型。术前影像学检查提示外侧平台骨折伴膝关节内侧脱位和内侧半月板在骨折端嵌顿。推测其损伤机制可能为膝关节中立位或过伸位时胫骨相对股骨侧发生外翻和内旋。患者膝关节正位X线片显示骨折线通过外侧平台,膝关节内侧脱位,与经典的屈膝内翻、内旋损伤机制造成的Schatzker Ⅳ型骨折脱位影像互为镜像,因此将其命名为"反Schatzker Ⅳ型"胫骨平台骨折。于伤后第8天给予切开复位内固定术,术后应用膝关节铰链式支具固定。术后6个月骨折愈合,膝关节伸屈活动度125°-5°。

关键词：胫骨骨折骨折固定术,内病例报告

单纯疱疹病毒1型脑炎临床特点及预后影响因素分析

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 224-229页

作者：徐坤榕王晓娟张弥兰薛红飞徐佳佳李玮河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科450003

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤... 详细信息

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤后神经功能恢复情况,单因素和多因素逐步法Logistic回归分析筛查HSV-1脑炎预后不良的危险因素。结果共51例患者主要症状为发热、头痛;血清学检查可见血常规白细胞计数增加(14例),中性粒细胞计数增加(14例),淋巴细胞计数减少(8例),血清钠水平降低(17例);腰椎穿刺脑脊液压力升高(18例),白细胞计数增加(28例),蛋白定量升高(32例),葡萄糖水平升高(15例);有48例患者进行头部MRI检查,43例(89.58%)MRI显示有明显的脑区受累,其中35例(72.92%)MRI阳性病例均表现为典型的HSV-1脑炎单侧或双侧颞叶、额叶受累,软脑膜强化影增多8例(16.67%)。出院后6个月内有66.67%(34/51)患者完全康复,21.57%(11/51)遗留后遗症,病死率为11.76%(6/51);34例(66.67%)患者预后良好,17例(33.33%)患者预后不良。多因素Logistic回归分析显示,年龄增大(OR=1.090,95%CI:1.020~1.200;P=0.023)和脑脊液葡萄糖水平升高(OR=23.800,95%CI:23.800~1250.000;P=0.030)是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。结论年龄增大和脑脊液葡萄糖水平升高是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。临床实践中须掌握HSV-1脑炎的临床特点,做到早发现、早诊断、早治疗。

关键词：脑炎单纯疱疹预后危险因素 Logistic模型

利用输血器墨菲滴管自制负压吸引器在肾结石手术中的应用

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中华泌尿外科杂志 2024年第3期45卷 217-218页

作者：王俊杰刘建军河南省人民医院泌尿外科郑州463599

本文回顾性分析我院采用自制负压吸引器辅助输尿管软镜碎石术治疗的40例肾结石患者的资料。碎石术中负压吸引器的制作:横向剪断输血器上的墨菲滴管,末端断面连接软镜鞘,在管壁上切一长约0.5cm的孔可恰好通过导尿管头端,负压吸引管连接... 详细信息

本文回顾性分析我院采用自制负压吸引器辅助输尿管软镜碎石术治疗的40例肾结石患者的资料。碎石术中负压吸引器的制作:横向剪断输血器上的墨菲滴管,末端断面连接软镜鞘,在管壁上切一长约0.5cm的孔可恰好通过导尿管头端,负压吸引管连接导尿管的头端;输尿管软镜可通过墨菲滴管的末端。术后患者无发热、感染、休克等并发症,结石清除率93%(37/40),手术时间(65.0±30.3)min。利用输血器自制负压吸引器辅助输尿管软镜碎石,该方法安全有效、并发症少,同时该方法简单易学,具有临床使用价值。

关键词：肾结石负压吸引输尿管软镜输血器